2025年遺傳科學(xué)科遺傳病家庭遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估答案及解析一、單項(xiàng)選題1.以下哪種遺傳病通常為常染色體顯性遺傳（）A.紅綠色盲B.白化病C.多指癥D.血友病2.進(jìn)行遺傳咨詢時(shí)，以下哪項(xiàng)不是需要收集的信息（）A.家族病史B.患者的職業(yè)C.患者的生育史D.患者的婚姻狀況二、多項(xiàng)選題1.以下哪些因素可能影響遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)（）A.基因突變B.環(huán)境因素C.遺傳方式D.年齡2.遺傳病的診斷方法包括（）A.病史采集B.體格檢查C.實(shí)驗(yàn)室檢查D.基因檢測(cè)三、填空題1.遺傳病的遺傳方式主要有_____、_____、_____等。2.遺傳咨詢的目的是幫助患者和家屬了解遺傳病的_____、_____和_____等。四、判斷題（√/×）1.所有遺傳病都是由基因突變引起的。（）2.遺傳咨詢只能提供關(guān)于遺傳病的信息，不能改變遺傳病的發(fā)生。（）五、簡(jiǎn)答題1.簡(jiǎn)述遺傳病家庭遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估的步驟。六、案例分析患者，男性，30歲，因反復(fù)關(guān)節(jié)疼痛就診。患者自幼年起出現(xiàn)關(guān)節(jié)疼痛，主要累及膝關(guān)節(jié)、踝關(guān)節(jié)和手指關(guān)節(jié)，疼痛呈發(fā)作性，每次發(fā)作持續(xù)數(shù)天至數(shù)周不等，可自行緩解?；颊叩母赣H和祖父也有類似的關(guān)節(jié)疼痛病史。體格檢查：體溫36.5℃，脈搏75次/分，呼吸18次/分，血壓120/80mmHg。神志清楚，精神可，全身皮膚黏膜無(wú)黃染，淺表淋巴結(jié)未觸及腫大。心肺聽診無(wú)異常，腹軟，無(wú)壓痛，肝脾肋下未觸及。雙膝關(guān)節(jié)、踝關(guān)節(jié)和手指關(guān)節(jié)輕度腫脹，壓痛明顯，活動(dòng)受限。實(shí)驗(yàn)室檢查：血常規(guī)：白細(xì)胞計(jì)數(shù)6.0×10?/L，紅細(xì)胞計(jì)數(shù)4.0×1012/L，血紅蛋白120g/L，血小板計(jì)數(shù)150×10?/L。尿常規(guī)：蛋白（-），紅細(xì)胞（-），白細(xì)胞（-）。血沉30mm/h，C反應(yīng)蛋白15mg/L。類風(fēng)濕因子（-），抗環(huán)瓜氨酸肽抗體（-）。關(guān)節(jié)X線檢查：雙膝關(guān)節(jié)、踝關(guān)節(jié)和手指關(guān)節(jié)骨質(zhì)疏松，關(guān)節(jié)間隙變窄，關(guān)節(jié)面毛糙。問(wèn)題1：該患者最可能的診斷是什么？問(wèn)題2：為明確診斷，還需要進(jìn)行哪些檢查？試卷答案一、單項(xiàng)選題（答案）1.答案：C解析：多指癥通常為常染色體顯性遺傳，紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳，白化病為常染色體隱性遺傳，血友病為伴X染色體隱性遺傳。2.答案：B解析：遺傳咨詢時(shí)需要收集的信息包括家族病史、患者的生育史、患者的婚姻狀況等，患者的職業(yè)與遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)無(wú)關(guān)。二、多項(xiàng)選題（答案）1.答案：ABCD解析：基因突變、環(huán)境因素、遺傳方式和年齡等因素都可能影響遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。2.答案：ABCD解析：遺傳病的診斷方法包括病史采集、體格檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查和基因檢測(cè)等。三、填空題（答案）1.答案：常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、伴性遺傳解析：遺傳病的遺傳方式主要有常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳和伴性遺傳等。2.答案：發(fā)生原因、遺傳方式、再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)解析：遺傳咨詢的目的是幫助患者和家屬了解遺傳病的發(fā)生原因、遺傳方式和再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)等。四、判斷題（答案）1.答案：×解析：遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變引起的疾病，遺傳物質(zhì)改變包括基因突變和染色體畸變等。2.答案：√解析：遺傳咨詢只能提供關(guān)于遺傳病的信息，幫助患者和家屬了解遺傳病的發(fā)生原因、遺傳方式和再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)等，但不能改變遺傳病的發(fā)生。五、簡(jiǎn)答題（答案）1.答：遺傳病家庭遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估的步驟包括：①收集家族病史，包括患者及其親屬的患病情況、發(fā)病年齡、病情嚴(yán)重程度等；②確定遺傳病的遺傳方式，通過(guò)系譜分析等方法確定遺傳病的遺傳方式；③評(píng)估再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，根據(jù)遺傳病的遺傳方式和家族病史，評(píng)估患者親屬的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)；④提供遺傳咨詢，向患者和家屬提供遺傳咨詢，包括遺傳病的發(fā)生原因、遺傳方式、再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)、預(yù)防措施等。六、案例分析（答案）1.答：該患者最可能的診斷是強(qiáng)直性脊柱炎。2.答：為明確診斷，還需要進(jìn)行以下檢查：①HLA-B27檢測(cè)，強(qiáng)直性脊柱炎