11/11第五節(jié)關(guān)注人類遺傳病【高效導(dǎo)航】1.學(xué)習(xí)目標(biāo)：（1）概述人類遺傳病的類型。（2）舉例說出單基因遺傳病和多基因遺傳病。（3）說出人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防方法。2.學(xué)習(xí)重點(diǎn)：（1）人類常見遺傳病的類型以及遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防。（2）如何開展及組織好人類遺傳病的調(diào)查。3.學(xué)習(xí)難點(diǎn)：（1）如何開展及組織好人類遺傳病的調(diào)查。（2）多基因遺傳病的概念。（3）近親結(jié)婚的含義及禁止近親結(jié)婚的原因?！翱础薄R(shí)經(jīng)緯關(guān)注人類遺傳病基因工程基因工程基因診斷基因治療分類單基因遺傳病多基因遺傳病人類基因遺傳病人類染色體遺傳病常染色體遺傳病性染色體遺傳病與先天性疾病區(qū)別人類遺傳病概念危害產(chǎn)生基因突變?nèi)旧w變異遺傳咨詢預(yù)防措施產(chǎn)前診斷禁止近親結(jié)婚“導(dǎo)”—自主預(yù)習(xí)一、人類基因遺傳病1單基因遺傳病受_____________控制的遺傳病。2多基因遺傳?。?）含義：受___________________控制的遺傳病。（2）特點(diǎn)：在群體中的發(fā)病率_______。單基因遺傳病和多基因遺傳病又稱為_______。二、人類染色體遺傳病1._______：由常染色體異常引起的疾病。包括：_______數(shù)目異?；蚪Y(jié)構(gòu)異常引起的疾病，如21三體綜合征。2._______：由性染色體異常引起的疾病，_______數(shù)目的增加或減少引起的遺傳病也比較常見如性腺發(fā)育不全綜合征。三、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)：1.禁止近親結(jié)婚：（直系血親及_______代以內(nèi)旁系血親禁止結(jié)婚）2.提倡適齡生育：隨年齡增大，某些遺傳病及先天性患兒的出生率也_______3.進(jìn)行遺傳咨詢：①體檢，了解_______，對(duì)是否患有遺傳病作出診斷②分析遺傳病的_______③推算后代發(fā)病_______（概率）④提出防治對(duì)策和建議（終止妊娠、產(chǎn)前診斷等）4.開展產(chǎn)前診斷：①B超檢查（外觀、性別檢查）②羊水檢查（遺傳病染色體異常檢查）③孕婦_______檢查④基因診斷“學(xué)”—互動(dòng)探究探究一人類基因遺傳病閱讀課本P85邊做邊學(xué)相關(guān)內(nèi)容，并結(jié)合圖4－24，思考并小組討論下列問題：1.人的胖瘦是由基因決定的嗎？提示：人的胖瘦是由多種原因造成的。有的肥胖病可能是由遺傳物質(zhì)決定的，有的可能是后天營養(yǎng)過多造成的，但大多數(shù)情況下，肥胖是由于遺傳物質(zhì)和營養(yǎng)過多共同作用的結(jié)果。2.有人認(rèn)為“人類所有的病都是基因病”，你能說出這種提法的依據(jù)嗎？你同意這種觀點(diǎn)嗎？提示：有人提出“人類所有的病都是基因病”。這種說法依據(jù)的可能是基因控制生物的性狀這一生物學(xué)規(guī)律。因?yàn)槿梭w患病也是人體表現(xiàn)出來的性狀，而性狀是由基因控制的，從這個(gè)角度看，說疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，這種觀點(diǎn)過于絕對(duì)化，人類的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如大腸桿菌引起的腹瀉，就不是基因病。3.請(qǐng)同學(xué)們簡述人類遺傳病產(chǎn)生的原因。提示：（1）是由于人類染色體的變異（數(shù)目或結(jié)構(gòu)的改變）造成的，如染色體數(shù)目的增加或減少造成人類的遺傳疾??；（2）是由于基因結(jié)構(gòu)的改變，造成人體中一些重要酶的合成出現(xiàn)障礙或是細(xì)胞形態(tài)結(jié)構(gòu)的改變等，如白化病、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、色盲等。但也有一些遺傳病除了受遺傳物質(zhì)的控制同時(shí)還受到環(huán)境條件的影響而造成的，特別是一些多基因遺傳病。4.人類遺傳病分為哪幾類？提示：人類遺傳病可分為人類基因遺傳病和人類染色體遺傳病。其中人類基因遺傳病又分為單基因遺傳病和多基因遺傳病。單基因遺傳病是指由一對(duì)等位基因控制的遺傳病。一類單基因遺傳病是由顯性致病基因引起的，如軟骨發(fā)育不全、抗維生素D佝僂??；另一類單基因遺傳病是由隱性致病基因引起的，如黑尿癥。多基因遺傳病是指由多對(duì)基因控制的人類遺傳病，如腭裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓和青少年型糖尿病等。5.人類遺傳病都是先天性疾病嗎？舉例說明。提示：不都是如精神分裂癥往往是人出生后在生活中因受某種刺激而引發(fā)精神分裂表現(xiàn)。6.先天性疾病都是遺傳病嗎？舉例說明。提示：不都是，如某些先天性心臟病是由于孕婦在妊娠期間誤服某些致畸藥物所致。7.攜帶遺傳病基因就一定會(huì)發(fā)病嗎？提示：攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病，如白化病基因攜帶者；不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能患遺傳病，如染色體異常遺傳病。【經(jīng)典回眸】下圖為各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，下列相關(guān)說法中正確的有（）①染色體異常胎兒50%以上因自發(fā)流產(chǎn)而不出生②各種遺傳病在青春期的患病率很低③成人很少新發(fā)染色體病，但多基因遺傳病的發(fā)病率在中老年群體中隨著年齡增加快速上升④新生嬰兒和兒童容易表現(xiàn)單基因遺傳病和多基因遺傳病A.一項(xiàng)B.兩項(xiàng)C.三項(xiàng)D.四項(xiàng)【解析】據(jù)圖分析，染色體病在胎兒出生以前受累個(gè)體數(shù)量逐漸減少，到出生時(shí)已經(jīng)降到較低水平，可見此病易使個(gè)體在胎兒期流產(chǎn)；青春期時(shí)各種遺傳病的發(fā)病率都處于較低水平；新出生嬰兒和兒童單基因遺傳病和多基因遺傳病的發(fā)病率都較高，而染色體病較低；成人染色體病不增加而是下降，說明沒有新發(fā)染色體病，而成人以后的中老年個(gè)體多基因遺傳病的發(fā)病率上升較快?！敬鸢浮緿【變式訓(xùn)練】1.下圖所示為某家族甲（基因?yàn)锳、a）、乙（基因?yàn)锽、b）兩種遺傳病的系譜圖，其中一種為紅綠色盲。據(jù)圖分析下列敘述正確的是（）A.Ⅱ6的基因型為BbXAXaB.Ⅱ7和Ⅱ8如果生男孩，則表現(xiàn)型肯定正常C.甲病為常染色體隱性遺傳病，乙病為紅綠色盲D.遺傳系譜圖中表述的病癥為多基因遺傳病2.如圖為某一遺傳病的家系圖，已知Ⅰ1為攜帶者。可以準(zhǔn)確判斷的是（）A.該病為常染色體隱性遺傳B.Ⅱ4是攜帶者C.Ⅱ6是攜帶者的概率為1/2D.Ⅲ8是正常純合子的概率為1/2探究二人類染色體遺傳病閱讀課本P86－P87的相關(guān)內(nèi)容，并結(jié)合圖圖4－26、4－27和圖4－28，思考并小組討論下列問題：1.21三體綜合征患者能生出正常孩子嗎？簡要分析原因。提示：能，但可能性僅為1/2。因?yàn)?1三體綜合征患者產(chǎn)生正常配子的概率為2.常見的染色體異常遺傳病類型有哪些？提示：3.多基因遺傳病和染色體異常遺傳病的區(qū)別是什么？提示：多基因遺傳病是由多對(duì)基因控制的人類遺傳病，它在兄弟姐妹中的發(fā)病率并不像單基因遺傳病那樣，發(fā)病比例是1/2或1/4，而遠(yuǎn)比這個(gè)發(fā)病率要低，約為1%—10%。多基因遺傳病常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境因素的影響。目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100多種，如唇裂、無腦兒、原發(fā)型高血壓及青少年型糖尿病等。如果人的染色體發(fā)生異常，也可引起許多遺傳性疾病。比如染色體結(jié)構(gòu)發(fā)生異常，人的第5號(hào)染色體部分缺失而患病，患病兒童哭聲輕，音調(diào)高，很像貓叫而取名為“貓叫綜合癥”；又比如染色體的非整倍體變異，人的第21號(hào)染色體為3條的，患者智力低下，身體發(fā)育緩慢，外眼角上斜（銀幕出示“21三體”綜合癥患兒圖），口常半張，即為“21三體”綜合癥，此患者體細(xì)胞中為47條染色，即45＋XY；又比如女性中，患者缺少一條X染色體（44＋X）出現(xiàn)性腺發(fā)育不良癥等等?！窘?jīng)典回眸】通過對(duì)胎兒或新生兒的體細(xì)胞組織的切片或血涂片觀察，難以發(fā)現(xiàn)的遺傳病是（）A.苯丙酮尿病攜帶者B.21三體綜合征

C.貓叫綜合征D.鐮刀型細(xì)胞貧血癥

【解析】21三體綜合征和貓叫綜合征屬于染色體變異引起的遺傳病，可以利用顯微鏡觀察；鐮刀型細(xì)胞貧血癥的紅細(xì)胞形態(tài)異常，呈現(xiàn)鐮刀狀，也可以利用顯微鏡觀察到；苯丙酮尿癥攜帶者不表現(xiàn)出癥狀，且屬于基因突變形成的單基因遺傳病，所以利用組織切片難以發(fā)現(xiàn)。

【答案】A

【變式訓(xùn)練】3.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述不正確的是（）A.人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病B.人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病C.21三體綜合征患者體細(xì)胞中染色體數(shù)目為47條D.單基因病是指一個(gè)基因控制的疾病探究三遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防閱讀課本P87－P88的相關(guān)內(nèi)容，并結(jié)合圖圖4－29和圖4－30，思考并小組討論下列問題：1.人群中的性狀很多，選擇身高進(jìn)行遺傳調(diào)查合適嗎?提示：不合適。首先要明確人的身高受遺傳和營養(yǎng)等多種因素影響，因此不應(yīng)該對(duì)此進(jìn)行調(diào)查研究。調(diào)查時(shí)宜選用發(fā)病率較高的單基因遺傳病。2.侏儒癥、呆小癥、巨人癥是不是遺傳??？是什么原因引起的？提示：侏儒癥是幼年生長激素分泌不足導(dǎo)致的。呆小癥是由于幼年甲狀腺素分泌不足導(dǎo)致的。巨人癥是由于幼年生長激素分泌過多導(dǎo)致的。它們的共同點(diǎn)是遺傳物質(zhì)沒有改變，不是遺傳病，是由于激素分泌異常造成的。3.什么是直系血親？提示：指有直接血緣關(guān)系的親屬，也就是生育自己的與自己生育的上下各代親屬。常常從自己算起，向上數(shù)三或四代和向下數(shù)三或四代，直系血親可以分為父系、母系、子系和女系。父系長輩包括：父母、祖父母、曾祖父母等；母系長輩包括母親、外祖父母、曾外祖父母等；子系包括兒子、孫子、孫女、曾孫子、曾孫女等；女系包括女兒、外孫子、外孫女、曾外孫子、曾外孫女等；4.什么是旁系血親和三代以內(nèi)的旁系血親？提示：旁系血親是指直系血親以外，在血緣上有共同祖先的親屬。三代以內(nèi)的旁系血親：是指與祖父母（外祖父母）同源而生的、除直系親屬以外的其他親屬，如兄弟姐妹、堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹、叔、伯、姑、舅、姨、侄子、侄女、外甥、外甥女等5.調(diào)查紅綠色盲遺傳方式，是否應(yīng)該把調(diào)查表發(fā)給所有的同學(xué)?提示：不是。調(diào)查遺傳方式應(yīng)該從患者家系中調(diào)查。應(yīng)該把調(diào)查表發(fā)給本人是紅綠色盲或家系中出現(xiàn)紅綠色盲的同學(xué)。6.基因檢測可以確定胎兒的基因型。有一對(duì)夫婦，其中一人為X染色體上的隱性基因決定的遺傳病患者，另一方表現(xiàn)正常，妻子懷孕后，想知道胎兒是否攜帶致病基因，請(qǐng)回答：（1）若丈夫?yàn)榛颊?，胎兒是男性時(shí)，需要對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測嗎？為什么？提示：需要。因?yàn)楸憩F(xiàn)型正常的女性有可能是攜帶者，她與男患者婚配時(shí)，男性胎兒可能帶有致病基因。（2）當(dāng)妻子為患者時(shí)，表現(xiàn)正常胎兒的性別應(yīng)該是男性還是女性?為什么?提示：女性。女患者與正常男性婚配時(shí)，所有的女性胎兒都有來自父親的X染色體上的正常的顯性基因，因此表現(xiàn)正常。近親結(jié)婚有哪些危害？提示：有些很罕見的遺傳病往往在父母雙方的家族中都找不到任何發(fā)病者，那么這類疾病是怎樣產(chǎn)生的呢？研究表明，我們體內(nèi)的遺傳物質(zhì)包含幾萬對(duì)基因，每個(gè)人都或多或少帶有幾個(gè)不良基因。這些不良隱性基因平時(shí)隱藏不露，只有當(dāng)夫婦兩人的不良基因碰巧是同一個(gè)基因配成對(duì)時(shí)，孩子才會(huì)發(fā)病。由于這種可能性很小，這類隱性遺傳的疾病的發(fā)生率僅在幾萬分之一以下。若近親結(jié)婚，夫妻就很有可能擁有相同的不良基因，這些基因配成對(duì)的可能性就增加了數(shù)十倍，甚至成百倍。因此，越是罕見的遺傳病，近親結(jié)婚所生患兒的比例就越大。7.遺傳病與先天性疾病、家族性疾病有什么區(qū)別和聯(lián)系？提示：遺傳?。菏侵附H代的致病基因傳給子代。遺傳病有一部分確實(shí)是在出生時(shí)即表現(xiàn)出異常，如耳聾、多指等，但也有相當(dāng)一部分遺傳病出生時(shí)并沒有表現(xiàn)異常，隨著年齡增長才出現(xiàn)異常表現(xiàn)，如血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良等。先天性疾病：是指胎兒在母體內(nèi)已形成的疾病，出生時(shí)就有。先天性疾病可以是遺傳病，也可以不是遺傳病。若胎兒在母體內(nèi)形成疾病時(shí)，有遺傳因素參與，那么，這種疾病就是遺傳??；如果是母體在妊娠期間因外界環(huán)境因素影響而使胎兒患病，如，母親在懷孕期間接觸環(huán)境有害因素，如農(nóng)藥、有機(jī)溶劑、重金屬等化學(xué)品，或過量暴露在各種射線下，或服用某些藥物，或染上某些病菌，甚至一些習(xí)慣愛好，如桑拿（蒸汽?。┖惋嬍绸焙?，都可能引起胎兒先天異常，胎兒患的病屬于先天性疾病而不是遺傳病，因它不遺傳給后代。如母親在妊娠期被病毒感染，胎兒會(huì)患先天性心臟病、先天性白內(nèi)障等。家族性疾?。哼z傳病具有家族性，但一些具有家族性的疾病并不都是遺傳病，基因的傳遞是遺傳病的發(fā)病基礎(chǔ)。但在同一家族中的不同成員，因其生活在同一個(gè)生活環(huán)境和條件中，可使這一家族中的不同成員發(fā)生相同疾病，也可表現(xiàn)出發(fā)病的家族性，但不是遺傳病，如夜盲癥發(fā)病常常是具有家族性，但不是遺傳病，而是由于這一家族的飲食條件造成維生素A缺乏而引起的?！窘?jīng)典回眸】某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，以“研究某病的遺傳方式”為子課題，下列子課題中最為簡單可行、所選擇的調(diào)查方法最為合理的是（）A.研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查B.研究苯丙酮尿癥的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查C.研究原發(fā)性高血壓，在患者家系中進(jìn)行調(diào)查D.研究特納氏綜合征的遺傳方式，在市中心隨機(jī)抽樣調(diào)查【解析】首先應(yīng)明確被調(diào)查的遺傳病最好是單基因遺傳病，貓叫綜合征是5號(hào)染色體缺失了一段引起的，屬于染色體異常遺傳病，原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病，特納氏綜合征是女性缺少第二條X染色體引起的，屬于染色體異常遺傳病，只有苯丙酮尿癥屬于單基因遺傳病。另外，要明確的是只有在患者家系中進(jìn)行調(diào)查才可得知遺傳病的遺傳方式，在群體中隨機(jī)調(diào)查，只能得到遺傳病的發(fā)病率。

【答案】B【變式訓(xùn)練】4.下列需要進(jìn)行遺傳咨詢的是（）A.親屬中有生過先天畸形孩子的待婚青年B.得過肝炎的夫婦C.父母中有殘疾的青年D.得過乙型腦炎的夫婦5.[雙選]基因檢測可以確定胎兒的基因型。有一對(duì)夫婦，其中一個(gè)人為X染色體上隱性基因決定的遺傳病患者，另一方表現(xiàn)型正常，妻子懷孕后，想知道所懷胎兒是否攜帶致病基因，則以下敘述正確的是（）A.丈夫?yàn)榛颊撸菏悄行詴r(shí)，需要對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測B.當(dāng)妻子為患者時(shí)，表現(xiàn)型正常胎兒的性別應(yīng)該是男性C.丈夫?yàn)榛颊?，胎兒是男性時(shí)，不需要對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測D.當(dāng)妻子為患者時(shí)，表現(xiàn)型正常胎兒的性別應(yīng)當(dāng)為女性“思”—課堂小結(jié)同學(xué)們，通過這節(jié)課學(xué)習(xí)，你有哪些收獲和體會(huì)，存在哪些疑問，請(qǐng)把它填在下面的表格中，以便及時(shí)總結(jié)、彌補(bǔ)知識(shí)缺漏，不吃夾生飯，不做欠賬人。收獲內(nèi)容疑點(diǎn)內(nèi)容“練”—當(dāng)堂檢測1.下列屬于多基因遺傳病的是（）①性腺發(fā)育不良（女）②白化病③無腦兒④唇裂A.①② B.③④ C.①②③ D.①②③④在下面的遺傳病系譜圖中，最可能屬于伴X隱性遺傳的是（）ABCDABCD3.人類21三體綜合征的成因是在生殖細(xì)胞形成的過程中，第21號(hào)染色體沒有分離。已知21號(hào)