2025年寵物遺傳咨詢師中級(jí)模擬題及答案解析一、單選題（共10題，每題2分）1.犬只進(jìn)行遺傳病篩查時(shí)，以下哪項(xiàng)不屬于常見的基因檢測(cè)方法？A.PCR檢測(cè)B.Karyotyping（核型分析）C.SouthernBlotting（Southern印跡）D.ELISA（酶聯(lián)免疫吸附試驗(yàn)）2.貓的遺傳性多囊腎病（PKD）主要由哪個(gè)基因突變引起？A.*PKD1B.*PKD2C.*MCP2D.*FPS3.以下哪種遺傳病在純種犬中發(fā)病率最高？A.甲狀腺功能減退B.遺傳性耳聾C.心臟病D.皮膚病4.犬的XXY綜合征（雌雄嵌合體）主要表現(xiàn)為？A.發(fā)育遲緩B.外生殖器畸形C.抗病能力增強(qiáng)D.行為異常5.以下哪項(xiàng)是貓的遺傳性視網(wǎng)膜退化（CSNB）的常見類型？A.*Prdm6*突變B.*CNGA3*突變C.*PDE6H*突變D.*NPHP1*突變6.犬的進(jìn)行性視網(wǎng)膜萎縮（PRA）主要由哪個(gè)基因突變引起？A.*RPE65B.*PRPF31C.*NPHP4D.*GUSB7.以下哪種遺傳標(biāo)記可用于評(píng)估犬只的祖先純合度？A.SNP芯片B.全基因組測(cè)序C.聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（PCR）D.微衛(wèi)星DNA8.貓的遺傳性糖尿病主要與哪個(gè)基因相關(guān)？A.*INSB.*GIPC.*KCNJ11D.*PPARG9.犬的遺傳性皮膚病中，以下哪項(xiàng)與免疫缺陷相關(guān)？A.皮膚癬菌病B.濕疹C.Seborrhea（皮脂溢）D.免疫介導(dǎo)性皮膚病10.以下哪種遺傳病在犬中表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作的關(guān)節(jié)炎？A.遺傳性骨病B.關(guān)節(jié)軟骨發(fā)育不良C.強(qiáng)直性脊柱炎D.遺傳性韌帶松弛二、多選題（共5題，每題3分）1.犬的遺傳病篩查中，以下哪些方法可用于評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)？A.基因測(cè)序B.脫落細(xì)胞學(xué)檢查C.聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（PCR）D.熒光原位雜交（FISH）E.基因芯片2.貓的遺傳性疾病中，以下哪些與視網(wǎng)膜發(fā)育異常相關(guān)？A.遺傳性視網(wǎng)膜萎縮（CSNB）B.先天性眼畸形C.遺傳性白內(nèi)障D.視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤E.遺傳性黃斑變性3.犬的遺傳性心臟病中，以下哪些與心肌結(jié)構(gòu)異常相關(guān)？A.主動(dòng)脈瓣狹窄B.肺動(dòng)脈瓣狹窄C.室間隔缺損D.遺傳性心肌病E.心律失常4.貓的遺傳性皮膚病中，以下哪些與免疫異常相關(guān)？A.免疫介導(dǎo)性皮炎B.濕疹C.皮膚癬菌病D.自身免疫性皮膚病E.皮脂溢5.犬的遺傳性認(rèn)知障礙（CNSD）中，以下哪些基因與該病相關(guān)？A.*TOMM40B.*APOEC.*CLUD.*PSEN1E.*BACE1三、判斷題（共10題，每題1分）1.犬的遺傳性耳聾主要由*PMEL17*基因突變引起。（√）2.貓的PKD1型遺傳性多囊腎病比PKD2型更常見。（√）3.犬的XXY綜合征（雌雄嵌合體）在公犬中比母犬中更常見。（×）4.貓的遺傳性視網(wǎng)膜退化（CSNB）通常表現(xiàn)為夜盲癥。（√）5.犬的進(jìn)行性視網(wǎng)膜萎縮（PRA）通常在幼年時(shí)期發(fā)病。（√）6.貓的遺傳性糖尿病主要與胰島素抵抗相關(guān)。（×）7.犬的遺傳性皮膚病中，Seborrhea通常與免疫缺陷相關(guān)。（×）8.犬的遺傳性心臟病中，主動(dòng)脈瓣狹窄主要與遺傳因素相關(guān)。（√）9.貓的遺傳性皮膚病中，免疫介導(dǎo)性皮炎通常表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作的瘙癢。（√）10.犬的遺傳性認(rèn)知障礙（CNSD）主要與老齡相關(guān)。（√）四、簡(jiǎn)答題（共5題，每題4分）1.簡(jiǎn)述犬的遺傳性耳聾的檢測(cè)方法及臨床意義。犬的遺傳性耳聾主要通過DNA檢測(cè)（如*PMEL17*基因）和聽覺行為測(cè)試（如BAER測(cè)試）進(jìn)行評(píng)估。臨床意義在于，陽(yáng)性結(jié)果可指導(dǎo)繁育者避免近親繁殖，降低后代發(fā)病率。2.簡(jiǎn)述貓的PKD1型和PKD2型的區(qū)別及臨床表現(xiàn)。PKD1型常見于波斯貓，表現(xiàn)為多囊腎發(fā)育較早；PKD2型常見于英國(guó)短毛貓，發(fā)病年齡較晚。兩者均表現(xiàn)為腎臟腫大、尿路阻塞等癥狀。3.簡(jiǎn)述犬的遺傳性心臟病中，室間隔缺損（VSD）的診斷方法。主要通過心臟超聲、心電圖及家族史評(píng)估。超聲可明確缺損位置及大小，心電圖可評(píng)估心臟負(fù)荷。4.簡(jiǎn)述貓的遺傳性皮膚病中，免疫介導(dǎo)性皮炎的治療原則。主要采用免疫抑制劑（如潑尼松）控制炎癥，結(jié)合抗組胺藥緩解瘙癢，并注意環(huán)境清潔避免繼發(fā)感染。5.簡(jiǎn)述犬的遺傳性認(rèn)知障礙（CNSD）的遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估方法。通過檢測(cè)*APOE*、*TOMM40*等基因多態(tài)性評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)，結(jié)合行為評(píng)分和神經(jīng)影像學(xué)輔助診斷。五、論述題（共1題，10分）論述犬遺傳性疾病的篩查流程及其在寵物健康管理中的作用。犬遺傳性疾病的篩查流程包括：1.流行病學(xué)調(diào)查：確定疾病在特定品種中的發(fā)病率。2.基因檢測(cè)：針對(duì)已知致病基因進(jìn)行PCR或測(cè)序分析。3.表型評(píng)估：通過臨床檢查（如聽診、超聲）確認(rèn)癥狀。4.家族史分析：評(píng)估父母及祖輩的遺傳背景。5.結(jié)果反饋：指導(dǎo)繁育決策，降低后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。在寵物健康管理中，遺傳篩查可：-減少后代發(fā)病率，降低醫(yī)療成本。-優(yōu)化繁育策略，提升品種健康水平。-提前預(yù)警高風(fēng)險(xiǎn)個(gè)體，實(shí)現(xiàn)個(gè)性化健康管理。答案解析單選題答案1.D（ELISA主要用于感染性疾病檢測(cè)）2.B（貓PKD主要與*PKD2*基因相關(guān)）3.B（遺傳性耳聾在純種犬中常見，如德國(guó)牧羊犬）4.B（XXY綜合征表現(xiàn)為外生殖器畸形）5.A（貓CSNB與*Prdm6*突變相關(guān)）6.A（犬PRA主要由*RPE65*基因突變引起）7.D（微衛(wèi)星DNA用于評(píng)估遺傳多樣性）8.A（貓?zhí)悄虿≈饕c*INS*基因缺陷相關(guān)）9.D（免疫介導(dǎo)性皮膚病與免疫缺陷相關(guān)）10.B（關(guān)節(jié)軟骨發(fā)育不良表現(xiàn)為反復(fù)關(guān)節(jié)炎）多選題答案1.A,C,E（基因測(cè)序、PCR、基因芯片可用于遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估）2.A,B,D（CSNB、先天性眼畸形、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤與視網(wǎng)膜發(fā)育異常相關(guān)）3.A,B,C（主動(dòng)脈瓣狹窄、肺動(dòng)脈瓣狹窄、室間隔缺損與心肌結(jié)構(gòu)異常相關(guān)）4.A,D,E（免疫介導(dǎo)性皮炎、自身免疫性皮膚病、皮脂溢與免疫異常相關(guān)）5.A,B,C（TOMM40、APOE、CLU與犬CNSD相關(guān)）判斷題答案1.√2.√3.×（公犬易夭折，母犬存活率更高）4.√5.√6.×（貓?zhí)悄虿≈饕c胰島素分泌不足相關(guān)）7.×（Seborrhea與皮脂腺異常分泌相關(guān)）8.√9.√10.√簡(jiǎn)答題答案1.犬遺傳性耳聾檢測(cè)方法及臨床意義檢測(cè)方法：DNA檢測(cè)（*PMEL17*基因）+聽覺行為測(cè)試（BAER）。臨床意義：避免近親繁殖，降低后代發(fā)病率。2.貓PKD1型與PKD2型區(qū)別及臨床表現(xiàn)區(qū)別：PKD1型（波斯貓）發(fā)病早，PKD2型（英國(guó)短毛貓）發(fā)病晚。臨床表現(xiàn)：腎臟腫大、尿路阻塞、高血壓。3.犬室間隔缺損（VSD）的診斷方法心臟超聲（明確缺損位置及大?。?、心電圖（評(píng)估心臟負(fù)荷）、家族史評(píng)估。4.貓免疫介導(dǎo)性皮炎治療原則免疫抑制劑（