血小板增多癥臨床癥狀及檢查診斷血小板增多癥（primarythrobocythemia）是骨髓增生性疾病，其特征為出血傾向及血栓形成，外周血血小板持續(xù)明顯增多，功能也不正常，骨髓巨核細(xì)胞過度增殖。由于本病常有反復(fù)出血，故也名為出血性血小板增多癥，發(fā)病率不高，多見40歲以上者。血小板增多癥可分為原發(fā)性及繼發(fā)性兩類。原發(fā)性或特發(fā)性血小板增多癥是骨髓增殖性疾病的一種，患者多為成人，小兒極少見，約5%的患兒可演變?yōu)榧毙园籽?。起病緩慢、臨床表現(xiàn)輕重不一，約20%的患者，尤其年輕人起病時(shí)無癥狀，偶因驗(yàn)血或發(fā)現(xiàn)脾腫大而血小板增多癥確診。輕者僅有頭昏、乏力；重者可有出血及血栓形成。出血常為自發(fā)性，可反復(fù)發(fā)作，約見于2/3的病倒，以胃腸道出血常見，也可有鼻衄、齒齦出血、血尿、皮膚粘膜瘀斑，但紫癜少見。血栓發(fā)生率較出血少。中國統(tǒng)計(jì)30%有動(dòng)脈或靜脈血栓形成。肢體血管栓塞后，可表現(xiàn)肢體麻木、疼痛，甚至壞疽，也有表現(xiàn)紅斑性肢痛病。脾及腸系膜血管栓塞可致腹痛、嘔吐。肺、腦、腎栓塞引起相應(yīng)臨床癥狀。脾腫大占80%，一般為輕到中度。少數(shù)病人有肝腫大。原發(fā)性血小板增多癥患者的臨床表現(xiàn)為：輕癥患者僅有頭昏、乏力癥狀；重癥患者可有出血及血栓形成。出血常為自發(fā)性，可反復(fù)發(fā)作，約見于2/3的病倒，以胃腸道出血常見，也可有鼻衄、齒齦出血、血尿、皮膚粘膜瘀斑，但紫癜少見。血栓發(fā)生率較出血少。中國統(tǒng)計(jì)30%有動(dòng)脈或靜脈血栓形成。肢體血管栓塞后，可表現(xiàn)肢體麻木、疼痛，甚至壞疽，也有表現(xiàn)紅斑性肢痛病。脾及腸系膜血管栓塞可致腹痛、嘔吐。肺、腦、腎栓塞引起相應(yīng)臨床癥狀。脾腫大占80%，一般為輕到中度。少數(shù)病人有肝腫大。原發(fā)性血小板增多癥應(yīng)與血小板計(jì)數(shù)增多的其他骨髓增生性疾病鑒別。其診斷要點(diǎn)應(yīng)包括：紅細(xì)胞量正常(真性紅細(xì)胞增多癥時(shí)則增加)，無Ph染色體(慢性粒細(xì)胞白血病時(shí)可存在)，無淚珠狀紅細(xì)胞和骨髓纖維化大量增加的現(xiàn)象(特發(fā)性骨髓纖維化時(shí)可見)。血小板計(jì)數(shù)雖可低至500000/μl，但通常>1X106/μl。輔助診斷檢查（一）血象血小板計(jì)數(shù)多在100萬～300萬/mm3，最高達(dá)2000萬/mm3。血片中血小板聚集成堆、大小不一，有巨大畸形變，偶也見到巨核細(xì)胞碎片及裸核。白細(xì)胞數(shù)可正常或增高，多在1萬～3萬/mm3，一般不超過5萬/mm3，分類以中性分葉核粒細(xì)胞為主，偶見幼粒細(xì)胞。30%的患者紅細(xì)胞數(shù)正?；蜉p度增多，形態(tài)大小不一，呈多染性，也可出現(xiàn)豪-膠小體及嗜堿性點(diǎn)彩。少數(shù)病人有反復(fù)出血而導(dǎo)致低色素性貧血。（二）骨髓象有核細(xì)胞尤其是巨核細(xì)胞顯著增生，原及幼巨核細(xì)胞增多，血小板聚集成堆。中性粒細(xì)胞的堿性磷酸活性增加。（三）出、凝血試驗(yàn)出血時(shí)間延長，凝血酶原則消耗時(shí)間縮短，血塊退縮不良，凝血酶原時(shí)間延長，凝血活酶生成障礙。血小板粘附功能及腎上腺素和ADP誘導(dǎo)的聚集功能均降低，但對膠原聚集反應(yīng)一般正常。（四）其他染色體檢查有21號(hào)長臂缺失（21q-），也有報(bào)告21號(hào)染色體長臂大小不一的變異。血清酸性磷酸酶、鉀、鈣、磷、乳酸脫氫酶及尿酸含量測定均增多。血小板增多癥預(yù)后根據(jù)血小板增多的程度，病程不一。大多數(shù)病例進(jìn)展緩慢，中位生存期常在10～15年以上。少數(shù)病人可轉(zhuǎn)為骨髓纖維化，真性紅細(xì)胞增多癥或慢性粒細(xì)胞白血病。重要臟器有血栓形成及出血常為本病致死的主要原因。繼發(fā)性或反應(yīng)性血小板增多癥可見于：①炎癥性疾病:如多種性、病毒性感染，風(fēng)濕病、類風(fēng)濕病，川崎病，潰瘍性結(jié)腸炎、限局性腸炎、結(jié)核病、類肉瘤、肝炎、骨髓炎、血栓性靜脈炎等；②病及腫瘤：如出血，慢性溶血