ICS11.100.10

CCSC44

中華人民共和國(guó)醫(yī)藥行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)

YY/T1946—2024

腫瘤組織基因突變檢測(cè)試劑盒

（高通量測(cè)序法）

Genemutationintumortissuedetectionkit

（high?throughputsequencing）

2024?09?29發(fā)布2025?10?15實(shí)施

國(guó)家藥品監(jiān)督管理局發(fā)布

YY/T1946—2024

目次

前言··························································································································Ⅲ

引言··························································································································Ⅳ

1范圍·······················································································································1

2規(guī)范性引用文件········································································································1

3術(shù)語和定義··············································································································1

4縮略語····················································································································2

5要求和試驗(yàn)方法········································································································3

6標(biāo)簽和使用說明書·····································································································7

7包裝、運(yùn)輸和貯存······································································································7

附錄A（資料性）第二代EGFR/ALK/MET基因突變檢測(cè)國(guó)家參考品····································8

附錄B（資料性）第二代KRAS/NRAS/BRAF/PIK3CA基因突變檢測(cè)國(guó)家參考品···················13

附錄C（資料性）腫瘤突變負(fù)荷國(guó)家參考品······································································16

附錄D（資料性）微衛(wèi)星不穩(wěn)定性（MSI）檢測(cè)國(guó)家參考品····················································19

附錄E（資料性）試驗(yàn)過程中的關(guān)鍵注意事項(xiàng)···································································22

附錄F（資料性）試劑盒設(shè)計(jì)開發(fā)中的陽性判斷值研究和性能評(píng)價(jià)方法··································23

參考文獻(xiàn)····················································································································25

Ⅰ

YY/T1946—2024

前言

本文件按照GB/T1.1—2020《標(biāo)準(zhǔn)化工作導(dǎo)則第1部分：標(biāo)準(zhǔn)化文件的結(jié)構(gòu)和起草規(guī)則》的規(guī)

定起草。

請(qǐng)注意本文件的某些內(nèi)容可能涉及專利。本文件的發(fā)布機(jī)構(gòu)不承擔(dān)識(shí)別專利的責(zé)任。

本文件由國(guó)家藥品監(jiān)督管理局提出。

本文件由醫(yī)用高通量測(cè)序標(biāo)準(zhǔn)化技術(shù)歸口單位歸口。

本文件起草單位：北京吉因加醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室有限公司、中國(guó)食品藥品檢定研究院、北京市醫(yī)療器

械檢驗(yàn)研究院（北京市醫(yī)用生物防護(hù)裝備檢驗(yàn)研究中心）、北京協(xié)和醫(yī)院、中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院腫瘤醫(yī)院、復(fù)

旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院、南京世和基因生物技術(shù)股份有限公司、臻悅生物科技江蘇有限公司、廈門飛朔生

物技術(shù)有限公司、上海思路迪生物醫(yī)學(xué)科技有限公司、北京優(yōu)迅醫(yī)療器械有限公司。

本文件主要起草人：易鑫、賈崢、王瑞霞、梁智勇、應(yīng)建明、周曉燕、邵陽、鄭杉、陳琰、關(guān)麗、單光宇、

易玉婷、楚玉星、苑富強(qiáng)、于婷、曲守方、黃杰。

Ⅲ

YY/T1946—2024

引言

本文件中的腫瘤組織基因突變檢測(cè)試劑盒（高通量測(cè)序法）是指將核酸片段轉(zhuǎn)化為可測(cè)序文庫(kù)的

試劑盒，它的組成主要包括脫氧核糖核苷三磷酸、連接酶、聚合酶、接頭、引物、探針等。

需要重點(diǎn)強(qiáng)調(diào)的是，體外診斷檢測(cè)系統(tǒng)是可完成從樣本處理到最終結(jié)果報(bào)告所有階段的組合。例

如，腫瘤組織基因突變檢測(cè)（高通量測(cè)序法）檢測(cè)系統(tǒng)除了包括本文件所指的試劑盒以外，還包括核酸

提取試劑盒、基因測(cè)序儀、測(cè)序試劑、數(shù)據(jù)分析軟件等部分，在設(shè)計(jì)開發(fā)和驗(yàn)證時(shí)，需采用完整、確定的

檢測(cè)系統(tǒng)進(jìn)行分析性能評(píng)估，完成對(duì)檢測(cè)系統(tǒng)各部分的評(píng)價(jià)。

在臨床應(yīng)用過程中，隨著技術(shù)發(fā)展、臨床研究的深入，使得建庫(kù)方法、數(shù)據(jù)分析軟件、數(shù)據(jù)庫(kù)等存在

更新的需求，建議開發(fā)者在對(duì)產(chǎn)品設(shè)計(jì)、生產(chǎn)工藝及質(zhì)量控制等不斷深入理解的基礎(chǔ)上，主動(dòng)對(duì)已上市

產(chǎn)品進(jìn)行持續(xù)改進(jìn)和創(chuàng)新。根據(jù)體外診斷試劑生產(chǎn)質(zhì)量管理相關(guān)要求，當(dāng)上述變化可能影響產(chǎn)品安全

性、有效性時(shí)，需評(píng)價(jià)變化可能帶來的風(fēng)險(xiǎn)，必要時(shí)采取措施將風(fēng)險(xiǎn)降至可接受水平，同時(shí)需符合相關(guān)

法規(guī)的要求。

本文件基于高通量測(cè)序技術(shù)應(yīng)用和驗(yàn)證數(shù)據(jù)而制定，供體外診斷試劑的制造商和醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室

等使用。

Ⅳ

YY/T1946—2024

腫瘤組織基因突變檢測(cè)試劑盒

（高通量測(cè)序法）

1范圍

本文件界定了腫瘤組織基因突變檢測(cè)試劑盒（高通量測(cè)序法）（以下簡(jiǎn)稱“試劑盒”）的術(shù)語和定義，

規(guī)定了相關(guān)要求、標(biāo)簽和使用說明書以及包裝、運(yùn)輸和貯存，并描述了相應(yīng)的試驗(yàn)方法。

本文件適用于使用基于探針捕獲法或多重PCR法的高通量測(cè)序的試劑盒，該試劑盒用于檢測(cè)腫

瘤患者的福爾馬林固定石蠟包埋（FFPE）組織樣本中的單核苷酸變異（SNVs）、插入缺失變異（Indels）、

拷貝數(shù)變異（CNAs）、基因融合（Fusions）、腫瘤突變負(fù)荷（TMB）和（或）微衛(wèi)星不穩(wěn)定性（MSI）。本文

件也適用于腫瘤組織?對(duì)照樣本配對(duì)檢測(cè)的試劑盒。

本文件不適用于采用全外顯子組測(cè)序以及采用單分子測(cè)序技術(shù)進(jìn)行腫瘤基因突變檢測(cè)的試劑盒。

注：對(duì)照樣本可能是全血或癌旁組織樣本，主要用于區(qū)分腫瘤FFPE組織樣本檢測(cè)中的胚系突變。

2規(guī)范性引用文件

下列文件中的內(nèi)容通過文中的規(guī)范性引用而構(gòu)成本文件必不可少的條款。其中，注日期的引用文

件，僅該日期對(duì)應(yīng)的版本適用于本文件；不注日期的引用文件，其最新版本（包括所有的修改單）適用于

本文件。

GB/T191包裝儲(chǔ)運(yùn)圖示標(biāo)志

GB/T29791.2體外診斷醫(yī)療器械制造商提供的信息（標(biāo)示）第2部分：專業(yè)用體外診斷試劑

3術(shù)語和定義

下列術(shù)語和定義適用于本文件。

3.1

高通量測(cè)序high?throughputsequencing

區(qū)別于傳統(tǒng)雙脫氧（Sanger）測(cè)序，一種能夠一次并行對(duì)大量核酸分子進(jìn)行平行序列測(cè)定的技術(shù)，

通常一次測(cè)序反應(yīng)能產(chǎn)出不低于100Mb的測(cè)序數(shù)據(jù)。

[來源：GB/T40664—2021，3.8]

3.2

單核苷酸變異single?nucleotidevariants；SNVs