2025年醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)遺傳病篩查流程考核答案及解析一、單項(xiàng)選擇題1.以下哪種方法常用于染色體病的篩查（）A.基因測(cè)序B.核型分析C.熒光原位雜交D.聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)2.攜帶者篩查的主要目的是（）A.診斷遺傳病B.預(yù)防遺傳病的發(fā)生C.評(píng)估遺傳病的嚴(yán)重程度D.確定遺傳病的遺傳方式3.新生兒篩查的主要疾病不包括（）A.苯丙酮尿癥B.先天性甲狀腺功能減退癥C.21-三體綜合征D.蠶豆病4.對(duì)于有遺傳病家族史的夫婦，建議進(jìn)行（）A.產(chǎn)前診斷B.攜帶者篩查C.新生兒篩查D.基因診斷5.產(chǎn)前診斷的最佳時(shí)間是（）A.孕早期B.孕中期C.孕晚期D.分娩前6.以下哪種檢查方法可以檢測(cè)胎兒的染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常（）A.超聲檢查B.磁共振成像C.羊水穿刺D.臍帶血穿刺7.基因診斷的主要技術(shù)不包括（）A.聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)B.基因測(cè)序C.熒光原位雜交D.免疫組化8.遺傳病篩查的倫理原則不包括（）A.尊重患者的自主權(quán)B.保護(hù)患者的隱私C.確保篩查的準(zhǔn)確性和可靠性D.強(qiáng)制進(jìn)行篩查9.以下哪種遺傳病可以通過(guò)飲食控制來(lái)治療（）A.苯丙酮尿癥B.白化病C.先天性聾啞D.血友病10.對(duì)于確診為遺傳病的患者，以下哪種措施是錯(cuò)誤的（）A.提供遺傳咨詢B.進(jìn)行基因治療C.采取預(yù)防措施D.放棄治療二、多項(xiàng)選擇題1.遺傳病篩查的方法包括（）A.生化檢測(cè)B.基因檢測(cè)C.影像學(xué)檢查D.細(xì)胞遺傳學(xué)檢查2.攜帶者篩查的適用人群包括（）A.有遺傳病家族史的人群B.近親結(jié)婚的夫婦C.高危人群D.普通人群3.產(chǎn)前診斷的方法包括（）A.超聲檢查B.羊水穿刺C.臍帶血穿刺D.絨毛活檢4.基因診斷的應(yīng)用范圍包括（）A.遺傳病的診斷B.腫瘤的診斷和治療C.感染性疾病的診斷D.藥物基因組學(xué)5.遺傳病篩查的意義包括（）A.早期發(fā)現(xiàn)遺傳病B.預(yù)防遺傳病的發(fā)生C.提高人口素質(zhì)D.減輕社會(huì)和家庭的負(fù)擔(dān)三、填空題1.遺傳病篩查的流程一般包括_____、_____、_____和_____。2.染色體病的篩查方法主要有_____和_____。3.攜帶者篩查的常用方法有_____、_____和_____。4.產(chǎn)前診斷的取材方法包括_____、_____、_____和_____。5.基因診斷的主要技術(shù)包括_____、_____和_____。四、判斷題（√/×）1.遺傳病篩查可以完全避免遺傳病的發(fā)生。（）2.攜帶者篩查只適用于有遺傳病家族史的人群。（）3.產(chǎn)前診斷可以檢測(cè)出所有的遺傳病。（）4.基因診斷是目前診斷遺傳病最準(zhǔn)確的方法。（）5.遺傳病篩查不需要考慮倫理問(wèn)題。（）6.新生兒篩查的目的是早期發(fā)現(xiàn)和治療遺傳病。（）7.羊水穿刺是一種安全的產(chǎn)前診斷方法。（）8.基因治療是治療遺傳病的唯一方法。（）9.對(duì)于確診為遺傳病的患者，應(yīng)該及時(shí)進(jìn)行治療。（）10.遺傳病篩查的結(jié)果應(yīng)該保密。（）五、簡(jiǎn)答題1.簡(jiǎn)述遺傳病篩查的意義。2.簡(jiǎn)述產(chǎn)前診斷的方法及其適用范圍。六、案例分析患者，女，28歲，已婚，未育。因“停經(jīng)4個(gè)月，自覺胎動(dòng)消失1周”入院?；颊咂剿卦陆?jīng)規(guī)律，周期30天，末次月經(jīng)2024年10月1日。孕期未定期產(chǎn)檢。入院查體：生命體征平穩(wěn)，心肺聽診無(wú)異常，腹軟，子宮底位于臍下2指，未聞及胎心音。B超檢查提示：宮內(nèi)單胎，胎兒雙頂徑3.5cm，股骨長(zhǎng)2.0cm，未見胎心搏動(dòng)。問(wèn)題1：該患者的初步診斷是什么？問(wèn)題2：為明確診斷，還需要進(jìn)行哪些檢查？試卷答案一、單項(xiàng)選擇題（答案）1.答案：B解析：核型分析是染色體病篩查的常用方法。2.答案：B解析：攜帶者篩查主要是預(yù)防遺傳病發(fā)生。3.答案：C解析：新生兒篩查主要疾病不包括21-三體綜合征。4.答案：B解析：有家族史夫婦建議攜帶者篩查。5.答案：B解析：孕中期是產(chǎn)前診斷最佳時(shí)間。6.答案：C解析：羊水穿刺可查染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常。7.答案：D解析：免疫組化不是基因診斷主要技術(shù)。8.答案：D解析：不能強(qiáng)制進(jìn)行篩查。9.答案：A解析：苯丙酮尿癥可通過(guò)飲食控制治療。10.答案：D解析：確診遺傳病不能放棄治療。二、多項(xiàng)選擇題（答案）1.答案：ABCD解析：生化、基因、影像、細(xì)胞遺傳學(xué)檢查都是篩查方法。2.答案：ABC解析：普通人群一般不做攜帶者篩查。3.答案：ABCD解析：超聲、羊水穿刺等都是產(chǎn)前診斷方法。4.答案：ABCD解析：基因診斷應(yīng)用范圍包括這些。5.答案：ABCD解析：遺傳病篩查有這些意義。三、填空題（答案）1.答案：篩查對(duì)象選擇、篩查方法選擇、結(jié)果評(píng)估、后續(xù)處理解析：這是遺傳病篩查的一般流程。2.答案：核型分析、熒光原位雜交解析：這是染色體病篩查主要方法。3.答案：基因檢測(cè)、生化檢測(cè)、群體篩查解析：這些是攜帶者篩查常用方法。4.答案：羊水穿刺、臍帶血穿刺、絨毛活檢、超聲引導(dǎo)下穿刺解析：這些是產(chǎn)前診斷取材方法。5.答案：聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)、基因測(cè)序、熒光原位雜交解析：這是基因診斷主要技術(shù)。四、判斷題（答案）1.答案：×解析：篩查不能完全避免遺傳病發(fā)生。2.答案：×解析：攜帶者篩查也適用于部分高危人群。3.答案：×解析：產(chǎn)前診斷不能檢測(cè)出所有遺傳病。4.答案：√解析：基因診斷準(zhǔn)確性較高。5.答案：×解析：遺傳病篩查需考慮倫理問(wèn)題。6.答案：√解析：新生兒篩查目的是早期發(fā)現(xiàn)治療遺傳病。7.答案：×解析：羊水穿刺有一定風(fēng)險(xiǎn)。8.答案：×解析：基因治療不是唯一治療方法。9.答案：√解析：確診遺傳病應(yīng)及時(shí)治療。10.答案：√解析：篩查結(jié)果應(yīng)保密。五、簡(jiǎn)答題（答案）1.答：遺傳病篩查意義在于早期發(fā)現(xiàn)遺傳病，預(yù)防其發(fā)生，提高人口素質(zhì)，減輕社會(huì)和家庭負(fù)擔(dān)。2.答：產(chǎn)前診斷方法有超聲檢查，可觀察