哈勒曼-斯特雷夫綜合征健康宣教哈勒曼-斯特雷夫綜合征是一種極為罕見的先天畸形綜合征。該病以特殊面容特征和多系統(tǒng)受累為主要表現(xiàn)。本次宣教將全面介紹這一罕見疾病的各方面知識。作者：疾病簡介英文名稱Hallermann-StreiffSyndrome(HSS)疾病編碼ICD編碼Q87.0，屬于先天性疾病類別發(fā)病率全球報道病例極少，發(fā)病率不足1/1,000,000歷史發(fā)現(xiàn)11948年哈勒曼醫(yī)師首次報告此綜合征的臨床特征21950年斯特雷夫醫(yī)師補充詳細臨床描述和診斷要點31958年后該綜合征正式以兩位醫(yī)師命名并廣泛應(yīng)用于醫(yī)學(xué)界遺傳與發(fā)病機制遺傳方式大多數(shù)研究認為為常染色體隱性遺傳模式發(fā)病機制確切機制尚未明確，與軟骨和骨發(fā)育異常相關(guān)發(fā)病特點以非家族性散發(fā)病例為主，極少有家族聚集現(xiàn)象流行病學(xué)及基本特征~300全球病例目前醫(yī)學(xué)文獻已報道病例數(shù)量1:1性別比例男女患病比例基本相等0%種族差異無明顯種族或地區(qū)發(fā)病特異性主要臨床特征六大類顱顏異常特殊面容和頭顱畸形生長發(fā)育障礙身材矮小和發(fā)育遲緩眼部問題白內(nèi)障等多種眼部異?？谇患把例X畸形牙齒發(fā)育不全和口腔結(jié)構(gòu)異常皮膚、毛發(fā)異常皮膚萎縮和毛發(fā)稀少其他系統(tǒng)并發(fā)癥心臟、腎臟等多系統(tǒng)異常顱顏異常表現(xiàn)短頭畸形頭顱前后徑短，前額突出明顯顱頂發(fā)育異常顱骨薄，骨縫愈合遲緩面部骨骼異常顴骨發(fā)育不全，下頜小而后縮鼻部特征鼻部小而尖細，形似"鳥喙""鳥面容"概念主要特征面中部明顯凹陷鼻部呈喙樣突出小臉配以不成比例的大頭眼球突出，嘴尖小臨床意義面容特征是本病最直觀的診斷線索。醫(yī)生可通過面容特征初步判斷疾病可能性。這種特征在出生時即可顯現(xiàn)。生長發(fā)育障礙新生兒期早產(chǎn)、低出生體重常見兒童期生長速度緩慢，明顯身材矮小成年期成年女性身高約152cm，男性155-157cm眼部異常先天性白內(nèi)障幾乎所有患者均有，為本病標志性表現(xiàn)常雙側(cè)發(fā)生可呈現(xiàn)不同程度混濁其他眼部異常小眼球癥眼球震顫斜視并發(fā)癥青光眼發(fā)生率高，視力可嚴重受損口腔及牙齒問題上顎異常高拱腭，上顎明顯狹窄牙齒發(fā)育問題牙齒發(fā)育不全、錯位排列初生齒部分新生兒出生時即有牙齒皮膚和毛發(fā)皮膚萎縮、變薄，呈現(xiàn)半透明狀態(tài)。頭發(fā)、眉毛及睫毛明顯稀疏。骨骼和四肢改變顱骨骨化不足，顱骨薄而軟手足可見鷹爪樣畸形脊柱脊柱側(cè)彎、胸廓畸形常見全身骨骼骨質(zhì)疏松，骨密度低其他系統(tǒng)并發(fā)神經(jīng)系統(tǒng)部分患者有智能障礙心血管系統(tǒng)先天性心臟缺陷泌尿生殖系統(tǒng)腎功能異常、生殖器發(fā)育不全免疫系統(tǒng)免疫功能異常，易感染呼吸及喂養(yǎng)障礙呼吸問題上氣道阻塞高風(fēng)險下頜小導(dǎo)致舌后墜鼻腔狹窄影響呼吸嬰兒期可能需氣管插管喂養(yǎng)困難吸吮能力弱口腔結(jié)構(gòu)異常影響進食可能需特殊喂養(yǎng)技術(shù)營養(yǎng)不良風(fēng)險高影像學(xué)及實驗室表現(xiàn)影像學(xué)檢查顱骨X線片顯示特征性短頭、薄顱頂。CT和MRI可顯示頭顱結(jié)構(gòu)異常。骨骼系統(tǒng)檢查長骨X線片顯示骨質(zhì)疏松及結(jié)構(gòu)異常。骨密度檢查常顯示低于同齡水平。實驗室檢查基因檢測有助于確診。血液、生化等檢查協(xié)助判斷器官功能。病例影像資料舉例影像學(xué)檢查顯示顱骨薄、骨化不足，長骨細而略短，肋骨薄細。主要診斷依據(jù)面部特征典型"鳥面容"表現(xiàn)眼部表現(xiàn)先天性白內(nèi)障頜面特征小頜畸形臨床綜合評估多系統(tǒng)癥狀綜合判斷鑒別診斷綜合征名稱相似特點區(qū)別要點弗朗克斯綜合征面部骨骼發(fā)育異常無先天性白內(nèi)障先天性白內(nèi)障-小下頜綜合征白內(nèi)障和小下頜無特征性顱面畸形早老癥皮膚改變，矮小全身性早衰表現(xiàn)Seckel矮小綜合征嚴重矮小，鳥頭樣表現(xiàn)智力落后更明顯治療總原則確認無根治方法目前醫(yī)學(xué)上尚無針對病因的根治療法2對癥支持治療針對各系統(tǒng)癥狀進行針對性治療多學(xué)科協(xié)作需眼科、口腔科、耳鼻喉科等多科室合作長期隨訪管理制定個體化長期管理方案眼部治療干預(yù)白內(nèi)障治療盡早手術(shù)摘除，避免弱視發(fā)生視力矯正配戴適合的眼鏡或隱形眼鏡青光眼控制藥物或手術(shù)降眼壓治療定期隨訪眼科定期檢查，及時發(fā)現(xiàn)并發(fā)癥口腔與頜面治療口腔與頜面治療是改善患者生活質(zhì)量的關(guān)鍵環(huán)節(jié)。五官及外科整形鼻部整形矯正鼻部畸形，改善呼吸功能頜面重建下頜延長術(shù)，改善面部輪廓顱骨保護必要時進行顱骨修復(fù)或保護氣道管理嚴重呼吸障礙可能需氣管切開營養(yǎng)與康復(fù)照護營養(yǎng)支持方案個體化喂養(yǎng)指導(dǎo)高能量密度配方必要時鼻飼或胃造瘺微量元素和維生素補充康復(fù)干預(yù)措施早期物理治療言語和吞咽訓(xùn)練認知能力促進輔助器具使用其他并發(fā)癥管理心血管系統(tǒng)定期心臟超聲檢查心功能監(jiān)測必要時心臟手術(shù)干預(yù)泌尿系統(tǒng)腎功能定期評估泌尿系統(tǒng)超聲檢查防治泌尿系感染免疫與血液系統(tǒng)免疫功能監(jiān)測預(yù)防性抗感染措施貧血等血液異常處理健康隨訪與評估1嬰幼兒期(0-3歲)每1-3個月評估生長發(fā)育和各系統(tǒng)功能2學(xué)齡前期(3-6歲)每3-6個月全面評估，關(guān)注認知發(fā)展3學(xué)齡期(6-18歲)每6個月評估，注重心理健康和社交能力4成年期(>18歲)每年全面體檢，關(guān)注長期并發(fā)癥預(yù)后相關(guān)早期干預(yù)并發(fā)癥嚴重程度綜合管理質(zhì)量家庭支持社會支持系統(tǒng)早期干預(yù)和規(guī)范管理可明顯提升患者生活質(zhì)量和預(yù)期壽命。社會心理與家庭支持家庭心理支持父母接受專業(yè)心理疏導(dǎo)，學(xué)習(xí)特殊兒童養(yǎng)育技巧。家庭成員間建立積極溝通模式。學(xué)校融合教育教師和同學(xué)了解疾病，營造包容環(huán)境。根據(jù)患兒能力制定個性化教育計劃。社會支持網(wǎng)絡(luò)患者互助組織參與，分享經(jīng)驗。社區(qū)資源整合，提供全方位支持。罕見病患者權(quán)利與資源國家罕見病信息平臺提供疾病信息、專家聯(lián)系和最新研究進展醫(yī)療資源銜接罕見病診療中心網(wǎng)絡(luò)建設(shè)與