2022屆新高考一輪復(fù)習(xí)人教版基因突變和基因重組

作業(yè)

..................&課I堂I過I關(guān)..................?■當(dāng)堂槍利即時過關(guān)

［真題?預(yù)測］

1.（2020?江蘇卷）某膜蛋白基因在其編碼區(qū)的5,端含有重復(fù)序列CTCTTCTCTT

CTCTT,下列敘述正確的是（）

A.CTCTT重復(fù)次數(shù)改變不會引起基因突變

B.CTCTT重復(fù)次數(shù)增加提高了該基因中喀噬堿基的比例

C.若CTCTT重復(fù)6次，則重復(fù)序列之后編碼的氨基酸序列不變

D.CTCTT重&次數(shù)越多，該基囚編碼的蛋白質(zhì)相對分子質(zhì)量越大

答案：C

解析：重復(fù)序列位于膜蛋白基因編碼區(qū)，CTCTT重復(fù)次數(shù)的改變即基因中堿基

數(shù)目的改變，會引起基因突變，A錯誤；基因中喘魄堿基的比例=噫吟堿基的比

例=50%,CTCTT重復(fù)次數(shù)的改變不會影響該比例，B錯誤；CTCTT重復(fù)6次，

即增加30個堿基對，由于基因中堿基對數(shù)目與所編碼氨基酸數(shù)目的比例關(guān)系為

3：1,則正好增加了1U個氨基酸，重復(fù)序列后編碼的氨基酸序列不變，C正確；

重復(fù)序列過多可能影響該基因的表達(dá)，編碼的蛋勺質(zhì)相對分子質(zhì)量不一定變大，

D錯誤。

2.（2019?海南卷）下列有關(guān)基因突變的敘述，正確的是（）

A.高等生物中基因突變只發(fā)生在生殖細(xì)胞中

B.基因突變必然引起個體表現(xiàn)型發(fā)生改變

C.環(huán)境中的某些物理因素可引起基因突變

D.根細(xì)胞的基因突變是通過有性生殖傳遞的

答案：C

解析：高等生物中基因突變可以發(fā)生在體細(xì)胞或生殖細(xì)胞中，A錯誤；由于密碼

子的簡并性，基因突變不一定引起個體表現(xiàn)型發(fā)生改變；顯性純合子中只有一個

基因發(fā)生隱性突變，表現(xiàn)型也不發(fā)生改變，B錯誤；環(huán)境中的某些物理因袤（如

射線）可引起基因突變，C正確；根細(xì)胞不是生殖細(xì)胞，其基因突變只能通過無

性生殖傳遞，D錯誤。

3.（2018?全國卷I）某大腸桿菌能在基本培養(yǎng)基上生長，其突變體M和N均不能

在基本培養(yǎng)基上生長，但M可在添加了氨基酸甲的基本培養(yǎng)基上生長，N可在

添加了氨基酸乙的基本培養(yǎng)基上生長。將M和N在同時添加氨基酸甲和乙的基

本培養(yǎng)基中混合培養(yǎng)一段時間后，再將菌體接種在基本培養(yǎng)基平板上，發(fā)現(xiàn)長出

了大腸桿菌（X）的菌落c據(jù)此判斷，下列說法不合理的是（）

A,突變體M催化合成氨基酸甲所需酶的活性喪失

B.突變體M和N都是由于基因發(fā)生突變而得來的

C.突變體M的RNA與突變體N混合培養(yǎng)能得到X

D.突變體M和N在混合培養(yǎng)期間發(fā)生了DNA轉(zhuǎn)移

答案：C

解析：大腸桿菌屬于原核生物，其突變只有基因突變一種類型，突變體M在基

本培養(yǎng)基上不能生長，但可在添加氨基酸甲的培養(yǎng)基上生長，說明突變體M催

化合成氨基酸甲所需酶的活性喪失，A、B正確；將M與N在同時添加氨基酸

甲和乙的基本培養(yǎng)基中培養(yǎng)一段時間后，形成了另一種大腸桿菌X,說明突變體

M與N共同培養(yǎng)時，二者之間發(fā)生了DNA轉(zhuǎn)移（基因重組），形成了大腸桿菌X,

突變體M與N之間的基因重組發(fā)生在DNA水平，RNA不能與DNA發(fā)生重組，

C錯誤，D正確。

4.（2020?全國卷I）遺傳學(xué)理論可用于指導(dǎo)農(nóng)業(yè)生產(chǎn)實踐。回答下列問題：

（1）生物體進行有性生殖形成配子的過程中，在不發(fā)生染色體結(jié)構(gòu)變異的情況下，

產(chǎn)生基因重新組合的途徑有兩條，分別是

_______________________________________________________________________________________________O

⑵在誘變育種過程中，通過誘變獲得的新性狀一般不能穩(wěn)定遺傳，原因是

，若要使誘變獲得的性狀能夠穩(wěn)定遺傳，需要采

取的措施是

答案：（1）在減數(shù)分裂過程中，隨著非同源染色體的自由組合，非等位基因自由

組合；同源染色體上的等位基因隨著非姐妹染色單體的交換而發(fā)生交換，導(dǎo)致染

色單體上的基因重組（2）控制新性狀的基因是雜合的通過自交篩選性狀能穩(wěn)

定遺傳的子代

解析：（1）減數(shù)分裂形成配子的過程中，基因重組的途徑有減數(shù)第一次分裂后期，

非同源染色體上的非等位基因自由組合；減數(shù)第一次分裂前期同源染色體的非姐

妹染色單體之間發(fā)生交叉互換。（2）在誘變育種過程中，誘變獲得的新個體通常

為雜合子，自交后代會發(fā)生性狀分離，故可以將該個體進行自交，篩選出符合性

狀要求的個體后再自交，重復(fù)此過程，直到不發(fā)生性狀分離，即可獲得穩(wěn)定遺傳

的純合子。

5.（2016?全國卷III）基因突變和染色體變異是真核生物可遺傳變異的兩種來源。

回答下列問題：

（1）基因突變和染色體變異所涉及的堿基對的數(shù)目不同，前者所涉及的數(shù)目比后

者。

⑵在染色體數(shù)目變異中，既可發(fā)生以染色體組為單位的變異，也可發(fā)生以

為單位的變異。

（3）基因突變既可由顯性基因突變?yōu)殡[性基因（隱性突變），也可由隱性基因突變?yōu)?/p>

顯性基因（顯性突變）。若某種自花受粉植物的AA和aa植株分別發(fā)生隱性突變和

顯性突變，且在子一代中都得到了基因型為Aa的個體，則最早在子代

中能觀察到該顯性突變的性狀；最早在子代中能觀察到該隱性突變的性

狀；最早在子代中能分離得到顯性突變純合體；最早在子代中

能分離得到隱性突變純合體。

答案：⑴少（2）染色體⑶一二三二

解析：（1）基因突變涉及某一基因中堿基對的增添、缺失和替換，而染色體變異

往往涉及許多基因中堿基對的缺失、重復(fù)或排列順序的改變，故基因突變所涉及

的堿基對的數(shù)目比染色體變異少。（2）染色體數(shù)目變異可以分為兩類：一類是細(xì)

胞內(nèi)染色體數(shù)目以染色體組的形式成倍地增加或減少，另一類是細(xì)胞內(nèi)個別染色

體的增加或減少。（3）根據(jù)題干信息“AA和aa植株分別發(fā)生隱性突變和顯性突

變，且在子一代中都得到了基因型為Aa的個體”可知，AA和aa植株突變后的

基因型都為Aa。若AA植株發(fā)生隱性突變，F(xiàn)i（Aa）自交，子二代的基因型為AA、

瞥（』）

62正常（早）：62褐眼（早）:65正

實驗二BX純合正常雄果蠅

常（刃：63褐眼（3）

實驗二的子代褐眼雌、雄果蠅互25正常（早）：49褐眼（早）：23正

實驗三

相交配臂（3）：47褐眼（』）

A.果蠅A發(fā)生了隱性突變，突變基因位于X染色體上

B.果蠅A發(fā)生了顯性突變，突變基因位于常染色體上

C.果蠅B發(fā)生了顯性突變，突變基因位于X染色體上

D.讓果蠅A與實驗二中B褐眼雄果蠅雜交，其后代出現(xiàn)褐眼果蠅的概率是2/3

答案：D

解析：假設(shè)與果蠅A的表現(xiàn)型相關(guān)的基因用A和a表示。若果蠅A發(fā)生了隱性

突變，且突變基因位于X染色體上，則果蠅A的基因型為X，Xa,純合正常很雄

果蠅的基因型為XAY,子代雌蠅（XAX＞全為正常眼，雄蠅全為褐眼（XaY）,與表

中信息不符；若果蠅A發(fā)生了顯性突變，突變基因位于常染色體上，則果噬A

的基因型為Aa,純合正常眼雄果蠅的基因型為aa,則子代雌、雄果蠅中正常艱：

褐眼=1：1,與表中信息不符；若果蠅A發(fā)生了顯性突變，突變基因位于X染

色體上，則果蠅A的基因型為XAX:純合正常眼雄果蠅的基因型為X'Y,子代

募因型及其比例為XAXa：XaXa:XAY:XaY=l：1：1：1,在某因型XAY致死

的情況下，子代雌蠅中的正常眼：褐眼=1：1,雄蠅全為正常眼，與表中信息相

符。綜上分析，果蠅A發(fā)生了顯性突變，突變基因位于X染色體上，A、B錯誤。

實驗二與實驗三的子代中，具有正常眼與褐眼的果蠅在雌、雄中的數(shù)量比相同，

說明眼色的遺傳與性別無關(guān)，果蠅B的突變基因位于常染色體上；又因在實驗

三的子代雌、雄果蠅中，褐眼：正常眼心2：1,說明實驗二中的子代褐眼雌、雄

果蠅均為雜合子，褐眼為顯性性狀，果蠅B發(fā)生了顯性突變，且存在顯性沌合

致死效應(yīng)，C錯誤。假設(shè)與果蠅B的表現(xiàn)型相關(guān)的基因用B和b表示，若上述

突變基因均能獨立控制褐色素的合成而表現(xiàn)褐眼，則果蠅A的基因型為bbXAXa,

實驗二中Fi褐眼雄果蠅的基因型為BbX；'Y,二者雜交，因XAY致死，所以后代

出現(xiàn)褐眼果蠅的概率是l—l/2bbX（l/3XaXa+l/3XaY）=2/3,D正確。

&園時I訓(xùn)I練?■訓(xùn)練分層鞏固提升

A級（練考點過基礎(chǔ)）

1.下列關(guān)于基因突變的敘述，錯誤的是（）

A.基因突變是指基因結(jié)構(gòu)中堿基對的增添、缺失和替換

B.基因突變是由于基因中脫氧核甘酸的種類、數(shù)量和排列順序的改變而發(fā)生的

C.基因突變可以在一定的外界環(huán)境條件或生物內(nèi)部因素的作用下引發(fā)

D.基因突變會改變?nèi)旧w上基因的數(shù)量

答案：D

解析：基因突變是指DNA分子中堿基對的增添、缺失和替換而引起的基因結(jié)構(gòu)

的改變，A正確；由于基因結(jié)構(gòu)中堿基對的增添、缺失和替換，而導(dǎo)致基因中脫

氧核甘酸的種類、數(shù)量和排列順序發(fā)生改變，B正確：基因突變可以自發(fā)產(chǎn)生，

也可由外界因素誘發(fā)產(chǎn)生，C正確；基因突變只是染色體某一位點上基因的改變，

但并沒有改變基因的數(shù)量，D錯誤。

2.基因重組是自然界中生物變異的主要來源。下列關(guān)于基因重組的敘述，正確

的是（）

A.在R基因中插入了幾個核甘酸序列，該變異屬于基因重組

B.減數(shù)分裂過程中同源染色體的非姐妹染色單體間部分片段的互換可導(dǎo)致基因

重組

C.有性生殖過程中的基因重組會引起種群基因頻率的定向改變

D.含A基因的精子與含a基因的卵細(xì)胞的結(jié)合會導(dǎo)致基因重組

答案：B

解析：R基因中插入了幾個核甘酸序列，該變異屬于基因突變，A錯誤；減數(shù)分

裂過程中同源染色體的非姐妹染色單體間部分片段的互換可導(dǎo)致基因重組，B正

確；自然選擇可導(dǎo)致種群基因頻率的定向改變，基因重組不會導(dǎo)致種群基因頻率

的改變，C錯誤；含A基因的精子與含a基因的卵細(xì)胞的結(jié)合不屬于基因重組，

基因重組通常發(fā)生在減數(shù)分裂過程中，D錯誤°

3.某炭疽桿菌的A基因含有Ai?A66個小段，某生物學(xué)家分高出此細(xì)菌A基

因的2個缺失突變株K（缺失A2、A3）、L（缺失A3、A4、As、A6）o將一未知的點

突變株X與突變株L共同培養(yǎng)，可以得到轉(zhuǎn)化出來的野生型細(xì)菌（即6個小段都

不缺失）。若將X與K共同培養(yǎng)，得到轉(zhuǎn)化的細(xì)菌都為非野生型。由此可判斷X

的點突變最可能位于A基因的（）

A.A?小段B.A3小段

C.A4小段D.A5小段

答案：A

解析：從題干的信息可看出突變株L缺失A3、Z、As、A6小段，但具有Ai、

A2小段，其與點突變株X共同培養(yǎng)后，可以得到轉(zhuǎn)化出來的野生型細(xì)菌，那么

點突變株X應(yīng)具有Aa、A4、A5、A6小段，所以未知的點突變可能位于Ai、A2

小段。突變株K缺失A2、A3小段，其與點突變株X共同培養(yǎng)后，得到轉(zhuǎn)化的細(xì)

菌都是非野生型，說明點突變株X與突變株K有相同的缺失位點，因此點突變

株X的點突變最可能位于A基因的A2小段，故選A。

4.人鐮刀型細(xì)胞貧血癥是基因突變造成的，血紅蛋白|3鏈第6個氨基酸的密碼

子由GAG變?yōu)镚UG,導(dǎo)致編碼的谷氨酸被置換為綴氨酸。下列相關(guān)敘述錯誤的

是()

A.該突變改變了DNA堿基對內(nèi)的氫鍵數(shù)

B.該突變引起了血紅蛋白。鏈結(jié)構(gòu)的改變

C.在缺氧情況下患者的紅細(xì)胞易破裂

D.該病不屬于染色體異常遺傳病

答案：A

解析：由題干信息可推知，該基因突變?yōu)榛蛑械腡—A對變?yōu)锳—T對，故該

突變不改變DNA堿基對內(nèi)的氫鍵數(shù)，A錯誤；該突變導(dǎo)致B鏈第6個氨基酸發(fā)

生改變，即引起了血紅蛋白。鏈結(jié)構(gòu)的改變，B正確；鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者的

紅細(xì)胞在缺氧情況下易破裂，C正確；該病由基因突變引起，不屬于染色體異常

遺傳病，D正確。

5.沃柑的果實形狀有扁圓形、卵圓形和橢圓形，科研人員利用一株扁圓形品種

沃柑與一株卵圓形品種沃柑雜交，并對子一代果實形狀進行了測定和統(tǒng)計分析，

結(jié)果是扁圓形：卵圓形：橢圓形=3：4：1,回答下列問題：

⑴從上述雜交結(jié)果可以看出，沃柑形狀(扁圓形、卵圓形和橢圓形)至少由

對等位基因控制。

(2)若沃柑的果實形狀由一對等位基因控制，用A、a表示，若由兩對等位基因控

制，用A、a和B、b表示，以此類推，則雜交親本的基因型組合為

，F(xiàn)i中結(jié)扁圓形果實的植株有種基因型。

(3)有性生殖過程中可發(fā)生兩種類型的基因重組，一種類型的基因重組可導(dǎo)致出

現(xiàn)上述雜交結(jié)果，請寫出另一種類型基因重組發(fā)生的時間及簡要過程:

答案：（1）2（2）AaBbXaaBb或AaBbXAabb2（3）減數(shù)第一次分裂的四分體時

期，位于同源染色體上的等位基因會隨著非姐妹染色單體的交換而發(fā)生交換，導(dǎo)

致染色單體上的非等位基因重組

解析：（1）沃柑雜交后代的性狀分離比是3：4：1,3：4：1是3：1：3：1的變

式，則說明該性狀至少受2對等位基因控制。（2）若受2對等位基因（A、a和B、

b）控制，由于3：4：1是3：1：3：1的變式，說明兩對基因交配類型分別是雜

合子自交和測交，因此親本的基因型組合為AaBbXaaBb或AaBbXAabb;子一

代扁圓形占3份，因此基因型有2種可能性。（3）有性生殖過程中可發(fā)生兩種類

型的基因重組，一種是減數(shù)第一次分裂后期的自由組合，上述雜交結(jié)果就是由該

種基因重組導(dǎo)致的；還有一種是減數(shù)第一次分裂前期的交叉互換，即減數(shù)第一次

分裂的四分體時期，位于同源染色體上的等位基因會隨著非姐妹染色單體的交換

而發(fā)生交換，導(dǎo)致染色單體上的非等位基因重組。

B級（練能力過素養(yǎng)）

6.（不定項）（2021?遼寧高三期末）某種細(xì)菌中色氨酸的合成需要5種酶的基因參

與,這5種酶的基因在DNA上的排列和基因的表達(dá)過程如下圖所示。當(dāng)環(huán)境中

缺乏色氨酸時，該種細(xì)菌就會合成這5種醐，將前體物質(zhì)逐步轉(zhuǎn)化為色氨酸；當(dāng)

環(huán)境中存在色氨酸且色氨酸進入細(xì)菌中時\控制色氨酸合成的5個基因的轉(zhuǎn)錄就

會關(guān)閉。下列相關(guān)說法正確的是（）

大

腸

因

組

基

因

mRNA分子

IIIII

生物合成色氨酸所需的酶

A.參與該細(xì)菌中色氨酸合成過程的所有酶可能不止5種

B.該細(xì)菌中控制色氨酸合成的5個基因協(xié)同表達(dá)可能與其進化有關(guān)

C.上述5個基因轉(zhuǎn)錄出一條inRNA分子，最終翻譯出來一種蛋白質(zhì)

D.上述實例說明，基因通過控制酶的合成控制代謝進程，進而控制生物性狀

7.下圖是某二倍體動物的幾個細(xì)胞分裂示意圖（數(shù)字代表染色體，字母代表染色

體上帶有的基因）。據(jù)圖判斷，正確的是（）

甲乙丙

A.甲、乙、丙細(xì)胞所處時期均易發(fā)生基因突變

B.乙細(xì)胞表明該動物發(fā)生了基因突變或基因重組

C.1與2或1與4的片段交換，均屬于基因重組

D.丙細(xì)胞不能進行基因重組

答案：D

解析：甲、乙、丙三個細(xì)胞染色體高度螺旋化，不利于DNA復(fù)制，一般不發(fā)生

基因突變；乙圖表示有絲分裂，不會發(fā)生基因重組，也不能判斷乙細(xì)胞發(fā)生了基

因突變；1與4的片段交換屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的易位；丙細(xì)胞處于減數(shù)第二

次分裂時期，基因重組發(fā)生在減數(shù)第一次分裂的四分體時期或后期。

8.（2020?皖中名校聯(lián)考）動態(tài)突變是指基因中的三核昔酸重復(fù)（指三個不同的喊基

為一個單位重復(fù)排列而形成的DNA序歹U）拷貝數(shù)急劇增加而產(chǎn)生的變異，這類變

異會導(dǎo)致人類的多種疾病，且重復(fù)拷貝數(shù)越多，病情越嚴(yán)重。下列關(guān)于動態(tài)突變

的推斷正確的是（）

A.可借助光學(xué)高倍顯微鏡進行觀察

B.只發(fā)生在有絲分裂間期

C.會導(dǎo)致染色體上基因的數(shù)量有所增加

D.突變基因的翻譯產(chǎn)物中某個氨基酸重復(fù)出現(xiàn)

答案：D

解析：根據(jù)題干信息“動態(tài)突變是指基因中的三核昔酸重復(fù)（指三個不同的堿基

為一個單位重復(fù)排列而成的DNA序列）拷貝數(shù)急劇增加而產(chǎn)生的變異”，即基因

結(jié)構(gòu)中發(fā)生了堿基對的增添，屬于基因突變，而基因突變在光學(xué)高倍顯微鏡下是

觀察不到的，A錯誤；基因突變在自然界是普遍存在的，是隨機發(fā)生的，所以基

因突變可發(fā)生在生長發(fā)育的各個時期，尤其是有絲分裂間期和減數(shù)第一次分裂前

的間期，B錯誤；基因突變會導(dǎo)致基因的種類發(fā)生改變，而基因的數(shù)量不變，C

錯誤；該動態(tài)突變是三核甘酸重復(fù)拷貝數(shù)急劇增加而產(chǎn)生的變異，會導(dǎo)致其翻譯

的產(chǎn)物中某個氨基酸重復(fù)出現(xiàn)，D正確。

9.（2020?衡水中學(xué)調(diào)研）已知某DNA片段上有基因A、無效片段和基因B,其分

布如圖所示?，F(xiàn)將某外來DNA片段（m）插入位點a或b,下列關(guān)于變異類型1勺說

法正確的是（）

基因A無效片段基因B

基因A無效片段基因B

插入位點a插入位點b

A.若m為有效片段且插入位點b,則發(fā)生了染色體變異

B.若m為有效片段且插入位點a,則發(fā)生了基因重組

C.若m為無效片段且插入位點a,則發(fā)生了基因突變

D.若m為無效片段且插入位點b,則發(fā)生了染色體變異

答案：B

解析：若m為有效片段且插入位點b,由于位點b位于基因B中，說明外來有

效片段插入原基因內(nèi)部，導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)改變，原基因不表達(dá)，但插入基因表達(dá)，

屬于基因突變和基因重組，A錯誤；若m為有效片段且插入位點a,由于位點a

位于無效片段，所以對原基因無影響，原基因和插入基因均可表達(dá)，這屬于基因

重組，B正確；若m為無效片段且插入位點a,由于位點a位于無效片段，不會

影響基因的結(jié)構(gòu)，所以沒有發(fā)生基因突變，C錯誤；若m為無效片段且插入位

點b,由于位點b位于基因B中，說明外來無效片段插入原基因內(nèi)部，導(dǎo)致原基

因結(jié)構(gòu)被破壞，原基因不表達(dá)，這屬于基因突變，D錯誤。

10.（不定項）（2021?山東青島市?高三期末）KRAS基因是RAS致癌基因家族中的

一員，負(fù)責(zé)調(diào)節(jié)基因轉(zhuǎn)錄和細(xì)胞周期，其編碼的KRAS蛋白酶能夠結(jié)合三磷酸

鳥苗（GTP）、二磷酸鳥苜（GDP）。當(dāng)KRAS蛋白酶結(jié)合GTP時，處于激活狀態(tài)；

當(dāng)結(jié)合GDP時，則處于失活狀態(tài)。在接受胞外生長因子的刺激后，鳥昔酸轉(zhuǎn)換

因子(GEFs)和GTP酶激活蛋白(GAPs)能調(diào)控上述兩種狀態(tài)的轉(zhuǎn)換(如圖)。下列敘

述正確的是()

正常細(xì)胞

失活激活

A.GTP與磷脂、DNA、NADPH的化學(xué)元素組成相同

B.鳥甘酸轉(zhuǎn)換因子可以促進KRAS蛋白酸與GTP結(jié)合

C.GTP和GDP不會使KRAS蛋白酶的結(jié)構(gòu)發(fā)生改變

D.致癌因子能定向誘導(dǎo)KRAS基因發(fā)生突變引起癌癥

答案：AB

解析：GTP與磷脂、DNA、NADPH的化學(xué)元素組成相同，均由C、H、0、N、

P組成，A正確；從圖可知，鳥苔酸轉(zhuǎn)換因子(GEFs)可以促進KRAS蛋白晦與

GTP結(jié)合，GTP酶激活蛋白(GAPs)可以促進KRAS蛋白酶:與GDP結(jié)合，B正確；

酶結(jié)構(gòu)的改變影響其活性，從圖可知，GDP與KRAS蛋白酶結(jié)合讓其處于失活

狀態(tài)，GTP與KRAS蛋白酶結(jié)合讓其處于激活狀態(tài)，KRAS蛋白酶的失活與激

活，是GDP和GTP分別改變其結(jié)構(gòu)的結(jié)果，C錯誤；基因突變是不定向的，致

癌因子不能定向誘導(dǎo)KRAS基因發(fā)生突變引起癌癥，D錯誤。

11.如圖表示細(xì)胞中出現(xiàn)的異常mRNA被SURF復(fù)合物識別而發(fā)生降解的過程,

該過程被稱為NMD作用，能阻止有害異常蛋白的表達(dá)。NMD作用常見于人類

遺傳病中，如我國南方地區(qū)高發(fā)的地中海貧血癥(AUG、UAG分別為起始和終止

密碼子)。

正常mRNA-

UAG

[SURF]

異常mRNA—------------------

人.I降解UAGUAG

⑴圖中異常mRNA與正常mRNA長度相同，推測終止密碼子提前出現(xiàn)的原因是

基因中發(fā)生了o

(2)異常mRNA來自突變基因的,其降解產(chǎn)物為o如果異常

mRNA不發(fā)生降解，細(xì)胞內(nèi)就會產(chǎn)生肽鏈較的異常蛋白。

⑶常染色體上的正?？谝恢榈鞍谆?A)既有顯性突變(A),又有隱性突變(a),

兩者均可導(dǎo)致地中海貧血癥。據(jù)下表分析：

基因型aaA+AA+a

表現(xiàn)型重度貧血中度貧血輕度貧血

能否發(fā)生

能②能

NMD作用

原因分析

0一珠蛋白

①合成少量合成少量

合成情義

表格中①②處分別為：①

②_________________________________

除表中所列外，貧血患者的基因型還有

答案：(1)堿基對替換(2)轉(zhuǎn)錄核糖核甘酸短(3)無合成不能AA、Aa

解析：(1)圖中異常mRNA與正常mRNA長度相同，推測終止密碼子提前出現(xiàn)的

原因是基因中發(fā)生了堿基對的替換。(2)突變后的異?；蛲ㄟ^轉(zhuǎn)錄過程形成異

常mRNA,mRNA的基本組成單位是核糖核昔酸，因此mRNA降解產(chǎn)物是核糖

核菩酸；分析題圖可知，異常mRNA中終止密碼子比正常RNA中的終止密碼子

提前出現(xiàn)，因此如果異常mRNA不發(fā)生降解，細(xì)胞內(nèi)翻譯過程會產(chǎn)生肽鏈較短

的異常蛋白質(zhì)。(3)分析表格中的信息可知，基因型A+A和A」a分別表現(xiàn)為中度

貧血和鋒度貧血，合成的p一珠蛋白少，基因型為aa的個體重度貧血，不能合

成|3一珠蛋白；根據(jù)題干可知，基因的顯隱性關(guān)系為：A>A+>a;A+a的個體能

發(fā)生NMD作用，體內(nèi)只有正?；虻谋磉_(dá)產(chǎn)物，所以表現(xiàn)為輕度貧血；基因型

為aa的個體能發(fā)生NMD作用，無。一珠蛋白合成，表現(xiàn)為重度貧血；基因型為

A+A的個體表現(xiàn)為中度貧血，說明其異常珠蛋白基因的表達(dá)未能被抑制，因此

不能發(fā)生NMD作用，導(dǎo)致異常蛋白合成。由題意可知，顯性突變(A)和隱性突

變(a)均可導(dǎo)致地中海貧血癥，因此除表中所列外，貧血患者的基因型還有AA、

Aa。

C級（練疑難沖一流）

12.（2021?江蘇常州測試）化學(xué)誘變劑EMS能使基因中的G烷基化后與T配對，

CLH2基因控制合成葉綠素水解酶。研究人員利用EMS處理野生型大白菜（葉片

淺綠色）種子，獲得CAH2基因突變的植株甲（葉片深綠色）和乙（葉片黃色）。下列

敘述正確的是（）

A.植株乙葉片呈黃色，說明其葉綠素水解酶失去活性

B.獲得植株甲和乙，說明EMS可決定C/J72基因突變的方向

C.若植株甲自交獲得葉片淺綠色的植株，說明淺綠色為隱性性狀

D.EMS處理后，基因復(fù)制一次可出現(xiàn)G—C替換為A—T的現(xiàn)象

答案：C

解析：植株乙葉片呈黃色，說明其葉綠素水解酶活性更高；EMS只可提高基因

突變率，不能決定基因突變的方向：EMS處理后，復(fù)制一次時，只能出現(xiàn)基因

中烷基化后的G與T配對，只有在第二次復(fù)制B寸，才可能出現(xiàn)G—C替換為A—T

的現(xiàn)象。

13.轉(zhuǎn)錄因子OrERF是一類蛋白質(zhì)，在植物抵抗逆境時發(fā)揮作用?？蒲腥藛T對

水稻OrERF基因進行研究。請回答：

⑴對OrERF基因轉(zhuǎn)錄非模板鏈的上游部分測序，結(jié)果如下：

……AFITGAAAAAIACAPGACIAACrG?…??AAAnTOGGTAT……GOC^GTGCTG……

|||

①高鹽誘導(dǎo)元件②干旱應(yīng)答元件③低溫應(yīng)答元件④起始密碼子編碼區(qū)

OrERF基因轉(zhuǎn)錄出的mRNA中的起始密碼子是。該基因在轉(zhuǎn)

錄形成mRNA時，起始密碼子與模板鏈配對區(qū)域比下一個密碼子的配對區(qū)域氫

鍵數(shù)少個。

⑵基因表達(dá)中，編碼序列在基因中所占比例一般不超過全部堿基對數(shù)量的10%,

若一個基因片段中脫黛核甘酸之間的磷酸二酯鍵有1198個，則該基因表達(dá)時需

要的氨基酸總數(shù)不超過_______個（不考慮終止密碼）。

⑶①②③三個元件分別在高鹽、干旱、低溫不同信號的誘導(dǎo)下，導(dǎo)致此基因表

達(dá)出不同的OrERF蛋白，以適應(yīng)高鹽、干旱、低溫環(huán)境，此現(xiàn)象說明基因的表

達(dá)也受影響。

⑷水稻窄葉為突變性狀，其突變基因位于2號染色體上?？蒲腥藛T推測2號染

色體上己知的三個突變基因可能與窄葉性狀出現(xiàn)有關(guān)。野生型與突變型水稻三個

突變基因中堿基及相應(yīng)蛋白質(zhì)的變化如表所示。

突變基因III