2025年綜合類-神經(jīng)內(nèi)科專業(yè)知識(shí)-骨骼肌疾病歷年真題摘選帶答案(5套單選100題合輯)2025年綜合類-神經(jīng)內(nèi)科專業(yè)知識(shí)-骨骼肌疾病歷年真題摘選帶答案(篇1)【題干1】多發(fā)性肌炎的病理學(xué)特征不包括以下哪項(xiàng)？【選項(xiàng)】A.肌纖維玻璃樣變與空泡形成B.神經(jīng)源性萎縮C.脂肪浸潤(rùn)D.免疫球蛋白沉積【參考答案】B【詳細(xì)解析】多發(fā)性肌炎以肌纖維變性（A）、脂肪浸潤(rùn)（C）和免疫相關(guān)沉積（D）為特征，神經(jīng)源性萎縮（B）多見于神經(jīng)損傷或神經(jīng)肌肉疾病，而非自身免疫性肌炎。【題干2】重癥肌無(wú)力的突觸前膜乙酰膽堿受體減少主要與哪種抗體相關(guān)？【選項(xiàng)】A.抗核抗體（ANA）B.抗乙酰膽堿受體抗體（AChRAb）C.抗肌肉特異性肌球蛋白抗體D.抗Thyroid過(guò)氧化物酶抗體【參考答案】B【詳細(xì)解析】重癥肌無(wú)力的主要抗體為抗乙酰膽堿受體抗體（B），其減少導(dǎo)致突觸后膜受體數(shù)目下降，引發(fā)肌無(wú)力。其他選項(xiàng)對(duì)應(yīng)其他疾?。篈為自身免疫病常見抗體，C為多發(fā)性肌炎特征，D為橋本甲狀腺炎相關(guān)?！绢}干3】周期性麻痹的典型誘因不包括以下哪項(xiàng)？【選項(xiàng)】A.寒冷刺激B.過(guò)度疲勞C.甲狀腺功能亢進(jìn)D.低鉀血癥【參考答案】C【詳細(xì)解析】周期性麻痹（CMP）多因低鉀血癥（D）或甲狀腺功能亢進(jìn)（C）誘發(fā)，寒冷（A）和疲勞（B）是常見誘因。甲狀腺功能亢進(jìn)型周期性麻痹需與家族性高鉀性周期性麻痹鑒別?！绢}干4】以下哪項(xiàng)是肌營(yíng)養(yǎng)不良的基因突變最常見類型？【選項(xiàng)】A.dystrophin基因突變B.sarcoglycan基因突變C.calpain-3基因突變D.myostatin基因突變【參考答案】A【詳細(xì)解析】Dystrophin基因突變（A）占肌營(yíng)養(yǎng)不良病例的65%-70%，導(dǎo)致肌細(xì)胞膜完整性破壞。Sarcoglycan突變（B）多見于肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良，calpain-3（C）突變與遠(yuǎn)端型肌營(yíng)養(yǎng)不良相關(guān)，myostatin（D）突變導(dǎo)致肌肉過(guò)度發(fā)達(dá)?！绢}干5】成人遲發(fā)性肌營(yíng)養(yǎng)不良的典型首發(fā)癥狀是？【選項(xiàng)】A.眼瞼下垂B.晨輕暮重C.腓腸肌假性肥大D.面肌無(wú)力【參考答案】B【詳細(xì)解析】成人遲發(fā)性肌營(yíng)養(yǎng)不良（如肢帶型）以肢體近端肌無(wú)力為特征，晨輕暮重（B）是典型表現(xiàn)。晨起肌無(wú)力因夜間肌肉持續(xù)收縮導(dǎo)致。選項(xiàng)A為重癥肌無(wú)力表現(xiàn)，C為兒童型肌營(yíng)養(yǎng)不良特征，D為眼肌型肌營(yíng)養(yǎng)不良?！绢}干6】肌炎的治療中，以下哪項(xiàng)屬于第二線治療？【選項(xiàng)】A.糖皮質(zhì)激素B.免疫抑制劑C.環(huán)孢素D.血漿置換【參考答案】C【詳細(xì)解析】肌炎一線治療為糖皮質(zhì)激素（A）和血漿置換（D），第二線為免疫抑制劑（B）如甲氨蝶呤，環(huán)孢素（C）因療效證據(jù)不足未被推薦為常規(guī)治療?！绢}干7】線粒體肌病的特征性病理改變是？【選項(xiàng)】A.肌纖維空泡變性B.線粒體聚集C.糖原沉積D.神經(jīng)源性萎縮【參考答案】B【詳細(xì)解析】線粒體肌病典型表現(xiàn)為線粒體聚集（B），常伴肌纖維空泡變性（A）。糖原沉積（C）見于糖原累積病，神經(jīng)源性萎縮（D）與神經(jīng)損傷相關(guān)。【題干8】以下哪項(xiàng)不是神經(jīng)肌肉接頭傳遞障礙的病因？【選項(xiàng)】A.重癥肌無(wú)力B.Lambert-Eaton綜合征C.肌萎縮側(cè)索硬化癥D.周期性麻痹【參考答案】C【詳細(xì)解析】重癥肌無(wú)力（A）和Lambert-Eaton綜合征（B）分別涉及突觸前膜（ACh釋放減少）和后膜（電壓門控鈣通道減少）。肌萎縮側(cè)索硬化癥（C）屬于中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病，周期性麻痹（D）為離子通道異常?！绢}干9】成人周期性麻痹患者低鉀血癥最常見于哪種類型？【選項(xiàng)】A.低鉀型B.高鉀型C.甲狀腺功能亢進(jìn)型D.遺傳性鉀漏型【參考答案】A【詳細(xì)解析】低鉀型周期性麻痹（A）占60%-70%，表現(xiàn)為血清鉀低（2.5-3.0mmol/L）。高鉀型（B）血清鉀>5.5mmol/L，甲狀腺功能亢進(jìn)型（C）多伴甲亢，遺傳性鉀漏型（D）為鉀通道基因突變?！绢}干10】多發(fā)性肌炎的免疫學(xué)診斷依據(jù)是？【選項(xiàng)】A.抗Jo-1抗體陽(yáng)性B.抗核抗體陽(yáng)性C.抗肌肉特異性肌球蛋白抗體陽(yáng)性D.血清肌酶升高【參考答案】A【詳細(xì)解析】抗Jo-1抗體（A）陽(yáng)性（發(fā)生率30%-50%）是診斷多發(fā)性肌炎的重要標(biāo)志?？购丝贵w（B）陽(yáng)性常見于自身免疫病但非特異性，抗肌肉抗體（C）多見于多發(fā)性肌炎伴肌炎樣綜合征，肌酶升高（D）為非特異性?！绢}干11】以下哪項(xiàng)不屬于重癥肌無(wú)力的治療范疇？【選項(xiàng)】A.糖皮質(zhì)激素B.膽堿酯酶抑制劑C.免疫球蛋白D.血漿置換【參考答案】C【詳細(xì)解析】重癥肌無(wú)力治療首選膽堿酯酶抑制劑（B），嚴(yán)重病例用糖皮質(zhì)激素（A）和血漿置換（D）。免疫球蛋白（C）主要用于Lambert-Eaton綜合征或難治性病例，非常規(guī)治療。【題干12】肌營(yíng)養(yǎng)不良患者中最常見的突變基因是？【選項(xiàng)】A.dystrophinB.sarcoglycanC.calpain-3D.myostatin【參考答案】A【詳細(xì)解析】dystrophin基因突變（A）占X連鎖隱性遺傳性肌營(yíng)養(yǎng)不良的95%，導(dǎo)致肌細(xì)胞膜結(jié)構(gòu)蛋白缺失。Sarcoglycan（B）突變多見于常染色體隱性遺傳型，calpain-3（C）突變與遠(yuǎn)端型相關(guān)，myostatin（D）突變導(dǎo)致肌肉過(guò)度發(fā)達(dá)?！绢}干13】成人遲發(fā)性肌營(yíng)養(yǎng)不良的典型分布為？【選項(xiàng)】A.面肌及眼外肌B.肢體近端肌C.腓腸肌D.延髓肌【參考答案】B【詳細(xì)解析】成人遲發(fā)性肌營(yíng)養(yǎng)不良（如肢帶型）以肢體近端肌無(wú)力（B）為特征，包括肩胛帶和骨盆帶肌群。選項(xiàng)A為眼肌型肌營(yíng)養(yǎng)不良，C為兒童型肌營(yíng)養(yǎng)不良，D為延髓肌病變。【題干14】肌炎的免疫治療中，以下哪項(xiàng)屬于第三線治療？【選項(xiàng)】A.糖皮質(zhì)激素B.免疫抑制劑C.靶向IL-6受體藥物D.生物制劑【參考答案】C【詳細(xì)解析】肌炎一線治療為糖皮質(zhì)激素（A）和血漿置換（未列選項(xiàng)），二線為免疫抑制劑（B）。靶向IL-6受體藥物（C）如托珠單抗僅用于難治性病例，生物制劑（D）如TNF-α抑制劑尚未被大規(guī)模推薦?！绢}干15】線粒體肌病的典型臨床表現(xiàn)不包括？【選項(xiàng)】A.復(fù)視B.肌無(wú)力C.周圍神經(jīng)病變D.心肌病【參考答案】C【詳細(xì)解析】線粒體肌病多表現(xiàn)為肌無(wú)力（B）和眼肌受累（A），部分伴心肌?。―）。周圍神經(jīng)病變（C）多見于軸突性神經(jīng)病，而非線粒體疾病特征?！绢}干16】神經(jīng)肌肉接頭傳遞障礙的檢查不包括？【選項(xiàng)】A.新斯的明試驗(yàn)B.肌電圖C.抗體檢測(cè)D.甲狀腺功能檢查【參考答案】D【詳細(xì)解析】神經(jīng)肌肉接頭障礙的檢查包括新斯的明試驗(yàn)（A）、抗體檢測(cè)（C）和肌電圖（B）。甲狀腺功能檢查（D）用于排除甲狀腺功能亢進(jìn)引起的周期性麻痹?！绢}干17】成人周期性麻痹患者最常用的診斷方法是？【選項(xiàng)】A.血鉀測(cè)定B.肌電圖C.基因檢測(cè)D.神經(jīng)傳導(dǎo)速度【參考答案】A【詳細(xì)解析】血鉀測(cè)定（A）是周期性麻痹最簡(jiǎn)便診斷方法，低鉀血癥（尤其是夜間）具有特征性。肌電圖（B）和神經(jīng)傳導(dǎo)速度（D）對(duì)確診無(wú)特異性，基因檢測(cè)（C）用于遺傳性病例?！绢}干18】多發(fā)性肌炎的糖皮質(zhì)激素治療標(biāo)準(zhǔn)劑量是？【選項(xiàng)】A.0.5-1.0mg/kg/dB.1-2mg/kg/dC.3-5mg/kg/dD.10-20mg/kg/d【參考答案】A【詳細(xì)解析】多發(fā)性肌炎糖皮質(zhì)激素標(biāo)準(zhǔn)劑量為潑尼松0.5-1.0mg/kg/d（A），最大劑量不超過(guò)60mg/d。選項(xiàng)B為重癥肌無(wú)力的起始劑量，C為嚴(yán)重肌炎的短期沖擊劑量，D為不合理的超量使用?！绢}干19】肌營(yíng)養(yǎng)不良患者最常見的骨骼改變是？【選項(xiàng)】A.胸廓畸形B.脊柱后凸C.腓骨肌型萎縮D.跟腱攣縮【參考答案】C【詳細(xì)解析】肌營(yíng)養(yǎng)不良患者最常見的骨骼改變?yōu)殡韫羌⌒臀s（C），表現(xiàn)為小腿肌肉萎縮導(dǎo)致的跟腱冗長(zhǎng)。胸廓畸形（A）多見于嚴(yán)重病例，脊柱后凸（B）與椎體壓縮性骨折相關(guān)，跟腱攣縮（D）常見于神經(jīng)性病變?！绢}干20】以下哪項(xiàng)不是神經(jīng)肌肉接頭疾??？【選項(xiàng)】A.重癥肌無(wú)力B.Lambert-Eaton綜合征C.肌萎縮側(cè)索硬化癥D.周期性麻痹【參考答案】C【詳細(xì)解析】重癥肌無(wú)力（A）和Lambert-Eaton綜合征（B）屬于神經(jīng)肌肉接頭疾病，周期性麻痹（D）為離子通道病。肌萎縮側(cè)索硬化癥（C）屬于中樞神經(jīng)系統(tǒng)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病，與接頭功能無(wú)關(guān)。2025年綜合類-神經(jīng)內(nèi)科專業(yè)知識(shí)-骨骼肌疾病歷年真題摘選帶答案(篇2)【題干1】進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（DMD）的致病基因突變主要位于X染色體短臂的哪個(gè)區(qū)域？【選項(xiàng)】A.Xq11.2-q13.1B.Xq21.1-q22.3C.Xq28D.Xq12.3【參考答案】C【詳細(xì)解析】進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（DMD）的致病基因?yàn)閐ystrophin基因，位于Xq28區(qū)域。Dystrophin蛋白是肌細(xì)胞膜的重要結(jié)構(gòu)蛋白，其缺失導(dǎo)致肌細(xì)胞膜完整性受損，引發(fā)肌肉進(jìn)行性萎縮。其他選項(xiàng)涉及不同基因或染色體區(qū)域，與DMD無(wú)關(guān)?！绢}干2】診斷多發(fā)性肌炎（PM）的特異性實(shí)驗(yàn)室檢查是？【選項(xiàng)】A.肌電圖顯示肌原纖維電位缺失B.血清抗Jo-1抗體陽(yáng)性C.肌肉活檢見空泡變性D.乳酸脫氫酶（LDH）顯著升高【參考答案】B【詳細(xì)解析】血清抗Jo-1抗體（抗線粒體抗體）陽(yáng)性是診斷多發(fā)性肌炎的特異性指標(biāo)，約30%-40%的患者存在此類抗體。肌電圖（A）和肌肉活檢（C）雖為輔助診斷手段，但非特異性；LDH升高（D）常見于肌肉損傷或炎癥，但非特異性?！绢}干3】哪種骨骼肌疾病以“晨輕暮重”的疲勞特征為典型表現(xiàn)？【選項(xiàng)】A.重癥肌無(wú)力B.周期性麻痹C.肌萎縮側(cè)索硬化癥D.肌營(yíng)養(yǎng)不良【參考答案】B【詳細(xì)解析】周期性麻痹（CPK）患者常表現(xiàn)為晨起肌力正?；蚪咏?，隨活動(dòng)增加逐漸加重，下午或傍晚癥狀加重。重癥肌無(wú)力（A）以疲勞后加重為特點(diǎn)，但無(wú)晨輕暮重規(guī)律；肌萎縮側(cè)索硬化癥（C）和肌營(yíng)養(yǎng)不良（D）以進(jìn)行性肌肉萎縮為主，與疲勞無(wú)直接關(guān)聯(lián)?！绢}干4】肌張力障礙的典型病因是？【選項(xiàng)】A.腦橋基底部多發(fā)性硬化斑塊B.黑質(zhì)-紋狀體通路多巴胺能神經(jīng)元變性C.小腦Purkinje細(xì)胞變性D.脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損傷【參考答案】B【詳細(xì)解析】肌張力障礙主要由基底節(jié)-丘腦-皮質(zhì)環(huán)路異常引起，黑質(zhì)-紋狀體通路多巴胺能神經(jīng)元變性（如帕金森?。┦浅Ｒ姴∫颉ＤX橋基底部多發(fā)性硬化（A）可能導(dǎo)致周圍神經(jīng)病變；小腦（C）和脊髓（D）病變多表現(xiàn)為共濟(jì)失調(diào)或運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病?！绢}干5】哪種肌病在兒童期以“游泳者手”為特征性表現(xiàn)？【選項(xiàng)】A.肌強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良B.肌肉易疲勞綜合征C.線粒體肌病D.運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病【參考答案】A【詳細(xì)解析】強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良（DM）患者因肌酸激酶（CK）顯著升高，易出現(xiàn)“游泳者手”（手指伸直困難、握拳后難以放松）。肌肉易疲勞綜合征（B）多表現(xiàn)為重復(fù)運(yùn)動(dòng)后無(wú)力；線粒體肌?。–）與線粒體DNA突變相關(guān)；運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元?。―）以肢體遠(yuǎn)端萎縮為主?！绢}干6】診斷多發(fā)性肌炎的金標(biāo)準(zhǔn)是？【選項(xiàng)】A.肌電圖顯示肌原纖維電位缺失B.肌肉活檢見肌纖維空泡變性C.血清抗核抗體（ANA）陽(yáng)性D.乳酸脫氫酶（LDH）顯著升高【參考答案】B【詳細(xì)解析】肌肉活檢顯示肌纖維空泡變性、灶性壞死和再生是診斷多發(fā)性肌炎的金標(biāo)準(zhǔn)。肌電圖（A）和ANA陽(yáng)性（C）為輔助診斷依據(jù)；LDH升高（D）提示肌肉損傷或炎癥，但非特異性?！绢}干7】哪種骨骼肌疾病與甲狀腺功能減退密切相關(guān)？【選項(xiàng)】A.重癥肌無(wú)力B.周期性麻痹C.肌萎縮側(cè)索硬化癥D.肌營(yíng)養(yǎng)不良【參考答案】B【詳細(xì)解析】周期性麻痹（CPK）患者中約30%-50%合并甲狀腺功能減退或亢進(jìn)，尤其是亞急性甲狀腺炎相關(guān)周期性麻痹。重癥肌無(wú)力（A）與自身免疫反應(yīng)相關(guān)；肌萎縮側(cè)索硬化癥（C）和肌營(yíng)養(yǎng)不良（D）無(wú)甲狀腺關(guān)聯(lián)?！绢}干8】肌酶譜中哪項(xiàng)指標(biāo)對(duì)診斷橫紋肌溶解癥最具特異性？【選項(xiàng)】A.肌酸激酶（CK）升高B.谷草轉(zhuǎn)氨酶（AST）升高C.肌紅蛋白升高D.乳酸脫氫酶（LDH）升高【參考答案】C【詳細(xì)解析】橫紋肌溶解癥患者肌紅蛋白顯著升高（>500μg/L），是早期診斷的關(guān)鍵指標(biāo)。CK（A）和AST（B）廣泛存在于心肌和骨骼肌，LDH（D）升高提示肌肉損傷或炎癥，但特異性較低?！绢}干9】哪種肌病在新生兒期即可出現(xiàn)肌張力低下和肌無(wú)力？【選項(xiàng)】A.肌營(yíng)養(yǎng)不良B.線粒體肌病C.運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病D.重癥肌無(wú)力【參考答案】B【詳細(xì)解析】線粒體肌病（MELAS、CPEO等）可呈先天性或新生兒期發(fā)病，表現(xiàn)為肌張力低下、肌無(wú)力及腦神經(jīng)受累。肌營(yíng)養(yǎng)不良（A）多見于兒童期；運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病（C）和重癥肌無(wú)力（D）通常起病于成人?！绢}干10】診斷重癥肌無(wú)力的首選檢查是？【選項(xiàng)】A.肌電圖（低頻重復(fù)刺激）B.肌肉活檢C.血清抗乙酰膽堿受體抗體D.甲狀腺功能檢查【參考答案】A【詳細(xì)解析】肌電圖（A）在重癥肌無(wú)力患者中顯示疲勞性電位衰減，是首選檢查?？挂阴Ｄ憠A受體抗體（C）陽(yáng)性提示自身免疫性重癥肌無(wú)力，但非所有患者均陽(yáng)性；肌肉活檢（B）和甲狀腺功能（D）為輔助檢查?！绢}干11】哪種骨骼肌疾病易與脊髓性肌萎縮癥（SMA）混淆？【選項(xiàng)】A.肌營(yíng)養(yǎng)不良B.線粒體肌病C.運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病D.重癥肌無(wú)力【參考答案】C【詳細(xì)解析】運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元?。–）和脊髓性肌萎縮癥（SMA）均以脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性為特征，均可表現(xiàn)為肢體遠(yuǎn)端肌萎縮。肌營(yíng)養(yǎng)不良（A）和線粒體肌?。˙）多累及骨骼肌其他部位?！绢}干12】哪種藥物是重癥肌無(wú)力維持治療的一線選擇？【選項(xiàng)】A.地塞米松B.糖皮質(zhì)激素C.美加明（新斯的明）D.硝苯地平【參考答案】C【詳細(xì)解析】新斯的明（C）是重癥肌無(wú)力的一線維持治療藥物，通過(guò)增強(qiáng)膽堿能神經(jīng)傳遞改善肌無(wú)力。糖皮質(zhì)激素（B）用于誘導(dǎo)緩解；地塞米松（A）和硝苯地平（D）與重癥肌無(wú)力治療無(wú)關(guān)?！绢}干13】肌強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良（DM）患者最常見的骨骼肌受累部位是？【選項(xiàng)】A.四肢近端B.脊柱C.心肌D.頸部肌肉【參考答案】A【詳細(xì)解析】DM患者以四肢近端肌萎縮（如肱二頭肌、股四頭?。樘卣?，同時(shí)合并心肌?。–）和面團(tuán)手（D）。脊柱（B）受累多見于頸椎病或脊髓病變?！绢}干14】診斷多發(fā)性肌炎（PM）時(shí)，肌電圖顯示哪種波形？【選項(xiàng)】A.肌原纖維電位缺失B.空泡變性C.灶性肌束變性D.神經(jīng)原性電位【參考答案】A【詳細(xì)解析】多發(fā)性肌炎患者肌電圖顯示肌原纖維電位缺失（低幅、短時(shí)電位），提示肌細(xì)胞膜損傷。神經(jīng)原性電位（D）見于運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元?。豢张葑冃裕˙）和灶性肌束變性（C）為病理表現(xiàn)?！绢}干15】哪種骨骼肌疾病與糖原累積癥相關(guān)？【選項(xiàng)】A.線粒體肌病B.肌營(yíng)養(yǎng)不良C.運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病D.重癥肌無(wú)力【參考答案】A【詳細(xì)解析】線粒體肌病可合并糖原累積癥（如糖原貯積癥V型），表現(xiàn)為肌無(wú)力、乳酸酸中毒和線粒體DNA突變。其他選項(xiàng)與糖原代謝無(wú)關(guān)?！绢}干16】周期性麻痹（CPK）患者血清中哪種離子濃度異常？【選項(xiàng)】A.血鈣升高B.血鉀升高C.血鈉降低D.血鎂升高【參考答案】B【詳細(xì)解析】周期性麻痹患者約70%合并低鉀血癥，發(fā)作期血鉀可降至1.5-2.5mmol/L。其他選項(xiàng)與CPK無(wú)關(guān)?！绢}干17】肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS）的病理特征不包括？【選項(xiàng)】A.脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性B.背根神經(jīng)節(jié)細(xì)胞正常C.胸段脊髓空洞形成D.腦干運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性【參考答案】B【詳細(xì)解析】ALS患者脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元（A）和腦干運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元（D）變性，胸段脊髓空洞形成（C）常見，但背根神經(jīng)節(jié)細(xì)胞（B）通常正常?！绢}干18】哪種骨骼肌疾病患者易出現(xiàn)“束顫電位”？【選項(xiàng)】A.重癥肌無(wú)力B.線粒體肌病C.運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病D.肌營(yíng)養(yǎng)不良【參考答案】C【詳細(xì)解析】運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病（C）患者肌電圖顯示神經(jīng)原性束顫電位，提示運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損傷。重癥肌無(wú)力（A）以肌源性電位為主；線粒體肌?。˙）和肌營(yíng)養(yǎng)不良（D）以肌源性電位或正常電位為主?！绢}干19】診斷線粒體肌病的特異性實(shí)驗(yàn)室檢查是？【選項(xiàng)】A.肌電圖B.肌肉活檢C.血清乳酸水平D.線粒體DNA分析【參考答案】D【詳細(xì)解析】線粒體DNA分析（D）可檢測(cè)到母系遺傳相關(guān)的突變（如MELAS、CPEO），是特異性診斷依據(jù)。肌肉活檢（B）雖能發(fā)現(xiàn)線粒體異常，但需結(jié)合基因檢測(cè)。乳酸水平（C）升高但非特異性?！绢}干20】肌強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良（DM）患者最常見的骨骼肌受累部位是？【選項(xiàng)】A.四肢近端B.脊柱C.心肌D.頸部肌肉【參考答案】A【詳細(xì)解析】DM患者以四肢近端肌萎縮（如肱二頭肌、股四頭肌）為特征，同時(shí)合并心肌?。–）和面團(tuán)手（D）。脊柱（B）受累多見于頸椎病或脊髓病變。2025年綜合類-神經(jīng)內(nèi)科專業(yè)知識(shí)-骨骼肌疾病歷年真題摘選帶答案(篇3)【題干1】肌營(yíng)養(yǎng)不良的遺傳方式屬于哪種類型？【選項(xiàng)】A.常染色體顯性遺傳B.X染色體隱性遺傳C.基因突變D.線粒體遺傳【參考答案】B【詳細(xì)解析】肌營(yíng)養(yǎng)不良（DMD）的致病基因位于X染色體短臂，表現(xiàn)為X染色體隱性遺傳。常染色體顯性遺傳（A）常見于家族性肌萎縮，基因突變（C）是多種疾病的共同機(jī)制，線粒體遺傳（D）多見于線粒體腦肌病，故正確答案為B?！绢}干2】多發(fā)性肌炎的病理特征不包括以下哪項(xiàng)？【選項(xiàng)】A.肌纖維壞死B.T淋巴細(xì)胞浸潤(rùn)C(jī).肌纖維再生D.肌漿網(wǎng)溶解【參考答案】C【詳細(xì)解析】多發(fā)性肌炎的病理表現(xiàn)為肌纖維壞死（A）、T淋巴細(xì)胞浸潤(rùn)（B）及肌漿網(wǎng)溶解（D），而肌纖維再生（C）是修復(fù)階段的特征，并非原發(fā)病變表現(xiàn)，故答案為C?！绢}干3】急性周期性麻痹的典型電生理特征是？【選項(xiàng)】A.高幅低頻動(dòng)作電位B.低幅低頻動(dòng)作電位C.肌強(qiáng)直電位D.單纖維電位【參考答案】B【詳細(xì)解析】急性周期性麻痹的電生理表現(xiàn)為肌細(xì)胞動(dòng)作電位低幅（<0.5mV）且頻率低（<10Hz），符合B選項(xiàng)描述。高幅低頻（A）見于神經(jīng)源性損傷，肌強(qiáng)直電位（C）和單纖維電位（D）與周期性麻痹無(wú)關(guān)?！绢}干4】重癥肌無(wú)力的診斷金標(biāo)準(zhǔn)是？【選項(xiàng)】A.新斯的明試驗(yàn)陽(yáng)性B.乙酰膽堿受體抗體陽(yáng)性C.肌紅蛋白升高D.眼瞼閉合試驗(yàn)陽(yáng)性【參考答案】B【詳細(xì)解析】乙酰膽堿受體抗體（AChRAb）檢測(cè)特異性高，陽(yáng)性提示自身免疫性重癥肌無(wú)力（AChR-MG），而新斯的明試驗(yàn)（A）為輔助檢查，肌紅蛋白（C）反映肌肉損傷，眼瞼試驗(yàn)（D）用于評(píng)估眼肌受累程度，故答案為B?！绢}干5】哪些疾病可導(dǎo)致假性肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良？【選項(xiàng)】A.肌肉萎縮B.肌肉肥大C.肌酶譜升高D.肌電圖異常【參考答案】B【詳細(xì)解析】假性肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良（PMD）因肌纖維代償性肥大導(dǎo)致肌肉體積增大，病理檢查可見肌纖維肥大伴空泡變性，肌酶譜（C）和肌電圖（D）可能異常，但“假性”即非真性肥大，故答案為B?！绢}干6】肌炎的病理學(xué)診斷依據(jù)不包括？【選項(xiàng)】A.肌纖維空泡變性B.T淋巴細(xì)胞浸潤(rùn)C(jī).肌原纖維溶解D.肌漿網(wǎng)溶解【參考答案】D【詳細(xì)解析】肌炎的病理特征為肌纖維變性（A、C）及淋巴細(xì)胞浸潤(rùn)（B），肌漿網(wǎng)溶解（D）是線粒體肌病的典型表現(xiàn)，故答案為D?！绢}干7】哪種藥物是重癥肌無(wú)力危象的首選治療？【選項(xiàng)】A.糖皮質(zhì)激素B.羥氯喹C.烯丙酚D.乙酰膽堿酯酶抑制劑【參考答案】C【詳細(xì)解析】危象期需快速改善神經(jīng)肌肉傳導(dǎo)，烯丙酚（C）通過(guò)抑制乙酰膽堿酯酶活性延長(zhǎng)神經(jīng)遞質(zhì)作用，糖皮質(zhì)激素（A）用于長(zhǎng)期維持，羥氯喹（B）用于穩(wěn)定期，乙酰膽堿酯酶抑制劑（D）可能加重危象，故答案為C?！绢}干8】以下哪項(xiàng)不是重癥肌無(wú)力的常見首發(fā)癥狀？【選項(xiàng)】A.眼瞼下垂B.肢體近端肌無(wú)力C.咀嚼肌無(wú)力D.呼吸肌受累【參考答案】C【詳細(xì)解析】重癥肌無(wú)力以眼瞼下垂（A）和肢體近端肌無(wú)力（B）最常見，咀嚼?。–）和呼吸肌（D）受累多見于進(jìn)展期或危象，故答案為C?！绢}干9】肌營(yíng)養(yǎng)不良患者的肌酶譜升高最顯著的是？【選項(xiàng)】A.肌酸激酶（CK）B.谷草轉(zhuǎn)氨酶（AST）C.肌紅蛋白D.乳酸脫氫酶（LDH）【參考答案】A【詳細(xì)解析】肌營(yíng)養(yǎng)不良（如DMD）因肌肉損傷導(dǎo)致CK顯著升高（可達(dá)正常10倍以上），AST（B）和LDH（D）輕度升高，肌紅蛋白（C）僅于急性損傷期升高，故答案為A?！绢}干10】周期性麻痹的典型實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果是？【選項(xiàng)】A.血鈣升高B.血鉀降低C.肌紅蛋白升高D.血糖異?！緟⒖即鸢浮緽【詳細(xì)解析】急性周期性麻痹常伴低鉀血癥（B），部分患者血鈣（A）和血糖（D）可異常，但肌紅蛋白（C）升高提示肌肉損傷而非周期性麻痹，故答案為B?！绢}干11】多發(fā)性肌炎的免疫學(xué)特征是？【選項(xiàng)】A.抗核抗體（ANA）陽(yáng)性B.抗Jo-1抗體陽(yáng)性C.抗肌球蛋白抗體陽(yáng)性D.乙酰膽堿受體抗體陽(yáng)性【參考答案】A【詳細(xì)解析】多發(fā)性肌炎（PM）以ANA陽(yáng)性（A）最常見（>90%），抗Jo-1抗體（B）提示肺纖維化相關(guān)肌炎，抗肌球蛋白抗體（C）見于免疫復(fù)合物型肌炎，乙酰膽堿受體抗體（D）為重癥肌無(wú)力特征，故答案為A?！绢}干12】肌強(qiáng)直癥的電生理特征是？【選項(xiàng)】A.單纖維電位增多B.肌強(qiáng)直電位C.動(dòng)作電位時(shí)限延長(zhǎng)D.運(yùn)動(dòng)單位電位時(shí)限縮短【參考答案】B【詳細(xì)解析】肌強(qiáng)直癥（如強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良）的電生理特征為肌強(qiáng)直電位（B），表現(xiàn)為動(dòng)作電位重疊，單纖維電位（A）增多見于神經(jīng)病變，動(dòng)作電位時(shí)限（C、D）與神經(jīng)源性損傷相關(guān)，故答案為B?！绢}干13】哪種疾病可合并甲狀腺功能減退？【選項(xiàng)】A.肌營(yíng)養(yǎng)不良B.重癥肌無(wú)力C.周期性麻痹D.多發(fā)性肌炎【參考答案】C【詳細(xì)解析】急性周期性麻痹約30%合并甲狀腺功能減退（甲減），甲減糾正后部分患者可恢復(fù)，其他疾病（A、B、D）與甲減無(wú)直接關(guān)聯(lián)，故答案為C?！绢}干14】肌炎的糖皮質(zhì)激素治療原則是？【選項(xiàng)】A.短期大劑量沖擊B.長(zhǎng)期維持治療C.逐漸減量D.聯(lián)合免疫抑制劑【參考答案】B【詳細(xì)解析】多發(fā)性肌炎的糖皮質(zhì)激素治療需長(zhǎng)期維持（B），逐漸減量（C）可能導(dǎo)致復(fù)發(fā)，短期沖擊（A）用于急性期，聯(lián)合免疫抑制劑（D）可減少激素用量，但非治療原則，故答案為B?！绢}干15】以下哪項(xiàng)不是肌營(yíng)養(yǎng)不良的并發(fā)癥？【選項(xiàng)】A.心臟病B.骨質(zhì)疏松C.關(guān)節(jié)畸形D.肌肉萎縮【參考答案】D【詳細(xì)解析】肌營(yíng)養(yǎng)不良（如DMD）因肌纖維變性導(dǎo)致骨骼肌萎縮（D），但心臟（A）因心肌變性易發(fā)心肌病，骨關(guān)節(jié)（B、C）因活動(dòng)減少導(dǎo)致骨質(zhì)疏松和畸形，故答案為D?！绢}干16】重癥肌無(wú)力的典型藥物是？【選項(xiàng)】A.糖皮質(zhì)激素B.羥氯喹C.烯丙酚D.硝苯地平【參考答案】B【詳細(xì)解析】羥氯喹（B）是重癥肌無(wú)力的一線穩(wěn)定劑，可減少激素用量，糖皮質(zhì)激素（A）用于控制急性期，烯丙酚（C）用于危象期，硝苯地平（D）用于心血管并發(fā)癥，故答案為B。【題干17】急性周期性麻痹的典型治療藥物是？【選項(xiàng)】A.糖皮質(zhì)激素B.硝苯地平C.肌松藥D.碳酸氫鈉【參考答案】C【詳細(xì)解析】急性周期性麻痹首選肌松藥（C）如氯化筒箭毒堿，糖皮質(zhì)激素（A）用于預(yù)防復(fù)發(fā)，硝苯地平（B）用于低鈣血癥，碳酸氫鈉（D）用于代謝性酸中毒，故答案為C?！绢}干18】肌炎的病理學(xué)診斷依據(jù)是？【選項(xiàng)】A.肌酶譜升高B.肌電圖異常C.免疫熒光檢查D.肌肉活檢【參考答案】D【詳細(xì)解析】肌炎確診需肌肉活檢（D）顯示肌纖維變性及炎癥浸潤(rùn)，肌酶譜（A）和肌電圖（B）為輔助檢查，免疫熒光（C）用于檢測(cè)自身抗體，故答案為D?！绢}干19】周期性麻痹的遺傳方式是？【選項(xiàng)】A.常染色體隱性遺傳B.X染色體隱性遺傳C.基因突變D.線粒體遺傳【參考答案】A【詳細(xì)解析】周期性麻痹（CPK-M）多為常染色體隱性遺傳（A），部分為線粒體遺傳（D），X隱性（B）見于DMD，基因突變（C）是多種疾病的機(jī)制，故答案為A。【題干20】重癥肌無(wú)力的典型病理特征是？【選項(xiàng)】A.肌纖維空泡變性B.肌膜間隙沉積C.肌原纖維溶解D.肌漿網(wǎng)溶解【參考答案】B【詳細(xì)解析】重癥肌無(wú)力的病理特征為肌膜間隙（突觸后膜）沉積乙酰膽堿酯酶（B），肌纖維空泡變性（A）見于肌營(yíng)養(yǎng)不良，肌原纖維溶解（C）和肌漿網(wǎng)溶解（D）為線粒體肌病表現(xiàn)，故答案為B。2025年綜合類-神經(jīng)內(nèi)科專業(yè)知識(shí)-骨骼肌疾病歷年真題摘選帶答案(篇4)【題干1】多發(fā)性肌炎的典型實(shí)驗(yàn)室檢查特征是？【選項(xiàng)】A.血清肌酸激酶顯著升高B.抗核抗體陽(yáng)性率超過(guò)95%C.紅細(xì)胞沉降率加快D.肌電圖顯示肌原纖維電位【參考答案】B【詳細(xì)解析】多發(fā)性肌炎（PM）以抗核抗體（ANA）陽(yáng)性率超過(guò)95%為特征，尤其是抗Jo-1抗體陽(yáng)性提示疾病活動(dòng)度高。肌酸激酶（CK）輕度升高或正常，肌電圖顯示肌原纖維電位增多但無(wú)特異性，紅細(xì)胞沉降率（ESR）與疾病活動(dòng)性相關(guān)但非特異性指標(biāo)?！绢}干2】重癥肌無(wú)力的突觸前理論主要涉及哪種神經(jīng)遞質(zhì)缺陷？【選項(xiàng)】A.乙酰膽堿酯酶活性降低B.乙酰膽堿受體的數(shù)量減少C.突觸間隙乙酰膽堿濃度不足D.肌細(xì)胞膜上鈉通道功能障礙【參考答案】C【詳細(xì)解析】重癥肌無(wú)力（MG）的突觸前理論認(rèn)為，突觸間隙乙酰膽堿（ACh）濃度不足是關(guān)鍵缺陷，可能因ACh釋放減少或再攝取增強(qiáng)導(dǎo)致。乙酰膽堿酯酶活性降低（A）或受體數(shù)量減少（B）屬于突觸后或受體結(jié)合部異常，鈉通道功能障礙（D）與神經(jīng)肌肉接頭的離子通道相關(guān)，但非突觸前核心機(jī)制?！绢}干3】哪種骨骼肌疾病常伴隨假性肥大？【選項(xiàng)】A.周期性麻痹B.肌營(yíng)養(yǎng)不良C.線粒體肌病D.強(qiáng)直性肌痙攣【參考答案】B【詳細(xì)解析】肌營(yíng)養(yǎng)不良（MD）以進(jìn)行性肌無(wú)力、假性肥大（肌纖維代償性肥大）為特征，尤其是杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良（DMD）因dystrophin基因突變導(dǎo)致肌細(xì)胞膜穩(wěn)定性喪失。周期性麻痹（A）以肌無(wú)力為表現(xiàn)但無(wú)肥大；線粒體肌?。–）多伴神經(jīng)異常，強(qiáng)直性肌痙攣（D）為遺傳性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病表現(xiàn)?！绢}干4】成人周期性麻痹最常見類型是？【選項(xiàng)】A.低鉀型B.高鉀型C.堿中毒不耐受型D.鈣離子相關(guān)型【參考答案】A【詳細(xì)解析】成人周期性麻痹（CPK-M）以低鉀型最常見（占60%-80%），表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作的四肢近端肌無(wú)力，血鉀顯著降低（<3.5mmol/L），補(bǔ)鉀后緩解。高鉀型（B）多見于兒童，堿中毒不耐受型（C）表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)后或堿中毒時(shí)發(fā)作，鈣離子相關(guān)型（D）為罕見遺傳性離子通道病?！绢}干5】診斷多發(fā)性肌炎的病理學(xué)依據(jù)是？【選項(xiàng)】A.肌纖維橫紋消失B.肌束內(nèi)空泡形成C.肌纖維再生現(xiàn)象D.肌細(xì)胞核內(nèi)含糖原顆粒【參考答案】B【詳細(xì)解析】多發(fā)性肌炎病理特征為肌束內(nèi)空泡變性（rimmedvacuoles），即肌纖維周邊空泡伴胞質(zhì)嗜酸性增強(qiáng)，提示肌原纖維破壞。橫紋消失（A）見于肌營(yíng)養(yǎng)不良，肌纖維再生（C）提示慢性病變，糖原顆粒增多（D）為糖原累積病表現(xiàn)?！绢}干6】肌強(qiáng)直癥的電生理特征是？【選項(xiàng)】A.輕度肌反應(yīng)性增強(qiáng)B.爆破電位時(shí)限延長(zhǎng)C.單纖維電活動(dòng)減少D.運(yùn)動(dòng)單位電位時(shí)限縮短【參考答案】B【詳細(xì)解析】肌強(qiáng)直癥（stiff-personsyndrome）的電生理特征為運(yùn)動(dòng)單位電位時(shí)限顯著延長(zhǎng)（>100ms），伴部分電位失神經(jīng)側(cè)支，符合中樞性肌強(qiáng)直的電生理模式。輕度肌反應(yīng)性增強(qiáng)（A）見于神經(jīng)根病變，單纖維電活動(dòng)減少（C）提示肌纖維失神經(jīng)，電位時(shí)限縮短（D）與神經(jīng)傳導(dǎo)速度加快相關(guān)。【題干7】哪種骨骼肌疾病與甲狀腺功能減退密切相關(guān)？【選項(xiàng)】A.線粒體腦肌病B.硬皮病相關(guān)肌病C.周期性麻痹D.重癥肌無(wú)力【參考答案】C【詳細(xì)解析】成人周期性麻痹約30%-50%合并甲狀腺功能減退（甲減），尤其低鉀型患者。線粒體腦肌病（A）與線粒體DNA突變相關(guān)，硬皮病相關(guān)肌病（B）為自身免疫性重疊綜合征，重癥肌無(wú)力（D）與自身抗體無(wú)關(guān)?！绢}干8】診斷肌營(yíng)養(yǎng)不良的基因檢測(cè)靶點(diǎn)不包括？【選項(xiàng)】A.dystrophin基因B.sarcoglycan基因C.dysferlin基因D.myostatin基因【參考答案】D【詳細(xì)解析】肌營(yíng)養(yǎng)不良（MD）的基因檢測(cè)主要針對(duì)dystrophin（A）、sarcoglycan（B）、dysferlin（C）等致病基因突變。myostatin（D）基因突變導(dǎo)致肌肉過(guò)度生長(zhǎng)，與肢端肥大癥相關(guān)，非MD致病基因。【題干9】哪種肌病可表現(xiàn)為“鹽敏感性”？【選項(xiàng)】A.線粒體肌病B.肌營(yíng)養(yǎng)不良C.周期性麻痹D.硬皮病相關(guān)肌病【參考答案】C【詳細(xì)解析】成人低鉀型周期性麻痹患者對(duì)高鈉飲食敏感，血鈉升高可加重低鉀血癥和肌無(wú)力，稱為“鹽敏感性”。線粒體肌?。ˋ）多伴多系統(tǒng)受累，肌營(yíng)養(yǎng)不良（B）與電解質(zhì)無(wú)特殊關(guān)聯(lián)，硬皮病相關(guān)肌病（D）多表現(xiàn)為慢性進(jìn)展性肌無(wú)力?！绢}干10】診斷重癥肌無(wú)力的特異性抗體是？【選項(xiàng)】A.抗acetylcholine受體抗體B.抗SRP抗體C.抗Titin抗體D.抗AMPA受體抗體【參考答案】A【詳細(xì)解析】重癥肌無(wú)力（MG）患者中抗乙酰膽堿受體（AChR）抗體陽(yáng)性率約80%-90%，是確診的重要依據(jù)。抗SRP抗體（B）陽(yáng)性提示疾病活動(dòng)度高，但非特異性；抗Titin抗體（C）與遠(yuǎn)端肌病相關(guān)；抗AMPA受體抗體（D）見于自身免疫性神經(jīng)炎?！绢}干11】成人重癥肌無(wú)力的理想治療藥物是？【選項(xiàng)】A.糖皮質(zhì)激素B.乙酰膽堿酯酶抑制劑C.免疫球蛋白D.磺酰脲類【參考答案】B【詳細(xì)解析】乙酰膽堿酯酶抑制劑（如新斯的明）是成人重癥肌無(wú)力的一線治療藥物，能增強(qiáng)突觸間隙乙酰膽堿濃度，快速改善肌無(wú)力癥狀。糖皮質(zhì)激素（A）用于控制免疫性危象，免疫球蛋白（C）用于難治性病例，磺酰脲類（D）為降糖藥，與MG無(wú)關(guān)?！绢}干12】線粒體肌病的特征性病理改變是？【選項(xiàng)】A.肌纖維中央核異常聚集B.線粒體空泡變性C.神經(jīng)元洋蔥球樣變性D.肌纖維內(nèi)脂滴沉積【參考答案】B【詳細(xì)解析】線粒體肌病（MELAS）特征為肌纖維內(nèi)線粒體空泡變性（vacuolarmyopathy），線粒體在電鏡下呈蜂窩狀改變，伴基質(zhì)電子密度降低。中央核異常聚集（A）見于肢帶肌病，神經(jīng)元洋蔥球樣變性（C）為神經(jīng)原性肌病，脂滴沉積（D）見于糖原累積癥。【題干13】診斷肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS）的基因檢測(cè)靶點(diǎn)不包括？【選項(xiàng)】A.SOD1基因B.ATXN2基因C.FUS基因D.VAPB基因【參考答案】C【詳細(xì)解析】ALS的基因檢測(cè)主要針對(duì)SOD1（A）、ATXN2（B）、C9ORF72（D）等致病基因突變。FUS基因（C）突變與家族性ALS相關(guān)，但非最常見靶點(diǎn)。【題干14】哪種骨骼肌疾病可伴發(fā)甲狀腺功能亢進(jìn)？【選項(xiàng)】A.周期性麻痹B.線粒體肌病C.肌營(yíng)養(yǎng)不良D.重癥肌無(wú)力【參考答案】A【詳細(xì)解析】成人低鉀型周期性麻痹患者中20%-30%合并甲狀腺功能亢進(jìn)（甲亢），兩者存在雙向關(guān)聯(lián)。甲亢加重低鉀血癥和肌無(wú)力，肌無(wú)力也可誘發(fā)甲亢。線粒體肌?。˙）多伴多系統(tǒng)受累，肌營(yíng)養(yǎng)不良（C）與甲功無(wú)關(guān)，重癥肌無(wú)力（D）不伴甲亢?！绢}干15】肌強(qiáng)直癥的典型臨床表現(xiàn)是？【選項(xiàng)】A.運(yùn)動(dòng)后肌痛B.肌張力增高伴反射亢進(jìn)C.靜息時(shí)肌束顫動(dòng)D.突發(fā)肌無(wú)力【參考答案】B【詳細(xì)解析】肌強(qiáng)直癥（stiff-personsyndrome）特征為對(duì)稱性肌張力增高、腱反射亢進(jìn)，伴疼痛和運(yùn)動(dòng)不協(xié)調(diào)。運(yùn)動(dòng)后肌痛（A）見于纖維肌痛，靜息時(shí)肌束顫動(dòng)（C）提示神經(jīng)源性病變，突發(fā)肌無(wú)力（D）見于重癥肌無(wú)力。【題干16】診斷多發(fā)性肌炎的影像學(xué)特征是？【選項(xiàng)】A.肌肉彌漫性水腫B.肌肉鈣化灶C.肌肉脂肪浸潤(rùn)D.肌肉骨化【參考答案】A【詳細(xì)解析】多發(fā)性肌炎（PM）MRI顯示肌肉彌漫性水腫（T2加權(quán)高信號(hào)），尤其是肩胛帶、上胸壁和前臂屈肌群。鈣化灶（B）見于代謝性骨病，脂肪浸潤(rùn)（C）提示慢性營(yíng)養(yǎng)不良，骨化（D）為骨轉(zhuǎn)移瘤表現(xiàn)?！绢}干17】成人重癥肌無(wú)力的典型首發(fā)癥狀是？【選項(xiàng)】A.眼瞼下垂B.咀嚼肌無(wú)力C.呼吸肌無(wú)力D.四肢近端無(wú)力【參考答案】A【詳細(xì)解析】成人重癥肌無(wú)力（MG）首發(fā)癥狀多為眼瞼下垂（droopingeyelids）和晨輕暮重，咀嚼肌無(wú)力（B）多見于兒童型，呼吸肌無(wú)力（C）提示危象，四肢近端無(wú)力（D）非典型。【題干18】哪種骨骼肌疾病與鈣離子通道基因突變相關(guān)？【選項(xiàng)】A.周期性麻痹B.肌營(yíng)養(yǎng)不良C.線粒體肌病D.重癥肌無(wú)力【參考答案】A【詳細(xì)解析】成人低鉀型周期性麻痹（CPK-M）約30%-50%合并SCN4A基因（鈉通道α亞基）突變，導(dǎo)致動(dòng)作電位時(shí)程延長(zhǎng)和肌細(xì)胞膜去極化異常。線粒體肌?。–）與線粒體DNA突變相關(guān)，肌營(yíng)養(yǎng)不良（B）為dystrophin相關(guān)基因病，重癥肌無(wú)力（D）與離子通道無(wú)關(guān)?！绢}干19】診斷肌營(yíng)養(yǎng)不良的肌電圖特征是？【選項(xiàng)】A.肌原纖維電位增多B.運(yùn)動(dòng)單位電位時(shí)限縮短C.單纖維電活動(dòng)減少D.肌反應(yīng)性增強(qiáng)【參考答案】A【詳細(xì)解析】肌營(yíng)養(yǎng)不良（MD）肌電圖顯示肌原纖維電位（fasciculationpotentials）增多，提示肌纖維失神經(jīng)和再生。運(yùn)動(dòng)單位電位時(shí)限縮短（B）與神經(jīng)傳導(dǎo)速度加快相關(guān)，單纖維電活動(dòng)減少（C）提示肌纖維完全失神經(jīng)，肌反應(yīng)性增強(qiáng)（D）見于神經(jīng)根病變。【題干20】哪種骨骼肌疾病可伴發(fā)糖尿??？【選項(xiàng)】A.周期性麻痹B.線粒體肌病C.肌營(yíng)養(yǎng)不良D.重癥肌無(wú)力【參考答案】B【詳細(xì)解析】線粒體肌?。∕ELAS）約20%-30%合并糖尿病，與線粒體DNA突變導(dǎo)致胰島素抵抗和β細(xì)胞功能障礙有關(guān)。周期性麻痹（A）與甲亢相關(guān)，肌營(yíng)養(yǎng)不良（C）不伴代謝異常，重癥肌無(wú)力（D）與糖尿病無(wú)明確關(guān)聯(lián)。2025年綜合類-神經(jīng)內(nèi)科專業(yè)知識(shí)-骨骼肌疾病歷年真題摘選帶答案(篇5)【題干1】重癥肌無(wú)力的主要病理特征是哪種表現(xiàn)？【選項(xiàng)】A.肌纖維空泡變性B.乙酰膽堿受體抗體陽(yáng)性C.肌原纖維溶解D.線粒體DNA突變【參考答案】B【詳細(xì)解析】重癥肌無(wú)力的主要病理特征是乙酰膽堿受體抗體（AChR-Ab）陽(yáng)性，提示自身免疫性病理機(jī)制。肌纖維空泡變性（A）常見于肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，肌原纖維溶解（C）多見于橫紋肌溶解癥，線粒體DNA突變（D）與線粒體肌病相關(guān)。【題干2】多發(fā)性肌炎（PM）的免疫學(xué)檢查中特異性較高的抗體是？【選項(xiàng)】A.抗核抗體（ANA）B.抗Jo-1抗體C.抗肌球蛋白抗體D.抗核糖體P蛋白抗體【參考答案】B【詳細(xì)解析】抗Jo-1抗體（抗組氨酰轉(zhuǎn)移酶抗體）是PM的特異性標(biāo)志，陽(yáng)性率約30%-40%。ANA（A）陽(yáng)性率較高但非特異性，抗肌球蛋白抗體（C）多見于橫紋肌溶解癥，抗核糖體P蛋白抗體（D）與PM相關(guān)但特異性較低?！绢}干3】肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS）的病理特征主要累及哪種神經(jīng)元？【選項(xiàng)】A.星形膠質(zhì)細(xì)胞B.前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元C.腦干運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元D.小腦Purkinje細(xì)胞【參考答案】B【詳細(xì)解析】ALS的典型病理改變?yōu)榍敖沁\(yùn)動(dòng)神經(jīng)元及脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的變性，伴脊髓前角細(xì)胞空泡變性（Vater染色體）。腦干運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元（C）病變多見于延髓肌萎縮，小腦Purkinje細(xì)胞（D）病變與脊髓小腦萎縮相關(guān)?！绢}干4】診斷周期性麻痹的實(shí)驗(yàn)室檢查中，哪種指標(biāo)可能異常？【選項(xiàng)】A.肌酸激酶（CK）升高B.血鈣降低C.血鉀水平正常D.肌電圖提示肌源性損害【參考答案】B【詳細(xì)解析】周期性麻痹的實(shí)驗(yàn)室特征為血鉀降低（低鉀血癥），尤其是發(fā)作期。CK（A）通常正常，血鉀升高（高鉀血癥）見于其他類型肌病。肌電圖（D）在周期性麻痹中多為正?；蜉p度肌源性改變。【題干5】以下哪種疾病不會(huì)導(dǎo)致肌紅蛋白尿？【選項(xiàng)】A.肌營(yíng)養(yǎng)不良癥B.重癥肌無(wú)力C.橫紋肌溶解癥D.運(yùn)動(dòng)后延遲性肌肉酸痛【參考答案】B【詳細(xì)解析】肌紅蛋白尿多見于橫紋肌溶解癥（C）和肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（A），因肌肉損傷導(dǎo)致肌紅蛋白釋放。重癥肌無(wú)力（B）以肌無(wú)力為主，無(wú)肌肉破壞，故不伴肌紅蛋白尿。運(yùn)動(dòng)后延遲性肌肉酸痛（D）與微損傷相關(guān)，但通常不伴明顯肌紅蛋白尿?！绢}干6】哪種藥物是重癥肌無(wú)力危象的首選治療藥物？【選項(xiàng)】A.糖皮質(zhì)激素B.煙酸膽堿酯酶抑制劑C.免疫球蛋白D.肌松藥【參考答案】B【詳細(xì)解析】重癥肌無(wú)力危象的首選藥物為煙酸膽堿酯酶抑制劑（如新斯的明），通過(guò)抑制乙酰膽堿酯酶活性增加突觸間隙乙酰膽堿濃度。糖皮質(zhì)激素（A）用于長(zhǎng)期免疫調(diào)節(jié)，免疫球蛋白（C）和肌松藥（D）可作為輔助治療?！绢}干7】多發(fā)性肌炎的典型臨床表現(xiàn)不包括以下哪項(xiàng)？【選項(xiàng)】A.近端肌無(wú)力B.皮膚肌肉鈣化C.肌肉疼痛D.肌肉假性肥大【參考答案】B【詳細(xì)解析】多發(fā)性肌炎（PM）以近端肌無(wú)力（A）和肌肉疼痛（C）為特征，部分患者可伴雷諾現(xiàn)象。皮膚肌肉鈣化（B）見于鈣在肌肉沉積的疾?。ㄈ邕z傳性鈣質(zhì)沉積癥），而非PM。肌肉假性肥大（D）多見于肌營(yíng)養(yǎng)不良癥?！绢}干8】周期性麻痹患者發(fā)作期治療的關(guān)鍵是？【選項(xiàng)】A.補(bǔ)充糖皮質(zhì)激素B.靜脈滴注葡萄糖C.口服氯化鉀D.靜脈注射鈣劑【參考答案】C【詳細(xì)解析】周期性麻痹發(fā)作期需快速糾正低鉀血癥，靜脈補(bǔ)充氯化鉀（C）是核心治療。靜脈滴注葡萄糖（B）可能加重低鉀血癥，糖皮質(zhì)激素（A）用于長(zhǎng)期預(yù)防復(fù)發(fā)，鈣劑（D）不適用于低鉀型?！绢}干9】肌電圖（EMG）在哪種疾病中表現(xiàn)為肌源性損害？【選項(xiàng)】A.重癥肌無(wú)力B.周期性麻痹C.肌營(yíng)養(yǎng)不良癥D.運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病【參考答案】C【詳細(xì)解析】肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的EMG顯示肌源性損害（如短時(shí)限、低波幅電位），而重癥肌無(wú)力（A）以神經(jīng)傳導(dǎo)速度正常或輕度減慢為特征。周期性麻痹（B）和運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元?。―）的EMG通常正?；虺噬窠?jīng)源性改變?！绢}干10】診斷多發(fā)性肌炎的金標(biāo)準(zhǔn)是？【選項(xiàng)】A.抗核抗體陽(yáng)性B.肌肉活檢病理改變C.磁共振成像（MRI）異常D.血清CK升高【