2025年醫(yī)學遺傳學遺傳疾病診斷與遺傳咨詢策略答案及解析一、單項選擇題1.以下哪種遺傳疾病是由單基因缺陷引起的（）A.唐氏綜合征B.囊性纖維化C.精神分裂癥D.冠心病2.遺傳咨詢的主要目的不包括（）A.確定疾病的遺傳方式B.評估疾病的再發(fā)風險C.提供治療方案D.減輕患者及其家屬的心理負擔3.進行染色體核型分析時，通常選取的細胞是（）A.紅細胞B.白細胞C.血小板D.上皮細胞4.以下哪種遺傳病的遺傳方式為常染色體顯性遺傳（）A.白化病B.血友病C.多指癥D.色盲5.基因診斷的常用方法不包括（）A.PCRB.基因測序C.免疫熒光D.核酸雜交6.遺傳咨詢中，對于已經生育過患兒的夫婦，再發(fā)風險的評估主要依據是（）A.家族史B.疾病的嚴重程度C.患兒的性別D.遺傳方式7.以下哪種疾病屬于多基因遺傳?。ǎ〢.先天性聾啞B.先天性心臟病C.苯丙酮尿癥D.鐮狀細胞貧血8.進行遺傳咨詢時，咨詢師應具備的素質不包括（）A.專業(yè)知識B.良好的溝通能力C.決策能力D.同理心9.基因治療的主要策略不包括（）A.基因矯正B.基因置換C.基因添加D.基因沉默10.以下哪種情況不適合進行產前診斷（）A.孕婦年齡≥35歲B.有遺傳病家族史C.孕期接觸過有害物質D.胎兒發(fā)育正常二、多項選擇題1.以下屬于遺傳疾病診斷方法的有（）A.臨床診斷B.實驗室檢查C.影像學檢查D.基因診斷2.遺傳咨詢的對象包括（）A.遺傳病患者B.有遺傳病家族史的個體C.生育過患兒的夫婦D.婚前男女3.染色體病的特點包括（）A.先天性B.多發(fā)性C.智力低下D.生長發(fā)育遲緩4.基因診斷的應用范圍包括（）A.遺傳病的診斷B.腫瘤的診斷C.感染性疾病的診斷D.藥物敏感性檢測5.遺傳咨詢中，再發(fā)風險的評估方法有（）A.系譜分析B.群體發(fā)病率估計C.基因診斷D.經驗風險6.多基因遺傳病的特點有（）A.有家族聚集現象B.發(fā)病率較低C.受環(huán)境因素影響較大D.遺傳度較高7.進行產前診斷的方法有（）A.超聲檢查B.羊水穿刺C.絨毛活檢D.臍帶血穿刺8.遺傳咨詢的步驟包括（）A.明確診斷B.確定遺傳方式C.評估再發(fā)風險D.提供咨詢建議三、填空題1.遺傳疾病是指由于_____改變而引起的疾病。2.單基因遺傳病根據致病基因的位置和遺傳方式可分為_____、_____、_____和_____。3.基因診斷的基本原理是_____。4.遺傳咨詢的主要內容包括_____、_____、_____和_____。5.產前診斷的主要目的是_____。四、判斷題（√/×）1.所有的遺傳病都是先天性的。（）2.遺傳咨詢只能為患者提供信息，不能做出決策。（）3.染色體核型分析可以診斷所有的遺傳病。（）4.基因診斷的準確性高于傳統(tǒng)的診斷方法。（）5.多基因遺傳病的遺傳度越高，說明遺傳因素對疾病的影響越大。（）6.產前診斷可以檢測出所有的胎兒異常。（）7.遺傳咨詢是一種個性化的服務。（）8.基因治療是目前治療遺傳病的最有效方法。（）五、簡答題1.簡述遺傳疾病的分類。六、案例分析患者，男，5歲，因“反復咳嗽、咳痰2年，加重伴喘息1周”入院?；純?年前無明顯誘因出現咳嗽、咳痰，為白色黏液痰，量不多，無發(fā)熱、盜汗等癥狀，曾在當地醫(yī)院診斷為“支氣管炎”，給予抗感染、止咳化痰等治療后癥狀緩解。1周前患兒再次出現咳嗽、咳痰，癥狀較前加重，伴有喘息，活動后明顯，無發(fā)熱、胸痛等癥狀，遂來我院就診。體格檢查：T36.8℃，P120次/分，R30次/分，BP90/60mmHg。神志清楚，精神可，呼吸急促，可見三凹征，雙肺可聞及廣泛哮鳴音，未聞及濕啰音。心率120次/分，律齊，各瓣膜聽診區(qū)未聞及雜音。腹軟，無壓痛，肝脾未觸及。輔助檢查：血常規(guī)：WBC8.0×10?/L，N0.60，L0.30，E0.10，Hb120g/L，PLT200×10?/L。胸部X線片：雙肺紋理增多、紊亂，可見肺氣腫征。肺功能檢查：FEV?/FVC60%，FEV?占預計值的50%。問題1：該患兒最可能的診斷是什么？問題2：為明確診斷，還需要進行哪些檢查？試卷答案一、單項選擇題（答案）1.答案：B解析：囊性纖維化是由單基因缺陷引起的，唐氏綜合征是染色體病，精神分裂癥和冠心病是多基因遺傳病。2.答案：C解析：遺傳咨詢的主要目的是確定疾病的遺傳方式、評估疾病的再發(fā)風險、提供遺傳信息和建議，減輕患者及其家屬的心理負擔，不包括提供治療方案。3.答案：B解析：進行染色體核型分析時，通常選取的細胞是白細胞，因為白細胞有細胞核，且容易獲取。4.答案：C解析：多指癥的遺傳方式為常染色體顯性遺傳，白化病、血友病和色盲的遺傳方式分別為常染色體隱性遺傳、X連鎖隱性遺傳和X連鎖隱性遺傳。5.答案：C解析：基因診斷的常用方法包括PCR、基因測序、核酸雜交等，免疫熒光主要用于檢測抗原或抗體。6.答案：D解析：遺傳咨詢中，對于已經生育過患兒的夫婦，再發(fā)風險的評估主要依據是遺傳方式，同時結合家族史、疾病的嚴重程度等因素進行綜合分析。7.答案：B解析：先天性心臟病屬于多基因遺傳病，先天性聾啞、苯丙酮尿癥和鐮狀細胞貧血屬于單基因遺傳病。8.答案：C解析：進行遺傳咨詢時，咨詢師應具備專業(yè)知識、良好的溝通能力、同理心等素質，決策能力不是咨詢師應具備的素質。9.答案：D解析：基因治療的主要策略包括基因矯正、基因置換、基因添加等，基因沉默是一種基因表達調控技術，不屬于基因治療的策略。10.答案：D解析：胎兒發(fā)育正常不是產前診斷的適應證，產前診斷主要適用于孕婦年齡≥35歲、有遺傳病家族史、孕期接觸過有害物質等情況。二、多項選擇題（答案）1.答案：ABCD解析：遺傳疾病的診斷方法包括臨床診斷、實驗室檢查、影像學檢查、基因診斷等，多種方法結合可以提高診斷的準確性。2.答案：ABCD解析：遺傳咨詢的對象包括遺傳病患者、有遺傳病家族史的個體、生育過患兒的夫婦、婚前男女等，遺傳咨詢可以為這些人群提供遺傳信息和建議。3.答案：ABCD解析：染色體病的特點包括先天性、多發(fā)性、智力低下、生長發(fā)育遲緩等，染色體病通常是由于染色體數目或結構異常引起的。4.答案：ABCD解析：基因診斷的應用范圍包括遺傳病的診斷、腫瘤的診斷、感染性疾病的診斷、藥物敏感性檢測等，基因診斷可以為疾病的診斷和治療提供重要的依據。5.答案：ABCD解析：遺傳咨詢中，再發(fā)風險的評估方法包括系譜分析、群體發(fā)病率估計、基因診斷、經驗風險等，多種方法結合可以提高評估的準確性。6.答案：ACD解析：多基因遺傳病的特點有有家族聚集現象、發(fā)病率較高、受環(huán)境因素影響較大、遺傳度較高等，多基因遺傳病是由多個基因和環(huán)境因素共同作用引起的。7.答案：ABCD解析：進行產前診斷的方法有超聲檢查、羊水穿刺、絨毛活檢、臍帶血穿刺等，不同的方法適用于不同的孕周和檢查目的。8.答案：ABCD解析：遺傳咨詢的步驟包括明確診斷、確定遺傳方式、評估再發(fā)風險、提供咨詢建議等，遺傳咨詢是一個系統(tǒng)的過程，需要咨詢師具備專業(yè)知識和良好的溝通能力。三、填空題（答案）1.答案：遺傳物質解析：遺傳疾病是指由于遺傳物質改變而引起的疾病，遺傳物質包括染色體和基因。2.答案：常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、X連鎖顯性遺傳病、X連鎖隱性遺傳病解析：單基因遺傳病根據致病基因的位置和遺傳方式可分為常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、X連鎖顯性遺傳病、X連鎖隱性遺傳病等。3.答案：檢測基因的結構和功能是否異常解析：基因診斷的基本原理是檢測基因的結構和功能是否異常，通過檢測基因的突變、缺失、重復等情況來診斷疾病。4.答案：明確診斷、確定遺傳方式、評估再發(fā)風險、提供咨詢建議解析：遺傳咨詢的主要內容包括明確診斷、確定遺傳方式、評估再發(fā)風險、提供咨詢建議等，遺傳咨詢可以為患者及其家屬提供遺傳信息和建議，幫助他們做出正確的決策。5.答案：檢測胎兒是否患有遺傳性疾病或先天性畸形解析：產前診斷的主要目的是檢測胎兒是否患有遺傳性疾病或先天性畸形，以便及時采取措施，減少患兒的出生。四、判斷題（答案）1.答案：×解析：有些遺傳病是在出生后一段時間才表現出來的，如某些遺傳性代謝病。2.答案：√解析：遺傳咨詢只能為患者提供信息和建議，最終的決策還是由患者及其家屬自己做出。3.答案：×解析：染色體核型分析只能診斷染色體病，對于單基因遺傳病和多基因遺傳病的診斷需要采用其他方法。4.答案：√解析：基因診斷可以直接檢測基因的突變，準確性高于傳統(tǒng)的診斷方法。5.答案：√解析：多基因遺傳病的遺傳度越高，說明遺傳因素對疾病的影響越大，環(huán)境因素的影響相對較小。6.答案：×解析：產前診斷并不能檢測出所有的胎兒異常，有些異?？赡茉诔錾蟛艜憩F出來。7.答案：√解析：遺傳咨詢是一種個性化的服務，需要根據患者及其家屬的具體情況提供針對性的建議。8.答案：×解析：基因治療目前還處于研究階段，雖然取得了一些進展，但還不是治療遺傳病的最有效方法。五、簡答題（答案）1.答：遺傳疾病可分為單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體病和線粒體遺傳病。單基因遺傳病是由單個基因突變引起的，包括常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、X連鎖顯性遺傳病、X連鎖隱性遺傳病等；多基因遺傳病是由多個基因和環(huán)境因素共同作用引起的，如先天性心臟病、高血壓、糖尿病等；染色體病是由于染色體數目或結構異常引起的，如唐氏綜合征、特納綜合征等；線粒體遺傳病是由線粒體基因突變引起的，具有母系遺傳的特點。六、案例分析（答案）1.答：該患兒最可能的診斷是支氣管