2025年婦產(chǎn)科產(chǎn)前篩查診斷技術(shù)應用考核模擬考試卷答案及解析一、單項選題1.下列哪種情況不是產(chǎn)前診斷的指征（）A.孕婦年齡≥35歲B.孕婦有先天性代謝疾病C.孕婦曾經(jīng)分娩過先天性心臟病患兒D.孕婦身高160cm2.超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒十二指腸閉鎖，最可能合并的染色體異常是（）A.21-三體綜合征B.18-三體綜合征C.13-三體綜合征D.貓叫綜合征3.羊水穿刺最佳時間是（）A.妊娠12～16周B.妊娠16～22周C.妊娠22～28周D.妊娠28周以后4.孕婦血清學篩查唐氏綜合征的最佳時間是（）A.妊娠11～13+6周B.妊娠15～20+6周C.妊娠24～28周D.妊娠28周以后5.下列關(guān)于無創(chuàng)DNA檢測的說法，錯誤的是（）A.對21-三體綜合征、18-三體綜合征和13-三體綜合征有較高的檢測準確性B.屬于產(chǎn)前篩查方法C.可以替代羊水穿刺等有創(chuàng)檢查D.適用于唐篩臨界風險的孕婦6.胎兒染色體核型分析最常用的標本是（）A.羊水B.絨毛C.臍血D.母血7.孕婦產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)胎兒有嚴重結(jié)構(gòu)畸形，以下處理正確的是（）A.立即終止妊娠B.繼續(xù)觀察至足月分娩C.咨詢多學科專家后再決定處理方案D.自行決定是否繼續(xù)妊娠8.下列哪種疾病不能通過產(chǎn)前篩查發(fā)現(xiàn)（）A.唐氏綜合征B.先天性心臟病C.苯丙酮尿癥D.精神分裂癥9.產(chǎn)前篩查發(fā)現(xiàn)孕婦血清甲胎蛋白（AFP）水平明顯升高，最可能的原因是（）A.胎兒神經(jīng)管缺陷B.唐氏綜合征C.胎兒生長受限D(zhuǎn).妊娠期高血壓疾病10.以下關(guān)于產(chǎn)前診斷技術(shù)的倫理原則，錯誤的是（）A.知情同意原則B.保護隱私原則C.經(jīng)濟效益最大化原則D.有利原則二、多項選題1.產(chǎn)前診斷的方法包括（）A.超聲檢查B.羊水穿刺C.絨毛活檢D.無創(chuàng)DNA檢測2.下列哪些情況需要進行產(chǎn)前診斷（）A.夫婦一方有染色體異常B.孕婦有反復流產(chǎn)史C.胎兒超聲檢查發(fā)現(xiàn)結(jié)構(gòu)異常D.孕婦年齡＜35歲但唐篩高風險3.羊水穿刺的并發(fā)癥包括（）A.流產(chǎn)B.感染C.出血D.羊水栓塞4.無創(chuàng)DNA檢測的局限性包括（）A.不能檢測所有染色體疾病B.存在假陽性和假陰性結(jié)果C.對性染色體異常的檢測準確性較低D.不能替代有創(chuàng)產(chǎn)前診斷5.胎兒結(jié)構(gòu)畸形的產(chǎn)前診斷主要依靠（）A.超聲檢查B.磁共振成像（MRI）C.羊水穿刺D.胎兒鏡檢查6.下列哪些疾病可以通過產(chǎn)前篩查和診斷進行預防（）A.唐氏綜合征B.先天性甲狀腺功能減退癥C.地中海貧血D.多指（趾）畸形7.產(chǎn)前篩查和診斷工作中，醫(yī)務人員應履行的義務包括（）A.提供充分的信息和咨詢服務B.尊重孕婦的自主選擇權(quán)C.保護孕婦和胎兒的隱私D.嚴格遵守技術(shù)規(guī)范和倫理原則8.孕婦血清學篩查的指標包括（）A.甲胎蛋白（AFP）B.人絨毛膜促性腺激素（β-hCG）C.游離雌三醇（uE3）D.抑制素A三、填空題1.產(chǎn)前篩查是指通過_____等方法，對胎兒進行先天性缺陷和遺傳性疾病的篩查。2.羊水穿刺是在超聲引導下，經(jīng)孕婦腹壁抽取羊水，用于胎兒_____和_____的檢查。3.絨毛活檢一般在妊娠_____周進行，通過_____或_____途徑獲取絨毛組織。4.胎兒超聲檢查是產(chǎn)前診斷的重要手段之一，可用于觀察胎兒的_____、_____、_____等。5.唐篩結(jié)果分為_____、_____和_____三種。6.無創(chuàng)DNA檢測是通過采集孕婦外周血，提取其中的_____，進行胎兒染色體非整倍體異常的檢測。7.產(chǎn)前診斷中心應具備_____、_____、_____等設備和條件。8.從事產(chǎn)前篩查和診斷的醫(yī)務人員應具備相應的_____和_____。四、判斷題（√/×）1.所有孕婦都需要進行產(chǎn)前篩查和診斷。（）2.唐篩高風險的孕婦一定需要進行羊水穿刺檢查。（）3.羊水穿刺檢查是一種安全的產(chǎn)前診斷方法，不會對孕婦和胎兒造成任何風險。（）4.無創(chuàng)DNA檢測結(jié)果正常，說明胎兒一定沒有染色體疾病。（）5.胎兒超聲檢查發(fā)現(xiàn)結(jié)構(gòu)異常，一定需要終止妊娠。（）6.產(chǎn)前篩查和診斷工作應遵循自愿、知情同意的原則。（）7.孕婦血清學篩查結(jié)果異常，說明胎兒一定患有先天性缺陷或遺傳性疾病。（）8.從事產(chǎn)前篩查和診斷的醫(yī)務人員可以向孕婦及其家屬透露胎兒的性別信息。（）五、簡答題1.簡述產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷的區(qū)別。六、案例分析患者，女，32歲，孕1產(chǎn)0，孕16周。唐篩結(jié)果顯示21-三體綜合征風險值為1:200。問題1：該患者下一步應如何處理？問題2：如果羊水穿刺結(jié)果顯示胎兒染色體正常，后續(xù)應如何管理？試卷答案一、單項選題（答案）1.答案：D解析：孕婦身高一般不是產(chǎn)前診斷指征，其他選項均為常見產(chǎn)前診斷指征。2.答案：A解析：胎兒十二指腸閉鎖常與21-三體綜合征相關(guān)。3.答案：B解析：羊水穿刺最佳時間是妊娠16～22周。4.答案：B解析：孕婦血清學篩查唐氏綜合征的最佳時間是妊娠15～20+6周。5.答案：C解析：無創(chuàng)DNA檢測不能替代羊水穿刺等有創(chuàng)檢查，只是一種篩查方法。6.答案：A解析：羊水是胎兒染色體核型分析最常用的標本。7.答案：C解析：發(fā)現(xiàn)胎兒嚴重結(jié)構(gòu)畸形，應咨詢多學科專家后決定處理方案。8.答案：D解析：精神分裂癥目前無法通過產(chǎn)前篩查發(fā)現(xiàn)。9.答案：A解析：胎兒神經(jīng)管缺陷可導致孕婦血清甲胎蛋白水平明顯升高。10.答案：C解析：產(chǎn)前診斷技術(shù)倫理原則不包括經(jīng)濟效益最大化原則。二、多項選題（答案）1.答案：ABCD解析：產(chǎn)前診斷方法包括超聲、羊水穿刺、絨毛活檢、無創(chuàng)DNA檢測等。2.答案：ABCD解析：以上情況均需進行產(chǎn)前診斷。3.答案：ABCD解析：羊水穿刺有流產(chǎn)、感染、出血、羊水栓塞等并發(fā)癥。4.答案：ABCD解析：無創(chuàng)DNA檢測有局限性，不能檢測所有染色體疾病等。5.答案：AB解析：胎兒結(jié)構(gòu)畸形主要依靠超聲和MRI檢查。6.答案：ABCD解析：這些疾病均可通過產(chǎn)前篩查和診斷預防。7.答案：ABCD解析：醫(yī)務人員在產(chǎn)前篩查和診斷工作中應履行這些義務。8.答案：ABCD解析：孕婦血清學篩查指標包括AFP、β-hCG、uE3、抑制素A等。三、填空題（答案）1.答案：血清學檢查、超聲檢查解析：產(chǎn)前篩查常用血清學和超聲等方法。2.答案：染色體核型分析、基因檢測解析：羊水穿刺可用于胎兒染色體和基因檢查。3.答案：10～13+6、經(jīng)宮頸、經(jīng)腹解析：絨毛活檢時間及途徑。4.答案：結(jié)構(gòu)、發(fā)育情況、附屬物解析：超聲可觀察胎兒結(jié)構(gòu)等。5.答案：高風險、臨界風險、低風險解析：唐篩結(jié)果分類。6.答案：胎兒游離DNA解析：無創(chuàng)DNA檢測原理。7.答案：超聲診斷儀、染色體分析設備、基因檢測設備解析：產(chǎn)前診斷中心必備設備。8.答案：資質(zhì)、技術(shù)水平解析：從事產(chǎn)前篩查和診斷人員要求。四、判斷題（答案）1.答案：×解析：不是所有孕婦都需產(chǎn)前篩查和診斷，有指征才需要。2.答案：×解析：唐篩高風險不一定需羊水穿刺，可先考慮無創(chuàng)DNA檢測等。3.答案：×解析：羊水穿刺有一定風險。4.答案：×解析：無創(chuàng)DNA檢測正常不能完全排除胎兒染色體疾病。5.答案：×解析：胎兒超聲發(fā)現(xiàn)結(jié)構(gòu)異常，需進一步評估決定是否終止妊娠。6.答案：√解析：產(chǎn)前篩查和診斷應遵循自愿、知情同意原則。7.答案：×解析：血清學篩查結(jié)果異常不一定胎兒患病。8.答案：×解析：醫(yī)務人員不得透露胎兒性別信息。五、簡答題（答案）1.答：產(chǎn)前篩查是通過經(jīng)濟、簡便和無創(chuàng)傷的檢測方法，從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)某些有先天性缺陷和遺傳性疾病胎兒的高風險孕婦，以便進一步明確診斷。產(chǎn)前診斷是對高風險孕婦進一步確診胎兒是否患有先天性缺陷和遺傳性疾病，主要通過羊水穿刺、絨毛活檢、臍血穿刺等有創(chuàng)檢查獲取胎兒細胞或組織進行檢查。六、案例分析（答案）1.答：該患者唐篩21-三體