《中國成人肥厚型心肌病診斷與治療指南2024》更新要點(diǎn)解讀作者：概述肥厚型心肌病(HCM)HCM是一種常見的遺傳性心臟病，以左心室肥厚為特征，可導(dǎo)致心律失常、心力衰竭、猝死等。指南更新意義2024年指南更新旨在提供更全面、更精準(zhǔn)的診斷和治療建議，以提高HCM患者的生存率和生活質(zhì)量。肥厚型心肌病概念及流行病學(xué)肥厚型心肌?。℉CM）是一種以左心室心肌彌漫性或局限性肥厚為特征的心臟病，無明顯冠狀動(dòng)脈病變或其他心臟病原因。該病可累及左心室的任何部位，但通常以室間隔肥厚最為顯著，常伴有心室腔縮小、心房擴(kuò)大和心瓣膜功能障礙等。HCM是一種常見的遺傳性心臟病，其患病率約為0.5%。HCM的臨床表現(xiàn)多樣，從無癥狀到嚴(yán)重的心臟衰竭不等。一些患者可能在年輕時(shí)出現(xiàn)心律失常、胸痛、呼吸困難等癥狀，而另一些患者可能在中年或老年才出現(xiàn)癥狀。診斷標(biāo)準(zhǔn)及臨床表現(xiàn)更新診斷標(biāo)準(zhǔn)修訂指南更新了肥厚型心肌病診斷標(biāo)準(zhǔn)，更加強(qiáng)調(diào)左心室壁厚度、心室肥厚模式、家族史等方面的評估。更新了心房顫動(dòng)、心房撲動(dòng)、心房早搏等心律失常的診斷和治療建議。對肥厚型心肌病相關(guān)癥狀的診斷和評估進(jìn)行了細(xì)化，包括胸痛、呼吸困難、心悸、暈厥等。影像學(xué)檢查診斷要點(diǎn)超聲心動(dòng)圖左心室壁增厚，尤其是在室間隔，心室腔減小，心房擴(kuò)大，瓣膜功能異常等。心臟磁共振可顯示心肌結(jié)構(gòu)細(xì)節(jié)，有助于評估左心室大小、室間隔厚度、心肌肥厚程度、心肌血流灌注情況等。胸部X線片可顯示心影增大，左心室增厚，心房擴(kuò)大等。遺傳學(xué)檢查在診斷中的作用家族史肥厚型心肌病常有家族遺傳史，因此遺傳學(xué)檢查有助于明確診斷?；蛲蛔兇_定特定的基因突變可以幫助識別高風(fēng)險(xiǎn)人群，并進(jìn)行早期預(yù)防和治療。預(yù)后預(yù)測遺傳學(xué)檢查可提供預(yù)后信息，指導(dǎo)個(gè)體化治療方案制定。心電圖及動(dòng)態(tài)心電圖更新1診斷標(biāo)準(zhǔn)指南更新了心電圖診斷標(biāo)準(zhǔn)，強(qiáng)調(diào)了心電圖異常的診斷價(jià)值。2動(dòng)態(tài)心電圖動(dòng)態(tài)心電圖可以記錄患者24小時(shí)的心電活動(dòng)，有助于發(fā)現(xiàn)間歇性心律失常。3Holter監(jiān)測指南推薦使用Holter監(jiān)測來識別心律失常，如室性早搏、室速和房顫。心臟磁共振檢查的新認(rèn)識心臟磁共振檢查在肥厚型心肌病診斷中應(yīng)用越來越廣泛，可提供更詳細(xì)的解剖信息和功能評估?？汕逦@示心肌厚度、心室大小、瓣膜功能等?？稍u估心肌纖維化程度和心肌血流灌注情況。對鑒別診斷和評估預(yù)后具有重要意義。心肌活檢在診斷中的地位診斷價(jià)值心肌活檢可以提供明確的組織學(xué)證據(jù)，幫助鑒別診斷肥厚型心肌病與其他心臟病，并評估疾病的嚴(yán)重程度。病理類型心肌活檢有助于確定肥厚型心肌病的病理類型，例如，心肌纖維化、心肌細(xì)胞肥大、心肌細(xì)胞凋亡等。治療指導(dǎo)心肌活檢結(jié)果可以指導(dǎo)治療方案，例如，選擇合適的藥物、確定手術(shù)適應(yīng)癥等。鑒別診斷高血壓性心臟病高血壓性心臟病可導(dǎo)致左心室肥厚，與肥厚型心肌病的鑒別需要結(jié)合臨床表現(xiàn)、影像學(xué)檢查等綜合判斷。冠心病冠心病可引起心肌缺血，導(dǎo)致左心室肥厚，需注意兩者在病因、心電圖表現(xiàn)以及治療方式上的區(qū)別。擴(kuò)張型心肌病擴(kuò)張型心肌病以心室擴(kuò)張為主，而肥厚型心肌病以心室壁增厚為主，超聲心動(dòng)圖檢查可以幫助鑒別。心肌炎心肌炎可導(dǎo)致心室肥厚，但通常伴有炎癥指標(biāo)升高，且臨床表現(xiàn)與肥厚型心肌病有所區(qū)別。急性期治療1心律失?？刂菩姆款潉?dòng)、室性早搏等2心臟負(fù)荷減輕緩解癥狀、改善預(yù)后3預(yù)防心衰惡化維持心臟功能長期治療目標(biāo)1改善癥狀減輕胸痛、呼吸困難、心悸等癥狀，提高生活質(zhì)量。2預(yù)防猝死通過治療降低猝死風(fēng)險(xiǎn)，保障患者生命安全。3延緩疾病進(jìn)展控制病情發(fā)展，延緩心功能下降，延長患者生存時(shí)間。藥物治療β受體阻滯劑主要用于減輕癥狀和改善預(yù)后，如美托洛爾、比索洛爾等。鈣通道阻滯劑減慢心率，降低血壓，如維拉帕米、地爾硫卓等。血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑（ACEI）改善左心室舒張功能，降低血壓，如卡托普利、依那普利等。血管緊張素Ⅱ受體阻滯劑（ARB）降低血壓，改善左心室舒張功能，如纈沙坦、氯沙坦等。介入治療進(jìn)展經(jīng)導(dǎo)管主動(dòng)脈瓣置換術(shù)(TAVR)適用于高風(fēng)險(xiǎn)或不適合外科手術(shù)的患者，降低死亡率和改善生活質(zhì)量。經(jīng)導(dǎo)管二尖瓣修復(fù)術(shù)(TMVR)對于瓣膜脫垂和二尖瓣反流，可以改善癥狀和減輕左心室負(fù)荷。左心室流出道梗阻消融術(shù)對于有左心室流出道梗阻的患者，可以減輕癥狀并改善預(yù)后。外科手術(shù)治療心肌切除術(shù)適用于肥厚型梗阻性心肌病患者隔室減壓術(shù)減輕心肌肥厚，改善心臟功能心臟移植適用于其他治療方案無效的患者植入式心臟復(fù)律除顫器(ICD)1預(yù)防猝死適用于高風(fēng)險(xiǎn)患者，如心肌病患者，可以有效降低猝死風(fēng)險(xiǎn)。2改善生活質(zhì)量ICD可及時(shí)識別和處理心律失常，避免心臟驟停，提高患者生活質(zhì)量。3個(gè)體化選擇ICD類型和植入策略需根據(jù)患者具體情況選擇，確保最佳治療效果。心臟再同步化治療適應(yīng)癥適用于心功能不全、左室射血分?jǐn)?shù)降低、QRS波持續(xù)時(shí)間≥120ms、心室同步失調(diào)的患者。治療目標(biāo)改善心功能、提高生活質(zhì)量、減少心衰相關(guān)事件發(fā)生率。治療方法通過植入心臟再同步化裝置（CRT）進(jìn)行治療，改善心室同步性，提升心臟泵血效率。兒童肥厚型心肌病的診治早期診斷重視兒童肥厚型心肌病的早期診斷，盡早進(jìn)行干預(yù)治療。個(gè)體化治療根據(jù)兒童的具體情況制定個(gè)體化治療方案，包括藥物治療、手術(shù)治療等。定期隨訪定期隨訪兒童，監(jiān)測病情變化，及時(shí)調(diào)整治療方案。老年肥厚型心肌病的診治診斷老年患者更容易出現(xiàn)心房顫動(dòng)、心力衰竭等并發(fā)癥，需格外注意。治療治療方案應(yīng)個(gè)體化，綜合考慮患者的年齡、合并癥、心功能等因素。預(yù)后老年患者的預(yù)后可能較差，需定期隨訪，及時(shí)調(diào)整治療方案。女性肥厚型心肌病的診治孕期管理關(guān)注妊娠期的變化，評估心臟負(fù)荷，采取針對性措施。激素影響女性激素波動(dòng)可能對心臟功能造成影響，需要謹(jǐn)慎觀察。遺傳篩查針對家族史進(jìn)行遺傳學(xué)檢測，及時(shí)識別高風(fēng)險(xiǎn)人群。運(yùn)動(dòng)與肥厚型心肌病適度運(yùn)動(dòng)改善心血管健康，增強(qiáng)心肌功能，降低心律失常風(fēng)險(xiǎn)。避免劇烈運(yùn)動(dòng)可能加重心肌肥厚，誘發(fā)心律失常，甚至猝死。運(yùn)動(dòng)前評估由專業(yè)醫(yī)師進(jìn)行評估，制定個(gè)性化運(yùn)動(dòng)方案。并發(fā)癥防治心律失常預(yù)防心力衰竭管理血栓栓塞預(yù)防隨訪管理定期隨訪根據(jù)患者病情和風(fēng)險(xiǎn)因素制定個(gè)體化隨訪計(jì)劃，定期評估心功能和癥狀，及時(shí)調(diào)整治療方案。監(jiān)測指標(biāo)監(jiān)測血壓、心率、心電圖、心臟超聲、心肌酶譜等指標(biāo)，了解病情變化趨勢。團(tuán)隊(duì)合作醫(yī)師、護(hù)士、藥師等多學(xué)科團(tuán)隊(duì)協(xié)作，提供全面、有效的隨訪服務(wù)。預(yù)后和預(yù)后預(yù)測預(yù)后影響因素肥厚