2025年醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)常見遺傳病診斷考核答案及解析一、單項(xiàng)選擇題1.下列哪種遺傳病屬于單基因遺傳?。ǎ〢.先天性聾啞B.唇裂C.無腦兒D.冠心病2.苯丙酮尿癥的遺傳方式是（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳3.21-三體綜合征的核型分析最常見的是（）A.47，XX（XY），+21B.46，XX（XY），-14，+t（14q21q）C.46，XX（XY），-21，+t（21q21q）D.46，XX（XY）/47，XX（XY），+214.下列哪種疾病不屬于多基因遺傳病（）A.哮喘B.原發(fā)性高血壓C.糖尿病D.白化病5.進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良的遺傳方式是（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳6.鐮狀細(xì)胞貧血的基因突變類型是（）A.點(diǎn)突變B.缺失C.插入D.倒位7.下列哪種檢查方法可用于診斷染色體?。ǎ〢.基因診斷B.生化檢查C.染色體核型分析D.系譜分析8.甲型血友病的遺傳方式是（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳9.地中海貧血的主要原因是（）A.珠蛋白基因突變B.血紅素合成障礙C.紅細(xì)胞膜異常D.紅細(xì)胞酶缺乏10.下列哪種疾病屬于線粒體遺傳?。ǎ〢.遺傳性視神經(jīng)病B.白化病C.苯丙酮尿癥D.21-三體綜合征二、多項(xiàng)選擇題1.單基因遺傳病的遺傳方式包括（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳E.Y連鎖遺傳2.多基因遺傳病的特點(diǎn)包括（）A.群體發(fā)病率較高B.有家族聚集現(xiàn)象C.患者同胞的發(fā)病率遠(yuǎn)低于1/2或1/4D.近親婚配時，子女發(fā)病率增高E.發(fā)病率有種族差異3.染色體病的診斷方法包括（）A.染色體核型分析B.熒光原位雜交技術(shù)C.基因診斷D.生化檢查E.系譜分析4.基因診斷的常用技術(shù)包括（）A.聚合酶鏈反應(yīng)B.核酸分子雜交C.基因測序D.蛋白質(zhì)印跡法E.酶聯(lián)免疫吸附試驗(yàn)5.遺傳病的治療方法包括（）A.飲食治療B.藥物治療C.手術(shù)治療D.基因治療E.康復(fù)治療6.下列哪些疾病屬于遺傳性代謝病（）A.苯丙酮尿癥B.白化病C.半乳糖血癥D.糖原累積病E.肝豆?fàn)詈俗冃匀⑻羁疹}1.遺傳病是指由于_____改變而引起的疾病。2.單基因遺傳病根據(jù)致病基因的性質(zhì)和位置不同，可分為_____、_____、_____、_____和_____。3.多基因遺傳病的遺傳基礎(chǔ)是_____，它們的遺傳方式不符合孟德爾遺傳規(guī)律。4.染色體病是指由于_____或_____異常而引起的疾病。5.基因診斷是指利用_____技術(shù)，直接檢測患者體內(nèi)的_____，從而對疾病作出診斷的方法。6.遺傳病的預(yù)防措施包括_____、_____、_____和_____。四、判斷題（√/×）1.所有的遺傳病都是先天性疾病。（）2.單基因遺傳病的發(fā)病率一般較低。（）3.多基因遺傳病的遺傳度越高，說明遺傳因素在發(fā)病中所起的作用越大。（）4.染色體核型分析是診斷染色體病的最常用方法。（）5.基因診斷只能用于遺傳病的診斷，不能用于其他疾病的診斷。（）6.遺傳病的治療方法主要是對癥治療，目前還沒有根治的方法。（）五、簡答題1.簡述單基因遺傳病的遺傳特點(diǎn)。2.簡述多基因遺傳病的發(fā)病機(jī)制。六、案例分析題患者，男，12歲，因進(jìn)行性肌肉無力、行走困難2年入院?；純撼錾鷷r正常，10歲開始出現(xiàn)跑步困難，逐漸加重，現(xiàn)不能上樓，蹲下后不能站起。體檢：肌肉萎縮，以四肢近端為著，肌張力降低，腱反射減弱，無病理反射。實(shí)驗(yàn)室檢查：血清肌酸激酶（CK）明顯升高。問題1：該患兒最可能的診斷是什么？問題2：為明確診斷，還需要進(jìn)行哪些檢查？試卷答案一、單項(xiàng)選擇題（答案）1.A解析：先天性聾啞是單基因遺傳病，唇裂、無腦兒是多基因遺傳病，冠心病是多基因遺傳病和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。2.B解析：苯丙酮尿癥是一種常見的常染色體隱性遺傳病。3.A解析：21-三體綜合征最常見的核型是47，XX（XY），+21。4.D解析：白化病是單基因遺傳病，哮喘、原發(fā)性高血壓、糖尿病是多基因遺傳病。5.D解析：進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良是X連鎖隱性遺傳病。6.A解析：鐮狀細(xì)胞貧血是由于β珠蛋白基因的點(diǎn)突變引起的。7.C解析：染色體核型分析可用于診斷染色體病。8.D解析：甲型血友病是X連鎖隱性遺傳病。9.A解析：地中海貧血是由于珠蛋白基因突變導(dǎo)致珠蛋白合成障礙引起的。10.A解析：遺傳性視神經(jīng)病是線粒體遺傳病，白化病、苯丙酮尿癥是單基因遺傳病，21-三體綜合征是染色體病。二、多項(xiàng)選擇題（答案）1.ABCDE解析：單基因遺傳病的遺傳方式包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖顯性遺傳、X連鎖隱性遺傳和Y連鎖遺傳。2.ABCDE解析：多基因遺傳病的特點(diǎn)包括群體發(fā)病率較高、有家族聚集現(xiàn)象、患者同胞的發(fā)病率遠(yuǎn)低于1/2或1/4、近親婚配時子女發(fā)病率增高、發(fā)病率有種族差異。3.ABC解析：染色體病的診斷方法包括染色體核型分析、熒光原位雜交技術(shù)和基因診斷。生化檢查和系譜分析主要用于單基因遺傳病的診斷。4.ABC解析：基因診斷的常用技術(shù)包括聚合酶鏈反應(yīng)、核酸分子雜交和基因測序。蛋白質(zhì)印跡法和酶聯(lián)免疫吸附試驗(yàn)主要用于檢測蛋白質(zhì)。5.ABCDE解析：遺傳病的治療方法包括飲食治療、藥物治療、手術(shù)治療、基因治療和康復(fù)治療。6.ABCDE解析：苯丙酮尿癥、白化病、半乳糖血癥、糖原累積病和肝豆?fàn)詈俗冃远紝儆谶z傳性代謝病。三、填空題（答案）1.遺傳物質(zhì)2.常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、X連鎖顯性遺傳病、X連鎖隱性遺傳病、Y連鎖遺傳病3.多個微效基因4.染色體數(shù)目、染色體結(jié)構(gòu)5.分子生物學(xué)、基因結(jié)構(gòu)或表達(dá)異常6.遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、新生兒篩查、環(huán)境保護(hù)四、判斷題（答案）1.×解析：遺傳病不一定都是先天性疾病，有些遺傳病是在出生后一定年齡才發(fā)病。2.√解析：單基因遺傳病的發(fā)病率一般較低。3.√解析：多基因遺傳病的遺傳度越高，說明遺傳因素在發(fā)病中所起的作用越大。4.√解析：染色體核型分析是診斷染色體病的最常用方法。5.×解析：基因診斷不僅可以用于遺傳病的診斷，還可以用于腫瘤、感染性疾病等的診斷。6.×解析：隨著醫(yī)學(xué)的發(fā)展，一些遺傳病已經(jīng)可以通過基因治療等方法得到根治。五、簡答題（答案）1.答：單基因遺傳病的遺傳特點(diǎn)包括：（1）致病基因位于一對同源染色體上，遵循孟德爾遺傳規(guī)律；（2）發(fā)病率一般較低；（3）有家族聚集現(xiàn)象；（4）不同的單基因遺傳病，其遺傳方式不同，包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖顯性遺傳、X連鎖隱性遺傳和Y連鎖遺傳等。2.答：多基因遺傳病的發(fā)病機(jī)制是多個微效基因的累加作用和環(huán)境因素的共同作用。這些微效基因沒有顯性和隱性之分，每個基因?qū)Ρ硇偷挠绊戄^小，但多個基因的作用累加起來可以產(chǎn)生明顯的表型效應(yīng)。環(huán)境因素可以影響基因的表達(dá)和作用，從而影響多基因遺傳病的發(fā)病。六、案例分析題