一、疾病介紹著色性干皮病是一種罕見的常染色體隱性遺傳性皮膚病，因患者體內(nèi)核酸內(nèi)切酶缺陷，致使DNA修復(fù)功能異常，從而對(duì)紫外線高度敏感。（一）病因該病的病因主要是常染色體隱性遺傳。正常情況下，人體細(xì)胞中的DNA在受到紫外線等損傷后，能夠通過一系列酶的作用進(jìn)行修復(fù)。而著色性干皮病患者由于基因突變，導(dǎo)致參與DNA修復(fù)的核酸內(nèi)切酶存在缺陷，使得DNA損傷后無法正常修復(fù)，進(jìn)而引發(fā)一系列皮膚及眼部等部位的病變。（二）臨床表現(xiàn)患病后，皮膚在受到紫外線照射時(shí)，容易出現(xiàn)紅斑、水皰，病情持續(xù)發(fā)展會(huì)出現(xiàn)明顯的色素沉著，部分患者還會(huì)有皮膚萎縮、毛細(xì)血管擴(kuò)張等癥狀。隨著病程的延長(zhǎng)，皮膚癌的發(fā)生率會(huì)顯著增加，常見的有基底細(xì)胞癌、鱗狀細(xì)胞癌等。眼部也可能受到累及，出現(xiàn)畏光、流淚、結(jié)膜炎、角膜炎等癥狀，嚴(yán)重者可導(dǎo)致視力下降。此外，部分患者還可能伴有神經(jīng)系統(tǒng)異常，如智力低下、癲癇等。（三）診斷方法診斷主要依據(jù)臨床表現(xiàn)、家族史以及實(shí)驗(yàn)室檢查。臨床表現(xiàn)為對(duì)紫外線高度敏感，皮膚出現(xiàn)早發(fā)性色素沉著、萎縮、角化等改變。家族中若有類似疾病患者，有助于診斷。實(shí)驗(yàn)室檢查可通過基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)相關(guān)基因突變，也可進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)，觀察細(xì)胞對(duì)紫外線損傷的修復(fù)能力，著色性干皮病患者的細(xì)胞修復(fù)能力明顯降低。（四）治療原則目前尚無特效治療方法，治療原則主要是做好防曬措施，避免紫外線照射，減少皮膚損傷和癌變的風(fēng)險(xiǎn)。同時(shí)，針對(duì)出現(xiàn)的皮膚病變進(jìn)行對(duì)癥治療，如皮膚干燥可使用保濕劑，出現(xiàn)感染時(shí)使用抗生素，對(duì)于已經(jīng)發(fā)生的皮膚癌，可采取手術(shù)切除、放療、化療等方法治療。此外，定期進(jìn)行皮膚和眼部檢查，早期發(fā)現(xiàn)病變并及時(shí)處理也非常重要。二、病史簡(jiǎn)介患者張某，女，7歲。（一）發(fā)病時(shí)間及主要癥狀患兒于4歲時(shí)無明顯誘因下，在日曬后面部、頸部及雙上肢等暴露部位皮膚出現(xiàn)彌漫性紅斑，伴有輕微瘙癢感，數(shù)小時(shí)后紅斑部位出現(xiàn)大小不等的水皰，直徑約2-5mm，水皰壁薄，易破裂，破裂后有清亮滲液流出。未經(jīng)特殊處理，數(shù)日后水皰干涸結(jié)痂，但遺留色素沉著斑。此后，上述癥狀在日曬后反復(fù)出現(xiàn)，且色素沉著逐漸加重，皮膚也逐漸變得粗糙、干燥。（二）既往就診情況曾在當(dāng)?shù)囟嗉裔t(yī)院就診，行血常規(guī)、過敏原檢測(cè)等檢查，未發(fā)現(xiàn)明顯異常，診斷為“日光性皮炎”，給予爐甘石洗劑外用、氯雷他定口服等對(duì)癥治療后，癥狀可暫時(shí)緩解，但日曬后仍反復(fù)發(fā)作。（三）家族史患兒父母非近親結(jié)婚，家族中無類似疾病患者?；純浩剿伢w健，無高血壓、糖尿病等慢性病史，無手術(shù)、外傷史，無藥物及食物過敏史。（四）本次入院情況近1個(gè)月來，患兒因外出游玩未做好防曬措施，面部及雙上肢皮膚再次出現(xiàn)大量水皰，部分水皰融合成大皰，破裂后形成糜爛面，伴有明顯疼痛，為求進(jìn)一步診治，遂來我院就診，門診以“著色性干皮病”收入院。入院時(shí)患兒精神狀態(tài)尚可，飲食、睡眠基本正常，大小便無異常。三、護(hù)理評(píng)估（一）身體評(píng)估生命體征：體溫36.6℃，脈搏85次/分，呼吸21次/分，血壓95/60mmHg，各項(xiàng)指標(biāo)均在正常范圍內(nèi)。皮膚狀況：面部、頸部、雙上肢等暴露部位皮膚可見大片狀色素沉著，色澤深淺不一，呈褐色或黑色。部分區(qū)域皮膚萎縮，彈性差，可見毛細(xì)血管擴(kuò)張。面部及雙上肢有多處水皰及糜爛面，糜爛面有少量滲液，周圍皮膚紅腫。非暴露部位皮膚（如軀干、雙下肢）顏色正常，皮膚光滑，無明顯異常改變。眼部情況：患兒訴有輕微畏光，無流淚、眼痛等癥狀。眼科檢查顯示結(jié)膜輕度充血，角膜透明，瞳孔對(duì)光反射靈敏。其他系統(tǒng)：心肺聽診未聞及異常，腹平軟，無壓痛、反跳痛，肝脾未觸及腫大，神經(jīng)系統(tǒng)檢查未見明顯異常。（二）實(shí)驗(yàn)室及輔助檢查血常規(guī)：白細(xì)胞計(jì)數(shù)6.5×10?/L，中性粒細(xì)胞比例60%，淋巴細(xì)胞比例35%，紅細(xì)胞計(jì)數(shù)4.5×1012/L，血紅蛋白120g/L，血小板計(jì)數(shù)250×10?/L，各項(xiàng)指標(biāo)均正常。肝腎功能：谷丙轉(zhuǎn)氨酶25U/L，谷草轉(zhuǎn)氨酶20U/L，尿素氮5.0mmol/L，肌酐45μmol/L，均在正常參考范圍內(nèi)?；驒z測(cè)：發(fā)現(xiàn)ERCC2基因突變，符合著色性干皮病的基因診斷標(biāo)準(zhǔn)。皮膚組織病理檢查：取暴露部位病變皮膚組織進(jìn)行病理檢查，可見表皮萎縮，基底細(xì)胞層色素顆粒增多，真皮淺層有少量炎性細(xì)胞浸潤(rùn)。（三）心理社會(huì)評(píng)估患者心理：患兒因皮膚外觀改變及疾病反復(fù)發(fā)作，存在一定的自卑心理，不愿與其他小朋友玩耍，性格較內(nèi)向。在治療過程中，因皮膚疼痛、瘙癢等不適，有時(shí)會(huì)出現(xiàn)煩躁、哭鬧等情緒。家屬心理：患兒父母對(duì)疾病了解甚少，擔(dān)心疾病會(huì)影響患兒的生長(zhǎng)發(fā)育和未來生活，存在焦慮、擔(dān)憂等情緒。家庭支持：患兒父母對(duì)其照顧較為細(xì)心，但由于對(duì)疾病知識(shí)缺乏，在護(hù)理方面存在一定的困惑。家庭經(jīng)濟(jì)狀況良好，能夠承擔(dān)治療和護(hù)理費(fèi)用。社會(huì)支持：患兒目前仍在幼兒園就讀，老師和同學(xué)對(duì)其情況有所了解，但缺乏相關(guān)的疾病知識(shí)，在日?；顒?dòng)中未能給予特殊的照顧和支持。四、護(hù)理問題（一）皮膚完整性受損原因：患者對(duì)紫外線高度敏感，日曬后皮膚出現(xiàn)水皰、糜爛等病變；皮膚干燥、粗糙，易發(fā)生破損。表現(xiàn)：面部、頸部、雙上肢等部位皮膚有水皰、糜爛面，伴有滲液，皮膚存在色素沉著、萎縮等改變。（二）有感染的風(fēng)險(xiǎn)原因：皮膚存在水皰、糜爛面，屏障功能受損，容易受到細(xì)菌等病原體的侵襲；患兒年齡較小，免疫力相對(duì)較低。表現(xiàn)：目前糜爛面周圍皮膚有紅腫，存在潛在的感染跡象。（三）焦慮（患者及家屬）原因：患兒因皮膚外觀改變、疾病反復(fù)發(fā)作及身體不適而產(chǎn)生自卑、煩躁情緒；家屬對(duì)疾病預(yù)后不了解，擔(dān)心患兒的健康和未來生活。表現(xiàn)：患兒不愿與人交流，有時(shí)哭鬧；家屬頻繁向醫(yī)護(hù)人員詢問病情，情緒緊張、不安。（四）知識(shí)缺乏（對(duì)疾病和防護(hù)知識(shí)的了解不足）原因：著色性干皮病為罕見疾病，患者及家屬缺乏相關(guān)的疾病知識(shí)；之前的就診過程中未得到系統(tǒng)的健康教育。表現(xiàn)：患兒及家屬不知道如何正確進(jìn)行防曬，在外出時(shí)未能采取有效的防護(hù)措施，對(duì)疾病的發(fā)展、并發(fā)癥及治療護(hù)理要點(diǎn)不了解。（五）疼痛原因：皮膚出現(xiàn)水皰、糜爛面，神經(jīng)末梢受到刺激。表現(xiàn)：患兒訴皮膚疼痛，尤其是在活動(dòng)或觸碰患處時(shí)疼痛加劇，影響睡眠和日常活動(dòng)。五、護(hù)理措施（一）皮膚完整性受損的護(hù)理保持皮膚清潔：每日用溫水輕柔清洗皮膚，避免使用刺激性強(qiáng)的肥皂或沐浴露。清洗時(shí)動(dòng)作要輕柔，防止水皰破裂和皮膚損傷加重。清洗后用柔軟的毛巾輕輕吸干皮膚表面的水分，避免摩擦。創(chuàng)面護(hù)理：對(duì)于水皰，未破裂的小水皰可不予處理，讓其自行吸收；對(duì)于較大的水皰，在無菌操作下用注射器抽出皰液，保留皰壁，以保護(hù)創(chuàng)面。對(duì)于糜爛面，用生理鹽水清洗后，涂抹莫匹羅星軟膏等抗生素軟膏，然后用無菌紗布覆蓋，定期更換敷料，保持創(chuàng)面清潔、干燥。皮膚保濕：對(duì)于干燥、粗糙的皮膚，每日涂抹溫和的保濕劑，如凡士林軟膏、尿素軟膏等，保持皮膚滋潤(rùn)，改善皮膚的屏障功能。涂抹時(shí)要均勻、輕柔，避免用力擦拭。避免刺激：穿著寬松、柔軟、棉質(zhì)的衣物，避免穿著化纖、緊身的衣物，以減少對(duì)皮膚的摩擦和刺激。避免患兒抓撓皮膚，必要時(shí)可使用約束帶或手套，防止皮膚破損加重。（二）預(yù)防感染的護(hù)理嚴(yán)格無菌操作：在進(jìn)行創(chuàng)面護(hù)理、更換敷料等操作時(shí)，要嚴(yán)格遵守?zé)o菌操作規(guī)程，避免交叉感染。操作前要洗手，戴無菌手套，使用無菌的器械和敷料。觀察感染跡象：密切觀察皮膚創(chuàng)面的情況，如有無紅腫、滲液增多、膿性分泌物、異味等感染跡象，同時(shí)注意患兒的體溫變化，若出現(xiàn)體溫升高，提示可能存在感染，應(yīng)及時(shí)報(bào)告醫(yī)生，并協(xié)助進(jìn)行相關(guān)檢查和治療。環(huán)境護(hù)理：保持病室環(huán)境清潔、衛(wèi)生，定期進(jìn)行空氣消毒，每日開窗通風(fēng)2-3次，每次30分鐘。限制探視人員，避免交叉感染。提高免疫力：保證患兒充足的營(yíng)養(yǎng)攝入，給予高蛋白、高維生素、易消化的食物，如牛奶、雞蛋、瘦肉、新鮮蔬菜和水果等，以增強(qiáng)機(jī)體免疫力，促進(jìn)創(chuàng)面愈合，預(yù)防感染。（三）心理護(hù)理（針對(duì)焦慮）患兒心理護(hù)理：多與患兒溝通交流，使用溫和、親切的語言，給予其關(guān)心和安慰，鼓勵(lì)患兒表達(dá)自己的感受?？梢酝ㄟ^講故事、玩玩具等方式轉(zhuǎn)移患兒的注意力，減輕其疼痛和不適感，增強(qiáng)其對(duì)治療的信心。表揚(yáng)和鼓勵(lì)患兒的積極行為，幫助其樹立自信心，克服自卑心理。家屬心理護(hù)理：向家屬詳細(xì)介紹疾病的相關(guān)知識(shí)、治療方案和預(yù)后情況，解答其疑問，減輕其焦慮和擔(dān)憂。鼓勵(lì)家屬積極參與患兒的護(hù)理過程，給予患兒更多的關(guān)愛和支持。與家屬建立良好的護(hù)患關(guān)系，讓其感受到醫(yī)護(hù)人員的關(guān)心和幫助。（四）健康教育（針對(duì)知識(shí)缺乏）疾病知識(shí)教育：向患者及家屬詳細(xì)介紹著色性干皮病的病因、臨床表現(xiàn)、治療原則、預(yù)后等知識(shí)，讓其了解疾病的特點(diǎn)和發(fā)展過程，認(rèn)識(shí)到防曬的重要性?？梢酝ㄟ^發(fā)放宣傳資料、圖片、視頻等方式進(jìn)行講解，確保其理解。防曬知識(shí)教育：外出時(shí)間：指導(dǎo)患者及家屬盡量避免在紫外線強(qiáng)烈的時(shí)間段（上午10點(diǎn)至下午4點(diǎn)）外出，如需外出，應(yīng)提前做好防護(hù)措施。防曬用品：教會(huì)患者及家屬正確選擇和使用防曬用品，如防曬霜應(yīng)選擇SPF值≥30、PA+++以上的產(chǎn)品，在外出前30分鐘涂抹，涂抹均勻，尤其是暴露部位皮膚，每隔2-3小時(shí)重新涂抹一次。同時(shí)，佩戴寬邊帽子、太陽鏡、長(zhǎng)袖衣物等，遮蓋皮膚，減少紫外線的直接照射。室內(nèi)防護(hù)：告知患者及家屬即使在室內(nèi)，也應(yīng)避免長(zhǎng)時(shí)間暴露在窗戶玻璃透射的紫外線中，必要時(shí)可安裝防紫外線窗簾。治療護(hù)理知識(shí)教育：向患者及家屬介紹常用藥物的作用、用法、劑量、不良反應(yīng)等，指導(dǎo)其正確用藥。告知患者定期復(fù)查的重要性，如定期進(jìn)行皮膚和眼部檢查，以便早期發(fā)現(xiàn)病變并及時(shí)處理。（五）疼痛護(hù)理評(píng)估疼痛程度：使用兒童疼痛評(píng)估量表（如FLACC量表）定期評(píng)估患兒的疼痛程度，記錄疼痛的部位、性質(zhì)、持續(xù)時(shí)間等，為制定疼痛護(hù)理措施提供依據(jù)。非藥物止痛：通過分散患兒的注意力，如播放動(dòng)畫片、聽音樂、講故事等方式，減輕其對(duì)疼痛的感知。保持病室安靜、舒適，為患兒創(chuàng)造良好的休息環(huán)境，保證其充足的睡眠，有助于緩解疼痛。藥物止痛：若疼痛較為劇烈，影響患兒的睡眠和日?；顒?dòng)，遵醫(yī)囑給予止痛藥物，如對(duì)乙酰氨基酚等，并觀察藥物的療效和不良反應(yīng)。六、總結(jié)與醫(yī)囑（一）總結(jié)本次查房針對(duì)著色性干皮病患者張某的病情進(jìn)行了全面的評(píng)估，明確了存在的護(hù)理問題，包括皮膚完整性受損、有感染的風(fēng)險(xiǎn)、焦慮（患者及家屬）、知識(shí)缺乏、疼痛等，并制定了相應(yīng)的護(hù)理措施。經(jīng)過一段時(shí)間的護(hù)理，患者的皮膚水皰逐漸吸收，糜爛面開始愈合，滲液減少，疼痛癥狀得到緩解，患兒及家屬的焦慮情緒有所減輕，對(duì)疾病和防曬知識(shí)有了一定的了解。但仍需繼續(xù)加強(qiáng)護(hù)理，尤其是防曬措施的落實(shí)和皮膚的后續(xù)護(hù)理，以防止病情反復(fù)和并發(fā)癥的發(fā)生。（二）醫(yī)囑出院后護(hù)理：防曬：嚴(yán)格做好防曬措施，避免紫外線照射。外出時(shí)必須佩戴寬邊帽子、太陽鏡，穿著長(zhǎng)袖衣物和長(zhǎng)褲，涂抹高倍數(shù)防曬霜（SPF≥50、PA++++），每2小時(shí)重新涂抹一次。盡量避免在上午10點(diǎn)至下午4點(diǎn)外出，如需外出，應(yīng)選擇陰涼處行走。皮膚護(hù)理：繼續(xù)保持皮膚清潔，每日涂抹保濕劑，避免皮膚干燥。對(duì)于殘留的色素沉著和萎縮皮膚，避免摩擦和刺激。若皮膚出現(xiàn)新的水皰、紅斑、糜爛等情況，及時(shí)就醫(yī)。飲食：給予高蛋白、高維生素、易消化的食物，避免辛辣、