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2025遺傳咨詢?cè)囶}及答案一、單選題(每題2分,共40分)1.以下哪種疾病不屬于單基因遺傳病?A.白化病B.高血壓C.血友病D.苯丙酮尿癥答案:B。單基因遺傳病是由一對(duì)等位基因控制的遺傳病,白化病、血友病、苯丙酮尿癥都屬于單基因遺傳病。而高血壓是多基因遺傳病,是由多個(gè)基因與環(huán)境因素共同作用導(dǎo)致的疾病。2.常染色體顯性遺傳病患者基因型一般為?A.AAB.AaC.aaD.A或B答案:D。常染色體顯性遺傳病中,只要攜帶一個(gè)致病基因(A)就會(huì)發(fā)病,所以患者基因型可以是AA(純合子患者)或Aa(雜合子患者)。3.一個(gè)男性血友病患者與一個(gè)正常女性(非攜帶者)結(jié)婚,他們子女的患病情況是?A.兒子都患病,女兒都正常B.兒子都正常,女兒都患病C.兒子女兒都可能患病D.兒子都正常,女兒都是攜帶者答案:D。血友病是X連鎖隱性遺傳病,男性患者基因型為XhY,正常女性(非攜帶者)基因型為XHXH。他們的子女中,兒子的基因型為XHY(正常),女兒的基因型為XHXh(都是攜帶者)。4.以下關(guān)于遺傳咨詢的對(duì)象,哪項(xiàng)是錯(cuò)誤的?A.夫婦雙方或家系成員患有某些遺傳病或先天畸形者B.曾生育過(guò)遺傳病患兒的夫婦C.不明原因智力低下或先天畸形兒的父母D.年齡在25歲以下的孕婦答案:D。遺傳咨詢的對(duì)象主要包括夫婦雙方或家系成員患有某些遺傳病或先天畸形者、曾生育過(guò)遺傳病患兒的夫婦、不明原因智力低下或先天畸形兒的父母等。年齡在35歲及以上的孕婦才是遺傳咨詢的重點(diǎn)對(duì)象,因?yàn)楦啐g孕婦生育染色體異?;純旱娘L(fēng)險(xiǎn)增加,25歲以下孕婦一般不屬于重點(diǎn)咨詢對(duì)象。5.某遺傳病在男性中的發(fā)病率為1%,則在女性中的發(fā)病率為?A.0.01%B.0.1%C.1%D.無(wú)法確定答案:A。如果該遺傳病是X連鎖隱性遺傳病,設(shè)致病基因頻率為q,男性只有一條X染色體,所以男性發(fā)病率等于致病基因頻率q,即q=0.01。女性要發(fā)病需要兩條X染色體都攜帶致病基因,其發(fā)病率為q2=0.012=0.0001=0.01%。6.遺傳咨詢的步驟不包括以下哪項(xiàng)?A.明確診斷B.確定遺傳方式C.計(jì)算再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)D.直接給出治療方案答案:D。遺傳咨詢的步驟包括明確診斷、確定遺傳方式、計(jì)算再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)、提出對(duì)策和建議等,而治療方案的制定需要專業(yè)的臨床醫(yī)生根據(jù)患者具體情況進(jìn)行,不是遺傳咨詢的直接內(nèi)容。7.染色體數(shù)目異常中,最常見的是?A.單體型B.三體型C.多倍體D.嵌合體答案:B。在染色體數(shù)目異常中,三體型較為常見,如21-三體綜合征(唐氏綜合征)、18-三體綜合征、13-三體綜合征等。單體型由于基因劑量不足,往往導(dǎo)致胚胎難以存活;多倍體在人類中相對(duì)少見;嵌合體的發(fā)生率也低于三體型。8.一對(duì)夫婦表型正常,但均為某常染色體隱性遺傳病的攜帶者,他們生育正常孩子的概率是?A.1/4B.1/2C.2/3D.3/4答案:D。設(shè)致病基因?yàn)閍,正?;?yàn)锳,夫婦基因型均為Aa。他們生育孩子的基因型及比例為AA:Aa:aa=1:2:1,其中正常孩子(AA和Aa)的概率為3/4。9.以下哪種產(chǎn)前診斷方法屬于侵入性檢查?A.超聲檢查B.孕婦外周血胎兒游離DNA檢測(cè)C.羊水穿刺D.磁共振成像(MRI)答案:C。侵入性產(chǎn)前診斷方法是指需要通過(guò)穿刺等手段獲取胎兒組織進(jìn)行檢查的方法,羊水穿刺是通過(guò)抽取羊水來(lái)獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體分析等檢查,屬于侵入性檢查。超聲檢查、孕婦外周血胎兒游離DNA檢測(cè)、磁共振成像(MRI)都屬于非侵入性檢查方法。10.線粒體遺傳病的遺傳特點(diǎn)是?A.父系遺傳B.母系遺傳C.男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等D.遵循孟德爾遺傳定律答案:B。線粒體中的DNA是母系遺傳的,因?yàn)槭芫阎械木€粒體幾乎全部來(lái)自卵子,所以線粒體遺傳病表現(xiàn)為母系遺傳,即母親患病,子女都可能患病,而父親患病一般不會(huì)將線粒體遺傳病傳給子女。線粒體遺傳病不遵循孟德爾遺傳定律,男女發(fā)病機(jī)會(huì)可能不均等。11.一個(gè)家族中連續(xù)幾代都出現(xiàn)的疾病一定是遺傳病嗎?A.一定是B.不一定是C.肯定不是D.以上都不對(duì)答案:B。一個(gè)家族中連續(xù)幾代都出現(xiàn)的疾病不一定是遺傳病,也可能是由于相同的環(huán)境因素導(dǎo)致的,如家族中都有吸煙習(xí)慣,可能導(dǎo)致家族性肺癌高發(fā),但這不是遺傳病。當(dāng)然,也有可能是遺傳病。12.某常染色體顯性遺傳病,外顯率為80%,雜合子患者與正常個(gè)體婚配,他們子女發(fā)病的概率是?A.20%B.40%C.50%D.80%答案:B。雜合子患者(Aa)與正常個(gè)體(aa)婚配,子女基因型為Aa(患病)和aa(正常)的概率各為50%。但由于外顯率為80%,所以子女實(shí)際發(fā)病的概率為50%×80%=40%。13.以下哪種疾病可以通過(guò)新生兒篩查早期發(fā)現(xiàn)?A.先天性心臟病B.21-三體綜合征C.苯丙酮尿癥D.神經(jīng)管缺陷答案:C。新生兒篩查是指在新生兒群體中,用快速、敏感的實(shí)驗(yàn)室方法對(duì)一些先天性、遺傳性疾病進(jìn)行篩查,苯丙酮尿癥可以通過(guò)檢測(cè)新生兒血液中的苯丙氨酸濃度進(jìn)行早期篩查,早期診斷和治療可以避免患兒智力發(fā)育障礙。先天性心臟病一般通過(guò)超聲心動(dòng)圖等檢查診斷;21-三體綜合征主要通過(guò)產(chǎn)前診斷或出生后特殊面容等臨床表現(xiàn)結(jié)合染色體檢查診斷;神經(jīng)管缺陷主要通過(guò)孕期超聲檢查和孕婦血清學(xué)篩查等進(jìn)行產(chǎn)前診斷。14.遺傳異質(zhì)性是指?A.同一種疾病由不同的遺傳因素或環(huán)境因素引起B(yǎng).不同的疾病具有相同的臨床表現(xiàn)C.一種基因可以影響多個(gè)性狀D.以上都不對(duì)答案:A。遺傳異質(zhì)性是指同一種疾病可以由不同的遺傳因素(如不同的基因突變)或環(huán)境因素引起,導(dǎo)致臨床表現(xiàn)相似但病因不同。不同的疾病具有相同的臨床表現(xiàn)稱為表型模擬;一種基因可以影響多個(gè)性狀稱為基因的多效性。15.染色體結(jié)構(gòu)異常中,最常見的是?A.缺失B.重復(fù)C.倒位D.易位答案:D。在染色體結(jié)構(gòu)異常中,易位是比較常見的一種,包括相互易位和羅伯遜易位等。缺失、重復(fù)、倒位也會(huì)導(dǎo)致染色體結(jié)構(gòu)異常,但相對(duì)易位來(lái)說(shuō)發(fā)生率稍低。16.對(duì)于X連鎖顯性遺傳病,男性患者與正常女性婚配,女兒的發(fā)病情況是?A.全部發(fā)病B.50%發(fā)病C.25%發(fā)病D.不發(fā)病答案:A。X連鎖顯性遺傳病中,男性患者基因型為XAY,正常女性基因型為XaXa。他們的女兒基因型為XAXa,由于致病基因A是顯性的,所以女兒全部發(fā)病。17.以下關(guān)于攜帶者的描述,錯(cuò)誤的是?A.常染色體隱性遺傳病攜帶者表型正常B.X連鎖隱性遺傳病男性攜帶者會(huì)發(fā)病C.攜帶者可以將致病基因傳遞給后代D.攜帶者在群體中可能有一定的頻率答案:B。X連鎖隱性遺傳病中,男性只有一條X染色體,不存在攜帶者狀態(tài),若攜帶致病基因就會(huì)發(fā)病。常染色體隱性遺傳病攜帶者基因型為雜合子,表型正常,但可以將致病基因傳遞給后代,而且攜帶者在群體中可能有一定的頻率。18.遺傳咨詢中,再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的計(jì)算主要依據(jù)是?A.遺傳方式和家系分析B.患者的年齡C.患者的性別D.患者的職業(yè)答案:A。再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的計(jì)算主要依據(jù)疾病的遺傳方式(如常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖遺傳等)和家系分析(了解家族中患者的分布情況等),通過(guò)這些信息來(lái)推算家族成員再次生育患病子女的概率?;颊叩哪挲g、性別、職業(yè)等一般不是再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算的主要依據(jù)。19.以下哪種情況不屬于遺傳咨詢范疇的高風(fēng)險(xiǎn)人群?A.夫婦一方患有先天性心臟病B.夫婦雙方為近親結(jié)婚C.孕婦曾有不明原因的流產(chǎn)史D.孕婦在孕期接觸過(guò)少量輻射答案:A。夫婦雙方為近親結(jié)婚,由于他們從共同祖先那里繼承相同致病基因的概率增加,生育遺傳病患兒的風(fēng)險(xiǎn)升高;孕婦曾有不明原因的流產(chǎn)史,可能存在染色體異常等遺傳因素;孕婦在孕期接觸過(guò)少量輻射可能對(duì)胎兒有潛在影響,都屬于遺傳咨詢范疇的高風(fēng)險(xiǎn)人群。而先天性心臟病大多是多因素疾病,單純一方患有先天性心臟病不一定意味著遺傳咨詢的高風(fēng)險(xiǎn),需要進(jìn)一步評(píng)估是否有遺傳因素參與。20.以下關(guān)于基因診斷的描述,正確的是?A.只能檢測(cè)已知基因突變B.不能用于產(chǎn)前診斷C.可以直接檢測(cè)基因的結(jié)構(gòu)和功能D.對(duì)所有遺傳病都適用答案:C?;蛟\斷可以直接檢測(cè)基因的結(jié)構(gòu)和功能,通過(guò)分析DNA序列、基因表達(dá)水平等,不僅可以檢測(cè)已知基因突變,也有可能發(fā)現(xiàn)新的基因突變。基因診斷可以用于產(chǎn)前診斷,通過(guò)采集胎兒的細(xì)胞或DNA進(jìn)行檢測(cè)。但基因診斷并不是對(duì)所有遺傳病都適用,有些遺傳病的致病基因還不清楚,或者檢測(cè)技術(shù)有限,無(wú)法進(jìn)行有效的基因診斷。二、多選題(每題3分,共30分)1.以下屬于多基因遺傳病的有?A.哮喘B.唇腭裂C.糖尿病D.精神分裂癥答案:ABCD。多基因遺傳病是由多個(gè)基因與環(huán)境因素共同作用導(dǎo)致的疾病,哮喘、唇腭裂、糖尿病、精神分裂癥都屬于多基因遺傳病,它們的發(fā)病受遺傳因素和環(huán)境因素的雙重影響。2.遺傳咨詢的目的包括?A.確定遺傳病的診斷B.推算再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)C.提供預(yù)防措施D.幫助患者及家屬做出合理的生育決策答案:ABCD。遺傳咨詢的目的包括明確遺傳病的診斷,確定疾病的遺傳方式,在此基礎(chǔ)上推算再發(fā)風(fēng)險(xiǎn),為患者及家屬提供預(yù)防措施(如產(chǎn)前診斷、攜帶者篩查等),并幫助他們做出合理的生育決策,如是否繼續(xù)妊娠、采取何種生育方式等。3.產(chǎn)前診斷的方法有?A.超聲檢查B.羊水穿刺C.絨毛取樣D.孕婦外周血胎兒游離DNA檢測(cè)答案:ABCD。產(chǎn)前診斷的方法包括非侵入性方法如超聲檢查、孕婦外周血胎兒游離DNA檢測(cè),以及侵入性方法如羊水穿刺、絨毛取樣等。超聲檢查可以觀察胎兒的結(jié)構(gòu)和發(fā)育情況;羊水穿刺通過(guò)抽取羊水獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體分析等檢查;絨毛取樣是在孕早期獲取胎盤絨毛組織進(jìn)行檢查;孕婦外周血胎兒游離DNA檢測(cè)通過(guò)檢測(cè)孕婦外周血中的胎兒游離DNA來(lái)篩查胎兒染色體非整倍體異常等。4.以下關(guān)于染色體病的特點(diǎn),正確的有?A.染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常B.常表現(xiàn)為多發(fā)畸形、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等C.一般為散發(fā)性,無(wú)家族聚集現(xiàn)象D.可以通過(guò)染色體核型分析進(jìn)行診斷答案:ABCD。染色體病是由于染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常引起的疾病,患者常表現(xiàn)為多發(fā)畸形、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力低下等。大多數(shù)染色體病是散發(fā)性的,沒(méi)有明顯的家族聚集現(xiàn)象,但也有少數(shù)染色體平衡易位等情況可能會(huì)遺傳。染色體核型分析是診斷染色體病的主要方法,可以清晰地觀察染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu)。5.線粒體遺傳病的臨床表現(xiàn)特點(diǎn)有?A.母系遺傳B.癥狀表現(xiàn)多樣C.具有閾值效應(yīng)D.病情輕重與線粒體突變比例有關(guān)答案:ABCD。線粒體遺傳病具有母系遺傳的特點(diǎn),因?yàn)榫€粒體DNA來(lái)自母親。其癥狀表現(xiàn)多樣,可累及多個(gè)系統(tǒng)和器官。線粒體遺傳病存在閾值效應(yīng),即只有當(dāng)突變的線粒體達(dá)到一定比例時(shí)才會(huì)出現(xiàn)臨床癥狀。而且病情輕重與線粒體突變比例有關(guān),突變比例越高,病情可能越嚴(yán)重。6.新生兒篩查的疾病應(yīng)具備以下哪些條件?A.發(fā)病率較高B.有有效的治療方法C.可以通過(guò)實(shí)驗(yàn)室方法早期檢測(cè)D.疾病嚴(yán)重影響患兒的生長(zhǎng)發(fā)育和生活質(zhì)量答案:ABCD。新生兒篩查的疾病應(yīng)具備發(fā)病率較高,這樣篩查才有意義;有有效的治療方法,早期診斷后可以進(jìn)行干預(yù)治療;可以通過(guò)實(shí)驗(yàn)室方法早期檢測(cè),如血液或尿液檢測(cè)等;疾病嚴(yán)重影響患兒的生長(zhǎng)發(fā)育和生活質(zhì)量,早期篩查和治療可以改善患兒的預(yù)后。7.以下哪些情況可能提示存在遺傳因素?A.家族中有多個(gè)成員患有相同或類似疾病B.疾病在特定年齡段發(fā)病C.疾病的發(fā)生與環(huán)境因素?zé)o關(guān)D.患者有特殊的面容或體征答案:ABD。家族中有多個(gè)成員患有相同或類似疾病,提示可能存在遺傳因素導(dǎo)致疾病的傳遞;疾病在特定年齡段發(fā)病,如某些遺傳性疾病在兒童期或青春期發(fā)病,也可能與遺傳因素有關(guān);患者有特殊的面容或體征,如21-三體綜合征患者有特殊面容,可能是染色體病等遺傳病的表現(xiàn)。而實(shí)際上大多數(shù)疾病是遺傳因素和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果,很少有疾病的發(fā)生與環(huán)境因素完全無(wú)關(guān)。8.遺傳異質(zhì)性包括?A.基因座異質(zhì)性B.等位基因異質(zhì)性C.表型異質(zhì)性D.環(huán)境異質(zhì)性答案:AB。遺傳異質(zhì)性包括基因座異質(zhì)性和等位基因異質(zhì)性?;蜃愘|(zhì)性是指同一種疾病可以由不同基因座上的基因突變引起;等位基因異質(zhì)性是指同一基因座上不同的基因突變導(dǎo)致相同或相似的疾病。表型異質(zhì)性是指相同基因型表現(xiàn)出不同的表型;環(huán)境異質(zhì)性不屬于遺傳異質(zhì)性的范疇。9.以下關(guān)于攜帶者篩查的描述,正確的有?A.可以在人群中發(fā)現(xiàn)潛在的遺傳病攜帶者B.對(duì)于常染色體隱性遺傳病有重要意義C.可以為攜帶者提供遺傳咨詢和生育指導(dǎo)D.可以降低遺傳病的發(fā)病率答案:ABCD。攜帶者篩查可以在人群中發(fā)現(xiàn)潛在的遺傳病攜帶者,特別是對(duì)于常染色體隱性遺傳病,通過(guò)篩查可以發(fā)現(xiàn)那些表型正常但攜帶致病基因的個(gè)體。對(duì)于這些攜帶者,可以為他們提供遺傳咨詢和生育指導(dǎo),如告知他們生育患病子女的風(fēng)險(xiǎn),建議進(jìn)行產(chǎn)前診斷等,從而降低遺傳病的發(fā)病率。10.影響遺傳咨詢效果的因素有?A.咨詢?nèi)藛T的專業(yè)水平B.患者及家屬的文化程度和理解能力C.咨詢環(huán)境和氛圍D.遺傳信息的準(zhǔn)確性答案:ABCD。咨詢?nèi)藛T的專業(yè)水平直接影響遺傳咨詢的質(zhì)量和準(zhǔn)確性;患者及家屬的文化程度和理解能力會(huì)影響他們對(duì)遺傳信息的接受和理解;咨詢環(huán)境和氛圍舒適、安靜等有利于患者及家屬更好地表達(dá)問(wèn)題和接受咨詢;遺傳信息的準(zhǔn)確性是遺傳咨詢的基礎(chǔ),不準(zhǔn)確的信息會(huì)導(dǎo)致錯(cuò)誤的診斷和建議。三、簡(jiǎn)答題(每題10分,共30分)1.簡(jiǎn)述遺傳咨詢的基本步驟。遺傳咨詢一般包括以下基本步驟:(1)明確診斷:通過(guò)詳細(xì)詢問(wèn)患者及家屬的病史、家族史,進(jìn)行全面的體格檢查,結(jié)合實(shí)驗(yàn)室檢查(如染色體分析、基因檢測(cè)等)和影像學(xué)檢查等手段,明確患者所患疾病是否為遺傳病以及具體的診斷。(2)確定遺傳方式:根據(jù)家系分析、患者的臨床表現(xiàn)等,確定疾病的遺傳方式,如常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖顯性遺傳、X連鎖隱性遺傳、線粒體遺傳等。不同的遺傳方式其再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的計(jì)算和遺傳咨詢的建議不同。(3)計(jì)算再發(fā)風(fēng)險(xiǎn):根據(jù)確定的遺傳方式和家系中各成員的基因型情況,運(yùn)用遺傳學(xué)原理計(jì)算患者親屬再次生育患病子女的概率。對(duì)于單基因遺傳病,可以根據(jù)孟德爾遺傳定律進(jìn)行精確計(jì)算;對(duì)于多基因遺傳病,需要結(jié)合群體發(fā)病率、遺傳度等因素進(jìn)行估算。(4)提出對(duì)策和建議:根據(jù)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的計(jì)算結(jié)果,為患者及家屬提供相應(yīng)的對(duì)策和建議,如是否適宜生育、采取何種生育方式(如自然受孕、輔助生殖技術(shù)等)、是否需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷等。同時(shí),向他們解釋各種對(duì)策的優(yōu)缺點(diǎn)和可能的后果,幫助他們做出合理的決策。(5)隨訪和咨詢:對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行定期隨訪,了解他們的生育情況和疾病發(fā)展情況。如果在隨訪過(guò)程中出現(xiàn)新的問(wèn)題或情況,及時(shí)給予進(jìn)一步的咨詢和指導(dǎo)。2.比較常染色體顯性遺傳病和常染色體隱性遺傳病的遺傳特點(diǎn)。常染色體顯性遺傳病和常染色體隱性遺傳病的遺傳特點(diǎn)如下:常染色體顯性遺傳?。海?)連續(xù)遺傳:系譜中往往連續(xù)幾代都有患者,因?yàn)橹灰獢y帶一個(gè)致病基因(顯性基因)就會(huì)發(fā)病。(2)男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等:由于致病基因位于常染色體上,與性別無(wú)關(guān),所以男性和女性的發(fā)病概率相同。(3)患者的雙親中往往有一方是患者:如果雙親都正常,一般不會(huì)生出患病子女(除非發(fā)生新的基因突變)。(4)患者的子女發(fā)病概率為50%:雜合子患者(Aa)與正常個(gè)體(aa)婚配,子女基因型為Aa(患?。┖蚢a(正常)的概率各為50%。(5)雙親無(wú)病時(shí),子女一般不會(huì)發(fā)病,但可能存在外顯不全或延遲顯性等情況,導(dǎo)致看似不發(fā)病但實(shí)際上攜帶致病基因。常染色體隱性遺傳?。海?)散發(fā)遺傳:通常不連續(xù)傳遞,往往是隔代出現(xiàn)患者,因?yàn)橹挥挟?dāng)個(gè)體同時(shí)攜帶兩個(gè)致病基因(隱性基因)時(shí)才會(huì)發(fā)病。(2)男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等:同樣由于致病基因位于常染色體上,與性別無(wú)關(guān)。(3)患者的雙親往往表型正常,但都是致病基因的攜帶者(Aa):他們各自將一個(gè)致病基因傳遞給子女,使子女成為純合子患者(aa)。(4)患者的同胞中發(fā)病概率為25%:兩個(gè)攜帶者(Aa)婚配,子女基因型為AA:Aa:aa=1:2:1,患病子女(aa)的概率為25%。(5)近親結(jié)婚時(shí),子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)明顯增加:因?yàn)榻H之間從共同祖先那里繼承相同致病基因的可能性較大,所以近親結(jié)婚生育隱性遺傳病患兒的概率會(huì)顯著升高。3.闡述產(chǎn)前診斷的意義和常用方法。產(chǎn)前診斷的意義:(1)早期發(fā)現(xiàn)胎兒的先天性缺陷和遺傳病:通過(guò)產(chǎn)前診斷,可以在孕期早期發(fā)現(xiàn)胎兒是否存在染色體異常、基因缺陷、結(jié)構(gòu)畸形等問(wèn)題,為后續(xù)的處理提供依據(jù)。(2)降低出生缺陷率:對(duì)于確診有嚴(yán)重先天性缺陷或遺傳病的胎兒,家長(zhǎng)可以在醫(yī)生的指導(dǎo)下選擇是否終止妊娠,從而避免嚴(yán)重缺陷患兒的出生,降低出生缺陷率,提高人口素質(zhì)。(3)指導(dǎo)孕期管理和治療:對(duì)于一些可以在孕期進(jìn)行干預(yù)或
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