多發(fā)性骨髓瘤診療指南（2026.V2）解讀匯報人：xxx2025-07-23目錄CATALOGUE引言多發(fā)性骨髓瘤的疾病概述診斷標(biāo)準(zhǔn)的評估治療策略與方案支持治療與并發(fā)癥管理隨訪監(jiān)測與生活管理結(jié)語01引言PARTMM診療指南更新多發(fā)性骨髓瘤（2026.V2）診療指南全面更新，反映最新科研與臨床實(shí)踐，為醫(yī)生提供科學(xué)實(shí)用指導(dǎo)，提升患者診療體驗(yàn)與預(yù)后管理。指南更新深入剖析指南精髓，聚焦疾病概述、診斷標(biāo)準(zhǔn)、治療策略及隨訪監(jiān)測，助力醫(yī)生精準(zhǔn)施策，優(yōu)化MM診療流程，攜手共創(chuàng)患者健康未來。內(nèi)容精煉MM診療進(jìn)展顯著01診療進(jìn)步隨著醫(yī)學(xué)的飛速發(fā)展，多發(fā)性骨髓瘤（MM）的診療技術(shù)取得了前所未有的顯著進(jìn)步，極大地提升了MM患者的生存質(zhì)量和預(yù)期壽命。02新藥新技創(chuàng)新診斷技術(shù)精準(zhǔn)鎖定病灶，個性化治療方案科學(xué)高效，MM診療步入精準(zhǔn)醫(yī)療時代，為患者點(diǎn)亮希望之光，引領(lǐng)未來健康新篇章。02多發(fā)性骨髓瘤的疾病概述PART流行病學(xué)特征地域種族差異MM發(fā)病率存地域種族差異，歐美年發(fā)病率（4-6）/10萬，亞洲（1-3）/10萬，中老年多發(fā)，男略多于女，人口老齡化加劇，發(fā)病率呈上升趨勢。老齡化與發(fā)病率隨著全球人口老齡化的不斷加劇，以及醫(yī)療診斷技術(shù)的持續(xù)進(jìn)步，多發(fā)性骨髓瘤這一惡性疾病的發(fā)病率在全球范圍內(nèi)正呈現(xiàn)出逐漸上升的趨勢。遺傳因素在MM發(fā)病中扮演關(guān)鍵角色，家族遺傳背景顯著影響個體患病風(fēng)險，直系親屬患病史顯著增加后代發(fā)病概率，凸顯了遺傳因素的重要影響。遺傳因素正常漿細(xì)胞受多因素刺激，發(fā)生基因突變和染色體異常，導(dǎo)致細(xì)胞周期調(diào)控紊亂，無限增殖形成克隆性漿細(xì)胞群，為多發(fā)性骨髓瘤細(xì)胞的生長奠定基礎(chǔ)。電離輻射、化學(xué)物質(zhì)、病毒感染及重金屬接觸等多樣因素，均被不同程度地關(guān)聯(lián)至多發(fā)性骨髓瘤的發(fā)病，其潛在致癌效應(yīng)需引起高度重視與警惕。010302病因與發(fā)病機(jī)制腫瘤微環(huán)境中的細(xì)胞因子、黏附分子等促進(jìn)骨髓瘤細(xì)胞生長、存活與轉(zhuǎn)移，如IL-6促增殖存活，VEGF助血管生成，為腫瘤提供營養(yǎng)與轉(zhuǎn)移途徑。骨髓瘤細(xì)胞與基質(zhì)細(xì)胞相互作用，激活NF-κB、PI3K-Akt等信號通路，促進(jìn)腫瘤細(xì)胞增殖、抗凋亡及存活，增強(qiáng)腫瘤侵襲力與耐藥性，助力疾病進(jìn)展。0405腫瘤微環(huán)境助力致病因素多樣性信號通路激活漿細(xì)胞異常增殖病理生理與臨床表現(xiàn)骨骼損害腎功能損害貧血約80%患者現(xiàn)骨痛，活動或負(fù)重后加重，骨髓瘤細(xì)胞分泌破骨細(xì)胞活化因子致骨質(zhì)溶解、破壞，易致病理性骨折，常見于胸腰椎、肋骨和長骨，形成溶骨性病變。由于骨髓造血功能受到抑制，導(dǎo)致紅細(xì)胞生成減少，約70%至90%的患者會出現(xiàn)不同程度的貧血癥狀，貧血的程度與疾病的進(jìn)展和預(yù)后密切相關(guān)，影響生活質(zhì)量。約半數(shù)患者受腎功能損害困擾，主因包括M蛋白及其輕鏈沉積致腎小管損傷、高鈣血癥引發(fā)腎小管和集合管損害、高尿酸血癥致尿酸結(jié)晶沉積等因素。病理生理與臨床表現(xiàn)高鈣血癥約30%患者因骨質(zhì)破壞致高鈣血癥，引發(fā)惡心、嘔吐、乏力、多尿、便秘、意識模糊等癥狀，嚴(yán)重時可危及生命，需緊急醫(yī)療干預(yù)以控制癥狀并預(yù)防并發(fā)癥。01高黏滯綜合征血清M蛋白濃度過高致血液黏滯性增加，血流緩慢致組織淤血缺氧，出現(xiàn)頭暈、視力障礙等癥狀，部分含冷球蛋白患者現(xiàn)雷諾現(xiàn)象，嚴(yán)重可致昏迷。出血傾向患者因血小板減少、凝血因子異常及血管壁受損等因素，易發(fā)鼻出血、牙齦出血、皮膚紫癜等出血癥狀，需密切關(guān)注以避免嚴(yán)重出血并發(fā)癥的發(fā)生。髓外浸潤骨髓瘤細(xì)胞可浸潤到髓外組織，如肝、脾、淋巴結(jié)等，引發(fā)肝脾腫大、淋巴結(jié)腫大等癥狀，同時可能累及腎臟、胃腸道及中樞神經(jīng)系統(tǒng)，導(dǎo)致腎功能不全。02030403診斷標(biāo)準(zhǔn)的評估PART診斷標(biāo)準(zhǔn)更新要點(diǎn)骨髓瘤細(xì)胞比例骨髓穿刺涂片或活檢中，單克隆漿細(xì)胞的比例達(dá)到10%及以上，或在骨髓外組織中發(fā)現(xiàn)漿細(xì)胞瘤，是診斷MM的重要依據(jù)。瘤相關(guān)器官損害包括CRAB等表現(xiàn)，新增髓外漿細(xì)胞瘤等，有助于更全面地識別MM患者，尤其是一些不典型病例，是診斷MM的關(guān)鍵要素。M蛋白檢測手段通過血清蛋白電泳、免疫固定電泳、血清游離輕鏈檢測等技術(shù)，可檢測到血清和（或）尿中的單克隆M蛋白，為MM診斷提供依據(jù)。實(shí)驗(yàn)室檢查與意義血常規(guī)多數(shù)患者出現(xiàn)不同程度的貧血，多為正細(xì)胞正色素性貧血。血象變化反映造血功能狀態(tài)，對評估病情和預(yù)后有一定的參考價值。血生化檢查血清總蛋白和球蛋白升高，白蛋白降低，血鈣升高，腎功能指標(biāo)如肌酐、尿素氮升高，提示腎功能損害，是病情監(jiān)測的關(guān)鍵指標(biāo)。M蛋白鑒定SPEP可檢測到血清中的M蛋白，IFE確定M蛋白類型和輕鏈型別，F(xiàn)LC檢測血清游離輕鏈水平并計(jì)算κ/λ比值，尿M蛋白電泳協(xié)助診斷。骨髓檢查骨髓穿刺涂片和活檢是診斷MM的關(guān)鍵檢查，流式細(xì)胞術(shù)檢測漿細(xì)胞免疫表型，細(xì)胞遺傳學(xué)檢查如FISH技術(shù)揭示預(yù)后關(guān)鍵信息。影像學(xué)檢查選擇與解讀是診斷MM骨病的傳統(tǒng)方法，可發(fā)現(xiàn)溶骨性病變、骨質(zhì)疏松和病理性骨折等。但X線對早期骨病變敏感性較低，容易漏診。X線檢查對骨病變的敏感性高于X線檢查，可發(fā)現(xiàn)更小的溶骨性病變和骨質(zhì)破壞，觀察軟組織腫塊和髓外浸潤情況，但有一定輻射。CT檢查是目前檢測MM骨病變最敏感的影像學(xué)方法，可顯示骨髓信號改變，對早期診斷、評估范圍及療效監(jiān)測具有重要價值。MRI檢查PET-CT結(jié)合了正電子發(fā)射斷層顯像和CT的優(yōu)勢，能夠檢測骨病變及全身代謝情況，發(fā)現(xiàn)隱匿性髓外病變，但價格昂貴且輻射。PET-CT檢查危險分層評估體系I期患者預(yù)后較好，中位生存期可達(dá)7年以上；II期患者預(yù)后介于I期和III期之間，中位生存期約為4到7年；III期患者預(yù)后較差，中位生存期僅為2到4年。R-ISS分期ISS分期外，年齡≥65歲、體能狀態(tài)差、腎功能不全、存在髓外病變等均提示患者預(yù)后不良。對于高危患者，應(yīng)采取更為積極的治療策略。危險因素評估010204治療策略與方案PART初治多發(fā)性骨髓瘤的治療原則初治MM旨在減腫瘤負(fù)荷，深緩解，延長生命，提升質(zhì)量。方案選擇需考量年齡、體能、細(xì)胞遺傳風(fēng)險及合并癥，確保治療有效且安全。目標(biāo)與原則ASCT適宜患者非ASCT患者治療年齡≤65歲、體能佳、無合并癥者，誘導(dǎo)治療后宜速行ASCT，如VRd方案，療程4-6周期，密切監(jiān)測療效與反應(yīng)，ASCT提升緩解深度，延長生存期。年齡>65歲、體能差、有合并癥或拒ASCT者，以藥物如VRd治療為主，可據(jù)情調(diào)整劑量間隔，治療至進(jìn)展或不耐受。強(qiáng)化支持治療，提升生活質(zhì)量。誘導(dǎo)治療方案的選擇與比較含硼替佐米方案VRd方案以硼替佐米為核心，抗骨髓瘤活性強(qiáng)，是初治MM首選，高緩解率超90%，延長PFS與OS，不良反應(yīng)可通過對癥治療減輕。含卡非佐米方案卡非佐米為二代PI，抗骨髓瘤力強(qiáng)，神經(jīng)毒性低。KRd方案療效與VRd相當(dāng)，高危患者生存獲益更佳，但需監(jiān)測高血壓、心臟毒性等不良反應(yīng)。含伊沙佐米方案伊沙佐米為口服PI，便捷高效。IRd方案適用于無法接受靜脈給藥的患者，展現(xiàn)良好療效，不良反應(yīng)輕，包括胃腸道反應(yīng)、血液學(xué)毒性等。含CD38單抗方案CD38單抗如Dara、Isa聯(lián)合PI、IMiD方案，如Dara-VRd，初治MM中顯示高緩解率與深緩解深度，高?；颊呤芤骘@著，延長PFS與OS，安全性可控。自體造血干細(xì)胞移植的作用與實(shí)施ASCT前需全面評估患者狀況，誘導(dǎo)治療達(dá)PR后可行移植，需采集足夠造血干細(xì)胞，一般通過外周血采集，量需達(dá)2×10?/kg以上，確保移植成功率。移植前準(zhǔn)備預(yù)處理方案旨在清除腫瘤細(xì)胞并抑制免疫系統(tǒng)，為造血干細(xì)胞植入鋪路。常用馬法蘭200mg/m2，高?；蛩柰獠∽冋呖陕?lián)合其他化療藥如硼替佐米、卡非佐米等。預(yù)處理方案預(yù)處理后回輸自體造血干細(xì)胞，患者將經(jīng)歷骨髓抑制，需嚴(yán)密監(jiān)測并支持治療，包括隔離、預(yù)防感染、輸血等，約2-4周后造血功能恢復(fù)。移植過程與注意事項(xiàng)ASCT后部分患者可獲CR或VGPR，但復(fù)發(fā)風(fēng)險猶存，為降低復(fù)發(fā)，可進(jìn)行鞏固與維持治療，鞏固治療2-4周期，維持治療2-3年，顯著延長PFS與OS。移植后續(xù)治療VRd方案是不適合移植患者的常用治療方案之一，具有良好的療效和安全性。對于老年或體弱患者可采用每周一次的給藥方案減少不良反應(yīng)。含硼替佐米方案IRd方案便捷高效，適用于居家治療患者，不良反應(yīng)輕，但仍需監(jiān)測血液學(xué)毒性和胃腸道反應(yīng)，確保安全有效，為不適合頻繁就醫(yī)的患者提供治療便利。含伊沙佐米方案KRd方案在不適合移植患者中也顯示出較好的療效?？ǚ亲裘椎男呐K毒性相對較高，在使用過程中需要密切監(jiān)測患者的心臟功能，對于心臟基礎(chǔ)疾病者需謹(jǐn)慎使用。含卡非佐米方案010302不適合移植患者的治療選擇Dara或Isa聯(lián)合PI、IMiD方案如Dara-VRd顯著提高不適合移植患者的緩解率和PFS，成為一線治療選擇，但需注意CD38單抗的輸注反應(yīng)和感染風(fēng)險。含CD38單抗方案04復(fù)發(fā)/難治性多發(fā)性骨髓瘤的治療策略新藥治療多種新藥被批準(zhǔn)用于RRMM的治療，為患者帶來了新的希望。靶向BCMA的CAR-T療法引領(lǐng)治療前沿，顯著提升治療效果與患者生存期。靶向SLAMF7的ADC藥物EladocageneExuparvovec作為靶向SLAMF7的ADC藥物，在RRMM治療中展現(xiàn)出一定療效與安全性，為患者提供新的治療選擇。CAR-T細(xì)胞免疫療法CAR-T療法通過基因工程改造T細(xì)胞靶向BCMA，有效殺傷骨髓瘤細(xì)胞；西達(dá)基奧侖賽等已上市，但需注意CRS、ICANS等不良反應(yīng)。03復(fù)發(fā)/難治性多發(fā)性骨髓瘤的治療策略02其他新藥1受體的抑制劑等，也在RRMM的治療中展現(xiàn)出一定的潛力。聯(lián)合治療方案對于RRMM患者，聯(lián)合治療方案通常比單藥治療具有更好的療效。根據(jù)患者之前的治療方案、耐藥情況等可選擇不同的聯(lián)合治療方案。01核輸出蛋白1抑制劑Selinexor作為首個XPO1抑制劑，通過抑制XPO1誘導(dǎo)腫瘤細(xì)胞凋亡，在RRMM治療中表現(xiàn)出色，但需注意其惡心、嘔吐等不良反應(yīng)。復(fù)發(fā)/難治性多發(fā)性骨髓瘤的治療策略01臨床試驗(yàn)對于RRMM患者而言，參與臨床試驗(yàn)是獲取前沿治療與延長生命的關(guān)鍵；醫(yī)生應(yīng)依據(jù)患者狀況，積極推薦其參與合適的臨床試驗(yàn)。02綜合治療策略在治療RRMM時，需融合支持治療與心理關(guān)懷。針對患者身心壓力與并發(fā)癥風(fēng)險，強(qiáng)化營養(yǎng)支持、疼痛管理及感染預(yù)防，并注重心理疏導(dǎo)與支持。05支持治療與并發(fā)癥管理PART骨病的治療與預(yù)防雙膦酸鹽類藥物是治療MM骨病的基礎(chǔ)藥物，通過抑制破骨細(xì)胞的活性，減少骨質(zhì)吸收，從而緩解骨痛，降低SREs的發(fā)生風(fēng)險。地舒單抗是一種靶向RANKL的單克隆抗體，能夠特異性地阻斷RANKL與破骨細(xì)胞表面的RANK受體結(jié)合，抑制破骨細(xì)胞的活化和增殖，從而發(fā)揮抗骨吸收作用。放療對于局部骨痛嚴(yán)重、即將發(fā)生或已發(fā)生病理性骨折、脊髓壓迫等情況的患者，放療可有效緩解疼痛，控制局部腫瘤進(jìn)展，預(yù)防骨折和脊髓損傷。骨科手術(shù)對于長骨病理性骨折、脊柱骨折壓迫脊髓或脊柱不穩(wěn)的患者，骨科手術(shù)治療可恢復(fù)骨骼的穩(wěn)定性，改善患者的生活質(zhì)量。貧血的處理措施治療基礎(chǔ)疾病積極治療MM本身，通過有效的化療、ASCT等手段降低腫瘤負(fù)荷，可改善骨髓造血功能，從而緩解貧血癥狀。應(yīng)治療合并的貧血疾病，補(bǔ)充鐵劑、維生素B12和葉酸等。輸血治療對于嚴(yán)重貧血（血紅蛋白<60g/L）或伴有明顯貧血癥狀（如心悸、呼吸困難等）的患者，輸血治療可迅速改善貧血癥狀，緩解患者的不適。EPO類藥物對于腎功能正常或輕度受損的貧血患者，EPO類藥物是常用的治療藥物之一。EPO通過刺激骨髓紅細(xì)胞系祖細(xì)胞的增殖和分化，促進(jìn)紅細(xì)胞的生成，從而改善貧血癥狀。腎功能損害的管理策略水化與堿化尿液水化和堿化尿液是預(yù)防和治療MM相關(guān)腎功能損害的重要措施，通過補(bǔ)液和堿化尿液可促進(jìn)尿酸等物質(zhì)溶解和排泄，防止腎小管堵塞。降低血尿酸水平MM患者常伴有高尿酸血癥，會加重腎功能損害，因此應(yīng)積極降低血尿酸水平，常用藥物包括別嘌醇、非布司他、苯溴馬隆等。避免使用腎毒性藥物許多藥物具有腎毒性，如氨基糖苷類抗生素、非甾體類抗炎藥、造影劑等，在MM患者的治療過程中，應(yīng)盡量避免使用這些腎毒性藥物。透析治療對于發(fā)生急性腎衰竭或慢性腎衰竭終末期的患者，透析治療是維持生命的重要手段，透析方式包括血液透析和腹膜透析，醫(yī)生會根據(jù)患者情況選擇合適的透析方式。治療MM本身積極治療MM，降低腫瘤負(fù)荷，是改善腎功能的根本措施，通過有效的化療、ASCT等治療手段，可減少骨髓瘤細(xì)胞對腎臟的浸潤和損害，恢復(fù)腎功能。感染的預(yù)防與治療對于無疫苗接種禁忌證的MM患者，推薦接種流感疫苗、肺炎球菌疫苗等；對于化療后骨髓抑制期、免疫功能嚴(yán)重低下的患者，應(yīng)進(jìn)行保護(hù)性隔離；可預(yù)防性使用抗菌藥物。預(yù)防措施一旦發(fā)生感染，應(yīng)根據(jù)感染的病原體類型和病情嚴(yán)重程度，選擇合適的抗菌藥物、抗病毒藥物或抗真菌藥物進(jìn)行治療；加強(qiáng)支持治療，如補(bǔ)充營養(yǎng)、糾正水電解質(zhì)紊亂等。治療措施06隨訪監(jiān)測與生活管理PART治療后隨訪計(jì)劃與內(nèi)容隨訪頻率治療結(jié)束后的前2年，建議每3個月隨訪一次；第3年到第5年，每6個月隨訪一次；5年后，每年隨訪一次。對于高?；颊?，應(yīng)適當(dāng)增加隨訪頻率。影像學(xué)檢查定期行X線、CT、MRI或PET-CT檢查，以監(jiān)測骨病進(jìn)展及髓外病變。有骨痛或疑復(fù)發(fā)時，應(yīng)及時檢查。治療后2年每年查，3-5年1-2年查，5年后2-3年查。實(shí)驗(yàn)室檢查MG、LDH）、M蛋白鑒定（SPEP、IFE、FLC）等，以全面評估患者的健康狀況和疾病進(jìn)展。病情監(jiān)測指標(biāo)及意義M蛋白作為MM的特征性標(biāo)志物，其水平變化直接反映了腫瘤負(fù)荷的增減。通過SPEP、IFE和FLC等方法可精確監(jiān)測其含量和類型，以評估病情和預(yù)后。M蛋白水平通過骨髓穿刺檢查，可監(jiān)測骨髓中漿細(xì)胞的比例和形態(tài)。治療后骨髓漿細(xì)胞比例下降至正常范圍（<5%），是疾病緩解的重要標(biāo)志之一。骨髓漿細(xì)胞比例LDH升高提示腫瘤細(xì)胞代謝旺盛，負(fù)荷大，預(yù)后差。監(jiān)測其變化可判斷疾病活動度和治療效果。下降說明有效，持續(xù)或再次升高可能提示疾病復(fù)發(fā)。血清LDH水平MRD檢測對評估MM患者預(yù)后和復(fù)發(fā)風(fēng)險重要。常用方法包括MFC、NGS和數(shù)字PCR。該檢測可早發(fā)現(xiàn)殘留骨髓瘤細(xì)胞，MRD陰性患者生存期更長。微小殘留病檢測β2-MG是低分子量蛋白質(zhì)，與腫瘤細(xì)胞數(shù)量、負(fù)荷及預(yù)后相關(guān)。MM患者常升高，隨疾病進(jìn)展更明顯。治療后下降提示有效，持續(xù)升高則預(yù)后差。β2-MG水平患者生活管理與康復(fù)建議飲食管理保持均衡飲食，攝入足夠蛋白質(zhì)、碳水化合物、脂肪、維生素和礦物質(zhì)。避免辛辣油膩刺激性食物，減少高嘌呤食物攝入，腎功能不全患者需低鹽、低磷、低鉀飲食。01運(yùn)動鍛煉適當(dāng)運(yùn)動增強(qiáng)體質(zhì)、免疫力，改善骨骼強(qiáng)度和心理狀態(tài)。選擇適合的運(yùn)動方式，如散步、慢跑等，強(qiáng)度應(yīng)循序漸進(jìn)，避免過度勞累。骨痛或骨骼病變患者需遵醫(yī)囑運(yùn)動。02心理支持MM治療周期長，患者面臨身體和心理壓力，需充分心理支持和情緒調(diào)節(jié)。家人應(yīng)