2025年遺傳學(xué)常見遺傳性疾病遺傳規(guī)律考試答案及解析一、單項選題1.紅綠色盲屬于哪種遺傳方式（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳2.并指癥的遺傳方式是（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳3.白化病的遺傳方式為（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳4.下列哪種疾病是多基因遺傳?。ǎ〢.血友病B.先天性聾啞C.精神分裂癥D.多指癥5.抗維生素D佝僂病的遺傳方式是（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳6.苯丙酮尿癥的遺傳方式為（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳7.軟骨發(fā)育不全的遺傳方式是（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳8.進行性肌營養(yǎng)不良的遺傳方式通常是（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳9.下列哪種遺傳方式中，女性患者多于男性患者（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳10.外耳道多毛癥屬于哪種遺傳方式（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.Y連鎖遺傳二、多項選題1.以下屬于單基因遺傳病的有（）A.鐮狀細胞貧血B.原發(fā)性高血壓C.先天性心臟病D.白化病2.多基因遺傳病的特點包括（）A.群體發(fā)病率較高B.有家族聚集傾向C.患者同胞發(fā)病風(fēng)險約為1/4D.環(huán)境因素對發(fā)病有影響3.下列關(guān)于X連鎖隱性遺傳病的描述，正確的有（）A.男性患者多于女性患者B.女性患者的父親一定是患者C.男性患者的母親一定是攜帶者D.患者的子女中約有1/2發(fā)病4.常染色體顯性遺傳病的特點有（）A.患者雙親中必有一方患病B.男女發(fā)病機會均等C.連續(xù)幾代都有患者D.患者的子女中約有1/2發(fā)病5.以下可能影響遺傳病發(fā)病風(fēng)險的因素有（）A.遺傳因素B.環(huán)境因素C.年齡D.性別6.以下屬于Y連鎖遺傳病的特點有（）A.患者均為男性B.父傳子，子傳孫C.女性不會發(fā)病D.患者的女兒一定是攜帶者7.下列關(guān)于遺傳方式判斷的說法，正確的有（）A.代代相傳且男女發(fā)病機會均等，可能是常染色體顯性遺傳B.隔代遺傳且男性患者多于女性患者，可能是X連鎖隱性遺傳C.女性患者多于男性患者且男性患者的母親和女兒都是患者，可能是X連鎖顯性遺傳D.患者全為男性且父傳子、子傳孫，可能是Y連鎖遺傳8.以下屬于染色體病的有（）A.唐氏綜合征B.貓叫綜合征C.特納綜合征D.克氏綜合征三、填空題1.人類遺傳病通常分為單基因遺傳病、_____和染色體病三大類。2.單基因遺傳病根據(jù)致病基因所在染色體的不同，可分為常染色體遺傳病和_____遺傳病。3.常染色體顯性遺傳病的系譜特點之一是患者的雙親中_____有一方患病。4.多基因遺傳病的遺傳基礎(chǔ)不是一對基因，而是_____對基因。5.染色體病是由于染色體數(shù)目或_____異常引起的疾病。6.X連鎖隱性遺傳病中，男性患者的致病基因來自_____。7.線粒體遺傳病的遺傳特點是_____遺傳。8.遺傳咨詢的主要內(nèi)容包括對遺傳病患者或攜帶者進行_____、風(fēng)險評估和提出對策和建議等。四、判斷題（√/×）1.所有的遺傳病都是由遺傳因素引起的，與環(huán)境因素?zé)o關(guān)。（）2.單基因遺傳病的遺傳方式是固定不變的。（）3.多基因遺傳病的遺傳度越高，說明遺傳因素在發(fā)病中起的作用越大。（）4.染色體病患者的體細胞中染色體數(shù)目一定異常。（）5.男性患者的母親和女兒都是患者，一定是X連鎖顯性遺傳病。（）6.線粒體遺傳病患者的子女中，男女發(fā)病機會均等。（）7.遺傳咨詢只能為患者提供診斷和治療建議，不能預(yù)防遺傳病的發(fā)生。（）8.近親結(jié)婚會增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險。（）五、簡答題1.簡述常染色體隱性遺傳病的遺傳特點。六、案例分析患者，男，10歲，因“身材矮小，智力低下”就診。父母非近親結(jié)婚，家族中無類似患者。體格檢查：身高110cm，體重28kg，頭圍48cm，面容特殊，眼距寬，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎較多。實驗室檢查：染色體核型分析為47，XXY。問題1：該患者最可能的診斷是什么？問題2：簡述該疾病的遺傳特點。試卷答案一、單項選題（答案）1.答案：D解析：紅綠色盲是X連鎖隱性遺傳病，男性患者多于女性患者。2.答案：A解析：并指癥是常染色體顯性遺傳病，患者雙親中必有一方患病。3.答案：B解析：白化病是常染色體隱性遺傳病，患者雙親往往表現(xiàn)正常，但都是攜帶者。4.答案：C解析：精神分裂癥是多基因遺傳病，受遺傳因素和環(huán)境因素共同影響。5.答案：C解析：抗維生素D佝僂病是X連鎖顯性遺傳病，女性患者多于男性患者。6.答案：B解析：苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，患兒出生時正常，3-6個月后出現(xiàn)癥狀。7.答案：A解析：軟骨發(fā)育不全是常染色體顯性遺傳病，主要表現(xiàn)為身材矮小、四肢短粗等。8.答案：D解析：進行性肌營養(yǎng)不良通常是X連鎖隱性遺傳病，男性患者多見。9.答案：C解析：X連鎖顯性遺傳病中，女性患者多于男性患者，且男性患者的母親和女兒都是患者。10.答案：D解析：外耳道多毛癥是Y連鎖遺傳病，患者均為男性，父傳子，子傳孫。二、多項選題（答案）1.答案：AD解析：鐮狀細胞貧血和白化病都是單基因遺傳病，原發(fā)性高血壓和先天性心臟病是多基因遺傳病。2.答案：ABD解析：多基因遺傳病的特點包括群體發(fā)病率較高、有家族聚集傾向、環(huán)境因素對發(fā)病有影響等，患者同胞發(fā)病風(fēng)險低于1/4。3.答案：ABC解析：X連鎖隱性遺傳病中，男性患者多于女性患者，女性患者的父親一定是患者，男性患者的母親一定是攜帶者，患者的子女中兒子約有1/2發(fā)病，女兒約有1/2為攜帶者。4.答案：ABCD解析：常染色體顯性遺傳病的特點包括患者雙親中必有一方患病、男女發(fā)病機會均等、連續(xù)幾代都有患者、患者的子女中約有1/2發(fā)病等。5.答案：ABCD解析：遺傳因素、環(huán)境因素、年齡、性別等都可能影響遺傳病的發(fā)病風(fēng)險。6.答案：ABC解析：Y連鎖遺傳病的特點包括患者均為男性、父傳子，子傳孫、女性不會發(fā)病等，患者的女兒不是攜帶者。7.答案：ABCD解析：代代相傳且男女發(fā)病機會均等，可能是常染色體顯性遺傳；隔代遺傳且男性患者多于女性患者，可能是X連鎖隱性遺傳；女性患者多于男性患者且男性患者的母親和女兒都是患者，可能是X連鎖顯性遺傳；患者全為男性且父傳子、子傳孫，可能是Y連鎖遺傳。8.答案：ABCD解析：唐氏綜合征、貓叫綜合征、特納綜合征、克氏綜合征都是染色體病。三、填空題（答案）1.答案：多基因遺傳病解析：人類遺傳病通常分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病三大類。2.答案：性染色體解析：單基因遺傳病根據(jù)致病基因所在染色體的不同，可分為常染色體遺傳病和性染色體遺傳病。3.答案：至少解析：常染色體顯性遺傳病的系譜特點之一是患者的雙親中至少有一方患病。4.答案：多解析：多基因遺傳病的遺傳基礎(chǔ)不是一對基因，而是多對基因。5.答案：結(jié)構(gòu)解析：染色體病是由于染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常引起的疾病。6.答案：母親解析：X連鎖隱性遺傳病中，男性患者的致病基因來自母親。7.答案：母系解析：線粒體遺傳病的遺傳特點是母系遺傳，即母親患病，子女都可能患病。8.答案：診斷解析：遺傳咨詢的主要內(nèi)容包括對遺傳病患者或攜帶者進行診斷、風(fēng)險評估和提出對策和建議等。四、判斷題（答案）1.答案：×解析：遺傳病是由遺傳因素和環(huán)境因素共同作用引起的疾病。2.答案：×解析：單基因遺傳病的遺傳方式可能會受到環(huán)境因素等的影響而發(fā)生改變。3.答案：√解析：多基因遺傳病的遺傳度越高，說明遺傳因素在發(fā)病中起的作用越大。4.答案：×解析：染色體病患者的體細胞中染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)可能異常。5.答案：×解析：男性患者的母親和女兒都是患者，也可能是常染色體顯性遺傳病。6.答案：×解析：線粒體遺傳病患者的子女中，只有女性會將致病基因傳遞給下一代，男性不會傳遞。7.答案：×解析：遺傳咨詢可以為患者提供診斷和治療建議，也可以通過遺傳篩查、產(chǎn)前診斷等措施預(yù)防遺傳病的發(fā)生。8.答案：√解析：近親結(jié)婚會增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險，因為近親之間攜帶相同隱性致病基因的概率較高。五、簡答題（答案）1.答：常染色體隱性遺傳病的遺傳特點包括：①患者雙親往往表現(xiàn)正常，但都是攜帶者；②患者同胞中約有1/4發(fā)病，男女發(fā)病機會均等