2025年醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)遺傳病家系分析模擬測(cè)試卷答案及解析一、單項(xiàng)選題1.下列哪種疾病屬于單基因遺傳?。ǎ〢.先天性聾啞B.精神分裂癥C.高血壓D.糖尿病2.一對(duì)夫婦表現(xiàn)正常，生了一個(gè)患白化病的孩子，他們?cè)偕粋€(gè)孩子患白化病的概率是（）A.1/2B.1/4C.1/8D.1/163.人類紅綠色盲屬于（）A.常染色體顯性遺傳病B.常染色體隱性遺傳病C.X連鎖顯性遺傳病D.X連鎖隱性遺傳病4.一個(gè)男性血友病患者，他的女兒的基因型是（）A.XHXHB.XHXhC.XhXhD.XHY5.下列關(guān)于多基因遺傳病的特點(diǎn)，錯(cuò)誤的是（）A.群體發(fā)病率較高B.有家族聚集現(xiàn)象C.患者同胞的發(fā)病率遠(yuǎn)低于1/2或1/4D.環(huán)境因素對(duì)發(fā)病無影響6.貓叫綜合征是由于下列哪種染色體畸變引起的（）A.缺失B.重復(fù)C.倒位D.易位7.21-三體綜合征患者的核型是（）A.45，XOB.47，XXYC.47，XY（XX），+21D.46，XY（XX），-14，+t（14q21q）8.下列哪種遺傳病可通過染色體檢查確診（）A.苯丙酮尿癥B.鐮狀細(xì)胞貧血C.唐氏綜合征D.白化病9.遺傳咨詢的步驟不包括（）A.明確診斷B.確定遺傳方式C.提出對(duì)策和建議D.進(jìn)行基因治療10.下列關(guān)于基因診斷的敘述，錯(cuò)誤的是（）A.可以在基因水平上對(duì)疾病進(jìn)行診斷B.特異性高C.靈敏度低D.可用于產(chǎn)前診斷二、多項(xiàng)選題1.單基因遺傳病的遺傳方式包括（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳E.Y連鎖遺傳2.多基因遺傳病的遺傳度是指（）A.遺傳因素在多基因遺傳病中所起的作用大小B.環(huán)境因素在多基因遺傳病中所起的作用大小C.遺傳因素和環(huán)境因素在多基因遺傳病中所起的作用大小之比D.多基因遺傳病患者親屬中發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的大小E.多基因遺傳病群體發(fā)病率的高低3.染色體畸變包括（）A.染色體數(shù)目異常B.染色體結(jié)構(gòu)異常C.基因突變D.基因重組E.基因缺失4.下列哪些疾病屬于染色體?。ǎ〢.唐氏綜合征B.貓叫綜合征C.特納綜合征D.克氏綜合征E.苯丙酮尿癥5.遺傳咨詢的對(duì)象包括（）A.遺傳病患者B.遺傳病患者的親屬C.有習(xí)慣性流產(chǎn)史的夫婦D.有致畸物質(zhì)接觸史的夫婦E.高齡孕婦6.基因診斷的常用技術(shù)包括（）A.核酸分子雜交技術(shù)B.PCR技術(shù)C.DNA測(cè)序技術(shù)D.基因芯片技術(shù)E.蛋白質(zhì)印跡技術(shù)7.遺傳病的治療方法包括（）A.飲食治療B.藥物治療C.手術(shù)治療D.基因治療E.心理治療8.下列關(guān)于遺傳病預(yù)防的措施，正確的是（）A.禁止近親結(jié)婚B.進(jìn)行婚前檢查C.開展遺傳咨詢D.進(jìn)行產(chǎn)前診斷E.避免接觸致畸物質(zhì)三、填空題1.遺傳病是指由于_____改變而引起的疾病。2.單基因遺傳病根據(jù)致病基因所在染色體的不同分為_____和_____。3.多基因遺傳病的遺傳基礎(chǔ)是_____，受_____因素的影響。4.染色體數(shù)目異常包括_____和_____。5.21-三體綜合征又稱_____，其主要臨床表現(xiàn)為_____、_____和_____。6.遺傳咨詢的主要內(nèi)容包括_____、_____、_____和_____。7.基因診斷的主要特點(diǎn)是_____、_____和_____。8.遺傳病的治療原則是_____、_____和_____。四、判斷題（√/×）1.所有的遺傳病都是先天性疾病。（）2.單基因遺傳病的發(fā)病率一般較低。（）3.多基因遺傳病的遺傳度越高，說明遺傳因素在發(fā)病中所起的作用越大。（）4.染色體病患者的染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)一定異常。（）5.遺傳咨詢只能為患者提供生育指導(dǎo)，不能治療遺傳病。（）6.基因診斷可以診斷所有的遺傳病。（）7.遺傳病的治療方法目前已經(jīng)非常成熟，可以完全治愈所有的遺傳病。（）8.預(yù)防遺傳病的發(fā)生比治療遺傳病更為重要。（）五、簡(jiǎn)答題1.簡(jiǎn)述單基因遺傳病的遺傳方式及特點(diǎn)。六、案例分析患者，男，10歲，因智力低下、生長發(fā)育遲緩就診。體檢：頭圍小，眼距寬，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，手指粗短，通貫手。實(shí)驗(yàn)室檢查：染色體核型分析為47，XY，+21。問題1：該患者最可能的診斷是什么？問題2：請(qǐng)簡(jiǎn)述該病的遺傳方式及再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。試卷答案一、單項(xiàng)選題（答案）1.答案：A解析：先天性聾啞是單基因遺傳病，精神分裂癥、高血壓、糖尿病多為多基因遺傳病。2.答案：B解析：白化病為常染色體隱性遺傳病，夫婦表現(xiàn)正常，生了一個(gè)患白化病孩子，說明夫婦均為攜帶者，再生一個(gè)孩子患白化病概率為1/4。3.答案：D解析：人類紅綠色盲屬于X連鎖隱性遺傳病。4.答案：B解析：男性血友病患者基因型為XhY，其女兒一定從其獲得Xh，所以女兒基因型為XHXh。5.答案：D解析：多基因遺傳病環(huán)境因素對(duì)發(fā)病有影響。6.答案：A解析：貓叫綜合征是由于5號(hào)染色體短臂缺失引起的。7.答案：C解析：21-三體綜合征患者核型為47，XY（XX），+21。8.答案：C解析：唐氏綜合征可通過染色體檢查確診，苯丙酮尿癥、鐮狀細(xì)胞貧血、白化病主要通過基因診斷。9.答案：D解析：遺傳咨詢步驟不包括基因治療。10.答案：C解析：基因診斷靈敏度高。二、多項(xiàng)選題（答案）1.答案：ABCDE解析：?jiǎn)位蜻z傳病遺傳方式包括常染色體顯性、隱性，X連鎖顯性、隱性及Y連鎖遺傳。2.答案：A解析：遺傳度指遺傳因素在多基因遺傳病中所起作用大小。3.答案：AB解析：染色體畸變包括數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常。4.答案：ABCD解析：苯丙酮尿癥是單基因遺傳病，唐氏綜合征、貓叫綜合征、特納綜合征、克氏綜合征是染色體病。5.答案：ABCDE解析：這些都是遺傳咨詢對(duì)象。6.答案：ABCD解析：蛋白質(zhì)印跡技術(shù)主要用于檢測(cè)蛋白質(zhì)，不是基因診斷常用技術(shù)。7.答案：ABCDE解析：這些都是遺傳病治療方法。8.答案：ABCDE解析：這些都是遺傳病預(yù)防措施。三、填空題（答案）1.答案：遺傳物質(zhì)解析：遺傳病是遺傳物質(zhì)改變引起的疾病。2.答案：常染色體遺傳病、性染色體遺傳病解析：根據(jù)致病基因所在染色體不同分類。3.答案：多個(gè)微效基因、環(huán)境解析：多基因遺傳病遺傳基礎(chǔ)和影響因素。4.答案：整倍體改變、非整倍體改變解析：染色體數(shù)目異常的分類。5.答案：先天愚型、智力低下、生長發(fā)育遲緩、特殊面容解析：21-三體綜合征的別稱及主要表現(xiàn)。6.答案：明確診斷、確定遺傳方式、估計(jì)發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)、提出對(duì)策和建議解析：遺傳咨詢主要內(nèi)容。7.答案：特異性高、靈敏度高、早期診斷解析：基因診斷的主要特點(diǎn)。8.答案：早期診斷、及時(shí)治療、防止病情惡化解析：遺傳病治療原則。四、判斷題（答案）1.答案：×解析：有些遺傳病不是先天性的，如某些晚發(fā)型遺傳病。2.答案：√解析：?jiǎn)位蜻z傳病發(fā)病率一般較低。3.答案：√解析：遺傳度越高，遺傳因素作用越大。4.答案：√解析：染色體病患者染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)一定異常。5.答案：√解析：遺傳咨詢主要提供生育指導(dǎo)等，不能治療遺傳病。6.答案：×解析：基因診斷不能診斷所有遺傳病。7.答案：×解析：遺傳病治療方法有限，不能完全治愈所有遺傳病。8.答案：√解析：預(yù)防遺傳病發(fā)生很重要。五、簡(jiǎn)答題（答案）1.答：常染色體顯性遺傳：男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等，連續(xù)傳遞，患者雙親至少有一方患病。常染色體隱性遺傳：男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等，通常為散發(fā)，患者雙親表型正常但均為攜帶者。X連鎖顯性遺傳：女性患者多于男性，男性患者的女兒全部患病，兒子全部正常，具有交叉遺傳特點(diǎn)。X連鎖隱性遺傳：男性患者多于女性，女性患者的父