染色體病和遺傳性代謝病_第1頁
染色體病和遺傳性代謝病_第2頁
染色體病和遺傳性代謝病_第3頁
染色體病和遺傳性代謝病_第4頁
染色體病和遺傳性代謝病_第5頁
已閱讀5頁，還剩20頁未讀， 繼續(xù)免費(fèi)閱讀

下載本文檔

版權(quán)說明：本文檔由用戶提供并上傳，收益歸屬內(nèi)容提供方，若內(nèi)容存在侵權(quán)，請(qǐng)進(jìn)行舉報(bào)或認(rèn)領(lǐng)

文檔簡介

01Chapter定義與分類定義分類發(fā)病機(jī)制染色體數(shù)目異常染色體結(jié)構(gòu)異常臨床表現(xiàn)智力低下生長發(fā)育遲緩特殊面容器官畸形02Chapter定義與分類定義分類根據(jù)代謝異常的部位和程度，遺傳性代謝病可分為多種類型，如氨基酸代謝異常、有機(jī)酸代謝異常、脂肪酸代謝異常等。發(fā)病機(jī)制基因突變代謝紊亂臨床表現(xiàn)病情嚴(yán)重程度癥狀多樣性病程進(jìn)展03Chapter診斷方法010203臨床檢查細(xì)胞遺傳學(xué)檢查分子遺傳學(xué)檢查治療方法藥物治療手術(shù)治療010203康復(fù)治療遺傳咨詢0404Chapter診斷方法癥狀觀察實(shí)驗(yàn)室檢查影像學(xué)檢查基因檢測治療方法0102

03

04飲食調(diào)整藥物治療手術(shù)治療康復(fù)訓(xùn)練根據(jù)不同疾病類型，制定合理的飲食方案，如低糖、低脂、高蛋白等。給予針對(duì)代謝異常的藥物治療，如補(bǔ)充維生素、礦物質(zhì)等。對(duì)于某些遺傳性代謝病，可能需要手術(shù)治療來糾正結(jié)構(gòu)異常。針對(duì)患者的智力、體能等方面進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練，提高生活質(zhì)量。05Chapter開展遺傳咨詢咨詢對(duì)象咨詢內(nèi)容咨詢時(shí)機(jī)產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷產(chǎn)前篩查產(chǎn)前診斷適用人群通過母體血清學(xué)檢查、超聲檢查等方法，對(duì)胎兒結(jié)構(gòu)異常、染色體異常等進(jìn)行篩查。通過羊水穿刺、臍血取樣等方法，對(duì)胎兒染色體異常進(jìn)行確診。高齡孕婦、既往生育過染色體異?；純?、家族中有遺傳病史等高危人群。新生兒篩查篩查項(xiàng)目篩查方法篩查意義06Chapter染色體病的研究進(jìn)展染色體病分類與癥狀01診斷與治療02預(yù)防與遺傳咨詢03遺傳性代謝病的研究進(jìn)展遺傳性代謝病的分類與癥狀

溫馨提示

  • 1. 本站所有資源如無特殊說明，都需要本地電腦安裝OFFICE2007和PDF閱讀器。圖紙軟件為CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.壓縮文件請(qǐng)下載最新的WinRAR軟件解壓。
  • 2. 本站的文檔不包含任何第三方提供的附件圖紙等，如果需要附件，請(qǐng)聯(lián)系上傳者。文件的所有權(quán)益歸上傳用戶所有。
  • 3. 本站RAR壓縮包中若帶圖紙，網(wǎng)頁內(nèi)容里面會(huì)有圖紙預(yù)覽，若沒有圖紙預(yù)覽就沒有圖紙。
  • 4. 未經(jīng)權(quán)益所有人同意不得將文件中的內(nèi)容挪作商業(yè)或盈利用途。
  • 5. 人人文庫網(wǎng)僅提供信息存儲(chǔ)空間，僅對(duì)用戶上傳內(nèi)容的表現(xiàn)方式做保護(hù)處理，對(duì)用戶上傳分享的文檔內(nèi)容本身不做任何修改或編輯，并不能對(duì)任何下載內(nèi)容負(fù)責(zé)。
  • 6. 下載文件中如有侵權(quán)或不適當(dāng)內(nèi)容，請(qǐng)與我們聯(lián)系，我們立即糾正。
  • 7. 本站不保證下載資源的準(zhǔn)確性、安全性和完整性, 同時(shí)也不承擔(dān)用戶因使用這些下載資源對(duì)自己和他人造成任何形式的傷害或損失。

最新文檔

評(píng)論

0/150

提交評(píng)論