2025年醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)檢測(cè)知識(shí)應(yīng)用考核模擬試卷答案及解析一、單項(xiàng)選題1.下列哪種疾病屬于單基因遺傳?。ǎ〢.高血壓B.冠心病C.紅綠色盲D.唐氏綜合征2.基因診斷的常用技術(shù)不包括（）A.PCRB.核酸雜交C.基因測(cè)序D.超聲檢查3.以下關(guān)于基因突變的說(shuō)法，正確的是（）A.一定會(huì)導(dǎo)致疾病發(fā)生B.都是有害的C.可以自然發(fā)生D.只能由環(huán)境因素引起4.遺傳咨詢的主要步驟不包括（）A.詢問(wèn)家族史B.體格檢查C.實(shí)驗(yàn)室檢查D.手術(shù)治療5.人類染色體核型分析中，正常男性的染色體核型是（）A.46，XXB.46，XYC.47，XXYD.47，XYY6.多基因遺傳病的特點(diǎn)不包括（）A.有家族聚集現(xiàn)象B.發(fā)病率較低C.受環(huán)境因素影響較大D.遺傳度較高7.下列哪種疾病屬于染色體?。ǎ〢.白化病B.苯丙酮尿癥C.貓叫綜合征D.先天性聾啞8.基因治療的主要策略不包括（）A.基因矯正B.基因置換C.基因增補(bǔ)D.基因沉默9.以下關(guān)于線粒體遺傳病的說(shuō)法，錯(cuò)誤的是（）A.母系遺傳B.表現(xiàn)度一致C.多系統(tǒng)受累D.與線粒體DNA突變有關(guān)10.遺傳篩查的目的不包括（）A.發(fā)現(xiàn)遺傳病患者B.攜帶者檢出C.產(chǎn)前診斷D.治療遺傳病二、多項(xiàng)選題1.單基因遺傳病的遺傳方式包括（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳E.Y連鎖遺傳2.基因診斷可用于（）A.遺傳病的診斷B.腫瘤的診斷C.感染性疾病的診斷D.個(gè)體識(shí)別E.藥物療效預(yù)測(cè)3.基因突變的類型包括（）A.點(diǎn)突變B.缺失突變C.插入突變D.倒位突變E.易位突變4.遺傳咨詢的對(duì)象包括（）A.遺傳病患者B.遺傳病患者的親屬C.有生育過(guò)遺傳病患兒史的夫婦D.有致畸物質(zhì)接觸史的夫婦E.高齡孕婦5.多基因遺傳病的遺傳度是指（）A.遺傳因素在疾病發(fā)生中所起作用的大小B.環(huán)境因素在疾病發(fā)生中所起作用的大小C.遺傳因素和環(huán)境因素在疾病發(fā)生中所起作用的總和D.遺傳因素在多基因遺傳病中所占的比例E.環(huán)境因素在多基因遺傳病中所占的比例6.染色體病的診斷方法包括（）A.染色體核型分析B.熒光原位雜交技術(shù)C.基因芯片技術(shù)D.生化檢查E.影像學(xué)檢查7.基因治療的載體包括（）A.病毒載體B.非病毒載體C.質(zhì)粒D.噬菌體E.脂質(zhì)體8.線粒體遺傳病的特點(diǎn)包括（）A.母系遺傳B.閾值效應(yīng)C.組織特異性D.多系統(tǒng)受累E.病情嚴(yán)重程度差異大三、填空題1.遺傳病是指由于_____改變而引起的疾病。2.基因是具有遺傳效應(yīng)的_____片段。3.人類基因組計(jì)劃的主要任務(wù)是測(cè)定人類基因組的_____序列。4.單基因遺傳病根據(jù)致病基因的位置和性質(zhì)可分為_(kāi)____、_____、_____和_____。5.多基因遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)與_____和_____有關(guān)。6.染色體畸變包括_____和_____。7.基因診斷的基本原理是_____。8.遺傳咨詢的主要內(nèi)容包括_____、_____、_____和_____。四、判斷題（√/×）1.所有的遺傳病都是先天性疾病。（）2.基因突變一定會(huì)導(dǎo)致蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能的改變。（）3.遺傳咨詢只能為患者提供信息和建議，不能直接治療疾病。（）4.多基因遺傳病的遺傳度越高，說(shuō)明遺傳因素在疾病發(fā)生中所起的作用越大。（）5.染色體病患者的染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)一定發(fā)生了改變。（）6.基因治療是一種根治遺傳病的方法。（）7.線粒體遺傳病患者的所有細(xì)胞都含有突變的線粒體DNA。（）8.遺傳篩查可以發(fā)現(xiàn)所有的遺傳病患者和攜帶者。（）五、簡(jiǎn)答題1.簡(jiǎn)述遺傳病的特點(diǎn)。六、案例分析1.患者，男，3歲，因智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩就診。體格檢查：頭圍小，眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，外耳小，舌常伸出口外，流涎多。實(shí)驗(yàn)室檢查：染色體核型分析為47，XXY。問(wèn)題1：該患者可能的診斷是什么？問(wèn)題2：簡(jiǎn)述該病的遺傳方式和主要臨床表現(xiàn)。試卷答案一、單項(xiàng)選題（答案）1.答案：C解析：紅綠色盲是單基因遺傳病，其他選項(xiàng)為多基因遺傳病或染色體病。2.答案：D解析：超聲檢查不屬于基因診斷技術(shù)，其他選項(xiàng)均為常用的基因診斷技術(shù)。3.答案：C解析：基因突變可以自然發(fā)生，也可由環(huán)境因素引起，不一定導(dǎo)致疾病發(fā)生，也不都是有害的。4.答案：D解析：遺傳咨詢不包括手術(shù)治療，主要是提供信息和建議。5.答案：B解析：正常男性染色體核型是46，XY，46，XX為女性，47，XXY和47，XYY為染色體異常。6.答案：B解析：多基因遺傳病發(fā)病率較高，有家族聚集現(xiàn)象，受環(huán)境因素影響大，遺傳度較高。7.答案：C解析：貓叫綜合征是染色體病，其他選項(xiàng)為單基因遺傳病。8.答案：D解析：基因治療主要策略包括基因矯正、置換、增補(bǔ)等，基因沉默不屬于主要策略。9.答案：B解析：線粒體遺傳病表現(xiàn)度不一致，具有母系遺傳、多系統(tǒng)受累等特點(diǎn)。10.答案：D解析：遺傳篩查目的是發(fā)現(xiàn)患者、攜帶者、產(chǎn)前診斷等，不能治療遺傳病。二、多項(xiàng)選題（答案）1.答案：ABCDE解析：?jiǎn)位蜻z傳病遺傳方式包括常染色體顯隱性、X連鎖顯隱性及Y連鎖遺傳。2.答案：ABCDE解析：基因診斷可用于遺傳病、腫瘤、感染性疾病診斷，個(gè)體識(shí)別及藥物療效預(yù)測(cè)等。3.答案：ABCDE解析：基因突變類型有點(diǎn)突變、缺失、插入、倒位、易位等。4.答案：ABCDE解析：遺傳咨詢對(duì)象包括遺傳病患者及親屬、有生育患兒史、有致畸物接觸史、高齡孕婦等。5.答案：AD解析：遺傳度是指遺傳因素在疾病發(fā)生中所起作用大小，在多基因遺傳病中所占比例。6.答案：ABC解析：染色體病診斷方法有核型分析、熒光原位雜交、基因芯片等，生化和影像學(xué)檢查一般不是主要診斷方法。7.答案：AB解析：基因治療載體包括病毒載體和非病毒載體，質(zhì)粒、噬菌體、脂質(zhì)體等屬于非病毒載體。8.答案：ABCDE解析：線粒體遺傳病具有母系遺傳、閾值效應(yīng)、組織特異性、多系統(tǒng)受累及病情嚴(yán)重程度差異大等特點(diǎn)。三、填空題（答案）1.答案：遺傳物質(zhì)解析：遺傳病是遺傳物質(zhì)改變引起的疾病。2.答案：DNA解析：基因是有遺傳效應(yīng)的DNA片段。3.答案：全部DNA解析：人類基因組計(jì)劃主要任務(wù)是測(cè)全部DNA序列。4.答案：常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、X連鎖顯性遺傳病、X連鎖隱性遺傳病解析：?jiǎn)位蜻z傳病根據(jù)致病基因位置和性質(zhì)分類。5.答案：遺傳因素、環(huán)境因素解析：多基因遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)與遺傳和環(huán)境因素有關(guān)。6.答案：染色體數(shù)目畸變、染色體結(jié)構(gòu)畸變解析：染色體畸變包括數(shù)目和結(jié)構(gòu)畸變。7.答案：檢測(cè)基因的結(jié)構(gòu)和表達(dá)異常解析：基因診斷基本原理是檢測(cè)基因異常。8.答案：詢問(wèn)家族史、體格檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查、遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估及提供咨詢建議解析：遺傳咨詢主要內(nèi)容包括這些方面。四、判斷題（答案）1.答案：×解析：遺傳病不一定是先天性疾病，有些遺傳病出生時(shí)未表現(xiàn)出來(lái)。2.答案：×解析：基因突變不一定導(dǎo)致蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能改變，可能是沉默突變等。3.答案：√解析：遺傳咨詢主要是提供信息和建議，不能直接治療疾病。4.答案：√解析：遺傳度越高說(shuō)明遺傳因素作用越大。5.答案：√解析：染色體病患者染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)一定有改變。6.答案：×解析：基因治療目前還不能根治所有遺傳病，且存在一些問(wèn)題。7.答案：×解析：線粒體遺傳病患者并非所有細(xì)胞都含突變線粒體DNA，存在異質(zhì)性。8.答案：×解析：遺傳篩查不能發(fā)現(xiàn)所有遺傳病患者和攜帶者，有一定局限性。五、簡(jiǎn)答題（答案）1.答：遺傳病具有垂直傳遞、先天性、家族性、終身性等特點(diǎn)。垂直傳遞指遺傳病由親代向子代傳遞；先天性指出生時(shí)就存在或潛在；家族性指在家族中有一定的發(fā)病比例