第1節(jié)第1課時(shí)基因突變?nèi)私贪姹匦?·第5章通過雙眼皮手術(shù)，單眼皮可以變成雙眼皮。南瓜種子上太空，產(chǎn)生了各種各樣的南瓜。遺傳物質(zhì)不變，不能遺傳遺傳物質(zhì)發(fā)生改變，能遺傳給后代生物的變異是否能夠遺傳給后代呢？表現(xiàn)型基因型環(huán)境（不可遺傳的變異）（改變）（改變）（改變）基因突變?nèi)旧w變異基因重組（遺傳物質(zhì)未發(fā)生改變）（遺傳物質(zhì)發(fā)生改變）（可遺傳的變異）可遺傳的變異誘因基因重組染色體變異基因突變果蠅白眼性狀變異的類型正常紅細(xì)胞

鐮狀細(xì)胞貧血患者的紅細(xì)胞在顯微鏡下不是正常的圓餅形，而是又長(zhǎng)又彎的鐮刀形，這樣的紅細(xì)胞容易破裂，使人患溶血性貧血，嚴(yán)重時(shí)會(huì)導(dǎo)致死亡。鐮狀紅細(xì)胞鐮狀細(xì)胞貧血的病因是什么？直接原因？根本原因？一、鐮狀細(xì)胞貧血（也叫鐮刀型細(xì)胞貧血癥）基因突變的實(shí)例基因突變的實(shí)例TAAU根本原因直接原因鐮狀細(xì)胞貧血形成的原因血紅蛋白特定位置上的谷氨酸被纈氨酸取代基因中堿基對(duì)的替換基因突變的實(shí)例相應(yīng)性狀的改變相應(yīng)蛋白質(zhì)的改變相應(yīng)氨基酸的改變mRNA分子中的堿基發(fā)生變化DNA分子中的堿基發(fā)生變化DNA分子中發(fā)生堿基替換，引起基因堿基序列的改變，蛋白質(zhì)改變，性狀改變。

如果一個(gè)基因發(fā)生堿基的增添或者缺失，氨基酸序列是否也會(huì)改變？對(duì)應(yīng)的性狀呢？基因突變的實(shí)例淀粉分支酶的基因序列發(fā)生堿基的增添，影響細(xì)胞代謝，最終引起豌豆性狀的改變。正常的淀粉分支酶淀粉含量豐富豌豆能有效地保留水分，十分飽滿正常的淀粉分支酶基因淀粉合成受阻，含量降低正常淀粉分支酶基因中插入了一段外來的DNA序列異常的淀粉分支酶豌豆由于失水而皺縮基因突變的實(shí)例堿基的增添CFTR基因缺失3個(gè)堿基對(duì)CFTR蛋白缺少苯丙氨酸CFTR蛋白空間結(jié)構(gòu)發(fā)生變化CFTR蛋白轉(zhuǎn)運(yùn)氯離子的功能出現(xiàn)異常支氣管中黏液增多，管腔受阻，細(xì)菌繁殖，肺功能受損氯離子稀薄的黏液功能正常的CFTR蛋白ATPADP異常關(guān)閉的CFTR蛋白黏稠的分泌物不斷積累氯離子囊性纖維化基因突變的實(shí)例堿基的缺失轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白質(zhì)的基因序列發(fā)生堿基的缺失，導(dǎo)致蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)的改變，最終引起性狀的改變。編碼淀粉分支酶基因序列發(fā)生堿基的增添合成的淀粉分支酶異常豌豆皺縮依據(jù)三個(gè)實(shí)例，分析其中的異同，總結(jié)基因突變的概念。編碼CFTR轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白基因序列發(fā)生堿基的缺失合成的CFTR轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白異?；颊咧夤苤叙ひ涸龆?，肺功能嚴(yán)重受損編碼血紅蛋白基因序列發(fā)生堿基的替換血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常鐮刀紅細(xì)胞思考討論基因突變的實(shí)例DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變，叫做基因突變。1.基因突變的概念：基因突變的概念與類型替換AATTCGGCGATCCGGC增添AATTCGGCTATACGGCAT缺失AATTCGGCATCGGC2.基因突變的類型紅眼白眼3.基因突變的本質(zhì)基因突變產(chǎn)生了等位基因（1）真核細(xì)胞：（2）原核細(xì)胞和病毒：基因數(shù)目少，而且一般是單個(gè)存在的，不存在等位基因。因此原核細(xì)胞和病毒基因突變產(chǎn)生的是一個(gè)

。W基因w基因突變AAaA顯性突變：a→A隱性突變：A→a新基因基因突變的本質(zhì)（1）DNA上堿基的改變一定叫基因突變嗎？（2）能否用顯微鏡觀察到基因突變？（3）基因突變一定會(huì)導(dǎo)致蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)和生物性狀的改變嗎？（4）哪種基因突變一般對(duì)生物性狀的影響最??？（5）基因突變一定會(huì)遺傳給后代嗎？（6）基因突變發(fā)生的時(shí)間？不一定，要引起基因堿基序列改變不能，基因突變屬于分子水平上的改變【拓展延伸】基因突變·拓展延伸（3）基因突變一定會(huì)導(dǎo)致蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)和生物性狀的改變嗎？DNA···AU

C

CGC······A

U

U

CGC···異亮氨酸精氨酸異亮氨酸mRNA···AT

C

CGC······TA

G

GCG···正?！ぁぁAAGCG······ATTCGC···堿基替換精氨酸①密碼子的簡(jiǎn)并性：一種氨基酸可能由多種密碼子決定

基因突變一定會(huì)導(dǎo)致堿基序列的改變，但蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)和生物性狀不一定會(huì)改變。簡(jiǎn)并性②隱性突變：顯性純合子突變成雜合子（AA→Aa）③突變部位：基因突變發(fā)生在基因的非編碼序列?；蛲蛔儭ね卣寡由炷车鞍踪|(zhì)a鏈部分氨基酸序列及其密碼子序列：

ACCTCCAAATACCGTTAATGGAGGTTTATGGCAATT密碼子順序：

ACCUCCAAAUACCGUUAA氨基酸順序：

蘇氨酸絲氨酸賴氨酸酪氨酸精氨酸終止DNA堿基順序：①如果DNA堿基順序模板鏈丟失了一個(gè)A，導(dǎo)致mRNA上編碼絲氨酸的第一個(gè)堿基U丟失，翻譯成的氨基酸序列如何變化的？密碼子順序：

ACCCCAAAUACCGUUAA氨基酸順序：

蘇氨酸

脯氨酸

天冬酰胺蘇氨酸纈氨酸（4）哪種基因突變一般對(duì)生物性狀的影響最小？基因突變·拓展延伸②如果DNA堿基順序模板鏈丟失了AGG3個(gè)堿基，導(dǎo)致mRNA上編碼絲氨酸的三個(gè)堿基丟失，翻譯成的氨基酸序列如何變化的？:

ACCTCC

AAATAC

CGTTAA:TGGAGGTTTATGGCAATT密碼子順序：ACCUCCAAAUACCGUUAA氨基酸順序：

蘇氨酸

絲氨酸

賴氨酸

酪氨酸精氨酸終止DNA堿基順序密碼子順序：

ACCAAAUACCGUUAA氨基酸順序：

蘇氨酸賴氨酸

酪氨酸精氨酸

終止（4）哪種基因突變一般對(duì)生物性狀的影響最??？基因突變·拓展延伸某蛋白質(zhì)a鏈部分氨基酸序列及其密碼子序列：③想一想，如果在DNA的基因序列中增減1個(gè)，或2個(gè)、3個(gè)堿基，哪種情況對(duì)蛋白質(zhì)的影響最??？增添或缺失3個(gè)（4）哪種基因突變一般對(duì)生物性狀的影響最?。炕蛲蛔儭ね卣寡由?/p>

ACCTCCAAATACCGTTAATGGAGGTTTATGGCAATT密碼子順序：

ACCUCCAAAUACCGUUAA氨基酸順序：

蘇氨酸絲氨酸賴氨酸酪氨酸精氨酸終止DNA堿基順序：某蛋白質(zhì)a鏈部分氨基酸序列及其密碼子序列：堿基影響范圍對(duì)氨基酸序列的影響替換小只改變1個(gè)氨基酸或不改變氨基酸序列增添大不影響插入位置前的序列而影響插入位置后的序列缺失大不影響缺失位置前的序列而影響缺失位置后的序列TAGGCATCCGTGGCACCGATCCGGGCTAATTATGGCACCGTA堿基的替換基因突變·拓展延伸（4）哪種基因突變一般對(duì)生物性狀的影響最??？不一定。基因突變發(fā)生在配子中發(fā)生在體細(xì)胞中通過有性生殖傳遞給后代一般不能遺傳有些植物(無性繁殖的生物)的體細(xì)胞發(fā)生了基因突變，可以通過無性生殖遺傳。（5）

基因突變一定會(huì)遺傳給后代嗎？基因突變·拓展延伸（6）基因突變發(fā)生的時(shí)期

①有絲分裂前的間期

體細(xì)胞（但一般不能遺傳給后代）

②減數(shù)分裂前的間期

生殖細(xì)胞（配子）（將遵循遺傳規(guī)律通過受精作用傳遞給后代）2025/8/31主要在間期進(jìn)行DNA復(fù)制時(shí)基因突變·拓展延伸閱讀以下資料，總結(jié)基因突變的原因有哪些？【資料1】二戰(zhàn)時(shí)，美國(guó)在日本的廣島、長(zhǎng)崎投下兩顆原子彈，導(dǎo)致以后大量畸形胎兒出生，畸形生物出現(xiàn)?！举Y料2】蘇丹紅的致癌原理：蘇丹紅進(jìn)入人體后，在過氧化物酶的作用下形成苯和萘環(huán)羥基衍生物，進(jìn)一步生成自由基，自由基可以與DNA、RNA等結(jié)合，從而產(chǎn)生致癌作用?！举Y料3】乙肝病毒的致癌原理：肝炎病毒的基因融合于肝細(xì)胞的基因，使肝細(xì)胞發(fā)生變異。肝臟炎癥的不斷刺激，使肝細(xì)胞進(jìn)一步變異，肝細(xì)胞不凋亡，而且不斷地再生，就形成了腫瘤?；蛲蛔兊脑蛭锢硪蛩鼗瘜W(xué)因素生物因素內(nèi)因:外因自然條件下DNA復(fù)制出錯(cuò)自發(fā)產(chǎn)生突變紫外線，X射線及其他輻射能損傷細(xì)胞內(nèi)的DNA亞硝酸鹽、堿基類似物等能改變核酸的堿基物理因素:化學(xué)因素:生物因素:某些病毒如乙肝病毒的遺傳物質(zhì)能影響宿主細(xì)胞DNARNARNADNADNADNADNA平均每復(fù)制10億個(gè)堿基對(duì)，就會(huì)產(chǎn)生1個(gè)錯(cuò)誤?；蛲蛔兊脑蚧蛲蛔?cè)谏锝缡瞧毡榇嬖诘?，所有生物均可發(fā)生。普遍性基因突變可以發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期、細(xì)胞內(nèi)不同的DNA分子上、同一個(gè)DNA分子的任何部位。隨機(jī)性不定向性一個(gè)基因可以發(fā)生不同的突變，產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因。在自然狀態(tài)下基因突變的頻率約為10-5~10-8。低頻性W+（紅眼）白眼血紅眼象牙眼櫻紅眼杏紅眼伊紅眼淺黃色眼微色眼蜜色眼珍珠眼珊瑚色眼WWblWiWcWaWeWbWtWhWpWco基因突變的特點(diǎn)①有害突變：可能破壞生物體與現(xiàn)有環(huán)境的協(xié)調(diào)關(guān)系。②有利突變：比如抗病性突變、耐旱性突變、微生物抗藥性突變等。③中性突變：不會(huì)導(dǎo)致新的性狀出現(xiàn)。1.基因突變對(duì)生物體的意義：說明：基因突變是有害、有利還是中性與環(huán)境有關(guān)。也體現(xiàn)了基因突變還具有利害不確定性的特點(diǎn)基因突變的意義基因突變產(chǎn)生

的途徑生物變異的根本來源產(chǎn)生新性狀生物進(jìn)化的原始材料是新基因產(chǎn)生的途徑，是生物變異的根本來源，生物進(jìn)化的原始材料。新基因（等位基因）基因突變的意義1.基因突變對(duì)進(jìn)化的意義：1.在某白花豌豆品種栽培園中，偶然發(fā)現(xiàn)了一株開紅花的豌豆植株，推測(cè)該紅花表型的出現(xiàn)是花色基因突