專(zhuān)題七伴性遺傳與人類(lèi)遺傳病課時(shí)21人類(lèi)遺傳病及遺傳系譜圖的分析和計(jì)算1．下列關(guān)于X染色體上的顯性基因決定的遺傳病的敘述，正確的是（）A．男性患者的后代中，子女各有1/2患病B．女性患者的后代中，女兒都患病，兒子都正常C．表現(xiàn)正常的夫婦，性染色體上也可能攜帶致病基因D．患者中女性多于男性，患者的雙親中至少有一方是患者【答案】D【解析】男患者的后代中，女兒全患病，兒子是否患病與母親基因型有關(guān)，A錯(cuò)誤；女患者可以是雜合子，其后代中子女不一定患病，B錯(cuò)誤；該致病基因是X染色體上的顯性基因決定的，表現(xiàn)正常的夫婦，性染色體上不可能攜帶該顯性致病基因，C錯(cuò)誤；患者中女性多于男性，患者的X染色體上的致病基因一定來(lái)雙親之一，至少有一方是患者，D正確。2．某遺傳病由線粒體基因突變引起，當(dāng)個(gè)體攜帶含突變基因的線粒體數(shù)量達(dá)到一定比例后會(huì)表現(xiàn)出典型癥狀。Ⅰ-1患者家族系譜如圖所示。下列有關(guān)敘述正確的是（

）A．若Ⅱ-1與正常男性結(jié)婚，無(wú)法推斷所生子女的患病概率B．若Ⅱ-2與Ⅱ-3再生一個(gè)女兒，該女兒是突變基因攜帶者的概率是1/2C．若Ⅲ-1與男性患者結(jié)婚，所生女兒不能把突變基因傳遞給下一代D．該遺傳病的遺傳規(guī)律符合孟德?tīng)栠z傳定律【答案】A【解析】該遺傳病由線粒體基因突變引起，并且當(dāng)個(gè)體攜帶含突變基因的線粒體數(shù)量達(dá)到一定比例后才會(huì)表現(xiàn)出典型癥狀，則Ⅱ-1與正常男性結(jié)婚，無(wú)法推斷所生子女的患病概率，A正確；Ⅱ-2形成卵細(xì)胞時(shí)，細(xì)胞質(zhì)中的遺傳物質(zhì)隨機(jī)不均等分配，則Ⅱ-2與Ⅱ-3再生一個(gè)女兒，該女兒是突變基因攜帶者的概率無(wú)法計(jì)算，B錯(cuò)誤；Ⅲ-1是突變基因攜帶者，與男性患者結(jié)婚，可把突變基因傳遞給女兒，故所生女兒能把突變基因傳遞給下一代，C錯(cuò)誤；該遺傳病是由線粒體基因突變引起的，屬于細(xì)胞質(zhì)遺傳，而孟德?tīng)栠z傳定律適用于真核生物有性生殖的細(xì)胞核遺傳，故該遺傳病的遺傳規(guī)律不符合孟德?tīng)栠z傳定律，D錯(cuò)誤。3．肥厚性心肌病（HCM）是目前最常見(jiàn)的心肌病，臨床表現(xiàn)多樣，是年輕人猝死的最常見(jiàn)的病因?，F(xiàn)已證實(shí)HCM是一種單基因遺傳病，由編碼心肌肌小節(jié)收縮蛋白的基因突變引起，屬于常染色體顯性遺傳病。不考慮發(fā)生新的變異，下列選項(xiàng)中不符合HCM患者的家系圖是（

）A． B．C． D．【答案】B【解析】第二代男性患病，女兒沒(méi)有患病，一定不是伴X顯性遺傳，伴X隱性遺傳、常染色體顯性和常染色體隱性遺傳都有可能，符合HCM患者的家系圖，A錯(cuò)誤；第二代雙親正常，生出患病女兒，一定為常染色體隱性遺傳，不符合HCM患者的家系圖，B正確；第二代男性患病，女兒并沒(méi)有患病，可以排除伴X顯性遺傳，伴X隱性遺傳、常染色體顯性和常染色體隱性遺傳都有可能，符合HCM患者的家系圖，C錯(cuò)誤；四種遺傳方式都有可能，符合HCM患者的家系圖，D錯(cuò)誤。4．下圖為人類(lèi)某單基因遺傳病的系譜圖。下列相關(guān)分析不正確的是（）A．若該病為白化病，4號(hào)不一定攜帶致病基因B．若該病為紅綠色盲，9號(hào)個(gè)體的致病基因來(lái)自于2號(hào)C．若該病為抗維生素D佝僂病，1號(hào)和6號(hào)個(gè)體應(yīng)患病D．若該病為伴Y染色體遺傳病，2號(hào)和7號(hào)個(gè)體應(yīng)患病【答案】B【解析】系譜圖顯示，1號(hào)和2號(hào)均正常，他們的兒子5號(hào)患病，據(jù)此可推知：該病為隱性遺傳病，若該病為白化病，則隱性致病基因位于常染色體上，4號(hào)為顯性純合子或雜合子，因此4號(hào)不一定攜帶致病基因，A正確；該病為隱性遺傳病，若該病為紅綠色盲，則隱性致病基因位于X染色體上，9號(hào)個(gè)體的致病基因來(lái)自于6號(hào)，而6號(hào)個(gè)體的致病基因來(lái)自于1號(hào)，即9號(hào)個(gè)體的致病基因來(lái)自于1號(hào)，B錯(cuò)誤；兒子的X染色體來(lái)自于母親，抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病，若該病為抗維生素D佝僂病，則1號(hào)和6號(hào)個(gè)體應(yīng)患病，C正確；女性沒(méi)有Y染色體，男性有Y染色體，若該病為伴Y染色體遺傳病，則2號(hào)和7號(hào)個(gè)體應(yīng)患病，D正確。5．對(duì)下列系譜圖敘述正確的是（

）A．若該病為伴X染色體隱性遺傳病，Ⅱ1為純合子B．若該病為伴X染色體顯性遺傳病，Ⅱ4為雜合子C．若該病為常染色體隱性遺傳病，Ⅲ2為雜合子D．若該病為常染色體顯性遺傳病，Ⅱ3為純合子【答案】C【解析】若該病為伴X染色體隱性遺傳病，則根據(jù)ⅡI1患病可知Ⅱ1是雜合子，A錯(cuò)誤；由于Ⅲ1的母親正常，因此該病不可能為伴X染色體顯性遺傳病，B錯(cuò)誤；若該病為常染色體隱性遺傳病，則根據(jù)Ⅱ3可知Ⅲ2是雜合子，C正確；若該病為常染色體顯性遺傳病，則根據(jù)Ⅰ1正?？芍?是雜合子，D錯(cuò)誤。6．某校學(xué)生對(duì)患某種單基因遺傳病的家族進(jìn)行了調(diào)查，如圖所示為根據(jù)調(diào)查結(jié)果繪制出的系譜圖。下列說(shuō)法錯(cuò)誤的是（

）A．調(diào)查人類(lèi)遺傳病最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病B．這種單基因遺傳病的致病基因是顯性且位于X染色體上C．這種單基因遺傳病可以通過(guò)基因檢測(cè)等手段來(lái)診斷D．Ⅰ1和Ⅰ2再生一個(gè)孩子為患病男孩的概率是3/8【答案】B【解析】調(diào)查人類(lèi)遺傳病最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，A正確；該病為是常染色體顯性遺傳病，若是伴X顯性，父親患病女兒一定患病，B錯(cuò)誤；可以通過(guò)基因檢測(cè)等手段來(lái)診斷單基因遺傳病，C正確；Ⅰ1和Ⅰ2都是雜合子，該病是常染色體的顯性遺傳病，所以患病的概率是3/4，生兒子的概率是1/2，所以再生一個(gè)孩子為患病男孩的概率是3/4×1/2＝3/8，D正確。7．下圖是某種單基因遺傳?。ˋ和a控制）相關(guān)的遺傳系譜圖和某些個(gè)體基因帶譜（只顯示基因種類(lèi)）。下列說(shuō)法錯(cuò)誤的是（）A．基因帶譜中的左側(cè)條帶表示正?；颍覀?cè)條帶表示致病基因B．該遺傳病的致病基因?yàn)殡[性基因，位于常染色體上C．3號(hào)個(gè)體與5號(hào)個(gè)體基因型相同的概率為5/9D．若5號(hào)個(gè)體與某致病基因攜帶者結(jié)婚，后代患病概率為1/4【答案】C【解析】1和2均表現(xiàn)正常，但4號(hào)患病，說(shuō)明該病是隱性遺傳病，而4號(hào)的基因帶譜有1條右側(cè)條帶，故基因基因帶譜中的左側(cè)條帶表示正?；颍覀?cè)條帶表示致病基因，A正確；1和2均表現(xiàn)正常，但4號(hào)患病，說(shuō)明該病是隱性遺傳?。?號(hào)的基因帶譜有兩條，說(shuō)明1號(hào)為該致病基因的攜帶者，表明控制該病的致病基因在常染色體上，B正確；分析該家庭成員的基因帶譜可知，5號(hào)個(gè)體基因型為Aa，3號(hào)個(gè)體基因型為AA，故3號(hào)個(gè)體與5號(hào)個(gè)體基因型相同的概率為0，C錯(cuò)誤；若5號(hào)（Aa）個(gè)體與某致病基因攜帶者（Aa）結(jié)婚，后代患病（aa）概率為1/4，D正確。8．人類(lèi)Hunter綜合征是一種X染色體上單基因遺傳病，患者的溶酶體中缺乏降解粘多糖的酶而使粘多糖在細(xì)胞中積累，導(dǎo)致細(xì)胞的損傷。下圖是某家庭該病的發(fā)病情況，4號(hào)性染色體組成為XO，相關(guān)敘述不正確的是（

）A．該病的致病基因?yàn)殡[性基因B．4號(hào)患病一定是缺失一條X染色體的結(jié)果C．1號(hào)的溶酶體含降解粘多糖的酶D．5號(hào)的致病基因來(lái)自1號(hào)【答案】B【解析】根據(jù)無(wú)中生有為隱性可判斷，該病的致病基因?yàn)殡[性基因，A正確；4號(hào)性染色體組成為XO，其患病是由于含有致病基因的卵細(xì)胞與不含性染色體的精子結(jié)合所致，缺失的染色體不一定是X染色體，B錯(cuò)誤；患者的溶酶體中缺乏降解粘多糖的酶而使粘多糖在細(xì)胞中積累，導(dǎo)致細(xì)胞的損傷，而1號(hào)正常，因此1號(hào)的溶酶體含降解粘多糖的酶，C正確；該病為伴X染色體隱性遺傳病，X染色體的遺傳具有交叉遺傳的特點(diǎn)，因此5號(hào)的致病基因來(lái)自1號(hào)，D正確。9．對(duì)某家庭內(nèi)成員進(jìn)行調(diào)查發(fā)現(xiàn)，有耳垂和無(wú)耳垂是單基因決定的，下圖中Ⅲ-1、Ⅲ-3兩位成員都無(wú)耳垂，其他成員都有耳垂。下列敘述正確的是（）注：方形表示男性，圓形表示女性。A．Ⅲ-1與有耳垂女子結(jié)婚，所生女孩一定是無(wú)耳垂B．Ⅲ-2與無(wú)耳垂女子結(jié)婚，后代有耳垂的概率為2/3C．Ⅲ-3與有耳垂男子結(jié)婚，所生后代會(huì)出現(xiàn)無(wú)耳垂的概率是1/2D．Ⅲ-4與無(wú)耳垂男子結(jié)婚，生了一對(duì)龍鳳胎，女兒無(wú)耳垂，則女兒基因型純3合的概率是1/4【答案】B【解析】設(shè)控制耳垂的等位基因?yàn)锽、b。根據(jù)Ⅱ-3、Ⅱ-4和Ⅲ-3可知，無(wú)耳垂是由位于常染色體上的隱性基因控制的，用bb表示。則有Ⅲ-1基因型為bb，Ⅲ-2基因型為B_，Ⅲ-1與有耳垂女子（B_）結(jié)婚，不一定能生出基因型為bb的后代，A錯(cuò)誤；Ⅲ-2的基因型為B_（1/3BB，2/3Bb），其與無(wú)耳垂女子（bb）結(jié)婚，后代無(wú)耳垂的概率為2/3×1/2=1/3，故后代有耳垂的概率為1-1/3=2/3，B正確；Ⅲ-3基因型為bb，其與有耳垂男子（B_）結(jié)婚，因男性的基因型未指明，故子代有耳垂的概率可能為1（男性基因型為BB時(shí)）或1/2（男性基因型為Bb時(shí)），C錯(cuò)誤；Ⅲ-4基因型為B_，其與無(wú)耳垂男子（bb）婚配，所生女孩無(wú)耳垂，即該女孩基因型一定為bb，故該女孩基因型純合的概率為1，D錯(cuò)誤。10．某種單基因遺傳病有三種遺傳類(lèi)型，即常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳和伴X染色體顯性遺傳。已知甲、乙、丙和丁四個(gè)家系均患有該遺傳病且包括上述三種遺傳類(lèi)型，另外，每個(gè)家系都只有一種該遺傳病的致病基因。下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是（

）A．甲和乙兩個(gè)家系所患該遺傳病的遺傳類(lèi)型是相同的B．丙家系中3位患者的基因型相同的概率為2／3C．若丁家系考慮生育第三孩，則該三孩正常的概率為1／4D．無(wú)法推算自然人群中患該遺傳病的男女性人數(shù)的大小關(guān)系【答案】D【解析】已知甲、乙、丙和丁四個(gè)家系均患有該遺傳病且包括上述三種遺傳類(lèi)型，另外，每個(gè)家系都只有一種該遺傳病的致病基因。甲和乙親本正常，子代有患病的，說(shuō)明為隱性遺傳?。还始缀鸵覂蓚€(gè)家系所患該遺傳病的遺傳類(lèi)型為常染色體隱性遺傳，丙和丁均為親本患病，子代有正常的，為顯性遺傳病，丙的父親患病，但女兒有正常的，說(shuō)明丙家系所患該遺傳病的遺傳類(lèi)型為常染色體顯性遺傳，則丁家系所患該遺傳病的遺傳類(lèi)型為伴X染色體顯性遺傳，A正確；丙家系所患該遺傳病的遺傳類(lèi)型為常染色體顯性遺傳，丙家系中患病父母均為雜合子，其患病女兒也是雜合子的概率為2/3，因此丙家系中3位患者的基因型相同的概率為2/3，B正確；丁家系所患該遺傳病的遺傳類(lèi)型為伴X染色體顯性遺傳，親本為XAXa×XAY，若丁家系考慮生育第三孩，則該三孩正常的概率為1/4，C正確；由于自然人群中，該單基因遺傳病有三種遺傳類(lèi)型，其中常染色體隱性和常染色體顯性遺傳，男女患病的概率相等，而伴X染色體顯性遺傳，女性患者多于男性患者，綜合分析，自然人群中患該遺傳病的女性人數(shù)多于男性人數(shù)，D錯(cuò)誤。11．人類(lèi)的ABO血型系統(tǒng)由3個(gè)復(fù)等位基因IA、IB、i控制，每種血型的基因型如圖1所示。人類(lèi)某遺傳病受一對(duì)等位基因（T、t）控制，位于另一對(duì)同源染色體上，在人群中的發(fā)病率為1/10000。有兩個(gè)家系成員關(guān)于該遺傳病的性狀表現(xiàn)如下圖2所示，其中Ⅱ-3和Ⅱ-5均為AB型血，Ⅱ-4和Ⅱ-6均為O型血。請(qǐng)回答下列問(wèn)題：A型B型AB型O型IAIA、IAiIBIB、IBiIAIBii(1)該遺傳病的遺傳方式為_(kāi)__________________。若Ⅱ-2與一健康男性結(jié)婚，所生孩子患該病的概率為_(kāi)________________。(2)在圖2的兩個(gè)家系中，I-5與I-6個(gè)體的血型_________________（可能、不可能）相同，而Ⅱ-3與Ⅱ-4所生孩子的血型_________________（可能、不可能）與這對(duì)夫妻的血型相同。(3)根據(jù)圖2可推測(cè)出Ⅲ-1基因型為T(mén)T且表現(xiàn)為B型血的概率為_(kāi)________________。(4)若Ⅲ-1與Ⅲ-2婚配，生育了一個(gè)女孩，可推測(cè)該女孩為O型血患該病的概率為_(kāi)________________?！敬鸢浮?1)

常染色體隱性遺傳病

1/303(2)

可能

不可能(3)1/3(4)1/4【解析】(1)分析題圖，Ⅰ-1、Ⅰ-2正常，而Ⅱ-1（女性）患?。á?5和Ⅱ-6均表現(xiàn)正常，卻生了一個(gè)患病的女兒），可判斷該遺傳病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳；由于II-1患病，基因型為tt，則I-1和I-2基因型均為T(mén)t，故II-2基因型為1/3TT、2/3Tt，該病在人群中的發(fā)病率為1/10000，即人群中tt=1/10000，t的基因頻率=1/100，T=99/100，則人群中TT的概率=99/100×99/100，Tt的概率=2×2/100×99/100，故正常人群中TT的概率是99/101，Tt=2/101，故Ⅱ-2與一健康男性結(jié)婚，生一個(gè)孩子患病的幾率是1/4×2/3×2/101＝1/303。(2)結(jié)合題意可知，Ⅱ-5為AB型血（IAIB），則I-5與I-6個(gè)體的血型可能相同，均為AB型血；Ⅱ-4為O型血，基因型為ii，其與II-3所生孩子一定含有i基因，不可能生出AB型血的孩子。(3)分析遺傳病，I-3基因型為tt，則II-4為T(mén)t，II-3基