2025年代謝病學(xué)病例分析及治療綜合挑戰(zhàn)試題答案及解析一、單項(xiàng)選題1.以下哪種疾病屬于糖代謝紊亂性疾?。ǎ〢.苯丙酮尿癥B.先天性甲狀腺功能減退癥C.糖尿病D.蠶豆病2.糖原累積病最常見的類型是（）A.Ⅰ型B.Ⅱ型C.Ⅲ型D.Ⅳ型3.糖尿病患者最常見的急性并發(fā)癥是（）A.低血糖昏迷B.糖尿病酮癥酸中毒C.高滲高血糖綜合征D.乳酸性酸中毒4.苯丙酮尿癥的主要治療方法是（）A.飲食控制B.藥物治療C.基因治療D.手術(shù)治療5.以下哪種物質(zhì)缺乏可導(dǎo)致維生素D缺乏性佝僂病（）A.鈣B.磷C.維生素DD.鐵6.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的主要病因是（）A.腎上腺皮質(zhì)激素合成酶缺陷B.腎上腺皮質(zhì)腫瘤C.下丘腦-垂體病變D.自身免疫性疾病7.痛風(fēng)患者的關(guān)節(jié)疼痛主要累及（）A.膝關(guān)節(jié)B.踝關(guān)節(jié)C.第一跖趾關(guān)節(jié)D.腕關(guān)節(jié)8.以下哪種疾病可導(dǎo)致骨質(zhì)疏松（）A.甲狀腺功能亢進(jìn)癥B.甲狀腺功能減退癥C.庫欣綜合征D.以上都是9.半乳糖血癥的主要臨床表現(xiàn)不包括（）A.黃疸B.肝脾腫大C.智力低下D.低血糖10.肝豆?fàn)詈俗冃缘闹饕委熕幬锸牵ǎ〢.青霉胺B.維生素B12C.葉酸D.鐵劑二、多項(xiàng)選題1.以下屬于脂代謝紊亂性疾病的有（）A.高膽固醇血癥B.高甘油三酯血癥C.混合型高脂血癥D.低高密度脂蛋白膽固醇血癥2.糖尿病的慢性并發(fā)癥包括（）A.糖尿病腎病B.糖尿病視網(wǎng)膜病變C.糖尿病神經(jīng)病變D.糖尿病足3.維生素D缺乏性佝僂病的臨床表現(xiàn)有（）A.多汗B.易激惹C.方顱D.雞胸4.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的常見類型有（）A.21-羥化酶缺乏癥B.11β-羥化酶缺乏癥C.17α-羥化酶缺乏癥D.3β-羥類固醇脫氫酶缺乏癥5.痛風(fēng)的治療原則包括（）A.控制飲食B.藥物治療C.改善生活方式D.預(yù)防并發(fā)癥三、填空題1.人體主要的能量來源是_____。2.甲狀腺激素的合成需要_____作為原料。3.糖原累積病是由于_____缺陷所致的糖原代謝障礙性疾病。4.半乳糖血癥是由于_____缺乏所致的半乳糖代謝障礙性疾病。5.肝豆?fàn)詈俗冃允且环N_____代謝障礙性疾病。四、判斷題（√/×）1.所有糖尿病患者都需要使用胰島素治療。（）2.維生素D缺乏性佝僂病主要發(fā)生在兒童時(shí)期。（）3.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是一種常染色體顯性遺傳病。（）4.痛風(fēng)患者可以正常食用海鮮和肉類。（）5.肝豆?fàn)詈俗冃曰颊叩慕悄-F環(huán)是其特征性表現(xiàn)之一。（）6.高膽固醇血癥是動脈粥樣硬化的主要危險(xiǎn)因素之一。（）7.糖尿病酮癥酸中毒患者的呼氣中可聞到爛蘋果味。（）8.苯丙酮尿癥患者的尿液中可檢測出苯丙酮酸。（）9.維生素D缺乏性佝僂病患者的血鈣、血磷水平通常降低。（）10.先天性甲狀腺功能減退癥患者的智力發(fā)育通常不受影響。（）五、簡答題1.簡述糖尿病的診斷標(biāo)準(zhǔn)。六、案例分析患者，男，12歲，因“多飲、多食、多尿、體重減輕1個月”入院。1個月前，患者無明顯誘因出現(xiàn)多飲、多食、多尿，每日飲水量約3000ml，食量較前明顯增加，體重較前減輕約5kg。無發(fā)熱、咳嗽、腹痛、腹瀉等不適。查體：T36.5℃，P80次/分，R20次/分，BP120/80mmHg。神志清楚，精神可，體型消瘦，皮膚彈性可，無脫水貌。心肺聽診未見明顯異常。腹平軟，無壓痛、反跳痛，肝脾肋下未觸及。實(shí)驗(yàn)室檢查：空腹血糖15mmol/L，餐后2小時(shí)血糖20mmol/L，糖化血紅蛋白10%。問題1：該患者最可能的診斷是什么？問題2：請列出該患者的治療原則。試卷答案一、單項(xiàng)選題（答案）1.答案：C解析：糖尿病是糖代謝紊亂性疾病，其他選項(xiàng)分別是氨基酸、甲狀腺素、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶代謝紊亂疾病。2.答案：A解析：糖原累積?、裥妥畛Ｒ?。3.答案：B解析：糖尿病酮癥酸中毒是糖尿病最常見急性并發(fā)癥。4.答案：A解析：苯丙酮尿癥主要靠飲食控制治療。5.答案：C解析：維生素D缺乏導(dǎo)致維生素D缺乏性佝僂病。6.答案：A解析：先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥主要是腎上腺皮質(zhì)激素合成酶缺陷。7.答案：C解析：痛風(fēng)關(guān)節(jié)疼痛多累及第一跖趾關(guān)節(jié)。8.答案：D解析：甲狀腺功能亢進(jìn)癥、減退癥、庫欣綜合征都可致骨質(zhì)疏松。9.答案：D解析：半乳糖血癥主要表現(xiàn)為黃疸、肝脾大、智力低下等，一般無低血糖。10.答案：A解析：肝豆?fàn)詈俗冃灾饕委熕幬锸乔嗝拱?。二、多?xiàng)選題（答案）1.答案：ABCD解析：高膽固醇血癥、高甘油三酯血癥、混合型高脂血癥、低高密度脂蛋白膽固醇血癥都屬于脂代謝紊亂疾病。2.答案：ABCD解析：糖尿病腎病、視網(wǎng)膜病變、神經(jīng)病變、糖尿病足都是糖尿病慢性并發(fā)癥。3.答案：ABCD解析：維生素D缺乏性佝僂病有多汗、易激惹、方顱、雞胸等表現(xiàn)。4.答案：ABCD解析：先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥常見類型包括21-羥化酶缺乏癥、11β-羥化酶缺乏癥、17α-羥化酶缺乏癥、3β-羥類固醇脫氫酶缺乏癥。5.答案：ABCD解析：痛風(fēng)治療原則包括控制飲食、藥物治療、改善生活方式、預(yù)防并發(fā)癥。三、填空題（答案）1.答案：碳水化合物解析：人體主要能量來源是碳水化合物。2.答案：碘解析：甲狀腺激素合成需要碘作為原料。3.答案：糖原合成或分解酶解析：糖原累積病是糖原合成或分解酶缺陷所致。4.答案：半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶解析：半乳糖血癥是半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶缺乏所致。5.答案：銅解析：肝豆?fàn)詈俗冃允倾~代謝障礙性疾病。四、判斷題（答案）1.答案：×解析：部分糖尿病患者可通過飲食、運(yùn)動等控制，不一定都需胰島素。2.答案：√解析：維生素D缺乏性佝僂病好發(fā)于兒童。3.答案：×解析：先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥多為常染色體隱性遺傳病。4.答案：×解析：痛風(fēng)患者需限制海鮮、肉類等嘌呤高食物。5.答案：√解析：肝豆?fàn)詈俗冃曰颊呓悄-F環(huán)是特征表現(xiàn)之一。6.答案：√解析：高膽固醇血癥是動脈粥樣硬化主要危險(xiǎn)因素。7.答案：√解析：糖尿病酮癥酸中毒患者呼氣有爛蘋果味。8.答案：√解析：苯丙酮尿癥患者尿中有苯丙酮酸。9.答案：√解析：維生素D缺乏性佝僂病患者血鈣、血磷水平降低。10.答案：×解析：先天性甲狀腺功能減退癥不及時(shí)治療可影響智力發(fā)育。五、簡答題（答案）1.答：糖尿病診斷標(biāo)準(zhǔn)：空腹血