2025年遺傳咨詢遺傳病患者家庭指導(dǎo)模擬考試卷答案及解析一、單項(xiàng)選擇題1.以下哪種遺傳病屬于單基因遺傳?。ǎ〢.21-三體綜合征B.苯丙酮尿癥C.精神分裂癥D.先天性心臟病2.遺傳咨詢的主要目的不包括（）A.確定遺傳病的診斷B.估計(jì)遺傳病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)C.提出防治對(duì)策和建議D.預(yù)測(cè)胎兒性別3.對(duì)于常染色體顯性遺傳病，患者的雙親中（）A.必有一方患病B.雙方均患病C.雙方均正常D.以上都有可能4.以下哪種情況適合進(jìn)行產(chǎn)前診斷（）A.孕婦年齡小于35歲B.有遺傳病家族史C.孕期無(wú)任何異常D.胎兒超聲檢查正常5.遺傳咨詢的步驟不包括（）A.采集病史B.體格檢查C.實(shí)驗(yàn)室檢查D.基因治療6.對(duì)于X連鎖隱性遺傳病，男性患者的致病基因來自（）A.父親B.母親C.祖父D.祖母7.以下哪種遺傳病可通過飲食控制進(jìn)行治療（）A.白化病B.血友病C.蠶豆病D.苯丙酮尿癥8.遺傳咨詢中，醫(yī)生需要向患者及家屬解釋的內(nèi)容不包括（）A.遺傳病的病因B.遺傳病的遺傳方式C.治療方法和預(yù)后D.家族其他成員的隱私9.產(chǎn)前診斷的方法不包括（）A.羊水穿刺B.絨毛活檢C.超聲檢查D.血常規(guī)檢查10.對(duì)于多基因遺傳病，遺傳度越高，表明（）A.遺傳因素在發(fā)病中起的作用越小B.環(huán)境因素在發(fā)病中起的作用越大C.遺傳因素在發(fā)病中起的作用越大D.與遺傳因素和環(huán)境因素?zé)o關(guān)二、多項(xiàng)選擇題1.以下屬于遺傳病的特點(diǎn)有（）A.先天性B.家族性C.傳染性D.終生性2.遺傳咨詢的對(duì)象包括（）A.遺傳病患者B.遺傳病患者的親屬C.有不良孕產(chǎn)史的夫婦D.高齡孕婦3.以下哪些情況可能提示有遺傳病的存在（）A.不明原因的智力低下B.反復(fù)流產(chǎn)C.家族中有多個(gè)成員患有相同疾病D.出生缺陷兒4.產(chǎn)前診斷的指征包括（）A.夫婦一方有染色體異常B.曾生育過染色體病患兒C.孕婦年齡大于35歲D.有遺傳性疾病家族史5.遺傳咨詢中，醫(yī)生需要遵循的原則有（）A.尊重患者的自主權(quán)B.保密原則C.不傷害原則D.公正原則三、填空題1.遺傳病是指由于_____改變而引起的疾病。2.遺傳咨詢的基本程序包括_____、_____、_____、_____和_____。3.單基因遺傳病的遺傳方式包括_____、_____、_____、_____和_____。4.多基因遺傳病的遺傳特點(diǎn)包括_____、_____、_____和_____。5.產(chǎn)前診斷的主要方法有_____、_____、_____和_____等。四、判斷題（√/×）1.所有的遺傳病都是先天性的。（）2.遺傳咨詢只能提供信息和建議，不能改變遺傳病的發(fā)生。（）3.近親結(jié)婚會(huì)增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。（）4.產(chǎn)前診斷可以檢測(cè)出所有的遺傳病。（）5.對(duì)于多基因遺傳病，遺傳度是一個(gè)固定的值。（）6.遺傳咨詢的目的是幫助患者及家屬做出最佳的決策。（）7.基因治療是目前治療遺傳病的主要方法。（）8.孕婦年齡越大，胎兒患染色體病的風(fēng)險(xiǎn)越高。（）9.遺傳病患者的子女一定也是患者。（）10.遺傳咨詢應(yīng)該在孕前或孕早期進(jìn)行。（）五、簡(jiǎn)答題1.簡(jiǎn)述遺傳咨詢的意義。2.簡(jiǎn)述產(chǎn)前診斷的方法及適用情況。六、案例分析患者，女，28歲，婚后2年未孕，月經(jīng)周期規(guī)律，末次月經(jīng)為2025年3月1日?；颊呒韧w健，否認(rèn)家族中有遺傳病病史。婦科檢查：外陰已婚未產(chǎn)式，陰道通暢，宮頸光滑，子宮前位，大小正常，活動(dòng)度好，無(wú)壓痛，雙側(cè)附件區(qū)未觸及異常。超聲檢查：子宮大小形態(tài)正常，內(nèi)膜厚度0.8cm，雙側(cè)卵巢大小正常，未見明顯異常回聲。男方精液常規(guī)檢查正常。問題1：該患者可能的診斷是什么？問題2：為明確診斷，還需要進(jìn)行哪些檢查？試卷答案一、單項(xiàng)選擇題（答案）1.答案：B解析：苯丙酮尿癥是單基因遺傳病，21-三體綜合征是染色體病，精神分裂癥和先天性心臟病多為多基因遺傳病。2.答案：D解析：遺傳咨詢不包括預(yù)測(cè)胎兒性別，主要目的是確定診斷、估計(jì)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)、提出防治對(duì)策和建議。3.答案：A解析：常染色體顯性遺傳病患者雙親必有一方患病。4.答案：B解析：有遺傳病家族史適合進(jìn)行產(chǎn)前診斷，孕婦年齡小于35歲、孕期無(wú)異常、胎兒超聲正常一般不是產(chǎn)前診斷的指征。5.答案：D解析：遺傳咨詢步驟不包括基因治療，包括采集病史、體格檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查等。6.答案：B解析：X連鎖隱性遺傳病男性患者致病基因來自母親。7.答案：D解析：苯丙酮尿癥可通過飲食控制治療，其他幾種病不能單純通過飲食控制。8.答案：D解析：醫(yī)生不能透露家族其他成員隱私，要向患者解釋病因、遺傳方式、治療和預(yù)后等。9.答案：D解析：血常規(guī)檢查不屬于產(chǎn)前診斷方法，羊水穿刺、絨毛活檢、超聲檢查是常用產(chǎn)前診斷方法。10.答案：C解析：遺傳度越高，遺傳因素在發(fā)病中作用越大。二、多項(xiàng)選擇題（答案）1.答案：ABD解析：遺傳病具有先天性、家族性、終生性特點(diǎn)，不具有傳染性。2.答案：ABCD解析：這些都是遺傳咨詢的對(duì)象。3.答案：ABCD解析：這些情況都可能提示有遺傳病存在。4.答案：ABCD解析：這些都是產(chǎn)前診斷的指征。5.答案：ABCD解析：醫(yī)生在遺傳咨詢中需遵循這些原則。三、填空題（答案）1.答案：遺傳物質(zhì)解析：遺傳病是遺傳物質(zhì)改變引起的疾病。2.答案：明確診斷、確定遺傳方式、估計(jì)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)、提出對(duì)策和建議、隨訪解析：這是遺傳咨詢的基本程序。3.答案：常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖顯性遺傳、X連鎖隱性遺傳、Y連鎖遺傳解析：這是單基因遺傳病的遺傳方式。4.答案：群體發(fā)病率較高、有家族聚集現(xiàn)象、易受環(huán)境因素影響、不符合孟德爾遺傳規(guī)律解析：這是多基因遺傳病的遺傳特點(diǎn)。5.答案：羊水穿刺、絨毛活檢、超聲檢查、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)解析：這些是產(chǎn)前診斷的主要方法。四、判斷題（答案）1.答案：×解析：有些遺傳病不是先天性的，如某些遲發(fā)性遺傳病。2.答案：√解析：遺傳咨詢主要是提供信息和建議，不能改變遺傳病發(fā)生。3.答案：√解析：近親結(jié)婚會(huì)增加隱性遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。4.答案：×解析：產(chǎn)前診斷不能檢測(cè)出所有遺傳病。5.答案：×解析：多基因遺傳病遺傳度不是固定值。6.答案：√解析：遺傳咨詢目的是幫助患者及家屬做最佳決策。7.答案：×解析：基因治療目前不是治療遺傳病的主要方法。8.答案：√解析：孕婦年齡越大，胎兒患染色體病風(fēng)險(xiǎn)越高。9.答案：×解析：遺傳病患者子女不一定是患者，要看遺傳方式等。10.答案：√解析：遺傳咨詢?cè)星盎蛟性缙谶M(jìn)行更好。五、簡(jiǎn)答題（答案）1.答：遺傳咨詢的意義在于為遺傳病患者及家屬提供準(zhǔn)確的信息，幫助他們了解遺傳病的病因、遺傳方式、診斷、治療和預(yù)后等，從而做出明智的決策，減少遺傳病的發(fā)生，提高人口素質(zhì)。2