微專題十生物變異類型的判斷及應(yīng)用必修2遺傳與進(jìn)化專|題|整|合一、基因突變類型的實(shí)驗(yàn)探究1．顯性突變與隱性突變的判斷(1)突變類型(2)判定方法2．一對(duì)基因突變和兩對(duì)基因突變的判斷(1)兩種突變來自一對(duì)基因突變(隱性突變)(2)兩種突變來自兩對(duì)基因突變(隱性突變)二、不同突變體是否為同一位點(diǎn)突變的判斷若紅花(野生型)有兩種白花隱性突變品系，則控制這兩種白花突變的基因間的位置關(guān)系可能存在以下三種情況，可通過雜交實(shí)驗(yàn)進(jìn)行判斷。項(xiàng)目野生型白花1白花2互為等位基因AAa1a1a2a2非同源染色體上的非等位基因?qū)嶒?yàn)設(shè)計(jì)方法：將突變株1與突變株2進(jìn)行雜交，根據(jù)是否轉(zhuǎn)化為野生型個(gè)體判斷突變基因?qū)?yīng)的位置。項(xiàng)目野生型白花1白花2同源染色體上的非等位基因三、染色體變異、基因重組和基因突變的顯微判斷染色體變異在光學(xué)顯微鏡下能觀察到，而基因突變和基因重組不能，所以可通過顯微觀察法辨別染色體變異，即制作臨時(shí)裝片，觀察有絲分裂中期染色體是否發(fā)生變異，若有，則為染色體變異，否則為基因突變或基因重組(此處注意，若基因突變引起細(xì)胞結(jié)構(gòu)改變也可間接用顯微鏡判斷，例如顯微鏡下觀察血細(xì)胞涂片，若發(fā)現(xiàn)鐮刀狀紅細(xì)胞，可判斷發(fā)生了基因突變)。四、利用單體、三體或缺體判斷特定基因是否位于特定染色體上1．利用單體定位2．利用三體定位3．利用染色體片段缺失定位對(duì)|點(diǎn)|落|實(shí)1．(2024·南京高三模擬)某植物突變株表現(xiàn)為黃葉(aa)，用該突變株分別與不含a基因的5號(hào)單體(5號(hào)染色體缺失一條)、綠葉純合的5號(hào)三體雜交得F1，F(xiàn)1自交得F2。若單體和三體產(chǎn)生的配子均可育，但一對(duì)同源染色體均缺失的個(gè)體致死。則關(guān)于F1和F2，下列說法錯(cuò)誤的是(

)A．分析突變株與5號(hào)單體的雜交后代F1，可確定A、a是否位于5號(hào)染色體上B．若突變株與5號(hào)單體雜交得到的F2中黃葉∶綠葉＝5∶3，則A、a基因位于5號(hào)染色體上C．若A、a基因不位于5號(hào)染色體，則突變株與5號(hào)三體雜交得到的F2中黃葉∶綠葉＝1∶3D．若突變株與5號(hào)三體雜交得到的F2中綠葉∶黃葉＝31∶5，則A、a基因位于5號(hào)染色體上答案：B解析：若A、a位于5號(hào)染色體上，則突變體基因型為aa，而單體綠葉純合植株的基因型為AO(O代表缺失基因)，二者雜交后代為Aa∶aO＝1∶1，表現(xiàn)為綠葉和黃葉。若A、a不位于5號(hào)染色體上，則突變體基因型為aa，而單體綠葉純合植株的基因型為AA，二者雜交后代均為Aa，表現(xiàn)為綠葉，A正確；若A、a基因位于5號(hào)染色體上，則突變體基因型為aa，而單體綠葉純合植株的基因型為AO，二者雜交后代為Aa∶aO＝1∶1，表現(xiàn)為綠葉和黃葉，F(xiàn)1中Aa自交后代A_＝1/2×3/4＝3/8，aa＝1/2×1/4＝1/8，aO自交后代為aa＝1/2×1/4＝1/8、aO＝1/2×1/2＝1/4，由于一對(duì)同源染色體均缺失的個(gè)體致死，所以致死個(gè)體為1/2×1/4＝1/8，所以F2中黃葉∶綠葉＝4∶3，B錯(cuò)誤；若A、a基因不位于5號(hào)染色體上，則突變體基因型為aa，而三體綠葉純合植株的基因型為AA，二者雜交后代均為Aa，表現(xiàn)為綠葉。F1自交，F(xiàn)2基因型及比例為AA∶Aa∶aa＝1∶2∶1，黃葉∶綠葉＝1∶3，C正確；若A、a基因位于5號(hào)染色體上，則突變體基因型為aa，而三體綠葉純合植株的基因型為AAA，AAA產(chǎn)生的配子為1/2AA、1/2A，因此二者雜交后代為1/2AAa、1/2Aa，均為綠葉，AAa產(chǎn)生的配子類型及比例為AA∶Aa∶A∶a＝1∶2∶2∶1，AAa自交后代黃葉aa的比例＝1/2×1/6×1/6＝1/72，Aa自交產(chǎn)生的后代中黃葉aa的比例＝1/2×1/4＝1/8，因此F1自交后代黃葉占1/72＋1/8＝10/72＝5/36，綠葉占31/36，即綠葉∶黃葉＝31∶5，D正確。2．(2022·湖南高考19題)中國是傳統(tǒng)的水稻種植大國，有一半以上人口以稻米為主食。在培育水稻優(yōu)良品種的過程中，發(fā)現(xiàn)某野生型水稻葉片綠色由基因C控制。回答下列問題：(1)突變型1葉片為黃色，由基因C突變?yōu)镃1所致，基因C1純合幼苗期致死。突變型1連續(xù)自交3代，F(xiàn)3成年植株中黃色葉植株占________。(2)測(cè)序結(jié)果表明，突變基因C1轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物編碼序列第727位堿基改變，由5′—GAGAG—3′變?yōu)?′—GACAG—3′，導(dǎo)致第_________位氨基酸突變?yōu)開_______，從基因控制性狀的角度解釋突變體葉片變黃的機(jī)理_____________________。(部分密碼子及對(duì)應(yīng)氨基酸：GAG谷氨酸；AGA精氨酸；GAC天冬氨酸；ACA蘇氨酸；CAG谷氨酰胺)(3)由C突變?yōu)镃1產(chǎn)生了一個(gè)限制酶酶切位點(diǎn)。從突變型1葉片細(xì)胞中獲取控制葉片顏色的基因片段，用限制酶處理后進(jìn)行電泳(電泳條帶表示特定長(zhǎng)度的DNA片段)，其結(jié)果為圖中________(填“Ⅰ”“Ⅱ”或“Ⅲ”)。(4)突變型2葉片為黃色，由基因C的另一突變基因C2所致。用突變型2與突變型1雜交，子代中黃色葉植株與綠色葉植株各占50%。能否確定C2是顯性突變還是隱性突變？____________(填“能”或“否”)，用文字說明理由________________________________________________。答案：(1)2/9

(2)243谷氨酰胺基因突變影響與色素形成有關(guān)酶的合成，導(dǎo)致葉片變黃(3)Ⅲ

(4)能若C2是隱性突變，則突變型2為純合子，則子代C2C表現(xiàn)為綠色，C1C2表現(xiàn)為黃色，子代中黃色葉植株與綠色葉植株各占50%。若突變型2為顯性突變，突變型2(C2C)與突變型1(C1C)雜交，子代表型及比例應(yīng)為黃色葉植株∶綠色葉植株＝3∶1，與題意不符解析：(1)由題意可知，基因C1純合幼苗期致死，因此突變型1是雜合子，C1是基因C發(fā)生顯性突變的結(jié)果，突變型1的基因型為C1C，突變型1自交1代成年植株中黃色葉植株占2/3，綠葉植株占1/3；連續(xù)自交2代成年植株中黃色葉植株占2/5，綠葉植株占3/5，因此連續(xù)自交3代成年植株中黃色葉植株占2/9。(2)由于mRNA上相鄰的三個(gè)堿基構(gòu)成一個(gè)密碼子，第727位堿基正好是第243位氨基酸對(duì)應(yīng)密碼子的第一個(gè)堿基，該密碼子由GAG變成CAG，第243位氨基酸也變成了谷氨酰胺；葉片變黃是葉綠體中色素含量變化的結(jié)果，而色素不是蛋白質(zhì)，從基因控制性狀的角度推測(cè)，基因突變影響與色素形成有關(guān)酶的合成，導(dǎo)致葉片變黃。(3)由題意可知，由C突變?yōu)镃1產(chǎn)生了一個(gè)限制酶酶切位點(diǎn)，突變型1的基因型為C1C，基因C不會(huì)被限制酶切割，基因C1被限制酶切割成750bp和250bp兩段，突變型1的基因被限制酶處理后，電泳結(jié)果應(yīng)該形成3條帶，即1000bp、750bp和250bp，即Ⅲ。(4)用突變型2(C2_)與突變型1(C1C)雜交，子代中黃色葉植株與綠色葉植株各占50%。若C2是隱性突變，則突變型2為純合子，則子代C2C表現(xiàn)為綠色，C1C2表現(xiàn)為黃色，子代中黃色葉植株與綠色葉植株各占50%；若突變型2為顯性突變，突變型2(C2C)與突變型1(C1C)雜交，子代表型及比例應(yīng)為黃∶綠＝3∶1，與題意不符。故C2是隱性突變。3．某野生型二倍體植物(雌雄同株)花的花瓣數(shù)目均為4瓣，研究人員用一定劑量的某種化學(xué)試劑處理該植物的種子后，播種得到了兩個(gè)不同突變型的植株(突變型1和突變型2)，均表現(xiàn)為花瓣數(shù)目明顯多于4瓣?；卮鹣铝袉栴}：(1)若上述兩個(gè)突變型植株均為基因突變所致，請(qǐng)?jiān)O(shè)計(jì)一個(gè)簡(jiǎn)便的實(shí)驗(yàn)判斷其發(fā)生的基因突變屬于顯性突變還是隱性突變：________________________________________________________________________________________________________________________________________。(2)若已證實(shí)上述兩個(gè)突變型植株均發(fā)生的是隱性突變，但不知道突變型1和突變型2是否是由同一對(duì)基因發(fā)生的突變所致。為此，某同學(xué)將突變型1與突變型2進(jìn)行雜交得到F1，發(fā)現(xiàn)F1均表現(xiàn)為野生型。由此可推測(cè)________________________________________________________________________________________________________________________。(3)若上述推測(cè)成立，為進(jìn)一步確定突變型1和突變型2發(fā)生突變的基因是否位于一對(duì)同源染色體上，該同學(xué)將F1繼續(xù)進(jìn)行自交得到F2。請(qǐng)預(yù)期實(shí)驗(yàn)結(jié)果并得出相應(yīng)結(jié)論：①若F2的表型及比例為野生型∶突變型＝9∶7，則__________________________________________________________________________；②若____________________________________________________，則______________________________________________________。答案：(1)分別用突變型1、突變型2進(jìn)行自交，觀察并統(tǒng)計(jì)子代的表型(2)突變型1和突變型2所對(duì)應(yīng)的不是同一對(duì)基因發(fā)生的突變(3)①突變型1和突變型2所對(duì)應(yīng)的基因不位于一對(duì)同源染色體上(或位于兩對(duì)同源染色體上或位于非同源染色體上)

②F2的表型及比例為野生型∶突變型＝1∶1突變型1和突變型2所對(duì)應(yīng)的基因位于一對(duì)同源染色體上解析：(1)要通過實(shí)驗(yàn)判斷其發(fā)生的基因突變屬于顯性突變還是隱性突變，對(duì)于雌雄同株的植物而言，最簡(jiǎn)便的方式就是自交，因此實(shí)驗(yàn)思路為：分別用突變體1、突變體2進(jìn)行自交，觀察并統(tǒng)計(jì)子代的表型。若后代出現(xiàn)正常植株和突變型植株，說明發(fā)生的基因突變是顯性突變；若后代只有突變型植株，說明發(fā)生的基因突變是隱性突變。(2)將突變型1與突變型2進(jìn)行雜交得到F1，若F1均表現(xiàn)為野生型，說明突變型1和突變型2不是同一對(duì)基因發(fā)生的突變所致；若F1均表現(xiàn)為突變型，說明突變型1和突變型2是同一對(duì)基因發(fā)生的突變所致。(3)假設(shè)控制突變型1的基因?yàn)閍，控制突變型2的基因?yàn)閎。根據(jù)F2的表型及比例為野生型∶突變型＝9∶7，說明F1的基因型為AaBb，并且這兩對(duì)等位基因各位于一對(duì)同源染色體上，符合自由組合定律。若這兩對(duì)等位基因位于同一對(duì)同源染色體上，即突變型1和突變型2所對(duì)應(yīng)的基因是連鎖的，則將F1繼續(xù)進(jìn)行自交得到F2的表型及比例為野生型∶突變型＝1∶1。4．生物學(xué)研究中會(huì)用到模式生物，它們通常具有生長(zhǎng)繁殖周期短、遺傳信息清楚、生命力頑強(qiáng)等特點(diǎn)。果蠅可作為模式生物，1933年、1946年、1995年和2011年，6位研究果蠅的科學(xué)家先后4次獲得諾貝爾獎(jiǎng)。果蠅的正常翅和缺刻翅由位于X染色體上的一對(duì)等位基因(A/a)控制，Y染色體上沒有它的等位基因。某科研小組用射線照射一對(duì)正常翅果蠅產(chǎn)生的受精卵，由這些受精卵發(fā)育成的F1個(gè)體中出現(xiàn)了一只缺刻翅雌性(只考慮一種類型的變異)，將該果蠅與純合正常翅的雄果蠅雜交產(chǎn)生F2?；卮鹣铝袉栴}：(1)若缺刻翅的出現(xiàn)是基因突變的結(jié)果，當(dāng)F2中出現(xiàn)缺刻翅時(shí)，并不能確定是否發(fā)生了顯性突變(基因a突變?yōu)榛駻)，原因是_________________________________________________________________________。若想證明缺刻翅的出現(xiàn)是發(fā)生顯性基因突變的結(jié)果，可采取的簡(jiǎn)單做法是____________________________________________________________________________________________________________________，結(jié)果為________________________________時(shí)，缺刻翅基因?yàn)锳。(2)若F2中正常翅∶缺刻翅＝2∶1，顯微鏡下觀察到F1中該缺刻翅雌果蠅體內(nèi)有五種形態(tài)的染色體，則這種變異屬于__________________，解釋出現(xiàn)以上結(jié)果的原