2025年醫(yī)學遺傳學先天性疾病遺傳模式考核試卷答案及解析一、單項選題1.下列哪種遺傳模式的特點是患者的雙親往往正常，但都是致病基因的攜帶者（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳2.某先天性疾病，男性患者遠多于女性患者，且女性患者的父親和兒子均為患者，這種疾病最可能的遺傳模式是（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳3.以下關于線粒體遺傳的特點，錯誤的是（）A.母系遺傳B.閾值效應C.交叉遺傳D.異質(zhì)性4.一對夫婦表型正常，生了一個患有苯丙酮尿癥（AR）的孩子，他們再生一個孩子患病的概率是（）A.1/2B.1/4C.3/4D.15.一個男性血友病患者（XR）與一個正常女性結婚，他們的女兒是攜帶者的概率是（）A.0B.1/2C.1/4D.16.下列哪種疾病屬于多基因遺傳?。ǎ〢.白化病B.血友病C.精神分裂癥D.外耳道多毛癥7.多基因遺傳病的遺傳度是指（）A.遺傳因素在疾病發(fā)生中所起作用的程度B.環(huán)境因素在疾病發(fā)生中所起作用的程度C.遺傳因素和環(huán)境因素在疾病發(fā)生中所起作用的總和D.以上都不是8.下列關于遺傳咨詢的說法，錯誤的是（）A.遺傳咨詢的目的是幫助患者及其家屬了解遺傳病的發(fā)生原因、遺傳方式、診斷、治療和預防等方面的信息B.遺傳咨詢通常由遺傳咨詢師、臨床醫(yī)生、護士等多學科團隊共同完成C.遺傳咨詢只針對已經(jīng)患病的個體D.遺傳咨詢可以為患者及其家屬提供心理支持和決策幫助9.產(chǎn)前診斷的方法不包括（）A.超聲檢查B.羊水穿刺C.絨毛活檢D.基因診斷10.下列哪種情況需要進行產(chǎn)前診斷（）A.孕婦年齡小于35歲B.孕婦有正常的家族史C.孕婦曾生育過先天性疾病患兒D.孕婦在孕期沒有接觸過有害物質(zhì)二、多項選題1.以下屬于單基因遺傳病的有（）A.白化病B.紅綠色盲C.先天性聾啞D.唇腭裂2.常染色體顯性遺傳的特點包括（）A.患者的雙親中必有一方是患者B.男女患病機會均等C.連續(xù)遺傳D.患者的子女有1/2的概率患病3.X連鎖隱性遺傳的特點包括（）A.男性患者多于女性患者B.女性患者的父親和兒子均為患者C.交叉遺傳D.男性患者的母親一定是攜帶者4.多基因遺傳病的特點包括（）A.群體發(fā)病率較高B.有家族聚集現(xiàn)象C.患者同胞的發(fā)病率遠低于單基因遺傳病D.遺傳度一般在70%～80%之間5.遺傳咨詢的內(nèi)容包括（）A.明確診斷B.確定遺傳方式C.評估再發(fā)風險D.提出預防措施6.產(chǎn)前診斷的對象包括（）A.高齡孕婦B.有遺傳病家族史的孕婦C.曾生育過先天性疾病患兒的孕婦D.孕期接觸過有害物質(zhì)的孕婦7.基因診斷的方法包括（）A.聚合酶鏈式反應（PCR）B.熒光原位雜交（FISH）C.基因測序D.酶聯(lián)免疫吸附試驗（ELISA）8.預防遺傳病的措施包括（）A.婚前檢查B.遺傳咨詢C.產(chǎn)前診斷D.避免近親結婚三、填空題1.遺傳病是指由于_____改變而引起的疾病。2.單基因遺傳病根據(jù)致病基因所在染色體的不同，可分為_____和_____。3.多基因遺傳病的遺傳基礎是_____，同時受_____的影響。4.遺傳咨詢的步驟包括_____、_____、_____、_____和_____。5.產(chǎn)前診斷的方法主要有_____、_____、_____和_____等。四、判斷題（√/×）1.所有的先天性疾病都是遺傳病。（）2.單基因遺傳病的遺傳方式遵循孟德爾遺傳定律。（）3.多基因遺傳病的遺傳度越高，說明遺傳因素在疾病發(fā)生中所起的作用越大。（）4.遺傳咨詢只能為患者及其家屬提供信息，不能幫助他們做出決策。（）5.產(chǎn)前診斷可以診斷出所有的先天性疾病。（）6.基因診斷是目前診斷遺傳病最準確的方法。（）7.近親結婚會增加隱性遺傳病的發(fā)病風險。（）8.預防遺傳病的最有效措施是進行產(chǎn)前診斷。（）五、簡答題1.簡述單基因遺傳病的遺傳方式及其特點。六、案例分析患者，女，28歲，已婚，G1P0，因“停經(jīng)20周，發(fā)現(xiàn)胎兒異常1周”入院。患者平素月經(jīng)規(guī)律，周期30天，末次月經(jīng)2024年12月1日。孕期無特殊不適，未定期產(chǎn)檢。1周前在外院行超聲檢查提示：胎兒雙頂徑4.5cm，股骨長2.8cm，羊水指數(shù)12cm，胎兒雙側腎盂分離，左側寬約0.8cm，右側寬約0.7cm。為進一步明確診斷，來我院就診。問題1：該患者胎兒可能的診斷是什么？問題2：為明確診斷，還需要做哪些進一步檢查？試卷答案一、單項選題（答案）1.答案：B解析：常染色體隱性遺傳的特點是患者的雙親往往正常，但都是致病基因的攜帶者。2.答案：D解析：X連鎖隱性遺傳的特點是男性患者遠多于女性患者，且女性患者的父親和兒子均為患者。3.答案：C解析：線粒體遺傳的特點包括母系遺傳、閾值效應和異質(zhì)性，交叉遺傳是X連鎖遺傳的特點。4.答案：B解析：苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，一對夫婦表型正常，生了一個患病孩子，說明他們都是攜帶者，再生一個孩子患病的概率是1/4。5.答案：B解析：男性血友病患者與正常女性結婚，他們的女兒一定是攜帶者，概率為1。6.答案：C解析：精神分裂癥屬于多基因遺傳病，白化病和血友病是單基因遺傳病，外耳道多毛癥是Y連鎖遺傳病。7.答案：A解析：多基因遺傳病的遺傳度是指遺傳因素在疾病發(fā)生中所起作用的程度。8.答案：C解析：遺傳咨詢不僅針對已經(jīng)患病的個體，還可以為有遺傳病家族史的個體提供預防和診斷建議。9.答案：D解析：基因診斷是一種診斷方法，不是產(chǎn)前診斷的方法。10.答案：C解析：曾生育過先天性疾病患兒的孕婦需要進行產(chǎn)前診斷，以確定本次妊娠胎兒是否正常。二、多項選題（答案）1.答案：ABC解析：唇腭裂是多基因遺傳病，其他選項都是單基因遺傳病。2.答案：ABCD解析：常染色體顯性遺傳的特點包括患者的雙親中必有一方是患者、男女患病機會均等、連續(xù)遺傳和患者的子女有1/2的概率患病。3.答案：ABCD解析：X連鎖隱性遺傳的特點包括男性患者多于女性患者、女性患者的父親和兒子均為患者、交叉遺傳和男性患者的母親一定是攜帶者。4.答案：ABCD解析：多基因遺傳病的特點包括群體發(fā)病率較高、有家族聚集現(xiàn)象、患者同胞的發(fā)病率遠低于單基因遺傳病和遺傳度一般在70%～80%之間。5.答案：ABCD解析：遺傳咨詢的內(nèi)容包括明確診斷、確定遺傳方式、評估再發(fā)風險和提出預防措施。6.答案：ABCD解析：產(chǎn)前診斷的對象包括高齡孕婦、有遺傳病家族史的孕婦、曾生育過先天性疾病患兒的孕婦和孕期接觸過有害物質(zhì)的孕婦。7.答案：ABC解析：酶聯(lián)免疫吸附試驗（ELISA）是一種檢測方法，不是基因診斷的方法。8.答案：ABCD解析：預防遺傳病的措施包括婚前檢查、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷和避免近親結婚。三、填空題（答案）1.答案：遺傳物質(zhì)解析：遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。2.答案：常染色體遺傳??；性染色體遺傳病解析：單基因遺傳病根據(jù)致病基因所在染色體的不同，可分為常染色體遺傳病和性染色體遺傳病。3.答案：多個基因；環(huán)境因素解析：多基因遺傳病的遺傳基礎是多個基因，同時受環(huán)境因素的影響。4.答案：明確診斷；確定遺傳方式；評估再發(fā)風險；提出預防措施；隨訪解析：遺傳咨詢的步驟包括明確診斷、確定遺傳方式、評估再發(fā)風險、提出預防措施和隨訪。5.答案：超聲檢查；羊水穿刺；絨毛活檢；臍帶血穿刺解析：產(chǎn)前診斷的方法主要有超聲檢查、羊水穿刺、絨毛活檢和臍帶血穿刺等。四、判斷題（答案）1.答案：×解析：先天性疾病不一定都是遺傳病，有些先天性疾病是在胚胎發(fā)育過程中受到環(huán)境因素的影響而引起的。2.答案：√解析：單基因遺傳病的遺傳方式遵循孟德爾遺傳定律。3.答案：√解析：多基因遺傳病的遺傳度越高，說明遺傳因素在疾病發(fā)生中所起的作用越大。4.答案：×解析：遺傳咨詢可以為患者及其家屬提供信息和心理支持，幫助他們做出決策。5.答案：×解析：產(chǎn)前診斷只能診斷出部分先天性疾病，不能診斷出所有的先天性疾病。6.答案：√解析：基因診斷是目前診斷遺傳病最準確的方法。7.答案：√解析：近親結婚會增加隱性遺傳病的發(fā)病風險。8.答案：×解析：預防遺傳病的最有效措施是避免近親結婚，進行婚前檢查、遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等也可以降低遺傳病的發(fā)生風險。五、簡答題（答案）1.答：單基因遺傳病的遺傳方式包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖顯性遺傳、X連鎖隱性遺傳和Y連鎖遺傳。-常染色體顯性遺傳的特點是患者的雙親中必有一方是患者，男女患病機會均等，連續(xù)遺傳，患者的子女有1/2的概率患病。-常染色體隱性遺傳的特點是患者的雙親往往正常，但都是致病基因的攜帶者，男女患病機會均等，不連續(xù)遺傳，患者的子女有1/4的概率患病。-X連鎖顯性遺傳的特點是女性患者多于男性患者，男性患者的母親和女兒均為患者，連續(xù)遺傳。-X連鎖隱性遺傳