2025年遺傳學(xué)遺傳疾病風(fēng)險咨詢知識考核模擬試卷答案及解析一、單項選題1.以下哪種遺傳疾病屬于單基因遺傳病（）A.唐氏綜合征B.先天性心臟病C.白化病D.精神分裂癥2.人類的性別決定方式是（）A.XO型B.ZW型C.XY型D.以上都不是3.下列關(guān)于基因突變的說法，正確的是（）A.一定會導(dǎo)致性狀改變B.都能遺傳給后代C.發(fā)生在體細(xì)胞中的基因突變一般不能遺傳給后代D.都是由物理、化學(xué)因素引起的4.減數(shù)分裂過程中，染色體數(shù)目減半發(fā)生在（）A.減數(shù)第一次分裂后期B.減數(shù)第二次分裂后期C.減數(shù)第一次分裂末期D.減數(shù)第二次分裂末期5.基因的自由組合定律發(fā)生在（）A.有絲分裂后期B.減數(shù)第一次分裂后期C.減數(shù)第二次分裂后期D.受精作用過程中6.某雙鏈DNA分子中，鳥嘌呤占堿基總數(shù)的30%，則胸腺嘧啶占（）A.10%B.20%C.30%D.40%7.以下哪種遺傳咨詢方式適用于已經(jīng)生育過患兒的夫婦（）A.婚前咨詢B.孕前咨詢C.產(chǎn)前咨詢D.一般遺傳咨詢8.下列關(guān)于遺傳圖譜的說法，錯誤的是（）A.可以用于分析家族遺傳病的遺傳方式B.可以幫助確定遺傳病的遺傳概率C.只能用于單基因遺傳病的分析D.是遺傳咨詢的重要工具之一9.一對表現(xiàn)型正常的夫婦，生了一個患白化病的孩子，則他們再生一個孩子患白化病的概率是（）A.1/4B.1/2C.3/4D.110.以下哪種疾病不屬于多基因遺傳?。ǎ〢.哮喘B.唇腭裂C.紅綠色盲D.原發(fā)性高血壓二、多項選題1.以下屬于遺傳疾病的有（）A.血友病B.糖尿病C.艾滋病D.苯丙酮尿癥2.基因突變的特點包括（）A.普遍性B.隨機(jī)性C.低頻性D.不定向性3.遺傳咨詢的內(nèi)容包括（）A.詢問家族病史B.進(jìn)行遺傳檢測C.分析遺傳病的遺傳方式D.提供遺傳咨詢建議4.減數(shù)分裂與有絲分裂的區(qū)別包括（）A.分裂次數(shù)不同B.染色體行為不同C.子細(xì)胞染色體數(shù)目不同D.分裂過程中是否有紡錘體形成5.以下關(guān)于DNA分子結(jié)構(gòu)的說法，正確的有（）A.由兩條反向平行的脫氧核苷酸鏈組成B.磷酸和脫氧核糖交替連接構(gòu)成基本骨架C.堿基對之間通過氫鍵相連D.遵循堿基互補配對原則三、填空題1.遺傳病是指由于_____改變而引起的人類疾病。2.基因是有遺傳效應(yīng)的_____片段。3.人類基因組計劃的目的是測定人類基因組的_____序列。4.減數(shù)分裂過程中，同源染色體兩兩配對的現(xiàn)象叫做_____。5.遺傳咨詢的基本程序包括_____、_____、_____、_____。四、判斷題（√/×）1.所有的遺傳病都可以通過遺傳咨詢來預(yù)防。（）2.基因突變一定會導(dǎo)致蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能的改變。（）3.有絲分裂過程中，染色體復(fù)制一次，細(xì)胞分裂一次。（）4.DNA分子的多樣性取決于堿基對的排列順序。（）5.多基因遺傳病的遺傳受環(huán)境因素影響較大。（）6.近親結(jié)婚會增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險。（）7.遺傳圖譜可以準(zhǔn)確地預(yù)測遺傳病的發(fā)病概率。（）8.基因的分離定律和自由組合定律只適用于真核生物的有性生殖。（）9.體細(xì)胞中的基因突變一般不能遺傳給后代。（）10.遺傳病的診斷主要依靠臨床表現(xiàn)和實驗室檢查。（）五、簡答題1.簡述遺傳咨詢的意義。六、案例分析患者，男，25歲，因反復(fù)關(guān)節(jié)疼痛就診?；颊咦杂钻P(guān)節(jié)疼痛，以膝關(guān)節(jié)、踝關(guān)節(jié)為主，活動后加重，休息后緩解。家族中其父親、祖父均有類似癥狀。體檢：膝關(guān)節(jié)、踝關(guān)節(jié)腫脹，壓痛明顯，活動受限。實驗室檢查：血尿酸升高。問題1：請分析該患者可能的診斷及依據(jù)。問題2：針對該患者，應(yīng)采取哪些治療措施？試卷答案一、單項選題（答案）1.答案：C解析：白化病是單基因遺傳病，唐氏綜合征是染色體異常遺傳病，先天性心臟病和精神分裂癥多為多基因遺傳病。2.答案：C解析：人類的性別決定方式是XY型，XO型是蝗蟲等昆蟲的性別決定方式，ZW型是鳥類等的性別決定方式。3.答案：C解析：基因突變不一定會導(dǎo)致性狀改變，發(fā)生在體細(xì)胞中的基因突變一般不能遺傳給后代，基因突變可由物理、化學(xué)、生物因素引起。4.答案：C解析：減數(shù)第一次分裂末期，同源染色體分離，分別進(jìn)入兩個子細(xì)胞，導(dǎo)致染色體數(shù)目減半。5.答案：B解析：基因的自由組合定律發(fā)生在減數(shù)第一次分裂后期，同源染色體分離的同時，非同源染色體自由組合。6.答案：B解析：雙鏈DNA分子中，A=T，G=C，鳥嘌呤占30%，則胞嘧啶也占30%，胸腺嘧啶占（1-30%-30%）÷2=20%。7.答案：C解析：產(chǎn)前咨詢適用于已經(jīng)生育過患兒的夫婦，可對胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷，判斷胎兒是否患有遺傳病。8.答案：C解析：遺傳圖譜不僅可用于單基因遺傳病的分析，也可用于多基因遺傳病等的分析。9.答案：A解析：白化病是常染色體隱性遺傳病，雙親正常生了患病孩子，說明雙親均為攜帶者，再生一個孩子患白化病的概率是1/4。10.答案：C解析：紅綠色盲是單基因遺傳病，哮喘、唇腭裂、原發(fā)性高血壓均為多基因遺傳病。二、多項選題（答案）1.答案：ABD解析：艾滋病是由病毒引起的傳染病，不屬于遺傳病。2.答案：ABCD解析：基因突變具有普遍性、隨機(jī)性、低頻性、不定向性等特點。3.答案：ABCD解析：遺傳咨詢的內(nèi)容包括詢問家族病史、進(jìn)行遺傳檢測、分析遺傳病的遺傳方式、提供遺傳咨詢建議等。4.答案：ABC解析：減數(shù)分裂與有絲分裂都有紡錘體形成，分裂次數(shù)、染色體行為、子細(xì)胞染色體數(shù)目不同。5.答案：ABCD解析：DNA分子由兩條反向平行的脫氧核苷酸鏈組成，磷酸和脫氧核糖交替連接構(gòu)成基本骨架，堿基對之間通過氫鍵相連，遵循堿基互補配對原則。三、填空題（答案）1.答案：遺傳物質(zhì)解析：遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變引起的疾病。2.答案：DNA解析：基因是有遺傳效應(yīng)的DNA片段。3.答案：全部DNA解析：人類基因組計劃的目的是測定人類基因組的全部DNA序列。4.答案：聯(lián)會解析：減數(shù)分裂過程中，同源染色體兩兩配對的現(xiàn)象叫做聯(lián)會。5.答案：病情診斷、系譜分析、染色體或基因檢測、遺傳咨詢解析：遺傳咨詢的基本程序包括病情診斷、系譜分析、染色體或基因檢測、遺傳咨詢。四、判斷題（答案）1.答案：×解析：有些遺傳病目前無法通過遺傳咨詢預(yù)防。2.答案：×解析：基因突變不一定會導(dǎo)致蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能改變。3.答案：√解析：有絲分裂過程中染色體復(fù)制一次，細(xì)胞分裂一次。4.答案：√解析：DNA分子的多樣性取決于堿基對的排列順序。5.答案：√解析：多基因遺傳病受環(huán)境因素影響較大。6.答案：√解析：近親結(jié)婚會增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險。7.答案：×解析：遺傳圖譜不能準(zhǔn)確預(yù)測遺傳病的發(fā)病概率。8.答案：√解析：基因的分離定律和自由組合定律適用于真核生物有性生殖過程中核基因的遺傳。9.答案：√解析：體細(xì)胞中的基因突變一般不能遺傳給后代。10.答案：√解析：遺傳病的診斷主要依靠臨床表現(xiàn)和實驗室檢查等。五、簡答題（答案）1.答：遺傳咨詢可以幫助人們了解遺傳病的發(fā)病原因、遺傳方式、診斷和治療方法等，為患者及其家屬提供遺傳信息和建議，有助于預(yù)防遺傳病的發(fā)生和傳播，提高人口素質(zhì)。六、案例分析（答案）1.答：可能的診斷為痛風(fēng)。依據(jù)：患者反復(fù)關(guān)節(jié)疼痛，