2025年遺傳病學(xué)單基因遺傳病家系調(diào)查案例考核答案及解析一、單項選題1.下列哪種遺傳病屬于常染色體顯性遺傳病（）A.白化病B.紅綠色盲C.多指癥D.血友病2.一個患多指癥的男性（Aa）與一個正常女性（aa）結(jié)婚，他們的子女患多指癥的概率是（）A.0B.1/2C.1/4D.13.下列關(guān)于常染色體隱性遺傳病的特點(diǎn)，錯誤的是（）A.患者雙親往往無病，但都是攜帶者B.患者同胞中約有1/4患病C.男女發(fā)病機(jī)會均等D.系譜中呈連續(xù)傳遞4.紅綠色盲屬于哪種遺傳方式（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳5.一個女性紅綠色盲攜帶者（XBXb）與一個正常男性（XBY）結(jié)婚，他們的兒子患紅綠色盲的概率是（）A.0B.1/2C.1/4D.16.抗維生素D佝僂病屬于哪種遺傳方式（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳7.一個男性抗維生素D佝僂病患者（XDY）與一個正常女性（XdXd）結(jié)婚，他們的女兒患抗維生素D佝僂病的概率是（）A.0B.1/2C.1/4D.18.外耳道多毛癥屬于哪種遺傳方式（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.Y連鎖遺傳9.下列哪種遺傳病的患者，其父母至少有一方是患者（）A.常染色體隱性遺傳病B.常染色體顯性遺傳病C.X連鎖隱性遺傳病D.X連鎖顯性遺傳病10.一個家庭中，父親患多指癥，母親正常，他們有一個患白化病的兒子，那么他們再生一個孩子，患兩種病的概率是（）A.1/4B.1/8C.1/16D.3/16二、多項選題1.單基因遺傳病的遺傳方式包括（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳E.Y連鎖遺傳2.常染色體顯性遺傳病的特點(diǎn)有（）A.患者雙親中往往有一方患病B.患者同胞中約有1/2患病C.男女發(fā)病機(jī)會均等D.系譜中呈連續(xù)傳遞E.患者的子女中約有1/2患病3.常染色體隱性遺傳病的特點(diǎn)有（）A.患者雙親往往無病，但都是攜帶者B.患者同胞中約有1/4患病C.男女發(fā)病機(jī)會均等D.系譜中呈散發(fā)E.近親結(jié)婚時，子女發(fā)病率明顯增高4.X連鎖顯性遺傳病的特點(diǎn)有（）A.女性患者多于男性患者B.男性患者的母親和女兒一定患病C.女性患者的子女中約有1/2患病D.系譜中呈連續(xù)傳遞E.男性患者的父親一定患病5.X連鎖隱性遺傳病的特點(diǎn)有（）A.男性患者多于女性患者B.女性患者的父親和兒子一定患病C.男性患者的母親是攜帶者D.系譜中往往呈隔代遺傳E.女性患者的子女中約有1/2患病6.Y連鎖遺傳病的特點(diǎn)有（）A.患者全為男性B.男性患者的父親和兒子一定患病C.系譜中呈連續(xù)傳遞D.女性不會患病E.患者的母親一定正常7.下列哪些是單基因遺傳病的家系調(diào)查內(nèi)容（）A.家族成員的健康狀況B.家族成員的婚姻狀況C.家族成員的生育情況D.家族成員的生活習(xí)慣E.家族成員的發(fā)病年齡8.進(jìn)行單基因遺傳病家系調(diào)查時，需要注意的事項有（）A.準(zhǔn)確記錄家族成員的信息B.繪制家系圖時要規(guī)范C.注意詢問家族成員的病史D.對家系進(jìn)行分析時要全面E.保護(hù)患者和家族成員的隱私三、填空題1.單基因遺傳病是指受_____對_____控制的遺傳病。2.常染色體顯性遺傳病的系譜中，患者的基因型通常為_____或_____。3.常染色體隱性遺傳病的系譜中，患者的基因型為_____。4.X連鎖顯性遺傳病的系譜中，男性患者的基因型為_____，女性患者的基因型為_____或_____。5.X連鎖隱性遺傳病的系譜中，男性患者的基因型為_____，女性患者的基因型為_____。6.Y連鎖遺傳病的系譜中，患者的基因型為_____。7.進(jìn)行單基因遺傳病家系調(diào)查時，家系圖中常用的符號有_____、_____、_____、_____等。8.單基因遺傳病的診斷方法包括_____、_____、_____等。四、判斷題（√/×）1.單基因遺傳病的遺傳方式是固定不變的。（）2.常染色體顯性遺傳病的患者，其子女一定患病。（）3.常染色體隱性遺傳病的患者，其父母一定是攜帶者。（）4.X連鎖顯性遺傳病的女性患者，其子女中患病的概率為1/2。（）5.X連鎖隱性遺傳病的男性患者，其母親一定是攜帶者。（）6.Y連鎖遺傳病的患者，其父親和兒子一定患病。（）7.進(jìn)行單基因遺傳病家系調(diào)查時，只需要調(diào)查患者及其直系親屬即可。（）8.單基因遺傳病的診斷主要依靠臨床表現(xiàn)和家系調(diào)查。（）五、簡答題1.簡述單基因遺傳病的遺傳方式及特點(diǎn)。六、案例分析1.患者，男性，25歲，因反復(fù)關(guān)節(jié)疼痛就診?；颊咦杂啄昶鸺闯霈F(xiàn)關(guān)節(jié)疼痛，主要累及膝關(guān)節(jié)、踝關(guān)節(jié)等大關(guān)節(jié)，疼痛呈間歇性發(fā)作，每次發(fā)作持續(xù)數(shù)天至數(shù)周不等，可自行緩解?；颊邿o發(fā)熱、皮疹、口腔潰瘍等其他不適。體格檢查：體溫36.5℃，脈搏75次/分，呼吸18次/分，血壓120/80mmHg。神志清楚，發(fā)育正常，營養(yǎng)中等，皮膚黏膜無黃染、皮疹及出血點(diǎn)。淺表淋巴結(jié)未觸及腫大。頭顱五官無畸形，鞏膜無黃染，雙側(cè)瞳孔等大等圓，直徑約3mm，對光反射靈敏?？谇火つo潰瘍，咽部無充血，扁桃體無腫大。頸軟，無抵抗，甲狀腺無腫大。胸廓對稱，無畸形，雙側(cè)呼吸運(yùn)動對稱，觸覺語顫正常，叩診清音，聽診雙肺呼吸音清晰，未聞及干濕啰音。心前區(qū)無隆起，心尖搏動位于左側(cè)第5肋間鎖骨中線內(nèi)0.5cm處，無震顫，心界不大，心率75次/分，律齊，各瓣膜聽診區(qū)未聞及雜音。腹平軟，無壓痛及反跳痛，肝脾肋下未觸及，Murphy征陰性，移動性濁音陰性，腸鳴音正常。脊柱四肢無畸形，關(guān)節(jié)無紅腫、壓痛及活動受限，雙下肢無水腫。實(shí)驗(yàn)室檢查：血常規(guī)：白細(xì)胞計數(shù)6.5×10?/L，紅細(xì)胞計數(shù)4.5×1012/L，血紅蛋白130g/L，血小板計數(shù)200×10?/L。尿常規(guī)：蛋白（-），紅細(xì)胞（-），白細(xì)胞（-）。血沉20mm/h。C反應(yīng)蛋白5mg/L。類風(fēng)濕因子（-）?？规溓蚓苎亍癘”（ASO）1000IU/ml。X線檢查：膝關(guān)節(jié)、踝關(guān)節(jié)等大關(guān)節(jié)未見明顯骨質(zhì)破壞。問題1：該患者最可能的診斷是什么？問題2：為明確診斷，還需要進(jìn)一步做哪些檢查？試卷答案一、單項選題（答案）1.答案：C解析：多指癥是常染色體顯性遺傳病，白化病是常染色體隱性遺傳病，紅綠色盲是X連鎖隱性遺傳病，血友病是X連鎖隱性遺傳病。2.答案：B解析：患多指癥的男性（Aa）與正常女性（aa）結(jié)婚，子女基因型為Aa和aa，患多指癥的概率為1/2。3.答案：D解析：常染色體隱性遺傳病系譜中通常呈散發(fā)，不呈連續(xù)傳遞。4.答案：D解析：紅綠色盲屬于X連鎖隱性遺傳。5.答案：B解析：女性紅綠色盲攜帶者（XBXb）與正常男性（XBY）結(jié)婚，兒子基因型為XBY和XbY，患紅綠色盲概率為1/2。6.答案：C解析：抗維生素D佝僂病屬于X連鎖顯性遺傳。7.答案：D解析：男性抗維生素D佝僂病患者（XDY）與正常女性（XdXd）結(jié)婚，女兒基因型為XDXd，一定患病。8.答案：D解析：外耳道多毛癥屬于Y連鎖遺傳。9.答案：B解析：常染色體顯性遺傳病患者雙親至少有一方是患者。10.答案：C解析：父親多指（Aa），母親正常（aa），孩子患多指概率1/2；父母均為白化病攜帶者（Aa），孩子患白化病概率1/4，患兩種病概率為1/2×1/4=1/8。二、多項選題（答案）1.答案：ABCDE解析：單基因遺傳病遺傳方式包括常染色體顯隱性、X連鎖顯隱性及Y連鎖遺傳。2.答案：ABCDE解析：常染色體顯性遺傳病特點(diǎn)如選項所述。3.答案：ABCDE解析：常染色體隱性遺傳病特點(diǎn)如選項所述。4.答案：ABCD解析：X連鎖顯性遺傳病男性患者的父親不一定患病。5.答案：ABCD解析：X連鎖隱性遺傳病女性患者子女患病概率不一定是1/2。6.答案：ABCD解析：Y連鎖遺傳病患者母親不一定正常。7.答案：ABCE解析：單基因遺傳病家系調(diào)查內(nèi)容包括選項所述，生活習(xí)慣一般不是重點(diǎn)調(diào)查內(nèi)容。8.答案：ABCDE解析：進(jìn)行單基因遺傳病家系調(diào)查時注意事項如選項所述。三、填空題（答案）1.答案：一；等位基因解析：單基因遺傳病受一對等位基因控制。2.答案：AA；Aa解析：常染色體顯性遺傳病患者基因型通常為AA或Aa。3.答案：aa解析：常染色體隱性遺傳病患者基因型為aa。4.答案：XDY；XDXD；XDXd解析：X連鎖顯性遺傳病男性患者基因型為XDY，女性患者為XDXD或XDXd。5.答案：XdY；XdXd解析：X連鎖隱性遺傳病男性患者基因型為XdY，女性患者為XdXd。6.答案：XY?解析：Y連鎖遺傳病患者基因型為XY?。7.答案：□；○；●；■解析：家系圖常用符號如選項所述。8.答案：家系調(diào)查；臨床表現(xiàn)；實(shí)驗(yàn)室檢查解析：單基因遺傳病診斷方法包括這些。四、判斷題（答案）1.答案：×解析：單基因遺傳病遺傳方式可能會因基因突變等情況改變。2.答案：×解析：常染色體顯性遺傳病患者子女不一定患病，如患者為Aa，子女有1/2可能不患病。3.答案：×解析：常染色體隱性遺傳病患者父母可能是攜帶者，也可能一方是患者一方是攜帶者。4.答案：×解析：X連鎖顯性遺傳病女性患者子女患病概率為1/2（女性患者為雜合子時）。5.答案：×解析：X連鎖隱性遺傳病男性患者母親可能是攜帶者，也可能是患者。6.答案：√解析：Y連鎖遺傳病患者父親和兒子一定患病。7.答案：×解析：單基因遺傳病家系調(diào)查最好調(diào)查三代以上。8.答案：×解析：單基因遺傳病診斷還可能需要基因檢測等。五、簡答題（答案）1.答：-常染色體顯性遺傳?。禾攸c(diǎn)為患者雙親往往有一方患病，患者同胞中約有1/2患病，男女發(fā)病機(jī)會均等，系譜中呈連續(xù)傳遞，患者子女中約有1/2患病。-常染色體隱性遺傳病：患者雙親往往無病但都是攜帶者，患者同胞中約有1/4患病，男女發(fā)病機(jī)會均等，系譜中呈散發(fā)，近親結(jié)婚時子女發(fā)病率明顯增高。-X連鎖顯性遺傳?。号曰颊叨嘤谀行曰颊?，男性患者的母親和女兒一