2025年遺傳咨詢與遺傳疾病防治知識檢測答案及解析一、單項選題1.下列哪種疾病屬于單基因遺傳?。ǎ〢.先天性心臟病B.21-三體綜合征C.白化病D.哮喘2.遺傳咨詢的主要目的不包括（）A.確定遺傳病的診斷B.估計遺傳病的再發(fā)風(fēng)險C.為患者提供治療方案D.幫助患者及家屬了解遺傳病3.以下關(guān)于基因診斷的說法，正確的是（）A.只能檢測已知的基因突變B.不能用于產(chǎn)前診斷C.可以直接檢測基因的結(jié)構(gòu)和表達水平D.準(zhǔn)確性不如傳統(tǒng)的診斷方法4.近親結(jié)婚會增加哪種遺傳病的發(fā)病風(fēng)險（）A.多基因遺傳病B.染色體病C.單基因遺傳病D.以上都是5.遺傳疾病防治的關(guān)鍵環(huán)節(jié)是（）A.產(chǎn)前診斷B.遺傳咨詢C.新生兒篩查D.以上都是6.下列哪種情況不需要進行遺傳咨詢（）A.家族中有遺傳病患者B.孕婦年齡超過35歲C.夫婦雙方均為攜帶者D.孕婦有吸煙史7.遺傳咨詢的對象不包括（）A.遺傳病患者B.遺傳病患者的親屬C.婚前男女D.健康人群8.基因治療的主要策略不包括（）A.基因置換B.基因修正C.基因增強D.基因沉默9.以下關(guān)于遺傳疾病的說法，錯誤的是（）A.遺傳疾病是由遺傳物質(zhì)改變引起的B.遺傳疾病可以通過藥物治療根治C.遺傳疾病具有家族聚集性D.遺傳疾病的發(fā)生與環(huán)境因素也有關(guān)10.產(chǎn)前診斷的方法不包括（）A.超聲檢查B.羊水穿刺C.絨毛活檢D.血常規(guī)檢查二、多項選題1.遺傳咨詢的內(nèi)容包括（）A.詢問家族史B.進行體格檢查C.實驗室檢查D.提供遺傳咨詢意見2.以下哪些是單基因遺傳病的遺傳方式（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳3.基因診斷的應(yīng)用范圍包括（）A.遺傳病的診斷B.腫瘤的診斷C.感染性疾病的診斷D.藥物療效的預(yù)測4.遺傳疾病防治的措施有（）A.婚前檢查B.遺傳咨詢C.產(chǎn)前診斷D.新生兒篩查5.以下關(guān)于產(chǎn)前診斷的說法，正確的是（）A.可以診斷出所有的遺傳疾病B.可以在懷孕早期進行C.有一定的風(fēng)險D.結(jié)果需要專業(yè)醫(yī)生解讀三、填空題1.遺傳病是指由于_____改變而引起的疾病。2.遺傳咨詢的程序包括_____、_____、_____、_____。3.基因診斷常用的技術(shù)有_____、_____、_____等。4.近親結(jié)婚會使隱性遺傳病的發(fā)病率_____。5.產(chǎn)前診斷的主要目的是_____、_____。四、判斷題（√/×）1.所有的遺傳疾病都可以通過遺傳咨詢來預(yù)防。（）2.基因診斷只能檢測基因突變，不能檢測基因表達異常。（）3.多基因遺傳病的發(fā)病風(fēng)險與遺傳因素和環(huán)境因素都有關(guān)。（）4.遺傳咨詢的對象只包括遺傳病患者和他們的親屬。（）5.產(chǎn)前診斷可以在懷孕的任何時期進行。（）6.基因治療是一種根治遺傳疾病的方法。（）7.新生兒篩查可以早期發(fā)現(xiàn)一些遺傳疾病，及時進行治療。（）8.近親結(jié)婚不會增加顯性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險。（）9.遺傳疾病的發(fā)生與年齡無關(guān)。（）10.遺傳咨詢可以幫助患者及家屬做出正確的生育決策。（）五、簡答題1.簡述遺傳咨詢的意義。六、案例分析1.患者，女，28歲，婚后2年未孕，夫妻雙方均健康，無家族遺傳病史。婦科檢查未見異常，男方精液常規(guī)檢查正常。女方月經(jīng)周期規(guī)律，基礎(chǔ)體溫雙相。為明確病因，擬進行進一步檢查。問題1：請列出可能的檢查項目。問題2：如果檢查結(jié)果顯示女方輸卵管堵塞，應(yīng)如何處理？試卷答案一、單項選題（答案）1.答案：C解析：白化病是單基因遺傳病，先天性心臟病多為多基因遺傳病，21-三體綜合征是染色體病，哮喘多為多基因遺傳病。2.答案：C解析：遺傳咨詢不能提供治療方案，主要是確定診斷、估計再發(fā)風(fēng)險、幫助了解遺傳病等。3.答案：C解析：基因診斷可直接檢測基因結(jié)構(gòu)和表達水平，能檢測已知和未知基因突變，可用于產(chǎn)前診斷，準(zhǔn)確性較高。4.答案：C解析：近親結(jié)婚主要增加單基因遺傳病發(fā)病風(fēng)險，對多基因遺傳病和染色體病影響較小。5.答案：D解析：產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢、新生兒篩查都是遺傳疾病防治的關(guān)鍵環(huán)節(jié)。6.答案：D解析：孕婦有吸煙史一般不需要進行遺傳咨詢，家族中有遺傳病患者、孕婦年齡大、夫婦雙方為攜帶者等需要。7.答案：D解析：遺傳咨詢對象包括遺傳病患者、親屬、婚前男女等，健康人群一般不需要。8.答案：D解析：基因治療策略包括基因置換、修正、增強等，基因沉默不屬于主要策略。9.答案：B解析：遺傳疾病一般不能通過藥物治療根治，只能緩解癥狀等。10.答案：D解析：血常規(guī)檢查一般不用于產(chǎn)前診斷，超聲、羊水穿刺、絨毛活檢等可用于。二、多項選題（答案）1.答案：ABCD解析：遺傳咨詢包括詢問家族史、體格檢查、實驗室檢查、提供咨詢意見等。2.答案：ABCD解析：單基因遺傳病遺傳方式有常顯、常隱、X顯、X隱等。3.答案：ABCD解析：基因診斷可用于遺傳病、腫瘤、感染性疾病診斷及藥物療效預(yù)測等。4.答案：ABCD解析：婚前檢查、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、新生兒篩查都是防治措施。5.答案：BCD解析：產(chǎn)前診斷不能診斷所有遺傳病，可在孕早期進行，有一定風(fēng)險，結(jié)果需專業(yè)醫(yī)生解讀。三、填空題（答案）1.答案：遺傳物質(zhì)解析：遺傳病由遺傳物質(zhì)改變引起。2.答案：明確診斷、確定遺傳方式、估計再發(fā)風(fēng)險、提供咨詢意見解析：遺傳咨詢程序如此。3.答案：聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（PCR）、核酸雜交技術(shù)、DNA測序技術(shù)解析：這些是基因診斷常用技術(shù)。4.答案：升高解析：近親結(jié)婚增加隱性遺傳病發(fā)病率。5.答案：診斷胎兒是否患有遺傳病、評估胎兒的健康狀況解析：產(chǎn)前診斷主要目的在此。四、判斷題（答案）1.答案：×解析：并非所有遺傳病都能通過遺傳咨詢預(yù)防。2.答案：×解析：基因診斷可檢測基因表達異常。3.答案：√解析：多基因遺傳病與遺傳和環(huán)境因素都有關(guān)。4.答案：×解析：遺傳咨詢對象還包括有相關(guān)需求的人群。5.答案：×解析：產(chǎn)前診斷有適宜的孕周。6.答案：×解析：基因治療目前還不能根治所有遺傳病。7.答案：√解析：新生兒篩查可早期發(fā)現(xiàn)疾病及時治療。8.答案：√解析：近親結(jié)婚主要增加隱性遺傳病風(fēng)險，對顯性遺傳病風(fēng)險影響小。9.答案：×解析：部分遺傳病與年齡有關(guān)。10.答案：√解析：遺傳咨詢可幫助做出正確生育決策。五、簡答題（答案）1.答：遺傳咨詢可確定遺傳病診斷，估計再發(fā)風(fēng)險，為患者及家屬提供信息和建議，幫助其了解遺傳病，做出合理決策，對預(yù)防遺傳病發(fā)生、提高人口素質(zhì)有重要意義。六、案例分析（答案）1.答：問題1：可能的檢查項目包括：輸卵管通暢試驗（如輸卵管造影）、內(nèi)分泌檢查（如性激素六項）、免疫因素檢查（如抗精子抗體