第3節(jié)

關(guān)注人類遺傳病第2課

時0102舉例說明人類遺傳病檢測方式和預(yù)防措施，嘗試掌握進行人類遺傳病調(diào)查的方法，培養(yǎng)獲取、分析數(shù)據(jù)的能力，滲透科學思維。能通過遺傳系譜圖的分析判斷常見的遺傳方式及發(fā)病概率的分析，培養(yǎng)科學思維。03宣傳遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防，關(guān)注人類健康，滲透社會責任。每個家庭都想有一個健康可愛的寶寶。1.人類遺傳病監(jiān)測和預(yù)防的目的：有效地防止遺傳病的發(fā)生。包括對相關(guān)人群的跟蹤調(diào)查目的是：分析各種遺傳病的發(fā)病原因，探求防治方法。遺傳病的監(jiān)測遺傳咨詢產(chǎn)前診斷等人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防的目的與措施2.措施：1.選哪種類型的遺傳?。?.如果想調(diào)查發(fā)病率，如何操作？3.如果想調(diào)查遺傳方式，如果操作？4.怎樣才能提高調(diào)查結(jié)果的準確性？

5.若某小組的數(shù)據(jù)偏差較大，匯總時應(yīng)舍棄嗎？

人類遺傳病不僅給患者本人、家庭和社會帶來嚴重的經(jīng)濟負擔和精神負擔；甚至還危害人類健康，降低人口素質(zhì)；某些精神病患者給社會治安帶來危害……一、人類遺傳病的監(jiān)測選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病在人群中普查對患病家系進行調(diào)查、分析保證調(diào)查的群體足夠大不舍棄調(diào)查“遺傳病發(fā)病率”與“遺傳方式”的比較

①遺傳咨詢②禁止近親結(jié)婚③提倡適齡生育④產(chǎn)前診斷

二、遺傳病的預(yù)防1.遺傳咨詢01醫(yī)生對咨詢對象進行身體檢查，了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷02分析遺傳病的遺傳方式03推算出后代再發(fā)風險04向咨詢對象提出防治對策和建議，如進行產(chǎn)前診斷、終止妊娠等例題：一個患抗維生素D性佝僂病(X上顯性遺傳)的男子(XHY)與正常女子XhXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進行遺傳咨詢，你認為最有道理的是()A不要生育B妊娠期多吃含鈣食品C只生男孩D只生女孩C

我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。在近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同的祖先那里獲得同一種致病基因的機會就會大大增加，雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者。他們所生子女患隱性遺傳病的機會也就大大增加。因此，禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法。2.禁止近親結(jié)婚兄弟姐妹叔、伯、姑父母

舅、姨祖父母外祖父母叔伯姑的子女舅、姨的子女叔伯姑的孫子女（或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女（或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女（或曾外孫子女）孫子女（外孫子女）兄弟姐妹的孫子女（或外孫子女）舅姨的曾孫子女（或曾外孫子女）自己旁系血親旁系血親旁系血親直系血親直系血親：從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。三代以內(nèi)的旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生。3.提倡適齡生育女性23—29歲是生育的最佳年齡段。生育年齡＜2930-3435-3940-4445-49發(fā)病率1/30001/6001/2801/701/40母親生育年齡與21三體綜合征發(fā)病率的關(guān)系時間：手段目的：B超檢查羊水檢查孕婦血細胞檢查基因診斷：通過檢測人體細胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況，能夠精確的診斷病因。確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病胎兒出生前胎兒外觀性別染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)血細胞形態(tài)和數(shù)量致病基因等特定基因4.產(chǎn)前診斷羊水檢查基因檢測基因檢測是指通過人體細胞中的DNA序列，以了解人體的基本狀況?；驒z測意義：可以精確地診斷病因，對癥下藥；通過分析個體基因狀況，結(jié)合基因組學，預(yù)測個體患病的風險，從而改善生存環(huán)境和生活習慣，規(guī)避和延緩疾病的發(fā)生；檢測父母是否攜帶遺傳病的致病基因，預(yù)測后代患這種病的概率。基因治療

基因治療（GeneTherapy)是治療遺傳病的有效手段，是通過基因工程技術(shù)將正?；蛞牖颊唧w內(nèi)，以糾正致病基因的缺陷而根治遺傳病。我國是世界上最早開展基因診斷與治療臨床研究的國家之一。1991年10月，一個患有血友病B遺傳病的小男孩，在復(fù)旦大學薛京倫教授團隊和長海醫(yī)院醫(yī)生的合作下接受了基因治療。科學家將帶有健康人正常凝血因子基因的病毒導入男孩體外培養(yǎng)的皮膚細胞，并制成基因治療臨床注射用的針劑，注入男孩體內(nèi)，最終使他恢復(fù)健康。這是全世界第二個遺傳病基因治療的成功案例。1.在分組開展人群中紅綠色盲的調(diào)查時，下列做法錯誤的是A.在人群中隨機抽樣調(diào)查，以計算發(fā)病率B.若某小組的數(shù)據(jù)偏差較大，匯總時應(yīng)舍棄C.在某個典型的患者家系中調(diào)查，以判斷遺傳方式D.調(diào)查發(fā)病率時，應(yīng)保證樣本足夠大且性別比例相當2.通過羊膜腔穿刺術(shù)等對胎兒細胞進行檢查，是產(chǎn)前診斷的有效方法。下列情形一般不需要進行細胞檢查的是A.孕婦妊娠初期因細菌感染引起發(fā)熱B.夫婦中有明顯先天性肢體畸形者C.夫婦中有先天性代謝異常者D.夫婦中有核型異常者B

A3.一個患抗維生素D佝僂病(伴X染色體顯性遺傳)的男子(XHY)與正常女子XhXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進行遺傳咨詢，你認為最有道理的是A.不要生育B.妊娠期多吃含鈣食品C.只生男孩D.只生女孩C4.我國婚姻法禁止近親結(jié)婚的理論依據(jù)是A.近親結(jié)婚必然使后代患遺傳病

B.近親結(jié)婚違反社會的倫理道德C.人類遺傳病都是由隱性基因控制的