視網(wǎng)膜及脈絡(luò)膜變性疾病診療規(guī)范

一、視網(wǎng)膜色素變性

【概述】

視網(wǎng)膜色素變性為彌漫性桿錐體營(yíng)養(yǎng)障礙，是一種遺傳性眼病。

【臨床表現(xiàn)】

1.多為雙眼發(fā)病。早期癥狀為夜盲，部分患者在昏暗光下行動(dòng)困難。

2.進(jìn)行性視野縮小。

3.檢眼鏡下可見(jiàn)視網(wǎng)膜有骨細(xì)胞樣色素沉著，首先出現(xiàn)在視網(wǎng)膜赤道部，隨

病程延長(zhǎng)色素沉著范圍擴(kuò)大。視乳頭呈蠟黃色。視網(wǎng)膜血管一致性狹窄。

4.非典型改變

（1）無(wú)色素性視網(wǎng)膜色素變性患者的視網(wǎng)膜無(wú)明顯色素沉著，其余改變均

相同。

（2）單側(cè)性視網(wǎng)膜色素變性。

（3）象限性視網(wǎng)膜色素變性。

（4）中心性視網(wǎng)膜色素變性，色素改變?cè)邳S斑區(qū)內(nèi)，患者畏光，視野表現(xiàn)

為中央部暗點(diǎn)。

5.視網(wǎng)膜電圖a-波、b波下降或消失。

【診斷要點(diǎn)】

1.根據(jù)患者夜盲、視力下降和檢眼鏡下所見(jiàn)可以診斷。

2.電生理檢查有助于判斷非典型性改變。

【治療方案及原則】

1.尚無(wú)有效療法。

2.可適量補(bǔ)充維生素A和維生素Eo

二、結(jié)晶狀視網(wǎng)膜變性

【概述】

又稱Bietti結(jié)晶狀營(yíng)養(yǎng)障礙，約30歲時(shí)發(fā)病，結(jié)晶樣物質(zhì)多在后極部，

約有1/3的患者近角膜緣部角膜實(shí)質(zhì)淺層也可見(jiàn)到沉積的結(jié)晶。

【臨床表現(xiàn)】

L夜盲，視力減退，進(jìn)行性視野縮小。

2.視網(wǎng)膜上較多不規(guī)則的黃色結(jié)晶樣反光點(diǎn)，黃斑和后極部較密集。視乳頭

及血管正常。

3.ERG和EOG異常。

【診斷要點(diǎn)】

根據(jù)患者夜盲和眼底典型改變可以確診。

【治療方案及原則】

無(wú)有效療法。

三、Stargardt?。S色斑點(diǎn)狀眼底病變）

【概述】

Stargardt病又名黃色斑點(diǎn)狀眼底病變，是一種遺傳性眼病，多數(shù)為常染色

體隱性遺傳.眼底可以看到色素上皮層較多細(xì)小黃色斑點(diǎn)，如果這些黃色斑點(diǎn)散

在整個(gè)眼底，稱黃色斑點(diǎn)狀眼底，如果黃色斑點(diǎn)局限在后極部眼底，稱Stargardt

病。

【臨床表現(xiàn)】

1.病變開(kāi)始于12歲以下，由于部分病變較輕且開(kāi)始于周邊，故無(wú)癥狀，

直至病變發(fā)展到黃斑部影響視力，因而就診時(shí)年齡可達(dá)中年。多數(shù)患者呈低視力。

2.眼底黃色斑點(diǎn)可以開(kāi)始于周邊部，逐漸向后極部發(fā)展，診為黃色斑點(diǎn)眼底

病變。也可以開(kāi)始于黃斑部，主要表現(xiàn)為眼底黃斑色素紊亂，呈顆粒狀，晚期呈

牛眼征，視網(wǎng)膜色素上皮層萎縮，呈金箔色改變，診為Stargardt病。

3.熒光素眼底血管造影常常顯示脈絡(luò)膜背景低熒光，和高熒光窗樣缺損1勺斑

點(diǎn)狀病變。

【診斷要點(diǎn)】

L根據(jù)臨床表現(xiàn)和典型的眼底改變。

2.多數(shù)患者閃光視網(wǎng)膜電圖正常，可以和錐體萎縮癥以及錐桿體變性型視網(wǎng)

膜色素變性鑒別。

【治療方案及原則】

無(wú)有效療法。

四、卵黃樣黃斑病變

【概述】

本病又稱卵黃樣黃斑營(yíng)養(yǎng)障礙癥，或Best病。常染色體顯性遺傳，突變基

因位于第11對(duì)染色體長(zhǎng)臂。兒童期黃斑病變形態(tài)像卵黃，以后病變逐漸瘢痕化。

【臨床表現(xiàn)】

1.典型的黃斑病變出現(xiàn)在5-15歲，視力可以維持在0.4--0.6。隨著病變進(jìn)

人萎縮期，視力逐漸下降，可發(fā)生中等程度的視力喪失。

2.早期黃斑病變呈卵黃樣改變，以后病變吸收、萎縮呈地圖樣改變。后期改

變很難與其他黃斑病鑒別。早期病變視力可以正常。

3.電生理檢查有鑒別診斷意義，ERG正常，EOG異常：Arden比低于1.5.電

生理改變可發(fā)生在無(wú)眼底改變的基因攜帶者。

【診斷要點(diǎn)】

早期診斷依據(jù)眼底和EOG改變。

【治療方案及原則】

無(wú)有效治療。

五、圖形樣黃斑營(yíng)養(yǎng)障礙癥

【概述】

本病發(fā)生于60歲左右，視力較好，黃斑區(qū)出現(xiàn)視網(wǎng)膜色素上皮層面色素圖

形，或色素堆積，或網(wǎng)狀色素。包括SjOgren質(zhì)格樣營(yíng)養(yǎng)障礙癥和蝴蝶樣營(yíng)養(yǎng)

障礙癥。本病屬于遺傳病。

【臨床表現(xiàn)】

1.視力輕度下降和輕微變形，或無(wú)癥狀。

2.黃斑部出現(xiàn)色素圖形，F(xiàn)FA顯示比眼底像明顯。

3.部分病例可發(fā)生黃斑下脈絡(luò)膜新生血管膜。

【診斷要點(diǎn)】

診斷主要依據(jù)眼底表現(xiàn)和熒光素眼底血管造影(FFA)o

【治療方案及原則】

1.一般無(wú)須治療。

2.合并脈絡(luò)膜新生血管膜時(shí)可作相應(yīng)的治療。

面的萎縮性病變。眼底可以出現(xiàn)視網(wǎng)膜紗膜樣劈裂和/或黃斑部視網(wǎng)膜劈裂，屬

伴性遺傳性疾病。部分老年人由于視網(wǎng)膜老年性改變也可發(fā)生劈裂，稱為獲得性

視網(wǎng)膜劈裂癥。

【臨床表現(xiàn)】

L遺傳性者因合并黃斑部視網(wǎng)膜劈裂樣改變巴現(xiàn)視力下降。合并玻璃體積血

時(shí)視力驟降。合并視網(wǎng)膜脫離時(shí)出現(xiàn)視物遮擋和視力下降。老年視網(wǎng)膜周邊變性

劈裂患者可無(wú)癥狀。

2.紗膜樣視網(wǎng)膜劈裂多見(jiàn)于顛下方，視網(wǎng)膜內(nèi)層隆起，無(wú)波動(dòng)感，薄如紗摸，

遺傳性劈裂的內(nèi)層視網(wǎng)膜上有大小不等的裂孔，也可有黃斑部囊性劈裂，使黃斑

部視網(wǎng)膜呈輪輻樣改變。

3.伴性遺傳性視網(wǎng)膜劈裂可合并玻璃體積血或視網(wǎng)膜脫離。

【診斷要點(diǎn)】

1.主要根據(jù)眼底視網(wǎng)膜紗膜樣改變和黃斑輪輻狀劈裂確定診斷。

2.相干光視網(wǎng)膜斷層掃描（OCT）可協(xié)助診斷黃斑劈裂。

3.老年人的視網(wǎng)膜劈裂多為球樣隆起，視網(wǎng)膜較透明。

【治療方案及原則】

L一般不予治療。

2.合并反復(fù)和不能吸收的玻璃體積血時(shí)，可以行玻璃體切除術(shù)。

3.合并視網(wǎng)膜脫離時(shí)行視網(wǎng)膜復(fù)位手術(shù).

九、無(wú)脈絡(luò)膜癥

【概述】

無(wú)脈絡(luò)膜癥是以脈絡(luò)膜、脈絡(luò)膜毛細(xì)血管和色素上皮兒乎全部消失為臨床特

點(diǎn)的性連鎖隱性遺傳疾病。

【臨床表現(xiàn)】

1.男性患者受累，多數(shù)20歲前出現(xiàn)夜盲，少數(shù)40歲出現(xiàn)癥狀。

2.50歲時(shí)視力可下降到0.1或更差。

3.病變初期檢眼鏡下赤道部視網(wǎng)膜色素呈斑駁狀，以后病變區(qū)萎縮，脈絡(luò)膜、

脈絡(luò)膜毛細(xì)血管和色素上皮幾乎全部消失。病變逐漸向黃斑區(qū)和周邊部擴(kuò)大。

4.ERG早期振幅下降，晚期振幅消失。

5.女性攜帶者眼底可以出現(xiàn)斑駁狀色素改變，但無(wú)臨床癥狀，ERG正常。

【診斷要點(diǎn)】

診斷依據(jù)臨床表現(xiàn)、家族史和視覺(jué)電生理檢查。

【治療方案及原則】

無(wú)治療方法。

十、脈絡(luò)膜回旋狀萎縮

【概述】

脈絡(luò)膜回旋狀萎縮是由鳥(niǎo)氨酸氨基轉(zhuǎn)移醐缺陷引起的常染色體隱性遺傳性

疾病。

【臨床表現(xiàn)】

1.10歲前出現(xiàn)夜盲，晚期視野逐漸收縮，視力下降。4