2025年產(chǎn)前診斷疾病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估操作技能考核答案及解析一、單項(xiàng)選題1.下列哪種情況最適合進(jìn)行羊水穿刺產(chǎn)前診斷（）A.孕婦年齡30歲B.唐篩結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)C.超聲發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常D.孕婦有感冒癥狀2.絨毛穿刺的最佳時(shí)間是（）A.孕10-13+6周B.孕14-20周C.孕20-24周D.孕24-28周3.以下哪種疾病不能通過(guò)產(chǎn)前診斷檢測(cè)出來(lái)（）A.唐氏綜合征B.先天性心臟病C.地中海貧血D.近視眼4.羊水穿刺術(shù)后，孕婦需要注意的事項(xiàng)不包括（）A.臥床休息24小時(shí)B.觀察陰道有無(wú)流血、流水C.一周內(nèi)避免劇烈運(yùn)動(dòng)D.立即洗澡5.唐篩檢測(cè)的指標(biāo)不包括（）A.甲胎蛋白B.人絨毛膜促性腺激素C.游離雌三醇D.血糖6.對(duì)于高齡孕婦（年齡≥35歲），產(chǎn)前診斷的首選方法是（）A.唐篩B.無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)C.羊水穿刺D.超聲檢查7.產(chǎn)前診斷的目的不包括（）A.診斷胎兒是否患有遺傳性疾病B.評(píng)估胎兒的生長(zhǎng)發(fā)育情況C.預(yù)測(cè)胎兒的性別D.發(fā)現(xiàn)胎兒的結(jié)構(gòu)畸形8.無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)的適用孕周是（）A.孕10-22+6周B.孕12-26+6周C.孕16-28周D.孕20-32周9.以下哪項(xiàng)不是產(chǎn)前診斷的技術(shù)手段（）A.超聲檢查B.基因檢測(cè)C.胎兒鏡檢查D.血常規(guī)檢查10.孕婦在進(jìn)行產(chǎn)前診斷前，需要簽署的文件是（）A.知情同意書(shū)B(niǎo).手術(shù)同意書(shū)C.病歷D.檢查報(bào)告二、多項(xiàng)選題1.產(chǎn)前診斷的對(duì)象包括（）A.高齡孕婦B.唐篩高風(fēng)險(xiǎn)孕婦C.有遺傳病家族史的孕婦D.超聲發(fā)現(xiàn)胎兒異常的孕婦2.羊水穿刺可能出現(xiàn)的并發(fā)癥有（）A.流產(chǎn)B.感染C.出血D.羊水栓塞3.無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)的優(yōu)點(diǎn)有（）A.無(wú)創(chuàng)性B.準(zhǔn)確性高C.檢測(cè)周期短D.適用范圍廣4.產(chǎn)前診斷中常用的基因檢測(cè)方法有（）A.染色體核型分析B.熒光原位雜交技術(shù)（FISH）C.基因芯片技術(shù)D.聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（PCR）5.以下哪些情況可能導(dǎo)致唐篩結(jié)果出現(xiàn)假陽(yáng)性（）A.孕婦體重過(guò)低B.孕周計(jì)算不準(zhǔn)確C.孕婦患有糖尿病D.孕婦吸煙三、填空題1.產(chǎn)前診斷是指在_____，應(yīng)用各種檢測(cè)手段，對(duì)胎兒進(jìn)行先天性缺陷和遺傳性疾病的診斷。2.唐篩結(jié)果分為_(kāi)____風(fēng)險(xiǎn)和_____風(fēng)險(xiǎn)。3.羊水穿刺一般在超聲引導(dǎo)下進(jìn)行，以減少對(duì)_____和_____的損傷。4.胎兒鏡檢查可以直接觀察胎兒的_____、_____、_____等部位的情況。5.染色體核型分析可以檢測(cè)出胎兒染色體的_____和_____異常。四、判斷題（√/×）1.所有孕婦都需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷。（）2.唐篩結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)，胎兒一定患有唐氏綜合征。（）3.羊水穿刺是一種安全、無(wú)創(chuàng)的產(chǎn)前診斷方法。（）4.無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)可以替代羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷。（）5.產(chǎn)前診斷只能檢測(cè)出遺傳性疾病，不能檢測(cè)出胎兒的結(jié)構(gòu)畸形。（）6.孕婦年齡越大，胎兒患染色體疾病的風(fēng)險(xiǎn)越高。（）7.唐篩檢測(cè)需要空腹抽血。（）8.羊水穿刺術(shù)后，如果沒(méi)有出現(xiàn)異常情況，孕婦可以正?；顒?dòng)。（）9.基因芯片技術(shù)可以同時(shí)檢測(cè)多個(gè)基因的突變情況。（）10.超聲檢查是產(chǎn)前診斷中最常用的方法之一。（）五、簡(jiǎn)答題1.簡(jiǎn)述產(chǎn)前診斷的意義。六、案例分析孕婦，28歲，孕16周，唐篩結(jié)果顯示21三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)值為1/200，屬于高風(fēng)險(xiǎn)。孕婦無(wú)家族遺傳病史，超聲檢查未發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常。問(wèn)題1：針對(duì)該孕婦，下一步的處理措施是什么？問(wèn)題2：請(qǐng)解釋采取該處理措施的原因。試卷答案一、單項(xiàng)選題（答案）1.答案：C解析：超聲發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常需進(jìn)一步產(chǎn)前診斷。2.答案：A解析：絨毛穿刺最佳時(shí)間為孕10-13+6周。3.答案：D解析：近視眼不屬于產(chǎn)前診斷可檢測(cè)疾病。4.答案：D解析：羊水穿刺術(shù)后不能立即洗澡，以防感染。5.答案：D解析：唐篩檢測(cè)指標(biāo)不包括血糖。6.答案：C解析：高齡孕婦產(chǎn)前診斷首選羊水穿刺。7.答案：C解析：產(chǎn)前診斷目的不包括預(yù)測(cè)胎兒性別。8.答案：B解析：無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)適用孕周為孕12-26+6周。9.答案：D解析：血常規(guī)檢查不屬于產(chǎn)前診斷技術(shù)手段。10.答案：A解析：產(chǎn)前診斷前需簽署知情同意書(shū)。二、多項(xiàng)選題（答案）1.答案：ABCD解析：以上均為產(chǎn)前診斷對(duì)象。2.答案：ABCD解析：羊水穿刺可能出現(xiàn)這些并發(fā)癥。3.答案：ABCD解析：無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)具有這些優(yōu)點(diǎn)。4.答案：ABCD解析：這些都是產(chǎn)前診斷常用基因檢測(cè)方法。5.答案：ABCD解析：這些情況都可能導(dǎo)致唐篩假陽(yáng)性。三、填空題（答案）1.答案：胎兒出生前解析：產(chǎn)前診斷即在胎兒出生前進(jìn)行。2.答案：高；低解析：唐篩結(jié)果分高風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn)。3.答案：胎兒；胎盤(pán)解析：羊水穿刺在超聲引導(dǎo)下減少對(duì)胎兒和胎盤(pán)損傷。4.答案：體表；四肢；面部解析：胎兒鏡可觀察這些部位情況。5.答案：數(shù)目；結(jié)構(gòu)解析：染色體核型分析可檢測(cè)數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常。四、判斷題（答案）1.答案：×解析：并非所有孕婦都需產(chǎn)前診斷。2.答案：×解析：唐篩高風(fēng)險(xiǎn)胎兒不一定患唐氏綜合征。3.答案：×解析：羊水穿刺有創(chuàng)。4.答案：×解析：無(wú)創(chuàng)DNA不能完全替代羊水穿刺。5.答案：×解析：產(chǎn)前診斷可檢測(cè)胎兒結(jié)構(gòu)畸形。6.答案：√解析：孕婦年齡越大，胎兒患染色體疾病風(fēng)險(xiǎn)越高。7.答案：×解析：唐篩檢測(cè)不需要空腹抽血。8.答案：×解析：羊水穿刺術(shù)后需注意休息。9.答案：√解析：基因芯片可同時(shí)檢測(cè)多個(gè)基因突變。10.答案：√解析：超聲檢查是常用產(chǎn)前診斷方法。五、簡(jiǎn)答題（答案）1