【高考生物】2026步步高大一輪復習講義第四單元遺傳的基本規(guī)律第26講人類遺傳病及遺傳系譜圖分析含答案第26講人類遺傳病及遺傳系譜圖分析課標內容(1)舉例說明人類遺傳病是可以檢測和預防的。(2)實驗：調查常見的人類遺傳病并探討其預防措施?？键c一人類遺傳病的類型及特點1.人類遺傳病(1)概念由遺傳物質改變而引起的人類疾病。(2)人類遺傳病的常見類型[連一連]遺傳病中的5個“不一定”①攜帶遺傳病致病基因的個體不一定患遺傳病。如女性紅綠色盲基因攜帶者XBXb，不患紅綠色盲。②不攜帶遺傳病致病基因的個體不一定不患遺傳病。如21三體綜合征、貓叫綜合征等。③先天性疾病不一定是遺傳病。如母親妊娠前三個月內感染風疹病毒而使胎兒患先天性白內障。④家族性疾病不一定是遺傳病。如由于食物中缺少維生素A，家族中多個成員患夜盲癥。⑤后天性疾病不一定不是遺傳病。有些遺傳病在個體生長發(fā)育到一定階段才表現(xiàn)出來。2.遺傳病的檢測和預防(1)手段：主要包括遺傳咨詢和產前診斷等。(2)意義：在一定程度上能夠有效地預防遺傳病的產生和發(fā)展。(3)遺傳咨詢的內容和步驟(4)產前診斷產前診斷檢測中，B超檢查可以檢查胎兒的外觀和性別，羊水檢查可以檢測染色體異常遺傳病，孕婦血細胞檢查可以篩查遺傳性地中海貧血病，基因診斷可以檢測基因異常病。(5)基因檢測與基因治療①基因檢測：是指通過檢測人體細胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況。人的血液、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等，都可以用來進行基因檢測。②基因治療：是指用正?；蛉〈蛐扪a患者細胞中有缺陷的基因，從而達到治療疾病的目的。3.遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的調查項目調查對象及范圍注意事項結果計算及分析遺傳病發(fā)病率廣大人群中隨機抽樣考慮年齡、性別等因素，群體足夠大患病人數(shù)占所調查的總人數(shù)的百分比遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析致病基因的顯隱性及所在的染色體類型(1)孕婦血液中的cffDNA(胎兒DNA)可以用于某些遺傳病的產前診斷。(2020·山東卷，4D改編)(√)(2)遺傳病是指基因結構改變而引發(fā)的疾病。(2017·江蘇卷，6A)(×)提示遺傳病是指由遺傳物質改變而引起的人類疾病。(3)X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率。(2016·全國卷Ⅰ，6D)(√)(4)常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率。(2016·全國卷Ⅰ，6A)(×)提示常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因頻率的平方。(5)紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者。(2015·全國卷Ⅰ，6B)(√)克萊費爾特癥患者的性染色體組成為XXY。父親色覺正常，母親患紅綠色盲，生了一個色覺正常的克萊費爾特癥患者，請運用有關知識進行解釋。提示母親減數(shù)分裂正常，形成Xb卵細胞；父親減數(shù)第一次分裂時，X、Y染色體未正常分離，最終形成XBY精子；XBY的精子與Xb的卵細胞結合形成XBXbY的受精卵。考向1結合人類遺傳病的類型和特點，考查生命觀念1.(2024·廣東肇慶調研)下列有關人類遺傳病的敘述，正確的是()A.基因突變引發(fā)的遺傳病均不能通過顯微鏡檢測B.遺傳病患者一定都攜帶有相應的致病基因C.21三體綜合征患者也可產生正常的配子D.可選擇患者家系調查某種遺傳病的發(fā)病率答案C解析基因突變引發(fā)的遺傳病部分能通過顯微鏡檢測，如鐮狀細胞貧血可通過顯微鏡觀察紅細胞的形態(tài)來檢測，A錯誤；遺傳病患者不一定攜帶有相應的致病基因，如染色體異常遺傳病患者不一定攜帶致病基因，B錯誤；21三體綜合征患者產生的配子一半正常(23條)，一半異常(24條)，可見21三體綜合征患者也可產生正常的配子，C正確；調查遺傳病的發(fā)病率，應該在廣大人群中隨機調查，D錯誤。2.(2024·江西臨川一中質檢)單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病。以對人群的大量隨機調查為依據(jù)，下列關于幾種單基因遺傳病發(fā)病率的說法，錯誤的是()A.白化病在人群中的發(fā)病率小于該致病基因的基因頻率B.紅綠色盲在男性中的發(fā)病率等于人群中該致病基因的基因頻率C.抗維生素D佝僂病在人群中的發(fā)病率大于在女性中的發(fā)病率D.某常染色體顯性遺傳病在人群中的發(fā)病率大于其致病基因的基因頻率答案C解析白化病為常染色體隱性遺傳病，在人群中的發(fā)病率等于該致病基因的基因頻率的平方，故在人群中的發(fā)病率小于該致病基因的基因頻率，A正確；紅綠色盲屬于伴X染色體隱性遺傳病，其在男性中的發(fā)病率等于該致病基因的基因頻率，B正確；抗維生素D佝僂病是伴X染色體顯性遺傳病，特點是女患者多于男患者，人群中男女比例接近1∶1，因此抗維生素D佝僂病在人群中的發(fā)病率小于在女性中的發(fā)病率，C錯誤；常染色體顯性遺傳病的基因型可以表示為AA、Aa、aa，其中AA和Aa為患者，aa表型正常，如果A基因的基因頻率為p，則常染色體顯性遺傳病在人群中的發(fā)病率＝1－(1－p)2，1－(1－p)2－p＝p(1－p)，由于0<p<1，因此p(1－p)>0，即1－(1－p)2>p，D正確。3.(2024·湖南長郡中學聯(lián)考)人類斑禿屬于常染色體顯性遺傳病，由一對等位基因PB、pb控制。男性帶有一個或兩個斑禿基因(PB)就會發(fā)生斑禿，而女性需要有兩個斑禿基因才會表現(xiàn)該性狀。某特定人群中，PB基因的頻率為30%。下列敘述正確的是()A.斑禿女性和正常男性婚配，若子代為患者，則患者一定為男性B.女性攜帶者的卵原細胞在減數(shù)分裂Ⅱ時，只有1條染色體含PB基因C.在該特定人群中，男性中斑禿的概率為51%，女性中斑禿的概率為49%D.一對夫婦均為斑禿，生育了一個正常孩子，原因是發(fā)生了基因突變答案A解析男性帶有一個或兩個斑禿基因(PB)就會發(fā)生斑禿，而女性需要有兩個斑禿基因(PB)才會表現(xiàn)斑禿。斑禿女性(PBPB)和正常男性(pbpb)婚配，子代基因型為PBpb，若子代為患者，則患者一定為男性，A正確；女性攜帶者的基因型為PBpb，其卵原細胞在減數(shù)分裂Ⅱ前期和中期可能有1條或0條染色體含PB基因，在后期可能有2條或0條染色體含PB基因，B錯誤；如果PB基因的頻率是30%，pb基因的頻率就是70%，隨機婚配時，子代PBPB的基因型頻率為(30%)2＝9%，PBpb的基因型頻率為2×30%×70%＝42%，pbpb的基因型頻率為(70%)2＝49%，在這些頻率的基礎上，預期在該種群中男性斑禿(PB_)的概率為(9%＋42%)＝51%，女性斑禿(PBPB)的概率為9%，C錯誤；一對斑禿患者夫婦(PBPB×PBpb)在不發(fā)生基因突變的情況下，可生育一個基因型為PBpb的表型正常的女孩，D錯誤?？枷?結合人類遺傳病的監(jiān)測和預防，考查科學思維、社會責任4.(2024·河南安陽名校調研)通過遺傳咨詢和產前診斷等手段對遺傳病進行檢測和預防，在一定程度上能夠有效地預防遺傳病的產生和發(fā)展。下列相關說法正確的是()A.通過遺傳咨詢可以分析某種遺傳病的傳遞方式和發(fā)病率B.細胞內遺傳物質改變導致的疾病稱為遺傳病C.羊水檢查、B超檢查和基因診斷都是常用的產前診斷的手段D.經遺傳咨詢和B超檢查即可確定胎兒是否為21三體綜合征患者答案C解析通過遺傳咨詢可以分析某種遺傳病的傳遞方式，但不能分析其發(fā)病率，A錯誤；遺傳病是指由遺傳物質改變而引起的人類疾病，細胞內遺傳物質改變導致的疾病不一定為遺傳病，B錯誤；羊水檢查、B超檢查和基因診斷都是常用的產前診斷的手段，C正確；遺傳咨詢和B超檢查不能確定胎兒是否為21三體綜合征患者，D錯誤?？键c二遺傳系譜圖和電泳圖譜1.“四步法”判斷單基因遺傳病的遺傳方式(1)判斷是否為伴Y染色體遺傳若系譜圖中的患者全為男性，并且患者的父親和兒子全為患者，則多為伴Y染色體遺傳；若患者男女均有，則不是伴Y染色體遺傳。(2)判斷是顯性遺傳還是隱性遺傳(3)判斷致病基因是在常染色體上還是在X染色體上①若已確定是顯性遺傳②若已確定是隱性遺傳(4)不能判斷的類型，則判斷可能性①若為隱性遺傳a.若患者無性別差異，最可能為常染色體隱性遺傳；b.若患者男多于女，最可能為伴X染色體隱性遺傳；c.若父親不攜帶致病基因，而子代患病，則一定為伴X染色體隱性遺傳。②若為顯性遺傳a.若患者無性別差異，最可能為常染色體顯性遺傳；b.若患者女多于男，最可能為伴X染色體顯性遺傳。2.電泳圖譜(1)瓊脂糖凝膠電泳原理①帶電粒子：DNA分子具有可解離的基團，在一定的pH下，這些基團會帶上正電荷或負電荷。②遷移動力與方向：在電場的作用下，帶電分子會向著與它所帶電荷相反的電極移動，這個過程就是電泳。③遷移速率：在凝膠中DNA分子的遷移速率與凝膠的濃度、DNA分子本身的大小和構象等有關。④檢測：凝膠中的DNA分子通過染色，可以在波長為300nm的紫外燈下被檢測出來。(2)電泳圖譜的信息獲取DNA電泳圖中每個條帶代表不同堿基數(shù)的片段，通過比較，可以確定目標條帶片段的長度以及與其他條帶的關系。考向1結合遺傳系譜圖的分析與推導，考查科學思維1.(2022·海南卷，6)假性肥大性肌營養(yǎng)不良是伴X隱性遺傳病，該病某家族的遺傳系譜如圖。下列有關敘述正確的是()A.Ⅱ－1的母親不一定是患者B.Ⅱ－3為攜帶者的概率是1/2C.Ⅲ－2的致病基因來自Ⅰ－1D.Ⅲ－3和正常男性婚配生下的子女一定不患病答案A解析假性肥大性肌營養(yǎng)不良是伴X隱性遺傳病，女性患者的兩條X染色體一條來自父親，一條來自母親，Ⅱ－1的母親一定攜帶致病基因，但不一定是患者，A正確；由于Ⅱ－3的父親為患者，致病基因一定會傳遞給Ⅱ－3，所以Ⅱ－3一定為攜帶者，B錯誤；Ⅲ－2的致病基因來自Ⅱ－3，Ⅱ－3的致病基因來自其父親Ⅰ－2，C錯誤；Ⅱ－3一定為攜帶者，設致病基因為a，則Ⅲ－3基因型為1/2XAXA、1/2XAXa，和正常男性XAY婚配生下的子女患病概率為1/2×1/4＝1/8，即可能患病，D錯誤。2.(2022·湖北卷，18)如圖為某單基因遺傳病的家系圖。據(jù)圖分析，下列敘述錯誤的是()A.該遺傳病可能存在多種遺傳方式B.若Ⅰ－2為純合子，則Ⅲ－3是雜合子C.若Ⅲ－2為純合子，可推測Ⅱ－5為雜合子D.若Ⅱ－2和Ⅱ－3再生一個孩子，其患病的概率為1/2答案C解析由題圖分析可知，該遺傳病可能為常染色體隱性遺傳病或常染色體顯性遺傳病，A正確；若Ⅰ－2為純合子，則為常染色體顯性遺傳病，則Ⅲ－3是雜合子，B正確；若Ⅲ－2為純合子，則為常染色體隱性遺傳病，無法推測Ⅱ－5是否為雜合子，C錯誤；假設該病由A/a基因控制，若為常染色體顯性遺傳病，Ⅱ－2為aa，Ⅱ－3為Aa，Ⅱ－2和Ⅱ－3再生一個孩子，其患病的概率為1/2；若為常染色體隱性遺傳病，Ⅱ－2為Aa，Ⅱ－3為aa，Ⅱ－2和Ⅱ－3再生一個孩子，其患病的概率為1/2，D正確。3.(2023·重慶卷，13)甲、乙、丙三種酶參與葡萄糖與糖原之間轉化，過程如圖1所示，任一酶的基因發(fā)生突變導致相應酶功能缺陷，均會引起GSD病。如圖2為三種GSD亞型患者家系，其中至少有一種是伴性遺傳，不考慮新的突變，下列分析正確的是()圖1圖2A.若①同時患有紅綠色盲，則其父母再生育健康孩子的概率為3/8B.若②長期表現(xiàn)為低血糖，則一定不是乙酶功能缺陷所致C.若丙酶缺陷GSD發(fā)病率為1/10000，則③患病概率為1/300D.三種GSD亞型都可能導致糖原濃度異常升高答案B解析僅考慮GSD病，①號患者家系中，女性患者的父親不患病，且①號男患者的父母均正常，則該家系中甲酶缺陷GSD病屬于常染色體隱性遺傳病，①號患者的父母再生一個正常孩子的概率為3/4，僅考慮紅綠色盲，①號患者的父親正常，母親為攜帶者，再生一個正常孩子的概率為3/4，則①號父母再生育健康孩子的概率為9/16，A錯誤；據(jù)圖2分析，乙酶缺陷GSD病和丙酶缺陷GSD病均屬于隱性遺傳病，丙酶缺陷GSD病女患者的兒子正常，可確定其為常染色體隱性遺傳病，則乙酶缺陷GSD病屬于伴X染色體隱性遺傳病。由圖1分析可知，乙酶或丙酶缺陷均可導致②表現(xiàn)為低血糖，但根據(jù)圖2遺傳系譜圖分析可知，②可以從其父親獲得乙酶的正常顯性基因，故②應為丙酶功能缺陷所致，一定不是乙酶功能缺陷所致，B正確；設丙酶缺陷GSD病致病基因為a，正常基因為A，若丙酶缺陷GSD發(fā)病率為1/10000，則a的基因頻率為1/100，A的基因頻率為99/100，人群中正常個體中Aa的比例為(2×1/100×99/100)/(1－1/10000)＝2/101，即③號母親為Aa的概率為2/101，其父親為Aa，則③號患病概率為2/101×1/4＝1/202，C錯誤；甲酶缺陷GSD患者無法合成糖原，而糖原可正常分解，會導致糖原濃度下降，D錯誤。男孩(女孩)患病概率≠患病男孩(女孩)概率(1)由常染色體上的基因控制的遺傳病a.患病概率與性別無關，不存在性別差異，因此，男孩患病概率＝女孩患病概率＝孩子患病概率。b.“患病”與“男孩”(或女孩)是兩個獨立事件，因此需把患病概率×性別比例，即患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。(2)由性染色體上的基因控制的遺傳病致病基因位于性染色體上，它的遺傳與性別連鎖，“男孩患病”是指男孩中患病的，不考慮女孩；“患病男孩”則是所有孩子中患病的男孩，二者主要是概率計算的范圍不同。即患病男孩的概率＝患病男孩在后代全部孩子中的概率；男孩患病的概率＝后代男孩中患病的概率?？枷?結合電泳圖譜的分析，考查科學思維4.(2020·海南卷，23)人類有一種隱性遺傳病(M)，其致病基因a是由基因A編碼序列部分缺失產生的。從人組織中提取DNA，經酶切、電泳和DNA探針雜交得到條帶圖，再根據(jù)條帶判斷個體的基因型。如果只呈現(xiàn)一條帶，說明只含有基因A或a；如果呈現(xiàn)兩條帶，說明同時含有基因A和a。對下圖所示某家族成員1～6號分別進行基因檢測，得到的條帶圖如圖所示。回答下列問題：(1)基因A的編碼序列部分缺失產生基因a，這種變異屬于________。(2)基因A、a位于________(填“?！薄癤”或“Y”)染色體上，判斷依據(jù)是____________________________________________________________________。(3)成員8號的基因型是______________________________________________。(4)已知控制白化病和M病的基因分別位于兩對同源染色體上，若7號是白化病基因攜帶者，與一個僅患白化病的男性結婚，他們生出一個同時患白化病和M病孩子的概率是________。答案(1)基因突變(2)X條帶圖中成員1號只含基因A，成員2號只含基因a，成員4號只含基因A(3)XAY或XaY(4)1/16解析(1)DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變叫作基因突變，基因A的編碼序列部分缺失產生基因a，這種變異屬于基因突變。(2)由條帶圖中成員1號只含基因A，成員2號只含基因a，而成員4號只含基因A，可推知：若為伴Y染色體遺傳，1號(女性)不應攜帶相應等位基因；若為常染色體遺傳，則AA與aa不可能生出子代基因型為AA的個體，故致病基因位于X染色體上，即親代為XAXA、XaY，得到子代4號的基因型為XAY。(3)由分析可知，成員5、6號的基因型分別為XAXa和XAY，則成員8號的基因型為XAY或XaY。(4)已知控制白化病和M病的基因分別位于兩對同源染色體上，則兩對基因符合自由組合定律；若7號是白化病基因攜帶者，與一個僅患白化病的男性結婚，設白化病基因由等位基因B/b控制，則7號基因型為1/2BbXAXA或1/2BbXAXa，其丈夫基因型為bbXAY，后代患白化病(bb)的概率為1/2，患M病的概率為XaY＝1/2×1/4＝1/8，則他們生出一個同時患白化病和M病孩子即bbXaY的概率是1/2×1/8＝1/16。1.(2023·湖南卷，9)某X染色體顯性遺傳病由SHOX基因突變所致，某家系中一男性患者與一正常女性婚配后，生育了一個患該病的男孩。究其原因，不可能的是()A.父親的初級精母細胞在減數(shù)分裂Ⅰ四分體時期，X和Y染色體片段交換B.父親的次級精母細胞在減數(shù)分裂Ⅱ后期，性染色體未分離C.母親的卵細胞形成過程中，SHOX基因發(fā)生了突變D.該男孩在胚胎發(fā)育早期，有絲分裂時SHOX基因發(fā)生了突變答案B解析假設X染色體上的顯性致病基因為A，非致病基因為a。若父親的初級精母細胞在減數(shù)分裂Ⅰ四分體時期，X染色體上含顯性致病基因的片段和Y染色體片段交換，導致Y染色體上有顯性致病基因，從而生出基因型為XaYA的患病男孩，A不符合題意；若父親的次級精母細胞在減數(shù)分裂Ⅱ后期姐妹染色單體未分離，則會形成基因型為XAXA或YY的精子，從而生出基因型為XaYY的不患病男孩，B符合題意；因為基因突變是不定向的，母親的卵細胞形成時SHOX基因可能已經突變成顯性致病基因，從而生出基因型為XAY的患病男孩，C不符合題意；若SHOX基因突變成顯性致病基因發(fā)生在男孩胚胎發(fā)育早期，也可能導致該男孩出現(xiàn)XAY的基因型，D不符合題意。2.(2022·重慶卷，9)半乳糖血癥是F基因突變導致的常染色體隱性遺傳病。研究發(fā)現(xiàn)F基因有兩個突變位點Ⅰ和Ⅱ，任一位點突變或兩個位點都突變均可導致F突變成致病基因。如表是人群中F基因突變位點的5種類型。下列敘述正確的是()類型突變位點①②③④⑤Ⅰ＋/＋＋/－＋/＋＋/－－/－Ⅱ＋/＋＋/－＋/－＋/＋＋/＋注：“＋”表示未突變，“－”表示突變，“/”左側位點位于父方染色體，右側位點位于母方染色體。A.若①和③類型的男女婚配，則后代患病的概率是1/2B.若②和④類型的男女婚配，則后代患病的概率是1/4C.若②和⑤類型的男女婚配，則后代患病的概率是1/4D.若①和⑤類型的男女婚配，則后代患病的概率是1/2答案B解析設致病基因為f，若①和③類型的男女婚配，①基因型是FF，③的基因型是Ff，則后代患病的概率是0，A錯誤；若②和④類型的男女婚配，②的基因型是Ff，④的基因型是Ff，則后代患病(基因型為ff)的概率是1/4，B正確；若②和⑤類型的男女婚配，②的基因型是Ff，⑤的基因型為ff，則后代患病(基因型為ff)的概率是1/2，C錯誤；若①和⑤類型的男女婚配，①基因型是FF，⑤的基因型為ff，則后代患病的概率是0，D錯誤。3.(2021·重慶卷，11改編)下圖為某顯性遺傳病和ABO血型的家系圖。據(jù)圖分析，以下推斷可能性最小的是()ABO血型(基因型)：A型(IAIA或IAi)B型(IBIB或IBi)、AB型(IAIB)、O型(ii)A.該遺傳病為常染色體顯性遺傳病B.該遺傳病為X染色體顯性遺傳病C.該致病基因不在IB基因所在的染色體上D.Ⅱ5不患病的原因是發(fā)生了同源染色體互換或突變答案B解析設該顯性遺傳病用F/f表示，若該遺傳病為常染色體顯性遺傳病，那么Ⅰ代基因型為Ff和ff，子代表現(xiàn)為患病∶不患?。?∶1，與Ⅱ代結果吻合，故A可能性較大；若為伴X染色體顯性遺傳病，Ⅰ代基因型為XFY和XfXf，子代中女性皆患病，男性不患病，與圖中Ⅱ代結果不一致，除非參與形成Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ6、Ⅱ8受精卵的配子都發(fā)生了基因突變，故B可能性?。蝗粼撝虏』蛟贗B基因所在染色體上，則Ⅰ代基因型為IAIBF和ii，子代中B型血個體必然患病，與圖示不符，因此該致病基因不在IB基因所在的染色體上可能性較大，故C可能性較大；由于Ⅱ5是Ⅱ代A型血個體中唯一不患病的，我們可以假設致病基因在IA基因所在染色體上，那么A型血個體必然患病，所以Ⅱ5不患病的原因可能為其父產生精子時發(fā)生了同源染色體的互換或突變，D選項只需1個發(fā)生互換或突變，綜上B選項的可能性最小。4.(2023·浙江6月選考，24)某家系甲病和乙病的系譜圖如圖所示。已知兩病獨立遺傳，各由一對等位基因控制，且基因不位于Y染色體。甲病在人群中的發(fā)病率為1/2500?；卮鹣铝袉栴}：(1)甲病的遺傳方式是________________，判斷依據(jù)是______________________。(2)從系譜圖中推測乙病的可能遺傳方式有________種。為確定此病的遺傳方式，可用乙病的正?；蚝椭虏』蚍謩e設計DNA探針，只需對個體________(填系譜圖中的編號)進行核酸雜交，根據(jù)結果判定其基因型，就可確定遺傳方式。(3)若檢測確定乙病是一種常染色體顯性遺傳病。同時考慮兩種病，Ⅲ3個體的基因型可能有________種，若她與一個表型正常的男子結婚，所生的子女患兩種病的概率為________。(4)研究發(fā)現(xiàn)，甲病是一種因上皮細胞膜上轉運Cl－的載體蛋白功能異常所導致的疾病，乙病是一種因異常蛋白損害神經元的結構和功能所導致的疾病，甲病雜合子和乙病雜合子中均同時表達正常蛋白和異常蛋白，但在是否患病上表現(xiàn)不同，原因是甲病雜合子中異常蛋白不能轉運Cl－，正常蛋白________；乙病雜合子中異常蛋白損害神經元，正常蛋白不損害神經元，也不能阻止或解除這種損害的發(fā)生，雜合子表型為__________________________________________________________________________________________________________________________。答案(1)常染色體隱性遺傳不患甲病的Ⅰ1和I2生有患甲病的Ⅱ3(女性)(2)2Ⅱ4(3)42/459(4)能轉運Cl－患乙病，神經元結構和功能受損解析設甲病受基因A/a控制，乙病受基因B/b控制。(1)分析遺傳系譜圖可知，Ⅰ1和Ⅰ2不患甲病，二者婚配所生女兒Ⅱ3患甲病，可知甲病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳。(2)分析遺傳系譜圖可知，Ⅱ4和Ⅱ5患乙病，二者婚配所生兒子Ⅲ4不患乙病，可推測乙病的遺傳方式為常染色體顯性遺傳或伴X染色體顯性遺傳。若乙病為常染色體顯性遺傳病，則Ⅱ4關于乙病的基因型為Bb，用乙病的正?；蚝椭虏』蚍謩e設計的DNA探針與Ⅱ4的相關基因進行核酸雜交，都有雜交帶出現(xiàn)；若乙病為伴X染色體顯性遺傳病，則Ⅱ4關于乙病的基因型為XBY，用乙病的正?；蛟O計的DNA探針與Ⅱ4的相關基因進行核酸雜交，沒有雜交帶出現(xiàn)。而題圖中其他個體進行核酸雜交，不能確定乙病的遺傳方式。故為確定乙病的遺傳方式，可用乙病的正常基因和致病基因分別設計DNA探針，只需對個體Ⅱ4進行核酸雜交，根據(jù)結果判定其基因型，就可確定遺傳方式。(3)若乙病為常染色體顯性遺傳病，則Ⅱ4和Ⅱ5的基因型均為AaBb，Ⅲ3為乙病患者，其基因型為1/9AABB、2/9AABb、2/9AaBB、4/9AaBb。若Ⅲ3與表型正常的男子結婚，該男性的基因型為AAbb或Aabb。由題中信息可知，甲病在人群中的發(fā)病率為1/2500，則aa基因型頻率為1/2500，a基因的頻率為1/50，A基因的頻率為49/50，則AA基因型頻率為(49/50)2，Aa基因型頻率為2×(49/50)×(1/50)，正常人群中AA基因型頻率為(49/50)2÷[(49/50)2＋2×(49/50)×(1/50)]＝49/51，Aa基因型頻率為2/51；只考慮甲病，Ⅲ3的基因型為2/3Aa、1/3AA，表型正常男子的基因型為49/51AA、2/51Aa，二者生一個患甲病孩子的概率為2/3×2/51×1/4＝1/153；再考慮乙病，Ⅲ3的基因型為2/3Bb、1/3BB，表型正常男子的基因型為bb，二者生一個患乙病孩子的概率為1－2/3×1/2＝2/3；故Ⅲ3與表型正常的男子結婚，生一個患兩種病子女(aaBb)的概率為1/153×2/3＝2/459。(4)由題意可知，甲病雜合子中異常蛋白不能轉運Cl－，正常蛋白能轉運Cl－。雜合子中正常基因和致病基因都能表達。對甲病而言，雜合子表型正常；對乙病而言，雜合子表現(xiàn)為患病，神經元結構和功能受損。限時強化練(時間：30分鐘)【對點強化】考點一人類遺傳病的類型及特點1.(2024·廣東珠海十校模擬)如圖為某唐氏綜合征患者的染色體組成，下列有關敘述正確的是()A.調查該病的發(fā)病率應在患者家系中進行B.通過基因檢測可確定胎兒是否患有該病C.該病產生的原因是患者母親減數(shù)分裂時21號染色體不能正常分離D.該個體的性腺中可能含有染色體數(shù)為46、47和48的細胞答案D解析調查該病的發(fā)病率應在廣大人群中隨機調查，A錯誤；該病是由染色體數(shù)目異常造成的，無致病基因，不能通過基因檢測確定胎兒是否患有該病，B錯誤；該病產生的原因可能是患者母親或父親減數(shù)分裂產生配子時，21號染色體未正常分離，C錯誤；該個體(染色體數(shù)為47)的性腺中存在進行減數(shù)分裂的細胞(染色體數(shù)可為47、23、24、46或48)，也存在進行有絲分裂的細胞(染色體數(shù)可為47或94)，所以該個體的性腺中可能含有染色體數(shù)為46、47和48的細胞，D正確。2.(2024·江西臨川一中質檢)單基因遺傳病有紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等，某學校開展“調查人群中高度近視遺傳病發(fā)病率”活動，下列相關敘述錯誤的是()A.收集高度近視相關的遺傳學知識，了解其癥狀與表現(xiàn)B.調查時需要調查家庭成員患病情況C.為保證調查群體足夠大，應匯總各小組調查數(shù)據(jù)D.高度近視遺傳病發(fā)病率＝高度近視人數(shù)/被調查的總人數(shù)×100%答案B解析調查人群中遺傳病的發(fā)病率，需在廣大人群中隨機取樣，不需要調查患者家庭成員患病情況，B錯誤。3.(2024·河南名校聯(lián)考)國家放開三孩政策后，生育三孩成了人們熱議的話題。計劃生育三孩的準父母們都期望能再多生一個健康的無遺傳病的“三寶”。下列關于人類遺傳病的敘述，正確的是()A.推測白化病產婦后代的發(fā)病率需要對多個白化病家系進行調查B.通過觀察細胞有絲分裂后期的染色體可以確定胎兒是否患有唐氏綜合征、紅綠色盲等C.人類遺傳病檢測和預防的主要手段是遺傳咨詢和產前診斷D.胎兒所有先天性疾病都可通過產前診斷來確定答案C解析調查遺傳病的發(fā)病率應在廣大人群中隨機抽樣調查，A錯誤；紅綠色盲是單基因遺傳病，不能通過觀察細胞有絲分裂后期的染色體來確定胎兒是否患有紅綠色盲，B錯誤；人類遺傳病的檢測和預防的主要手段是遺傳咨詢和產前診斷，C正確；一些未知的致病基因導致的先天性疾病不能通過產前診斷來確定，D錯誤。考點二遺傳系譜圖和電泳圖譜4.(2024·吉林長春調查)A、B、C、D4個系譜圖依次反映了四種遺傳病的發(fā)病情況，若不考慮基因突變和染色體變異，那么，可排除遺傳病由X染色體上隱性基因決定的遺傳系譜是()答案D解析據(jù)A、B、C系譜圖不能判斷其遺傳方式，三者均可能是伴X染色體隱性遺傳病；D系譜圖第二代女患者的父親正常，說明該病不可能是伴X染色體隱性遺傳病，D符合題意。5.(2021·湖南卷，10)有些人的性染色體組成為XY，其外貌與正常女性一樣，但無生育能力，原因是其X染色體上有一個隱性致病基因a，而Y染色體上沒有相應的等位基因。某女性化患者的家系圖譜如圖所示。下列敘述錯誤的是()A.Ⅱ－1的基因型為XaYB.Ⅱ－2與正常男性婚后所生后代的患病概率為eq\f(1,4)C.Ⅰ－1的致病基因來自其父親或母親D.人群中基因a的頻率將會越來越低答案C解析根據(jù)題意可知，女性化患者的基因型應為XaY，題圖中Ⅱ－1為女性化患者，故其基因型為XaY，A正確；Ⅱ－2的基因型為XAXa，她與正常男性(XAY)婚后所生后代患病(XaY)的概率為eq\f(1,4)，B正確；Ⅰ－1的基因型為XAXa，若致病基因來自父親，則其父親的基因型為XaY，為女性化患者，無生育能力，不符合題意，故Ⅰ－1的致病基因只能來自其母親，C錯誤；由于女性化患者不育，故人群中基因a的頻率將會越來越低，D正確。6.(2022·廣東卷，16)遺傳病檢測和預防對提高我國人口素質有重要意義。一對表型正常的夫婦，生育了一個表型正常的女兒和一個患鐮狀細胞貧血的兒子(致病基因位于11號染色體上，由單對堿基突變引起)。為了解后代的發(fā)病風險，該家庭成員自愿進行了相應的基因檢測(如圖)。下列敘述錯誤的是()A.女兒和父母基因檢測結果相同的概率是2/3B.若父母生育第三胎，此孩子攜帶該致病基因的概率是3/4C.女兒將該致病基因傳遞給下一代的概率是1/2D.該家庭的基因檢測信息應受到保護，避免基因歧視答案C解析由題意可知，雙親表現(xiàn)正常，生出一個患病的兒子，且致病基因位于11號染色體上，所以該病為常染色體隱性遺傳病，假設相關基因用A、a表示。分析題圖可知，父母的基因型均為雜合子(Aa)，女兒的基因型可能為顯性純合子(AA)或雜合子(Aa)，為雜合子的概率是2/3，A正確；若父母生育第三胎，此孩子攜帶該致病基因的基因型為雜合子(Aa)或隱性純合子(aa)，概率為2/4＋1/4＝3/4，B正確；女兒的基因型為1/3AA、2/3Aa，將該致病基因傳遞給下一代的概率是2/3×1/2＝1/3，C錯誤；該家庭的基因檢測信息屬于隱私，應受到保護，D正確。7.(2024·湖北九師聯(lián)盟摸底)已知一家四口關于某單基因遺傳病相關基因的電泳結果如圖所示，其中1、2為親代，3、4為子代。不考慮基因突變等情況，下列相關敘述錯誤的是()A.若1、2為正常的父母，則該病一定為伴X染色體隱性遺傳病B.若1、2為患病的父母，則再生一個男孩患病的概率一定為1/4C.若3、4均為正常的子代，則該病不可能為常染色體隱性遺傳病D.若3、4均為患病的子代，則1、2再生一個患病女孩的概率一定為1/4答案B解析假設相關基因用A/a表示，若1、2為正常的父母，則該病為隱性遺傳病，若為常染色體隱性遺傳病，則親代基因型為Aa×AA，無法得到基因型為aa的子代4，所以該假設不成立；若為伴X染色體隱性遺傳病，則親代基因型為XAXa×XAY，3的基因型為XAXa，4的基因型為XaY，該假設成立，所以該病一定為伴X染色體隱性遺傳病，A正確；若1、2為患病的父母，則該病為顯性遺傳病，若為常染色體顯性遺傳病，親代基因型為Aa×AA，無法得到基因型為aa的子代，該假設不成立；若為伴X染色體顯性遺傳病，則親代基因型為XAXa×XAY，則再生一個男孩患病的概率為1/2，B錯誤；若3、4均為正常的子代，假設該病為常染色體隱性遺傳病，則第一條電泳帶(從上到下)為顯性基因A，由圖可得親代基因型為Aa×aa，3的基因型為Aa，無法得到基因型為AA的子代4，所以該病不可能為常染色體隱性遺傳病，C正確；若3、4均為患病的子代，則該病為顯性遺傳病，若為常染色體顯性遺傳病，子代3、4基因型為Aa、AA，但親代基因型為Aa、aa，該假設不成立，所以該病為伴X染色體顯性遺傳病，可推出親代基因型為XAXa×XaY，再生一個患病女孩的概率為1/2×1/2＝1/4，D正確?！揪C合提升】8.(2024·吉林長春臨考押題)一對健康夫妻所生三個男孩均有多尿和多飲癥狀，雙方家族中無其他成員有此癥狀，他們欲再生育一個孩子。醫(yī)生經過詢問和基因診斷確診患兒(Ⅱ3)所患疾病為某種單基因遺傳病。如圖1是遺傳系譜圖，圖2是該家庭成員基因的電泳圖譜，下列相關分析正確的是()A.可通過產前診斷判別下一胎是否患該病B.該病與抗維生素D佝僂病的遺傳方式相同C.該夫妻下一胎生男孩患病與女孩患病的概率相同D.該病形成的原因是Ⅰ1產生配子時發(fā)生了基因突變答案A解析據(jù)遺傳系譜圖分析，雙親均不患該病，Ⅱ3患病，推測該病為隱性遺傳病。根據(jù)電泳圖譜分析，Ⅱ3和Ⅰ1有相同的電泳條帶，所以Ⅱ3的致病基因來自其母親，并且Ⅰ1和Ⅰ2均正常但電泳條帶不同，說明該病的遺傳方式是伴X染色體隱性遺傳。該夫妻下一胎生男孩患病的概率為1/2，生女孩患該病的概率為0，因此還需進一步進行產前診斷，若胎兒性別是男孩，則還需通過基因診斷才能確定其是否患該病，若胎兒是女孩，則不需要進行基因診斷，A正確，C錯誤；抗維生素D佝僂病的遺傳方式是伴X染色體顯性遺傳，B錯誤；該病形成的原因可能是Ⅰ1的父親或母親產生配子時，發(fā)生了基因突變，如果Ⅰ1產生配子時發(fā)生了基因突變，則Ⅰ1不可能是攜帶者，D錯誤。9.(2024·西安五校聯(lián)考)下圖為某家族的遺傳系譜圖，甲病相關基因用A、a表示，乙病相關基因用E、e表示，其中有一種病的基因位于X染色體上；男性人群中隱性基因a占1%。下列推斷正確的是()A.Ⅰ2的基因型是EeXAXaB.Ⅲ7為甲病患者的可能性是1/303C.Ⅱ5的基因型是aaXEXeD.Ⅱ4與Ⅰ2基因型相同的概率是2/3答案B解析根據(jù)Ⅰ1與Ⅰ2正常，女兒Ⅱ5患甲病，可以判斷甲病為常染色體隱性遺傳病，兒子Ⅱ6患有乙病，結合題中信息“其中有一種病的基因位于X染色體上”可進一步判斷乙病為伴X染色體隱性遺傳病。Ⅰ1、Ⅰ2的基因型分別為AaXEY、AaXEXe，Ⅱ5的基因型是aaXEXE或aaXEXe，Ⅱ4的基因型是A_XEX－，與Ⅰ2基因型相同的概率是2/3×1/2＝1/3，A、C、D錯誤；男性人群中隱性基因a占1%，則男性人群中a基因的頻率為1%，A基因的頻率為99%，人群中AA的基因型頻率為99%×99%＝98.01%，Aa的基因型頻率為2×99%×1%＝1.98%，Ⅱ3的基因型為AA或Aa，其中基因型為Aa的概率為1.98%/(1.98%＋98.01%)＝2/101，Ⅱ4基因型為Aa的概率為2/3，則Ⅲ7為甲病患者的可能性是2/101×2/3×1/4＝1/303，B正確。10.(2024·山東德州聯(lián)考)脊髓性肌萎縮癥(SMA)與假性肥大型肌營養(yǎng)不良(DMD)兩種遺傳病癥狀相似，均會導致肌肉力量不足，臨床上較難區(qū)分。假設SMA由等位基因A、a控制，DMD由等位基因B、b控制，圖甲為兩種遺傳病的遺傳系譜圖，圖乙為圖甲中某些個體控制DMD的相關基因的電泳圖(注：marker為標準品)，Ⅱ6和Ⅲ9的結果丟失。回答下列問題：(1)分析圖甲、乙可知DMD的遺傳方式為________，兩種疾病的遺傳________(填“遵循”或“不遵循”)自由組合定律，判斷依據(jù)是_____________________________________________________________________________________________。(2)Ⅰ2的基因型為________，請將Ⅱ6和Ⅲ9的電泳結果標注在圖乙中。(3)Ⅱ6和Ⅱ7再生一個患病孩子的概率為________。(4)請說明如何使用遺傳學方法確定某肌肉力量不足的女性患者為SMA患者還是DMD患者：_____________________________________________________________________________________________________________________________。答案(1)伴X染色體隱性遺傳遵循控制SMA的等位基因(A、a)位于常染色體上，控制DMD的等位基因(B、b)位于X染色體上，控制兩種疾病的兩對等位基因分別位于兩對同源染色體上(2)AaXBXb(3)7/16(4)調查該患者的父親是否有相應的癥狀，有相應癥狀，則該患者可能為DMD患者或SMA患者；無相應癥狀，則該患者一定為SMA患者(答案合理即可)解析(1)由圖甲可知，Ⅰ1和Ⅰ2正常，他們的女兒Ⅱ5患SMA，可判斷SMA的遺傳方式為常染色體隱性遺傳。由圖甲可知，Ⅱ8為DMD男性患者，由圖乙可知，Ⅱ7不含DMD致病基因，而其后代Ⅲ9為DMD患者，說明DMD為伴X染色體隱性遺傳病，控制這兩種疾病的兩對等位基因分別位于兩對同源染色體上，其遺傳遵循自由組合定律。(2)SMA由等位基因A、a控制，DMD由等位基因B、b控制，Ⅱ5患SMA，其基因型為aaXBX－，Ⅱ8患DMD，其基因型為A_XbY，則Ⅰ2的基因型為AaXBXb。Ⅲ9為兩病都患的男性，其基因型為aaXbY，則可推知Ⅱ6的基因型為AaXBXb，因此Ⅲ9的電泳結果為只有一條表示致病基因的條帶，Ⅱ6的電泳結果為含有表示正?；蚝椭虏』虻膬蓷l條帶。(3)SMA的遺傳方式為常染色體隱性遺傳，DMD的遺傳方式為伴X染色體隱性遺傳，由上述分析可知，Ⅱ7的基因型為AaXBY，Ⅱ6(AaXBXb)與Ⅱ7(AaXBY)再生一個正常孩子(A_XB_)的概率為3/4×3/4＝9/16，則再生一個患病孩子的概率為1－9/16＝7/16。(4)若某肌肉力量不足的女性患者是SMA患者，則該患者的基因型為aa，其父親可能患SMA(aa)，也可能不患SMA(Aa)；若某肌肉力量不足的女性患者是DMD患者，則該患者的基因型為XbXb，其父親的基因型應該為XbY，為DMD患者。階段排查回扣落實（四）一、網(wǎng)絡構建前掛后聯(lián)二、易錯易混再判斷(1)對所有植物進行人工異花傳粉時都需要進行去雄處理。(×)提示單性花不需要去雄。(2)豌豆雜交實驗中“去雄套袋”應處理的對象是父本，去雄應在雌蕊剛剛成熟時進行。(×)提示去雄套袋的對象是母本，去雄應在花蕾期進行，防止雌雄蕊成熟后自花傳粉。(3)某自花傳粉且閉花受粉植物自然狀態(tài)下一般都是純合子。(√)(4)測交實驗只能用于檢測F1的基因型。(×)提示測交實驗可以測定待測個體產生的配子類型及比例。(5)孟德爾首先提出假說，并據(jù)此開展豌豆雜交實驗并設計測交實驗進行演繹。(×)提示孟德爾先開展豌豆雜交實驗，然后根據(jù)實驗結果提出假說。(6)F1產生的雌配子數(shù)和雄配子數(shù)的比例為1∶1。(×)提示一般是雄配子數(shù)遠多于雌配子數(shù)。(7)F2的表型比為3∶1的結果最能說明基因分離定律的實質。(×)提示雜種F1產生兩種配子，且比例為1∶1，最能說明基因分離定律的實質。(8)某植物自交后代的性狀分離比為3∶1，則該性狀一定由一對等位基因控制。(×)提示基因型為AABb的個體，其自交后代性狀分離比為3∶1，不能說明該性狀是由一對等位基因控制的。(9)若雙親豌豆雜交后子代表型之比為1∶1∶1∶1，則兩個親本基因型一定為YyRr×yyrr。(×)提示YyRr×yyrr和Yyrr×yyRr雜交后子代表型之比都為1∶1∶1∶1。(10)自由組合定律的實質是：等位基因分離的同時，非等位基因自由組合。(×)提示自由組合定律的實質是減數(shù)分裂過程中同源染色體上的等位基因彼此分離的同時，非同源染色體上的非等位基因自由組合。(11)摩爾根利用假說—演繹法證明控制果蠅紅眼和白眼的基因位于X染色體上。(√)(12)含X染色體的配子是雌配子，含Y染色體的配子是雄配子。(×)提示正常情況下，含X染色體的配子可能是雌配子或雄配子，含Y染色體的是雄配子。(13)人類紅綠色盲患病家系的遺傳系譜圖中一定能觀察到隔代遺傳現(xiàn)象。(×)提示人類紅綠色盲患病家系的遺傳系譜圖中一般能觀察到隔代遺傳現(xiàn)象，但也可能有其他情況，如連續(xù)幾代都有患病的。(14)由于紅綠色盲基因位于X染色體上，因此該基因的遺傳不遵循孟德爾的分離定律。(×)提示紅綠色盲基因位于X染色體上，該基因的遺傳遵循孟德爾的分離定律。(15)抗維生素D佝僂病女患者的父親和母親可能都正常。(×)提示抗維生素D佝僂病女患者的父母至少有一個表現(xiàn)為患病。(16)性染色體上的基因都與性別決定有關。(×)提示性染色體上的基因并非都決定性別，如紅綠色盲基因。(17)人類遺傳病通常是指由遺傳物質改變而引起的人類疾病。(√)(18)單基因遺傳病是指受一個基因控制的遺傳病。(×)提示單基因遺傳病是由一對等位基因控制的遺傳病。(19)調查人類遺傳病時，最好選取群體中發(fā)病率較高的多基因遺傳病。(×)提示