2025年遺傳科常見疾病家族史分析答案及解析一、單項(xiàng)選題1.以下哪種疾病屬于單基因遺傳病（）A.先天性心臟病B.哮喘C.血友病D.高血壓2.一個(gè)家族中，父親患有多指癥，母親正常，他們的孩子中出現(xiàn)多指癥的概率是（）A.100%B.75%C.50%D.25%二、多項(xiàng)選題1.下列哪些疾病可能與遺傳因素有關(guān)（）A.糖尿病B.精神分裂癥C.類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎D.色盲2.對于有遺傳病家族史的家庭，以下哪些措施是正確的（）A.進(jìn)行遺傳咨詢B.避免生育C.對胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷D.近親結(jié)婚三、填空題1.遺傳病的傳遞方式主要有_____、_____、_____等。2.常見的染色體病有_____、_____等。四、判斷題（√/×）1.所有的遺傳病都是由基因突變引起的。（）2.遺傳咨詢可以完全避免遺傳病的發(fā)生。（）五、簡答題1.簡述遺傳病的特點(diǎn)。六、案例分析患者，男，12歲，因反復(fù)鼻出血就診。家族史：患者父親有反復(fù)鼻出血史，母親正常，患者有一個(gè)姐姐，無鼻出血史。體格檢查：發(fā)育正常，營養(yǎng)中等，皮膚黏膜無出血點(diǎn)，鼻腔檢查可見鼻中隔前下方黏膜糜爛，有少量血跡。實(shí)驗(yàn)室檢查：血常規(guī)正常，凝血功能正常。問題1：該患者最可能的診斷是什么？問題2：為明確診斷，還需要進(jìn)行哪些檢查？試卷答案一、單項(xiàng)選題（答案）1.答案：C解析：血友病是一種X連鎖隱性遺傳病，屬于單基因遺傳病。先天性心臟病、哮喘、高血壓多為多基因遺傳病。2.答案：C解析：多指癥為常染色體顯性遺傳病，父親患病，基因型為Aa，母親正常，基因型為aa，他們的孩子患病的概率為50%。二、多項(xiàng)選題（答案）1.答案：ABCD解析：糖尿病、精神分裂癥、類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎、色盲等疾病都可能與遺傳因素有關(guān)。2.答案：AC解析：有遺傳病家族史的家庭可以進(jìn)行遺傳咨詢，了解遺傳病的遺傳方式、發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)等，并對胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷，以避免遺傳病患兒的出生。避免生育和近親結(jié)婚是不正確的做法。三、填空題（答案）1.答案：常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖顯性遺傳、X連鎖隱性遺傳等解析：遺傳病的傳遞方式有多種，常見的有常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖顯性遺傳、X連鎖隱性遺傳等。2.答案：唐氏綜合征、特納綜合征等解析：常見的染色體病有唐氏綜合征、特納綜合征等。四、判斷題（答案）1.答案：×解析：遺傳病除了由基因突變引起外，還可能由染色體異常等原因引起。2.答案：×解析：遺傳咨詢可以幫助家庭了解遺傳病的遺傳方式、發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)等，但不能完全避免遺傳病的發(fā)生。五、簡答題（答案）1.答：遺傳病的特點(diǎn)包括：①垂直傳遞：遺傳病通常由親代傳遞給子代。②先天性：遺傳病往往在出生時(shí)或出生后不久就表現(xiàn)出來。③家族性：遺傳病在家族中具有一定的聚集性。④終身性：遺傳病一般難以治愈，患者可能終身攜帶致病基因。⑤遺傳性：遺傳病具有遺傳性，其發(fā)病與遺傳因素密切相關(guān)。六、案例分析（答案）1.答：該患者最可能的診斷是遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張