少突膠質(zhì)細(xì)胞腫瘤演講人：日期:目錄CONTENTS01疾病概述02病理學(xué)特征03臨床表現(xiàn)與診斷04治療策略05預(yù)后評(píng)估06研究進(jìn)展01疾病概述定義與分類標(biāo)準(zhǔn)少突膠質(zhì)細(xì)胞腫瘤定義診斷標(biāo)準(zhǔn)組織學(xué)分類少突膠質(zhì)細(xì)胞腫瘤是一種起源于少突膠質(zhì)細(xì)胞的腦腫瘤，主要包括少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤和間變性少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤。根據(jù)腫瘤細(xì)胞的形態(tài)和分化程度，少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤可分為良性少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤和惡性間變性少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤。診斷主要依據(jù)組織病理學(xué)檢查，包括腫瘤細(xì)胞形態(tài)、免疫組化染色以及分子檢測(cè)等。流行病學(xué)特征發(fā)病率少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤在腦膠質(zhì)瘤中的發(fā)病率相對(duì)較低，但在兒童和青少年中較為常見。02040301地域分布少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤在全球范圍內(nèi)分布較為均勻，無(wú)明顯的地域聚集現(xiàn)象。發(fā)病年齡良性少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤主要發(fā)生于中青年，而惡性間變性少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤則多見于中老年人。生存期良性少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤患者的生存期較長(zhǎng)，而惡性間變性少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤患者的生存期相對(duì)較短。臨床癥狀疾病復(fù)發(fā)與監(jiān)測(cè)治療策略患者生活質(zhì)量少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤的臨床癥狀主要包括顱內(nèi)壓增高、神經(jīng)功能缺損和癲癇發(fā)作等，這些癥狀與腫瘤的部位和大小密切相關(guān)。少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤的復(fù)發(fā)率較高，尤其是惡性間變性少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤，因此術(shù)后需長(zhǎng)期隨訪和監(jiān)測(cè)，及時(shí)發(fā)現(xiàn)并處理復(fù)發(fā)腫瘤。手術(shù)是治療少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤的主要方法，但由于腫瘤具有浸潤(rùn)性生長(zhǎng)的特點(diǎn)，完全切除難度較大，術(shù)后常需輔助治療如放療和化療等。少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤常導(dǎo)致患者神經(jīng)功能受損，嚴(yán)重影響患者的生活質(zhì)量，因此在治療過(guò)程中需要關(guān)注患者的神經(jīng)功能恢復(fù)和生活質(zhì)量改善。臨床意義與挑戰(zhàn)02病理學(xué)特征組織學(xué)形態(tài)特點(diǎn)細(xì)胞形態(tài)少突膠質(zhì)細(xì)胞腫瘤的細(xì)胞形態(tài)多樣，主要包括圓形、卵圓形或梭形細(xì)胞，胞質(zhì)豐富，呈嗜伊紅染色。核特點(diǎn)腫瘤細(xì)胞核呈圓形或卵圓形，核仁明顯，染色質(zhì)細(xì)膩，核分裂象少見。鈣化部分腫瘤組織內(nèi)可見鈣化現(xiàn)象，鈣化形式包括砂粒體樣鈣化、團(tuán)塊狀鈣化和血管周圍鈣化等。黏液樣變部分少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤可發(fā)生黏液樣變，使腫瘤組織變得更加柔軟、半透明。分子標(biāo)志物檢測(cè)1p/19q缺失ATRX/TERT啟動(dòng)子突變IDH1/IDH2突變EGFR擴(kuò)增少突膠質(zhì)細(xì)胞腫瘤常存在1號(hào)染色體短臂和19號(hào)染色體長(zhǎng)臂的缺失，這一特征有助于與其他膠質(zhì)瘤進(jìn)行鑒別。異檸檬酸脫氫酶（IDH）突變?cè)谏偻荒z質(zhì)細(xì)胞瘤中較為常見，IDH1/IDH2突變檢測(cè)有助于診斷及預(yù)后評(píng)估。ATRX基因失活和TERT啟動(dòng)子突變?cè)谏偻荒z質(zhì)細(xì)胞瘤中具有特定的預(yù)后意義，可作為分子分型的指標(biāo)。表皮生長(zhǎng)因子受體（EGFR）擴(kuò)增在少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤中較為罕見，但一旦出現(xiàn)，常提示腫瘤惡性程度較高。分級(jí)診斷標(biāo)準(zhǔn)組織學(xué)分級(jí)根據(jù)腫瘤細(xì)胞的異型性、核分裂象、壞死及血管增生等特征，將少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤分為II級(jí)（低度惡性）和III級(jí)（間變型，惡性程度較高）。分子分型影像學(xué)分級(jí)結(jié)合分子標(biāo)志物檢測(cè)，可將少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤進(jìn)一步細(xì)分為不同的分子亞型，如1p/19q缺失型、IDH突變型等，這些分子亞型對(duì)治療和預(yù)后具有重要指導(dǎo)意義。根據(jù)腫瘤在MRI上的表現(xiàn)，如腫瘤部位、大小、形狀、信號(hào)強(qiáng)度及增強(qiáng)特征等，對(duì)少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤進(jìn)行初步分級(jí)，但影像學(xué)分級(jí)需與組織病理學(xué)分級(jí)相結(jié)合才能得出最終診斷。12303臨床表現(xiàn)與診斷常見癥狀與體征顱內(nèi)壓增高癥狀頭痛、惡心、嘔吐，視盤水腫等。精神癥狀部分患者可表現(xiàn)為淡漠、記憶力減退、注意力不集中等。癲癇發(fā)作由于腫瘤刺激或壓迫周圍腦組織引起。局灶性神經(jīng)功能缺損根據(jù)腫瘤所在部位不同，可出現(xiàn)相應(yīng)的神經(jīng)功能缺損，如肢體無(wú)力、感覺異常、視野缺損、語(yǔ)言障礙等。影像學(xué)檢查方法頭顱CT可顯示腫瘤的部位、大小、形態(tài)以及腦水腫、腦室受壓等情況。01頭顱MRI對(duì)少突膠質(zhì)細(xì)胞腫瘤的顯示優(yōu)于CT，可更準(zhǔn)確地判斷腫瘤的部位、大小及與周圍組織的解剖關(guān)系。02PET-CT有助于判斷腫瘤的惡性程度及轉(zhuǎn)移情況。03鑒別診斷流程排除其他顱內(nèi)病變?nèi)缒X膿腫、顱內(nèi)血腫、腦炎等感染性疾病，以及腦血管病變等。01如星形細(xì)胞瘤、膠質(zhì)母細(xì)胞瘤等，需結(jié)合影像學(xué)特點(diǎn)和病理檢查結(jié)果進(jìn)行鑒別。02確定腫瘤分級(jí)根據(jù)腫瘤的組織學(xué)特點(diǎn)和惡性程度，確定腫瘤的分級(jí)，為制定治療方案提供依據(jù)。03與其他顱內(nèi)腫瘤鑒別04治療策略手術(shù)切除原則盡可能切除腫瘤組織，減輕顱內(nèi)壓，緩解癥狀，為后續(xù)治療創(chuàng)造條件。最大限度切除腫瘤在切除腫瘤的同時(shí)，盡可能保護(hù)周圍的重要功能區(qū)，如運(yùn)動(dòng)、感覺、語(yǔ)言等，減少術(shù)后并發(fā)癥和功能障礙。保護(hù)重要功能區(qū)對(duì)于位于功能區(qū)或神經(jīng)纖維密集部位的腫瘤，應(yīng)采用顯微手術(shù)技術(shù)，仔細(xì)分離和保護(hù)神經(jīng)功能，避免損傷。保留神經(jīng)功能放化療方案選擇對(duì)于少突膠質(zhì)細(xì)胞腫瘤，放療是一種有效的輔助治療手段。根據(jù)腫瘤分級(jí)和手術(shù)切除程度，選擇合適的放療劑量和方式，可以殺滅殘留的腫瘤細(xì)胞，延緩復(fù)發(fā)時(shí)間。放療化療在少突膠質(zhì)細(xì)胞腫瘤的治療中具有一定的作用，特別是對(duì)于惡性程度較高的腫瘤或無(wú)法手術(shù)的患者。常用的化療藥物包括替莫唑胺、洛莫司汀等，可以單獨(dú)或聯(lián)合使用，殺滅腫瘤細(xì)胞，控制病情進(jìn)展。化療靶向治療藥物近年來(lái)，針對(duì)少突膠質(zhì)細(xì)胞腫瘤的靶向治療藥物不斷涌現(xiàn)，如貝伐珠單抗、伊馬替尼等，這些藥物可以特異性地作用于腫瘤細(xì)胞，抑制其生長(zhǎng)和擴(kuò)散，同時(shí)減少對(duì)正常細(xì)胞的損傷。靶向治療進(jìn)展01免疫治療免疫治療已成為少突膠質(zhì)細(xì)胞腫瘤治療的新熱點(diǎn)，包括細(xì)胞免疫治療和免疫檢查點(diǎn)抑制劑等。這些治療方法可以激活患者自身的免疫系統(tǒng)，增強(qiáng)對(duì)腫瘤細(xì)胞的識(shí)別和殺滅能力，從而達(dá)到治療目的。0205預(yù)后評(píng)估生存率影響因素生存率影響因素年齡手術(shù)切除程度腫瘤級(jí)別初始癥狀年輕患者相對(duì)預(yù)后較好，年齡越大預(yù)后越差。低級(jí)別少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤預(yù)后較好，高級(jí)別如間變性少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤預(yù)后較差。完全切除的患者預(yù)后較好，部分切除或僅行活檢的患者預(yù)后較差。以癲癇為首發(fā)癥狀的患者預(yù)后相對(duì)較好，以顱內(nèi)高壓癥狀為首發(fā)癥狀的患者預(yù)后較差。核磁共振（MRI）腦脊液細(xì)胞學(xué)檢查是監(jiān)測(cè)少突膠質(zhì)細(xì)胞腫瘤復(fù)發(fā)的主要手段，具有無(wú)創(chuàng)、無(wú)輻射、分辨率高等優(yōu)點(diǎn)。對(duì)于部分惡性程度較高的少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤，腦脊液細(xì)胞學(xué)檢查可發(fā)現(xiàn)腫瘤細(xì)胞，有助于早期發(fā)現(xiàn)復(fù)發(fā)。復(fù)發(fā)監(jiān)測(cè)指標(biāo)臨床癥狀患者應(yīng)密切關(guān)注自身癥狀變化，如出現(xiàn)頭痛、惡心、嘔吐、癲癇等，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)檢查。腫瘤標(biāo)志物部分少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤可分泌特異性腫瘤標(biāo)志物，通過(guò)血液檢查可監(jiān)測(cè)腫瘤復(fù)發(fā)情況。規(guī)律復(fù)查患者在治療后應(yīng)定期進(jìn)行復(fù)查，包括核磁共振、腦電圖、神經(jīng)系統(tǒng)檢查等，以便及時(shí)發(fā)現(xiàn)復(fù)發(fā)。心理支持少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤的治療和康復(fù)過(guò)程較長(zhǎng)，患者容易產(chǎn)生焦慮、抑郁等負(fù)面情緒，應(yīng)給予心理支持和關(guān)愛。生活方式調(diào)整患者應(yīng)保持健康的生活方式，包括合理飲食、適度鍛煉、戒煙限酒等，以降低腫瘤復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。康復(fù)鍛煉患者應(yīng)適當(dāng)進(jìn)行康復(fù)鍛煉，促進(jìn)神經(jīng)功能恢復(fù)，提高生活質(zhì)量。對(duì)于存在肢體功能障礙的患者，應(yīng)進(jìn)行專業(yè)的康復(fù)訓(xùn)練。長(zhǎng)期隨訪建議0102030406研究進(jìn)展基礎(chǔ)研究突破細(xì)胞生物學(xué)研究運(yùn)用高通量測(cè)序技術(shù)，發(fā)現(xiàn)少突膠質(zhì)細(xì)胞腫瘤的基因組變異和突變，揭示其發(fā)病機(jī)制。動(dòng)物模型研究基因組學(xué)研究深入探究少突膠質(zhì)細(xì)胞腫瘤的細(xì)胞起源、分化及其調(diào)控機(jī)制，為治療提供新靶點(diǎn)。構(gòu)建少突膠質(zhì)細(xì)胞腫瘤的動(dòng)物模型，模擬人類疾病進(jìn)程，為藥物篩選和療效評(píng)估提供重要工具。臨床試驗(yàn)動(dòng)態(tài)化療方案優(yōu)化針對(duì)少突膠質(zhì)細(xì)胞腫瘤的特性，優(yōu)化化療方案，提高療效，降低副作用。01免疫治療進(jìn)展探索免疫治療在少突膠質(zhì)細(xì)胞腫瘤中的應(yīng)用，如CAR-T細(xì)胞療法、PD-1抑制劑等。02靶向治療研究基于腫瘤特異性標(biāo)志物，開發(fā)靶向治療藥物，實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)治療，減少正常組