41NaturalabortiongeneticservicequalitI II 1 1 1 2 2 2 3 4 5 5 9本文件按照GB/T1.1—2020《標(biāo)準(zhǔn)化新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院、南陽(yáng)市中心醫(yī)院、濮陽(yáng)市婦幼保健院、新鄉(xiāng)中本文件主要起草人：劉靈、袁莉敏、李瑩、趙嵐嵐、張志英、田偉芳、春盈、任琛琛、李娟、于惠、王夢(mèng)茹、張夢(mèng)蝶、林南山、韓笑、王宇慧、彭佳、海玉、王涵鐸、翟閃閃、職云曉、陳新、趙廣志、郭哲、韋德華、王倩青、張蕊1指通過(guò)專業(yè)的遺傳學(xué)知識(shí)和咨詢技術(shù)，幫助個(gè)人或家庭了解遺傳病2也稱為羅氏易位，指由13～15號(hào)染色體和21～22號(hào)染色體(近端著位類型。發(fā)生在同源染色體上的羅氏易位叫同源羅氏易位，發(fā)生在非同源染色胚胎移植入宮腔之前，通過(guò)遺傳學(xué)技術(shù)對(duì)活檢的卵母細(xì)胞極體或胚胎細(xì)胚胎移植入宮腔之前，通過(guò)遺傳學(xué)技術(shù)對(duì)活檢的卵母細(xì)胞極體或胚胎細(xì)胞4.1場(chǎng)所4.2.1從事自然流產(chǎn)遺傳咨詢的臨床人員應(yīng)為通過(guò)縣級(jí)以上地方人民政府衛(wèi)生行政部門的考4.2.2從事流產(chǎn)物遺傳學(xué)檢測(cè)技術(shù)的實(shí)驗(yàn)室人員應(yīng)為檢驗(yàn)技師，分子實(shí)驗(yàn)人員應(yīng)通過(guò)省級(jí)及應(yīng)配備開展遺傳學(xué)檢測(cè)的基本設(shè)備，設(shè)備的種類、數(shù)量應(yīng)與實(shí)際開展檢測(cè)3告知自然流產(chǎn)發(fā)生的相關(guān)原因、遺傳學(xué)檢測(cè)的必要性及重要性6.3.3D/G組染色體數(shù)目異常和染6.3.3.1結(jié)果為D/G組染色體數(shù)目異常，b)夫婦一方或雙方非同源羅氏易位攜帶者，首次流產(chǎn)的育齡婦女可選擇自然妊娠或胚胎植入前非整倍體遺傳學(xué)檢查，復(fù)發(fā)性流產(chǎn)女性推薦行胚胎植入前非整6.3.3.2結(jié)果為染色體末端結(jié)構(gòu)異常，根據(jù)片段大小及帶紋差異，選擇合適的夫b)夫婦一方或雙方平衡重排攜帶者，首次流產(chǎn)的育齡婦女可選擇自然妊娠或胚胎植入前染色體結(jié)構(gòu)重排檢測(cè)，復(fù)發(fā)性流產(chǎn)女性推薦行胚胎植入前染色體結(jié)構(gòu)6.3.4.1結(jié)果為嵌合的染色體數(shù)目異?；蚯逗系闹虏⌒?可能致病性6.3.4.2結(jié)果為D/G組整條染色體單親二體6.3.4.3檢測(cè)中涉及與致病性相關(guān)的意外發(fā)現(xiàn)，建議在知情同意的前提下予以報(bào)42℃~8℃低溫保存和運(yùn)輸，48小時(shí)內(nèi)轉(zhuǎn)運(yùn)至實(shí)驗(yàn)室，轉(zhuǎn)運(yùn)過(guò)程應(yīng)符合生物安全和環(huán)境要求，同包括以下內(nèi)容：患者姓名、年齡、住院號(hào)/門診號(hào)、送檢單位/科室、送檢種類、采樣日期、送檢日期、接收日期、檢測(cè)項(xiàng)目、檢測(cè)方法、檢測(cè)范圍、檢567812率345比