專(zhuān)題7生物的變異與進(jìn)化

第1講基因突變、基因重組和染色體變異

1.概述堿基的替換、插入或缺失會(huì)引發(fā)通過(guò)基因突變、染色體變異和基因重

基因中堿基序列的改變生命觀念組引起的變異現(xiàn)象的分析，建立遺傳

2.闡明基因中堿基序列的改變有可能與變異、進(jìn)化與適應(yīng)的觀點(diǎn)

導(dǎo)致它所編碼的蛋白質(zhì)及相應(yīng)的細(xì)胞1.比較并區(qū)分幾種可遺傳變異的類(lèi)

功能發(fā)生變化，甚至帶來(lái)致命的后果型，概括不同變異類(lèi)型的本質(zhì)特征

科學(xué)思維

3.描述細(xì)胞在某些化學(xué)物質(zhì)、射線以及2.根據(jù)變異的原理，推斷生物的育性問(wèn)

病毒的作用下，基因突變概率可能提題

高，而某些基因突變能導(dǎo)致細(xì)胞分裂失

控，甚至發(fā)生癌變

4.闡明進(jìn)行有性生殖的生物在減數(shù)分1.分析誘發(fā)基因突變的多種因素，關(guān)

裂過(guò)程中，染色體所發(fā)生的自由組合和注并踐行健康的生活方式

社會(huì)責(zé)任

交換，會(huì)導(dǎo)致控制不同性狀的基因重2.理解利用基因重組、染色體變異進(jìn)

組，從而使子代出現(xiàn)變異行育種的原理，參與生產(chǎn)實(shí)踐的討論

5.舉例說(shuō)明染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)量的變異

都可能導(dǎo)致生物性狀的改變甚至死亡

一、變異類(lèi)型

不可遺傳

不能遺傳給后代的變異

的變異

基因突變（所有生物）

遺傳物質(zhì)

基因重組（減數(shù)分裂）

變異類(lèi)型可遺傳發(fā)生改變

染色體變異（光鏡下可見(jiàn)）

變異

表觀遺傳—DNA（基因）堿基序列不變

基因突變和染色體變異均屬于__突變__，其中在光學(xué)顯微鏡下可見(jiàn)的可遺傳變異為_(kāi)_

染色體變異__，分子水平上發(fā)生的變異為_(kāi)_基因突變和基因重組__，只在減數(shù)分裂過(guò)程中發(fā)

生的變異為_(kāi)_基因重組__，真核、原核生物和病毒共有的變異類(lèi)型為_(kāi)_基因突變__。

二、基因突變

1.實(shí)例

(1)鐮狀細(xì)胞貧血

①直接原因：谷氨酸被替換為_(kāi)_纈氨酸__。

②根本原因：相關(guān)基因中的堿基對(duì)T∥A被替換為_(kāi)_A∥T__。

③結(jié)論：鐮狀細(xì)胞貧血是由基因的__堿基__改變而導(dǎo)致的一種遺傳病。

(2)細(xì)胞的癌變

①內(nèi)因：人和動(dòng)物細(xì)胞中的DNA上本來(lái)就存在與癌變相關(guān)的__原癌基因__和__抑癌__

基因。__原癌基因__和__抑癌基因__發(fā)生突變。

a.原癌基因：表達(dá)的蛋白質(zhì)是細(xì)胞的__正常生長(zhǎng)和增殖__所必需的。

b.抑癌基因：表達(dá)的蛋白質(zhì)能__抑制__細(xì)胞的生長(zhǎng)和增殖，或者促進(jìn)細(xì)胞__凋亡__。

②外因：多種致癌因子。

③癌細(xì)胞的特征：能夠__無(wú)限__增殖，__形態(tài)結(jié)構(gòu)__發(fā)生顯著變化，細(xì)胞膜上的__糖蛋

白__等物質(zhì)減少，細(xì)胞之間的__黏著性__顯著降低，容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移，等等。

④癌癥的預(yù)防

遠(yuǎn)離致癌因子；選擇健康的生活方式；定期體檢。

2.概念

DNA分子中發(fā)生__堿基的替換、增添或缺失__，而引起的__基因堿基序列__的改變，

叫作基因突變。

3.原因

(1)外因

①物理因素：如__紫外線、X射線以及其他輻射__能損傷細(xì)胞內(nèi)的DNA。

②化學(xué)因素：如__亞硝酸鹽、堿基類(lèi)似物__等能改變核酸的堿基。

③生物因素：如某些病毒的遺傳物質(zhì)能影響宿主細(xì)胞的__DNA__。

(2)內(nèi)因(自發(fā)突變)：DNA復(fù)制偶爾發(fā)生錯(cuò)誤等。

4.時(shí)間

可發(fā)生在__生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期__，但主要發(fā)生在__DNA分子復(fù)制__過(guò)程中，如

真核生物的基因突變主要發(fā)生在__細(xì)胞分裂前的間期__。

5.特點(diǎn)

普遍性__一切生物__都可以發(fā)生

時(shí)間上，可以發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期；部位上，可以

隨機(jī)性發(fā)生在細(xì)胞內(nèi)__不同的DNA分子__上，以及同一個(gè)DNA分

特點(diǎn)子的__不同部位__

低頻性自然狀態(tài)下，突變頻率很低

一個(gè)基因可以發(fā)生不同的突變，產(chǎn)生一個(gè)以上的__等位基因_

不定向性

_

①新基因產(chǎn)生的途徑；

意義②生物變異的根本來(lái)源；

③為生物的進(jìn)化提供了豐富的原材料

注：有些基因突變會(huì)破壞生物體與現(xiàn)有環(huán)境的協(xié)調(diào)關(guān)系而對(duì)生物體有害，有些基因突變

對(duì)生物體是有利的，還有些基因突變是中性的，既無(wú)害也無(wú)益?；蛲蛔兊挠欣蛴泻χ饕?/p>

取決于環(huán)境。

【易錯(cuò)易混自糾】

(1)鐮狀細(xì)胞貧血發(fā)生的根本原因是在組成血紅蛋白分子的肽鏈上，發(fā)生了氨基酸的替

換。(×)

提示：鐮狀細(xì)胞貧血發(fā)生的根本原因是DNA分子上堿基的替換。

(2)只要原癌基因或抑癌基因發(fā)生突變，細(xì)胞就發(fā)生癌變。(×)

提示：細(xì)胞癌變是原癌基因和抑癌基因突變累積的結(jié)果。

(3)基因突變不一定導(dǎo)致性狀的改變；導(dǎo)致性狀改變的基因突變不一定能遺傳給子代。(

√)

(4)人工誘變可以提高突變頻率并決定基因突變的方向。(×)

提示：基因突變具有不定向性，因此，人工誘變無(wú)法決定其方向。

(5)病毒、大腸桿菌、動(dòng)物和植物都可發(fā)生基因突變。(√)

(6)基因突變可以發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期，說(shuō)明具有普遍性。(×)

提示：基因突變可以發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期，這是隨機(jī)性的表現(xiàn)。

(7)與癌變有關(guān)的基因只存在于癌細(xì)胞中。(×)

(8)基因突變的隨機(jī)性表現(xiàn)在一個(gè)基因可突變成多個(gè)等位基因。(×)

提示：一個(gè)基因可突變成多個(gè)等位基因，這是不定向性的表現(xiàn)。

三、基因重組

1.概念

在生物體進(jìn)行__有性生殖__的過(guò)程中，控制不同性狀的基因的重新組合。

2.類(lèi)型

(1)交換型：在__四分體__時(shí)期(__減數(shù)分裂Ⅰ__前期)，位于同源染色體上的等位基因有

時(shí)會(huì)隨著__非姐妹染色單體__之間的互換而發(fā)生交換，導(dǎo)致__染色單體__上的基因重組。

(2)自由組合型：__減數(shù)分裂Ⅰ的后__期，隨著同源染色體的分離，位于__非同源染色體

上的非等位基因__隨非同源染色體的__自由組合__而發(fā)生重組(如下圖)。

注：廣義的基因重組除了包括以上兩種類(lèi)型的基因重組外，還包括基因工程(目的基因

經(jīng)載體導(dǎo)入受體細(xì)胞，導(dǎo)致受體細(xì)胞中基因發(fā)生重組)和肺炎鏈球菌的轉(zhuǎn)化(R型細(xì)菌轉(zhuǎn)化為

S型細(xì)菌)。

3.基因重組的結(jié)果

產(chǎn)生__新的基因型__，導(dǎo)致__重組性狀__出現(xiàn)。

4.意義

有性生殖過(guò)程中的基因重組能夠使產(chǎn)生的配子種類(lèi)多樣化，進(jìn)而產(chǎn)生__基因組合__多樣

化的子代，也是生物變異的來(lái)源之一，對(duì)生物的__進(jìn)化__具有重要意義。

【易錯(cuò)易混自糾】

(1)一對(duì)等位基因不存在基因重組，一對(duì)同源染色體也不存在基因重組。(×)

提示：同源染色體的非姐妹染色單體之間的互換也屬于基因重組。

(2)基因重組只能產(chǎn)生新基因型和重組性狀，不能產(chǎn)生新基因和新性狀。(√)

(3)人工雜交選育優(yōu)質(zhì)金魚(yú)的原理是基因重組。(√)

(4)在減數(shù)分裂過(guò)程中，無(wú)論是同源染色體間還是非同源染色體間都可能發(fā)生部分片段

交換，這種交換屬于基因重組。(×)

提示：發(fā)生在非同源染色體間的片段交換屬于染色體變異。

(5)基因重組只是基因間的重新組合，不會(huì)導(dǎo)致生物性狀變異。(×)

四、染色體變異

1.概念

體細(xì)胞或生殖細(xì)胞內(nèi)染色體__數(shù)目或結(jié)構(gòu)__的變化。

2.染色體數(shù)目的變異

(1)染色體數(shù)目變異的類(lèi)型

①細(xì)胞內(nèi)__個(gè)別染色體__的增加或減少。實(shí)例：唐氏綜合征(又稱(chēng)21三體綜合征)——

與正常人相比，患者多了1條21號(hào)染色體。

②細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目以__一套完整的非同源染色體為基數(shù)__成倍地增加或成套地減少。

(2)染色體組：在大多數(shù)生物的體細(xì)胞中，染色體都是兩兩成對(duì)的，也就是說(shuō)含有兩套

非同源染色體，其中__每套非同源染色體__稱(chēng)為一個(gè)染色體組。

(3)單倍體、二倍體和多倍體的比較

項(xiàng)目單倍體二倍體多倍體

體細(xì)胞中的染色體數(shù)

體細(xì)胞中含有__體細(xì)胞中含有__三個(gè)

目與本物種__配子__

概念兩個(gè)__染色體組或三個(gè)以上__染色體

染色體數(shù)目相同的個(gè)

的個(gè)體組的個(gè)體

體

發(fā)育起點(diǎn)__配子__(通常是)__受精(通常是)__受精卵__

卵__

多倍體植株通常莖稈

與正常植株相比，單倍粗壯，葉片、果實(shí)和種

特點(diǎn)體植株長(zhǎng)得__弱小__，正?？捎佣急容^大，糖類(lèi)和蛋

而且__高度不育__白質(zhì)等營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)的含

量都有所增加

動(dòng)物：__雄蜂__；植物：

幾乎全部動(dòng)物和__三倍體無(wú)子西瓜、三

玉米、高粱、水稻、番

種類(lèi)過(guò)半數(shù)的高等植倍體香蕉、四倍體水

茄等二倍體植物，偶爾

物稻、八倍體小黑麥__等

也會(huì)出現(xiàn)單倍體植株

注：人工誘導(dǎo)獲得單倍體、二倍體和多倍體的處理方式區(qū)別

獲得單倍體：將二倍體或多倍體進(jìn)行花藥離體培養(yǎng)；

獲得二倍體：秋水仙素處理單倍體(含1個(gè)染色體組)幼苗；

獲得多倍體：秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗。

3.實(shí)驗(yàn)：低溫誘導(dǎo)植物細(xì)胞染色體數(shù)目的變化

(1)實(shí)驗(yàn)原理：用低溫處理植物的分生組織細(xì)胞，能夠抑制__紡錘體__的形成，以致影

響細(xì)胞有絲分裂中染色體被拉向兩極，導(dǎo)致細(xì)胞不能分裂成兩個(gè)子細(xì)胞，于是，植物細(xì)胞染

色體數(shù)目發(fā)生變化。

(2)實(shí)驗(yàn)步驟

(3)實(shí)驗(yàn)現(xiàn)象：視野中既有__正常的二倍體__細(xì)胞，也有__染色體數(shù)目發(fā)生改變__的細(xì)

胞。

4.染色體結(jié)構(gòu)的變異

(1)類(lèi)型

圖解特點(diǎn)名稱(chēng)舉例

染色體b片果蠅缺刻

缺失

段__缺失__翅的形成

染色體b片果蠅棒狀

重復(fù)

段__增加__眼的形成

染色體的某一片

段(d、g)移接到另果蠅花斑

易位

一條__非同源眼的形成

染色體__上

同一條染色體上某一果蠅卷翅

倒位

片段__位置顛倒__的形成

(2)結(jié)果：染色體結(jié)構(gòu)的改變，會(huì)使排列在染色體上的基因__數(shù)目__或__排列順序__發(fā)

生改變，導(dǎo)致__性狀__的變異。

(3)對(duì)生物體的影響：大多數(shù)染色體結(jié)構(gòu)變異對(duì)生物體是__不利__的，有的甚至?xí)?dǎo)致

生物體死亡。

【易錯(cuò)易混自糾】

(1)皺粒豌豆的DNA中插入一段外來(lái)DNA序列，導(dǎo)致淀粉分支酶活性降低的變異，屬

于染色體變異。(×)

提示：該段序列插入的位置是基因內(nèi)部，屬于基因突變。

(2)體細(xì)胞中含有兩個(gè)染色體組的個(gè)體就是二倍體。(×)

提示：體細(xì)胞中含有兩個(gè)染色體組的個(gè)體可能是二倍體，也可能是單倍體。

(3)染色體結(jié)構(gòu)變異不僅可改變基因數(shù)目與排列次序，還會(huì)改變基因結(jié)構(gòu)。(×)

提示：染色體變異不會(huì)改變基因結(jié)構(gòu)，改變基因結(jié)構(gòu)的變異屬于基因突變。

1.(必修2P81)DNA分子上發(fā)生了堿基的增添、缺失或替換，是否一定屬于基因突變？

為什么？__不一定。一個(gè)DNA分子上基因與基因之間的區(qū)域，屬于基因間區(qū)，不具有遺傳

效應(yīng)；若堿基的改變發(fā)生在基因內(nèi)部，則屬于基因突變；若發(fā)生在基因間區(qū)，則不屬于基因

突變__。

2.(必修2P89探究·實(shí)踐)秋水仙素和低溫誘導(dǎo)染色體數(shù)目加倍的原理有什么相似之處？

__兩者誘導(dǎo)染色體數(shù)目加倍的原理相同，都是抑制紡錘體的形成，導(dǎo)致染色體不能移向細(xì)胞

兩極，從而引起染色體數(shù)目加倍__。

3.(必修2P87問(wèn)題探討)為什么平時(shí)吃的香蕉是沒(méi)有種子的？

__因?yàn)橄憬对耘嗥贩N體細(xì)胞染色體數(shù)目是33條，減數(shù)分裂時(shí)染色體發(fā)生聯(lián)會(huì)紊亂，不

能形成正常的配子，因此無(wú)法形成受精卵進(jìn)而形成種子__。

教材拾遺

1.(必修2P83)利用物理因素(如紫外線、X射線等)或化學(xué)因素(如亞硝酸鹽等)處理生物，

使生物發(fā)生__基因突變__，可以提高_(dá)_突變__率，創(chuàng)造人類(lèi)需要的生物新品種。

2.(必修2P89)利用單倍體植株培育新品種，能明顯__縮短育種年限__。育種工作者常常

采用__花藥__(或花粉)離體培養(yǎng)的方法來(lái)獲得單倍體植株，然后人工誘導(dǎo)使這些植株的__染

色體數(shù)目__加倍，恢復(fù)到正常植株的染色體數(shù)目。用這種方法培育得到的植株，不但能夠正

常生殖，而且每對(duì)染色體上成對(duì)的基因都是__純合__的，自交的后代不會(huì)發(fā)生性狀分離。

考點(diǎn)1基因突變的機(jī)理及其與性狀的關(guān)系

1.基因突變的機(jī)理

2.基因突變與性狀的關(guān)系

(1)基因突變對(duì)蛋白質(zhì)的影響

堿基影響范圍對(duì)氨基酸序列的影響

只改變1個(gè)氨基酸的種類(lèi)替換的結(jié)果也可能使肽鏈

替換小

或不改變合成終止

插入位置前不影響，影響插①增添或缺失的位置越靠

增添大

入位置后的序列前，對(duì)肽鏈的影響越大；②

增添或缺失3個(gè)堿基對(duì)時(shí)，

缺失位置前不影響，影響缺

缺失大則一般僅影響一個(gè)或兩個(gè)

失位置后的序列

氨基酸

(2)基因突變不一定導(dǎo)致生物性狀的改變

①突變部位：突變可能發(fā)生在沒(méi)有遺傳效應(yīng)的DNA片段。

②密碼子的簡(jiǎn)并：基因突變后形成的密碼子與原密碼子決定的是同一種氨基酸。

③隱性突變：在完全顯性條件下，基因突變?nèi)魹殡[性突變，如AA→Aa，則不會(huì)導(dǎo)致性

狀的改變。

④有些突變改變了蛋白質(zhì)中個(gè)別位置的氨基酸，但該蛋白質(zhì)的功能不變。

(3)基因突變對(duì)后代的影響

基因突變不一定能遺傳給有性生殖的后代，因?yàn)榛蛲蛔儼l(fā)生在體細(xì)胞有絲分裂過(guò)程中

時(shí)，可通過(guò)無(wú)性生殖遺傳給后代，但不會(huì)通過(guò)有性生殖遺傳給后代；基因突變發(fā)生在原始生

殖細(xì)胞(精原細(xì)胞或卵原細(xì)胞)或減數(shù)分裂形成精子、卵細(xì)胞的過(guò)程中，可通過(guò)有性生殖遺傳

給后代。

巧借基因突變的機(jī)理和特點(diǎn)，考查生命觀念

1.(2024·山東月考)酪氨酸酶基因(A)可產(chǎn)生多種突變基因，其中突變基因(a1、a2、a3)均

能使該基因失效導(dǎo)致白化病。如圖為這3種突變基因在A基因編碼鏈(與轉(zhuǎn)錄模板鏈互補(bǔ))

對(duì)應(yīng)的突變位點(diǎn)及堿基變化，下列敘述正確的是()

A.酪氨酸酶基因可產(chǎn)生多種突變基因說(shuō)明基因突變具有隨機(jī)性

B.A基因突變后，其表達(dá)產(chǎn)物中氨基酸數(shù)目可能增多或減少或不變

C.A基因突變后，其表達(dá)產(chǎn)物中氨基酸的排列順序一定會(huì)變化

D.白化病致病基因的產(chǎn)生說(shuō)明基因突變都是有害的

【解析】B酪氨酸酶基因可產(chǎn)生多種突變基因說(shuō)明基因突變具有不定向性，A錯(cuò)誤。

a1基因編碼鏈上GA之間插入GGG三個(gè)堿基，會(huì)導(dǎo)致編碼的蛋白質(zhì)氨基酸增多。a2基因編

碼鏈上的CGA變?yōu)門(mén)GA，使mRNA上的密碼子由CGA變?yōu)閁GA(終止密碼子)，翻譯提前

終止，編碼的蛋白質(zhì)中的氨基酸數(shù)目減少。a3基因G變成T，編碼的氨基酸由色氨酸變?yōu)榱?/p>

氨酸，氨基酸排列順序改變，但數(shù)目不變，B正確。由于密碼子的簡(jiǎn)并性，基因突變后并不

改變產(chǎn)物中氨基酸的種類(lèi)，C錯(cuò)誤?；蛲蛔冇械氖怯泻Φ?，有的是有利的，還有的是中性

的，D錯(cuò)誤。

2.(不定項(xiàng))紫外線會(huì)造成DNA損傷，但正常人仍可以享受陽(yáng)光，這是因?yàn)槠つw細(xì)胞中

的DNA修復(fù)系統(tǒng)能及時(shí)修復(fù)損傷。著色性干皮癥患者體內(nèi)修復(fù)系統(tǒng)缺乏DNA修復(fù)酶，使

DNA損傷后不能修復(fù)而引起突變。該病患者對(duì)陽(yáng)光極度敏感，皮膚會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重斑點(diǎn)，極易

誘發(fā)癌變。下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是()

A.該基因通過(guò)控制酶的合成直接控制生物性狀

B.正常人陽(yáng)光照射不會(huì)發(fā)生堿基損傷形成二聚體

C.堿基損傷形成二聚體會(huì)改變基因中的堿基序列

D.DNA損傷修復(fù)系統(tǒng)可以降低出現(xiàn)基因突變的概率

【解析】ABC基因通過(guò)控制酶的合成間接控制生物性狀，A錯(cuò)誤；據(jù)圖可知，正常人

陽(yáng)光照射會(huì)發(fā)生堿基損傷形成二聚體，但其DNA損傷修復(fù)系統(tǒng)可及時(shí)修復(fù)損傷，B錯(cuò)誤；

據(jù)圖可知，堿基損傷形成二聚體不會(huì)改變基因中的堿基序列，C錯(cuò)誤；DNA損傷修復(fù)系統(tǒng)

可識(shí)別并修復(fù)DNA中的堿基二聚體，從而大大降低了基因突變的頻率，D正確。

通過(guò)基因突變與生物性狀之間關(guān)系的辨析，考查科學(xué)思維

3.(2024·北京階段考)脫落酸有促進(jìn)種子休眠的作用。研究發(fā)現(xiàn)XM基因會(huì)影響種子對(duì)脫

落酸的敏感性。XM基因上不同位置的突變及其影響如下圖。下列分析錯(cuò)誤的是()

A.位點(diǎn)1突變會(huì)使種子對(duì)脫落酸的敏感性降低

B.位點(diǎn)2突變最可能是堿基對(duì)發(fā)生替換造成的

C.位點(diǎn)3突變使XM基因的轉(zhuǎn)錄過(guò)程提前終止

D.位點(diǎn)4突變的植株較少發(fā)生提前萌發(fā)的現(xiàn)象

【解析】C依題意，脫落酸有促進(jìn)種子休眠的作用。據(jù)圖可知，當(dāng)XM基因的位點(diǎn)1

突變時(shí)，XM蛋白不表達(dá)，種子休眠減少，說(shuō)明XM基因的位點(diǎn)1突變會(huì)使種子對(duì)脫落酸的

敏感性降低，A正確；比較表中位點(diǎn)2突變和無(wú)突變表達(dá)的蛋白質(zhì)圖示，蛋白質(zhì)長(zhǎng)度相同，

只是中間有一小段氨基酸序列不同，可推測(cè)該突變可能是堿基對(duì)發(fā)生替換造成的，B正確；

比較表中位點(diǎn)3突變和無(wú)突變表達(dá)的蛋白質(zhì)圖示，蛋白質(zhì)長(zhǎng)度變短，可推測(cè)模板mRNA上

的終止密碼子提前，翻譯提前終止，C錯(cuò)誤；據(jù)圖可知，位點(diǎn)4突變使XM蛋白的表達(dá)倍增，

使得種子對(duì)脫落酸的敏感性增強(qiáng)，較少發(fā)生提前萌發(fā)的現(xiàn)象，D正確。

考點(diǎn)2常和基因突變聯(lián)系的“熱點(diǎn)”

通過(guò)辨析癌變機(jī)理與特點(diǎn)，考查科學(xué)思維和生命觀念

1.(2024·甘肅階段考)某科研小組對(duì)某病人的癌細(xì)胞進(jìn)行檢測(cè)，結(jié)果發(fā)現(xiàn)癌細(xì)胞中多個(gè)基

因發(fā)生突變。其中基因H突變成HT，突變后該基因編碼的肽鏈變短，但其表達(dá)活性顯著增

強(qiáng)。下列說(shuō)法正確的是()

A.基因H一定發(fā)生了堿基的缺失

B.基因H最可能屬于抑癌基因

C.基因H的編碼產(chǎn)物可能與細(xì)胞增殖有關(guān)

D.基因H一旦突變，細(xì)胞就會(huì)發(fā)生癌變

【解析】C基因的堿基發(fā)生增添、缺失或替換，都有可能使終止密碼子提前，導(dǎo)致編

碼的肽鏈變短，A錯(cuò)誤；基因H突變成HT，突變后該基因編碼的肽鏈變短，但其表達(dá)活性

顯著增強(qiáng)，推測(cè)基因H最可能屬于原癌基因，B錯(cuò)誤；基因H最可能屬于原癌基因，而原

癌基因調(diào)節(jié)細(xì)胞周期，控制細(xì)胞生長(zhǎng)和分裂的過(guò)程，因此基因H的編碼產(chǎn)物可能與細(xì)胞增

殖有關(guān)，C正確；細(xì)胞發(fā)生癌變是多個(gè)基因突變累積的結(jié)果，且基因突變不一定導(dǎo)致生物性

狀發(fā)生改變，D錯(cuò)誤。

原癌基因與抑癌基因的關(guān)系

①原癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)是細(xì)胞正常的生長(zhǎng)和增殖所必需的。抑癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)能

抑制細(xì)胞的生長(zhǎng)和增殖，或者促進(jìn)細(xì)胞凋亡。

②抑癌基因與原癌基因共同對(duì)細(xì)胞的生長(zhǎng)和分化起著調(diào)節(jié)作用。

③癌變是由原癌基因突變或過(guò)量表達(dá)和抑癌基因發(fā)生突變，導(dǎo)致細(xì)胞異常分裂，機(jī)體對(duì)

這種異常分裂又無(wú)法阻止而造成的。

2.科研人員發(fā)現(xiàn)中性粒細(xì)胞對(duì)癌癥的預(yù)防發(fā)揮著重要作用?；卮鹣铝袉?wèn)題：

(1)細(xì)胞中與癌變相關(guān)的________________________等基因突變，會(huì)引發(fā)細(xì)胞癌變。

(2)研究發(fā)現(xiàn)，中性粒細(xì)胞除能吞噬細(xì)菌外，其分泌的E酶通過(guò)作用于跨膜蛋白CD95

的羧基端(C端)，誘導(dǎo)癌細(xì)胞DNA損傷，殺傷癌細(xì)胞。CD95的C端位于細(xì)胞內(nèi)，據(jù)此推

測(cè)：E酶須進(jìn)入細(xì)胞內(nèi)才能殺傷癌細(xì)胞。為驗(yàn)證該推測(cè)，有人用胞吞抑制劑處理癌細(xì)胞，檢

測(cè)E酶是否入胞，該實(shí)驗(yàn)方案存在兩處缺陷，請(qǐng)說(shuō)明：_______________________________

_______________________________________________________________________________

_______________________________________________________________________________

___________________________。科研人員在圖1所示接瘤小鼠的某些腫瘤內(nèi)注射一定量E

酶(注射的E酶無(wú)法運(yùn)輸?shù)椒亲⑸淞?，檢測(cè)腫瘤的生長(zhǎng)情況和CD8＋細(xì)胞(一種免疫細(xì)胞，具

有殺傷體內(nèi)被病毒入侵的細(xì)胞以及受損、癌變細(xì)胞的功能)相對(duì)數(shù)量，結(jié)果如圖2。

(3)請(qǐng)根據(jù)圖2結(jié)果補(bǔ)充E酶抑癌的新機(jī)制：_____________________________________

_______________________________________________________________________________

____________________________。

【答案】(1)原癌基因、抑癌基因(2)①應(yīng)補(bǔ)充一組未用胞吞抑制劑處理的癌細(xì)胞作為

對(duì)照。②應(yīng)檢測(cè)實(shí)驗(yàn)組和對(duì)照組對(duì)癌細(xì)胞的殺傷率(3)E酶通過(guò)提高CD8＋細(xì)胞數(shù)量，抑制

腫瘤生長(zhǎng)/E酶通過(guò)提高CD8＋細(xì)胞數(shù)量，抑制非注射瘤的生長(zhǎng)

通過(guò)歸納基因突變類(lèi)型及應(yīng)用，考查科學(xué)思維

3.(2024·江蘇月考)果蠅X染色體上有B(棒眼)、W(杏色眼)基因，欲檢測(cè)某雄果蠅X染

色體上是否發(fā)生了基因突變(非B、W基因)，用B、W基因純合雌果蠅與之雜交，F(xiàn)1雌雄個(gè)

體相互交配得到F2。下列相關(guān)敘述正確的是()

A.若F2中被檢測(cè)基因所控制的性狀在雌雄果蠅中相同，說(shuō)明發(fā)生了隱性突變

B.若F2中被檢測(cè)基因所控制的性狀只有雄果蠅表現(xiàn)，說(shuō)明發(fā)生了顯性突變

C.若F2中性別比例為雌蠅∶雄蠅＝2∶1，說(shuō)明發(fā)生了顯性致死突變

D.若F2表型比例為1∶1∶1∶1，說(shuō)明待測(cè)X染色體上沒(méi)有隱性致死突變

【解析】D若假定雄果蠅的X染色體上某基因發(fā)生了隱性突變(以A→a為例)，則該

aAAAA

突變雄果蠅的基因型為XY，與其他未突變的雌果蠅(XX)交配，產(chǎn)生的F1為XY和X

a

X，F(xiàn)1雌雄果蠅相互交配，產(chǎn)生的F2中雌果蠅全為未突變類(lèi)型，而雄果蠅中一半為突變類(lèi)

型，一半為未突變類(lèi)型。若F2中被檢測(cè)基因所控制的性狀只有雄果蠅表現(xiàn)，則說(shuō)明發(fā)生了

隱性突變，A錯(cuò)誤；若假定雄果蠅的X染色體上某基因發(fā)生了顯性突變(以a→A為例)，則

AaaaA

該突變雄果蠅的基因型為XY，與其他未突變的雌果蠅(XX)交配，產(chǎn)生的F1為XY和X

a

X，F(xiàn)1雌雄果蠅相互交配，產(chǎn)生的F2中雌、雄果蠅中均為一半是突變類(lèi)型，一半是未突變

類(lèi)型，若F2中被檢測(cè)基因所控制的性狀在雌雄果蠅中相同，且此表型在雌雄果蠅中的比例

為50%，則說(shuō)明發(fā)生了顯性突變，B錯(cuò)誤；若F2中性別比例為雌蠅∶雄蠅＝2∶1，說(shuō)明一

半的雄性死亡，雌性不死亡，發(fā)生了隱性致死突變，C錯(cuò)誤；若F2表型比例為1∶1∶1∶1，

即雌性、雄性均有兩種表型，說(shuō)明待測(cè)X染色體上沒(méi)有隱性致死突變，D正確。

顯性突變和隱性突變的判斷方法

(1)理論依據(jù)

顯性突變：aa→Aa性狀改變

隱性突變：AA→Aa性狀不改變，一旦表

現(xiàn)出性狀即為純合子

(2)判定方法

①選取突變體與其他已知未突變體(即野生型)雜交，根據(jù)子代性狀表現(xiàn)判斷。

a.若后代全為野生型，則突變性狀為隱性。

b.若后代全為突變型，則突變性狀為顯性。

c.若后代既有突變型又有野生型，則突變性狀為顯性。

②讓突變體自交，觀察后代有無(wú)性狀分離從而進(jìn)行判斷。

通過(guò)基因突變與細(xì)胞分裂相聯(lián)系，考查科學(xué)思維

4.(2024·重慶月考)圖甲為某生物精原細(xì)胞中的一對(duì)同源染色體，圖乙表示該精原細(xì)胞形

成的精細(xì)胞中的一條染色體，圖中字母表示基因。下列敘述正確的是()

A.圖乙染色體上的d基因一定來(lái)自基因突變

B.圖甲中的非等位基因在減數(shù)分裂過(guò)程中可以自由組合

C.基因A、a的本質(zhì)區(qū)別是堿基對(duì)的種類(lèi)、數(shù)目或排列順序不同

D.若該精原細(xì)胞形成精細(xì)胞過(guò)程未發(fā)生基因突變，產(chǎn)生的子細(xì)胞除乙外還有3種基因型

【答案】D

考點(diǎn)3明晰基因重組的范圍和實(shí)質(zhì)

(1)基因重組一般發(fā)生于有性生殖時(shí)的配子形成過(guò)程，有性生殖個(gè)體的體細(xì)胞增殖時(shí)不

發(fā)生基因重組。有些無(wú)性生殖的生物(如肺炎鏈球菌)在自然條件下的轉(zhuǎn)化也屬于基因重組。

(2)多種精子和多種卵細(xì)胞之間有多種結(jié)合方式，導(dǎo)致后代性狀多種多樣，但不屬于基

因重組。

(3)Aa自交后代發(fā)生性狀分離，根本原因是等位基因的分離，而不是基因重組。

明晰基因重組的范圍和實(shí)質(zhì)，考查科學(xué)思維

(2024·廣東階段考)如圖是基因型為AaBb的雄性哺乳動(dòng)物體內(nèi)一個(gè)細(xì)胞中的部分染色

體示意圖。下列敘述正確的是()

A.此種變異屬于基因重組，在減數(shù)分裂Ⅰ前期能觀察到

B.該細(xì)胞經(jīng)減數(shù)分裂可產(chǎn)生AB、Ab、aB、ab四種配子

C.該動(dòng)物減數(shù)分裂產(chǎn)生的配子中，重組型配子比例為1/2

D.該細(xì)胞中B、b的分離可發(fā)生在減數(shù)分裂Ⅰ和減數(shù)分裂Ⅱ

【解析】A圖示發(fā)生了同源染色體上非姐妹染色單體的互換，則變異類(lèi)型屬于基因重

組，在減數(shù)分裂Ⅰ前期能觀察到，A正確；該細(xì)胞雖然經(jīng)過(guò)了同源染色體非姐妹染色單體之

間的交換，但B和b所在的片段并未實(shí)現(xiàn)交換，因而該細(xì)胞經(jīng)減數(shù)分裂后可產(chǎn)生兩種配子，

即為AB和ab，B錯(cuò)誤；結(jié)合B項(xiàng)分析可知，該動(dòng)物減數(shù)分裂產(chǎn)生的配子中，沒(méi)有涉及相

關(guān)基因的重組配子出現(xiàn)，C錯(cuò)誤；結(jié)合B項(xiàng)分析可知，該細(xì)胞中B、b的分離發(fā)生在減數(shù)分

裂Ⅰ的后期，D錯(cuò)誤。

考點(diǎn)4染色體組數(shù)目的判定和

三種可遺傳變異的比較

1.染色體組數(shù)目的判定

(1)根據(jù)染色體形態(tài)判定：細(xì)胞內(nèi)形態(tài)相同的染色體有幾條，則含有幾個(gè)染色體組。

(2)根據(jù)基因型判定：在細(xì)胞或生物體的基因型中，控制同一性狀的基因(包括同一字母

的大、小寫(xiě))出現(xiàn)幾次，則含有幾個(gè)染色體組。

2.基因突變、基因重組與染色體變異的比較

比較項(xiàng)目基因突變基因重組染色體變異

基因堿基序原有基因的染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)

變異本質(zhì)

列的改變重新組合目發(fā)生改變

主要在細(xì)胞分減數(shù)分裂Ⅰ細(xì)胞分裂前的

發(fā)生時(shí)間

裂前的間期前期和后期間期和分裂期

生物主要是真核生物真核生物細(xì)胞增殖

所有生物均可發(fā)生

適用種類(lèi)過(guò)程均可發(fā)生

范圍生殖

無(wú)性生殖，有性生殖有性生殖無(wú)性生殖，有性生殖

類(lèi)型

不產(chǎn)生新基因，基因

產(chǎn)生新的基因型，

產(chǎn)生結(jié)果產(chǎn)生新的基因數(shù)目或順序發(fā)生變

不產(chǎn)生新基因

化

光學(xué)顯微鏡下均無(wú)法檢出，可根據(jù)是否光學(xué)顯微鏡下可檢

鑒定方法

有新性狀或新性狀組合來(lái)確定出

生物變異的根本來(lái)生物變異的來(lái)源

對(duì)生物的進(jìn)化具有

意義源，為生物的進(jìn)化提之一，對(duì)生物的進(jìn)

一定的意義

供了豐富的原材料化具有重要意義

單倍體育種、多倍體

應(yīng)用誘變育種雜交育種

育種

①三者均屬于可遺傳變異，都為生物的進(jìn)化提供了原材料；

②基因突變產(chǎn)生新的基因，是生物變異的根本來(lái)源；

聯(lián)系

③基因突變是基因重組的基礎(chǔ)；

④基因重組是生物變異的來(lái)源之一

染色體組及生物體倍性的判斷，考查科學(xué)思維

1.二倍體植物甲(2n＝18)和二倍體植物乙(2n＝18)進(jìn)行有性雜交，得到的F1不育。若用

秋水仙素處理F1幼苗的頂芽形成植物丙，丙開(kāi)花后能自交獲得后代。下列敘述正確的是(

)

A.植物甲和乙都是二倍體生物，且體細(xì)胞中都含有18條染色體，所以它們屬于同一物

種

B.若植物甲和乙雜交得到的受精卵，在發(fā)育初期來(lái)自植物甲的染色體全部丟失，而植物

乙的染色體全部保留，則繼續(xù)發(fā)育成的植株是單倍體

C.F1幼苗形成植物丙發(fā)生的染色體變化，能決定生物進(jìn)化的方向

D.秋水仙素通過(guò)促進(jìn)著絲粒分裂，使染色體數(shù)目加倍

【解析】B由于植物甲、乙雜交的后代不育，即植物甲、乙存在生殖隔離，故植物甲、

乙不屬于同一物種，A錯(cuò)誤；受精卵中包含來(lái)自植物甲的9條染色體和來(lái)自植物乙的9條染

色體，若來(lái)自植物甲的染色體全部丟失，則只剩下來(lái)自植物乙的9條染色體，含有植物乙物

種配子染色體數(shù)目的個(gè)體是單倍體，B正確；自然選擇決定生物進(jìn)化的方向，C錯(cuò)誤；秋水

仙素通過(guò)抑制紡錘體的形成，使染色體數(shù)目加倍，D錯(cuò)誤。

辨析三種可遺傳變異，考查科學(xué)思維

2.(不定項(xiàng))如圖為某哺乳動(dòng)物某個(gè)DNA分子中控制毛色的a、b、c三個(gè)基因的分布狀況，

其中Ⅰ、Ⅱ?yàn)榉腔蛐蛄?，下列敘述錯(cuò)誤的是()

A.該DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)替換屬于基因突變

B.若b、c基因位置互換，則發(fā)生了染色體易位

C.a基因缺失，屬于染色體變異

D.基因重組可導(dǎo)致a、b位置互換

【答案】ABD

利用單體和三體進(jìn)行常染色體基因定位，考查科學(xué)思維

3.(2024·山東月考)二倍體生物體細(xì)胞中某對(duì)同源染色體少一條的個(gè)體，稱(chēng)為單體(2n－

1)。玉米(2n＝20)中各種單體的配子育性及結(jié)實(shí)率與二倍體相同，現(xiàn)發(fā)現(xiàn)一株野生型玉米的

隱性突變體，為確定其突變基因的染色體位置，研究人員構(gòu)建了一系列缺少不同染色體的野

生型玉米單體，分別與該隱性突變體雜交，留種并單獨(dú)種植。下列說(shuō)法正確的是()

A.單體的形成均由減數(shù)分裂Ⅰ后期同源染色體未分離導(dǎo)致

B.需要人工構(gòu)建20種野生型單體分別與隱性突變體雜交才能確定突變基因的位置

C.單體減數(shù)分裂過(guò)程中不發(fā)生同源染色體的聯(lián)會(huì)現(xiàn)象

D.若某單體與該隱性突變體雜交所得后代中野生型∶突變型＝1∶1，說(shuō)明突變基因位于

該單體所缺少的染色體上

【解析】D減數(shù)分裂過(guò)程中，減數(shù)分裂Ⅰ后期某對(duì)同源染色體未分離或減數(shù)分裂Ⅱ后期

著絲粒分裂后形成的兩條子染色體分開(kāi)后移向同一極都可能會(huì)導(dǎo)致配子中少一條染色體，從

而出現(xiàn)單體，A錯(cuò)誤。玉米(2n＝20)有10對(duì)同源染色體，要確定突變基因的位置，需要人

工構(gòu)建9種野生型單體分別與隱性突變體雜交來(lái)確定突變基因的位置，B錯(cuò)誤。單體減數(shù)分

裂過(guò)程中只有缺少的那條染色體不發(fā)生聯(lián)會(huì)現(xiàn)象，其他的染色體會(huì)發(fā)生同源染色體的聯(lián)會(huì)現(xiàn)

象，C錯(cuò)誤。若該突變基因及其等位基因位于缺少的染色體上，則隱性突變體的基因型為a

a(假設(shè)突變基因?yàn)閍)，只產(chǎn)生一種含a的配子；野生型單體的基因型為AO(“O”表示不含相

關(guān)基因)，產(chǎn)生的配子及比例為A∶O＝1∶1；二者雜交，子一代的表型及比例是野生型(Aa)∶

突變型(aO)＝1∶1，D正確。

4.(2024·重慶期末)三體(2n＋1)在減數(shù)分裂中，3條同源染色體中的任意2條配對(duì)聯(lián)會(huì)，

減數(shù)分裂Ⅰ后期，配對(duì)同源染色體正常分離，另1條染色體隨機(jī)移向細(xì)胞一極，產(chǎn)生的所有

配子均可正常參與受精作用產(chǎn)生子代。某玉米表現(xiàn)為抗病(aa)，為進(jìn)行A/a基因的染色體定

位，用抗病植株作父本，分別與兩種三體(分別是6號(hào)、8號(hào)染色體)且感病純合子植株雜交，

選擇F1中的三體與抗病植株雜交得F2，下表為部分研究結(jié)果。以下敘述錯(cuò)誤的是()

三體感病母本6號(hào)8號(hào)

抗病3192

F2表型及數(shù)量

感病15289

A.從變異的角度分析，三體的產(chǎn)生屬于染色體數(shù)目變異

B.F1中三體的概率是1/2

C.三體感病純合子的基因型為AAA或AA

D.A/a基因位于8號(hào)染色體上

【解析】D從變異的角度分析，三體細(xì)胞中多含了一條染色體，因而其產(chǎn)生屬于染色

體數(shù)目變異，A正確；抗病植株作父本，分別與兩種三體植株作母本進(jìn)行雜交，由于三體會(huì)

產(chǎn)生兩種比例相等的配子，而父本產(chǎn)生的配子含有的染色體數(shù)目正常，因此，F(xiàn)1中三體的概

率是1/2，B正確；若A/a位于三體的染色體上，則感病純合子的基因型為AAA，若位于數(shù)

目正常的染色體上，則相關(guān)基因型為AA，C正確；若A/a基因位于8號(hào)染色體上，則抗病

植株(aa)作父本，與6號(hào)三體(AA)雜交，則F1三體植株的基因型為Aa，其與抗病植株(aa)

雜交得F2，相當(dāng)于測(cè)交，則子代的比例為抗病∶感?。?∶1，不符合題意，D錯(cuò)誤。

①單體(2n－1)是體細(xì)胞中某對(duì)染色體缺少一條的變異類(lèi)型，三體(2n＋1)是體細(xì)胞中的

染色體較正常2n個(gè)體增加一條的變異類(lèi)型。單體不等于單倍體，三體也不等于三倍體。

②幾種?？既旧w變異個(gè)體產(chǎn)生的配子種類(lèi)分析

考點(diǎn)5生物變異在育種上的應(yīng)用

1.幾種雜交育種方法的比較

方法原理適用條件優(yōu)點(diǎn)不足處理方式

操作簡(jiǎn)單，可雜交、連續(xù)

雜交獲得顯性純種

基因重組得到多種性自交和篩

育種的耗時(shí)較長(zhǎng)

狀組合選

花藥(或花

選育性狀為粉)離體培

單倍

顯性性狀時(shí)，養(yǎng)，再用秋

體育物種具有操作相對(duì)復(fù)雜

可顯著縮短水仙素或

種染色體組所需性狀

育種年限低溫處理

數(shù)目的整

幼苗

倍變異

用秋水仙

多倍獲得營(yíng)養(yǎng)物

生長(zhǎng)期延長(zhǎng)，素或低溫

體育質(zhì)含量高的

結(jié)實(shí)率低處理萌發(fā)

種品種

的種子或

幼苗

不一定能獲得

提高基因突

人工各物種暫所需性狀；可物理、化

變的頻率，創(chuàng)

誘變基因突變無(wú)所需性能失去優(yōu)良性學(xué)因素誘

造所需基因

育種狀狀；篩選范圍變

和性狀

大，時(shí)間長(zhǎng)

2.與雜交育種有關(guān)的幾個(gè)注意點(diǎn)

(1)雜交育種不一定需要連續(xù)自交。若選育顯性?xún)?yōu)良純種，需要連續(xù)自交、篩選，直到

不再發(fā)生性狀分離；若選育隱性?xún)?yōu)良純種，則只要在子代中出現(xiàn)該性狀的個(gè)體即可。

(2)誘變育種與雜交育種相比，前者能產(chǎn)生從未出現(xiàn)過(guò)的新基因，創(chuàng)造變異新類(lèi)型；后

者不能產(chǎn)生新基因，只是實(shí)現(xiàn)原有基因的重新組合。

(3)雜交育種與雜種優(yōu)勢(shì)不同：雜交育種是在雜交后代的眾多類(lèi)型中選擇符合育種目標(biāo)

的個(gè)體進(jìn)一步培育，直到獲得能穩(wěn)定遺傳的具有優(yōu)良性狀的新品種；雜種優(yōu)勢(shì)主要是利用雜

種F1的優(yōu)良性狀，并不要求遺傳上的穩(wěn)定。

2.根據(jù)育種目標(biāo)選擇育種方式

(1)“集優(yōu)”——雜交育種。

(2)獲得新“性狀”(基因)——誘變育種。

(3)原有性狀“加強(qiáng)”——多倍體育種。

3.根據(jù)方法特點(diǎn)選擇育種方式

(1)最“簡(jiǎn)便”——雜交育種。

(2)最快獲得純合子——單倍體育種。

(3)最“盲目”——誘變育種。

結(jié)合變異在育種中的應(yīng)用，考查社會(huì)責(zé)任

1.育種與農(nóng)作物和家禽、家畜品種改良密切相關(guān)。下列敘述正確的是()

A.利用野生資源是雜交育種的重要手段

B.雜交親本間遺傳差異越小，雜種優(yōu)勢(shì)越大

C.與單倍體育種相比，雜交育種周期顯著縮短

D.誘變育種所依據(jù)的主要遺傳學(xué)原理是基因的定向突變

【答案】A

2.(2024·湖南聯(lián)考)無(wú)子西瓜的培育過(guò)程如圖所示。根據(jù)圖解，結(jié)合你所學(xué)過(guò)的生物學(xué)知

識(shí)，下列敘述中正確的是()

A.①過(guò)程用秋水仙素處理，它的作用主要是抑制細(xì)胞有絲分裂后期著絲粒的分裂

B.③過(guò)程通過(guò)精卵細(xì)胞結(jié)合最后獲得三倍體的無(wú)子西瓜

C.圖示中的四倍體植株，并非所有細(xì)胞都含四個(gè)染色體組

D.三倍體無(wú)子西瓜不能產(chǎn)生種子，因此是不可遺傳變異

【解析】C①過(guò)程可用秋水仙素處理，也可以用低溫處理，它們的作用原理相同，都

是抑制紡錘體形成，導(dǎo)致染色體數(shù)目加倍，A錯(cuò)誤；三倍體種子長(zhǎng)出三倍體植株，開(kāi)花時(shí)因

為聯(lián)會(huì)紊亂不能形成配子，所以不能結(jié)種子，只要用二倍體的花粉刺激其發(fā)育成西瓜果實(shí)即

得到無(wú)子西瓜，B錯(cuò)誤；秋水仙素只處理幼苗的芽尖，其余部位的細(xì)胞未接觸秋水仙素，仍

為二倍體細(xì)胞，C正確；三倍體無(wú)子西瓜不能產(chǎn)生種子，是不育的，但是變異的原理是染色

體變異，因此屬于可遺傳的變異，D錯(cuò)誤。

三倍體無(wú)子西瓜的培育

①兩次傳粉

第一次傳粉：雜交獲得三倍體種子

第二次傳粉：刺激子房發(fā)育成果實(shí)

②用秋水仙素處理幼苗后，分生組織分裂產(chǎn)生的莖、葉、花染色體數(shù)目加倍，而未經(jīng)處

理部分(如根部細(xì)胞)的染色體數(shù)不變。

③三倍體西瓜無(wú)子的原因：三倍體西瓜植株在減數(shù)分裂過(guò)程中，染色體聯(lián)會(huì)紊亂，不能

產(chǎn)生正常配子。

1.(2024·貴州卷)如圖是某基因編碼區(qū)部分堿基序列，在體內(nèi)其指導(dǎo)合成肽鏈的氨基酸序

列為：甲硫氨酸—組氨酸—脯氨酸—賴(lài)氨酸……下列敘述正確的是()

注：AUG(起始密碼子)：甲硫氨酸；CAU、CAC：組氨酸；CCU：脯氨酸；AAG：賴(lài)

氨酸；UCC：絲氨酸；UAA(終止密碼子)。

A.①鏈?zhǔn)寝D(zhuǎn)錄的模板鏈，其左側(cè)是5′端，右側(cè)是3′端

B.若在①鏈5～6號(hào)堿基間插入一個(gè)堿基G，合成的肽鏈變長(zhǎng)

C.若在①鏈1號(hào)堿基前插入一個(gè)堿基G，合成的肽鏈不變

D.堿基序列不同的mRNA翻譯得到的肽鏈不可能相同

【解析】C轉(zhuǎn)錄是以DNA的一條鏈為模板，按照堿基互補(bǔ)配對(duì)原則合成RNA的過(guò)程，

由于起始密碼子是AUG，故①鏈?zhǔn)寝D(zhuǎn)錄的模板鏈，轉(zhuǎn)錄時(shí)模板鏈讀取的方向是3′→5′，即

左側(cè)是3′端，右側(cè)是5′端，A錯(cuò)誤；在①鏈5～6號(hào)堿基間插入一個(gè)堿基G，將會(huì)導(dǎo)致終止

密碼子提前出現(xiàn)，故合成的肽鏈變短，B錯(cuò)誤；若在①鏈1號(hào)堿基前插入一個(gè)堿基G，在起

始密碼子之前加了一個(gè)堿基，不影響起始密碼子和終止密碼子之間的序列，故合成的肽鏈不

變，C正確；由于mRNA是翻譯的模板，但由于密碼子的簡(jiǎn)并性，故堿基序列不同的mRN

A翻譯得到的肽鏈也可能相同，D錯(cuò)誤。

2.(2024·浙江6月選考)野生型果蠅的復(fù)眼為橢圓形，當(dāng)果蠅X染色體上的T6A片段發(fā)

生重復(fù)時(shí)，形成棒狀的復(fù)眼(棒眼)，如圖所示。棒眼果蠅X染色體的這種變化屬于()

A.基因突變

B.基因重組

C.染色體結(jié)構(gòu)變異

D.染色體數(shù)目變異

【答案】C

3.(2024·甘肅卷)癌癥的發(fā)生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遺傳或表觀遺傳的變化，最

終導(dǎo)致細(xì)胞不可控的增殖。下列敘述錯(cuò)誤的是()

A.在膀胱癌患者中，發(fā)現(xiàn)原癌基因H－ras所編碼蛋白質(zhì)的第十二位氨基酸由甘氨酸變

為纈氨酸，表明基因突變可導(dǎo)致癌變

B.在腎母細(xì)胞瘤患者中，發(fā)現(xiàn)抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表達(dá)，表明表

觀遺傳變異可導(dǎo)致癌變

C.在神經(jīng)母細(xì)胞瘤患者中，發(fā)現(xiàn)原癌基因N－myc發(fā)生異常擴(kuò)增，基因數(shù)目增加，表明

染色體變異可導(dǎo)致癌變

D.在慢性髓細(xì)胞性白血病患者中，發(fā)現(xiàn)9號(hào)和22號(hào)染色體互換片段，原癌基因abl過(guò)

度表達(dá)，表明基因重組可導(dǎo)致癌變

【答案】D

4.(2024·河北卷)(不定項(xiàng))單基因隱性遺傳性多囊腎病是P基因突變所致。圖中所示為某

患者及其父母同源染色體上P基因的相關(guān)序列檢測(cè)結(jié)果(每個(gè)基因序列僅列出一條鏈，其他

未顯示序列均正常)?；颊叩母赣H、母親分別具有①②突變位點(diǎn)，但均未患病。患者弟弟具

有①和②突變位點(diǎn)。下列分析正確的是()

A.未突變P基因的位點(diǎn)①堿基對(duì)為A—T

B.①和②位點(diǎn)的突變均會(huì)導(dǎo)致P基因功能的改變

C.患者同源染色體的①和②位點(diǎn)間發(fā)生交換，可使其產(chǎn)生正常配子

D.不考慮其他變異，患者弟弟體細(xì)胞的①和②突變位點(diǎn)不會(huì)位于同一條染色體上

【解析】BCD結(jié)合圖示可知，患者獲得父親的下面一條鏈和母親的下面一條鏈，均

為突變的鏈，說(shuō)明未突變P基因的位點(diǎn)①堿基對(duì)為C—G，A錯(cuò)誤；結(jié)構(gòu)決定功能，①和②

位點(diǎn)的突變均導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)發(fā)生改變，均會(huì)導(dǎo)致P基因功能的改變，B正確；由圖可知，患

者同源染色體的①和②位點(diǎn)間發(fā)生交換，可得到①②位點(diǎn)均正常的染色單體，可使其產(chǎn)生正

常配子，C正確；由父母的染色體可知，父母突變的①②位點(diǎn)不在一條染色體上，所以不考

慮其他變異，患者弟弟體細(xì)胞的①和②突變位點(diǎn)不會(huì)位于同一條染色體上，D正確。

5.(2024·吉林卷)栽培馬鈴薯為同源四倍體，育性偏低。GBSS基因(顯隱性基因分別表示

為G和g)在直鏈淀粉合成中起重要作用，只有存在G基因才能產(chǎn)生直鏈淀粉。不考慮突變

和染色體互換，下列敘述錯(cuò)誤的是()

A.相比二倍體馬鈴薯，四倍體馬鈴薯的莖稈粗壯，塊莖更大

B.選用塊莖繁殖可解決馬鈴薯同源四倍體育性偏低問(wèn)題，并保持優(yōu)良性狀

C.Gggg個(gè)體產(chǎn)生的次級(jí)精母細(xì)胞中均含有1個(gè)或2個(gè)G基因

D.若同源染色體兩兩聯(lián)會(huì)，GGgg個(gè)體自交，子代中產(chǎn)直鏈淀粉的個(gè)體占35/36

【解析】CGggg細(xì)胞復(fù)制之后為GGgggggg，減數(shù)分裂Ⅰ后期同源染色體分離，非同

源染色體自由組合，故Gggg個(gè)體產(chǎn)生的次級(jí)精母細(xì)胞含有2個(gè)或0個(gè)G基因，C錯(cuò)誤；若

同源染色體兩兩聯(lián)會(huì)，GGgg個(gè)體自交，GGgg產(chǎn)生的配子為1/6GG、4/6Gg、1/6gg，只有

存在G基