2025年醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)家族遺傳病分析模擬測試卷答案及解析一、單項(xiàng)選擇題1.人類遺傳病不包括以下哪一類（）A.單基因遺傳病B.多基因遺傳病C.獲得性遺傳病D.染色體病2.下列哪種疾病屬于單基因遺傳?。ǎ〢.高血壓B.21-三體綜合征C.紅綠色盲D.冠心病3.一個(gè)正常男性的性染色體組成為（）A.XXB.XYC.XOD.XXY4.以下關(guān)于基因突變的說法，錯(cuò)誤的是（）A.基因突變具有普遍性B.基因突變一定導(dǎo)致性狀改變C.基因突變具有不定向性D.基因突變可產(chǎn)生新的基因5.某遺傳病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳，一對表現(xiàn)正常的夫婦生了一個(gè)患病的孩子，則這對夫婦的基因型是（）A.AA和AaB.Aa和AaC.AA和AAD.aa和aa6.下列關(guān)于人類基因組計(jì)劃的說法，正確的是（）A.只需要測定人類一個(gè)染色體組的全部DNA序列B.目的是測定人類基因組的全部DNA序列C.已經(jīng)完成了所有人類基因的測序工作D.對人類疾病的診斷和治療沒有幫助7.多基因遺傳病的特點(diǎn)不包括（）A.群體發(fā)病率較高B.有家族聚集現(xiàn)象C.易受環(huán)境因素影響D.患者同胞的發(fā)病率為1/28.下列哪種疾病屬于染色體?。ǎ〢.白化病B.貓叫綜合征C.苯丙酮尿癥D.鐮刀型細(xì)胞貧血癥9.基因治療是指（）A.把健康的外源基因?qū)胗谢蛉毕莸募?xì)胞中，達(dá)到治療疾病的目的B.對有缺陷的細(xì)胞進(jìn)行修復(fù)，從而使其恢復(fù)正常，達(dá)到治療疾病的目的C.運(yùn)用人工誘變的方法，使有基因缺陷的細(xì)胞發(fā)生基因突變恢復(fù)正常D.運(yùn)用基因工程技術(shù)，把有缺陷的基因切除，達(dá)到治療疾病的目的10.下列關(guān)于遺傳咨詢的說法，錯(cuò)誤的是（）A.遺傳咨詢可以為遺傳病患者及其家屬提供遺傳相關(guān)的信息和建議B.遺傳咨詢的第一步是對咨詢對象進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史C.遺傳咨詢可以幫助咨詢對象做出合理的生育決策D.遺傳咨詢可以完全避免遺傳病的發(fā)生二、多項(xiàng)選擇題1.以下屬于遺傳病的是（）A.艾滋病B.血友病C.色盲D.糖尿病2.單基因遺傳病的遺傳方式有（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.伴X染色體顯性遺傳D.伴X染色體隱性遺傳E.伴Y染色體遺傳3.以下關(guān)于染色體的說法，正確的是（）A.染色體是遺傳物質(zhì)的主要載體B.染色體由DNA和蛋白質(zhì)組成C.人類的染色體分為常染色體和性染色體D.染色體在細(xì)胞分裂過程中會(huì)發(fā)生形態(tài)和數(shù)目的變化4.基因突變的類型包括（）A.堿基對的替換B.堿基對的增添C.堿基對的缺失D.染色體片段的缺失5.多基因遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)與以下哪些因素有關(guān)（）A.遺傳因素B.環(huán)境因素C.患者的性別D.患者的年齡6.以下哪些疾病屬于染色體數(shù)目異常導(dǎo)致的疾?。ǎ〢.21-三體綜合征B.貓叫綜合征C.特納綜合征D.克氏綜合征7.基因診斷的應(yīng)用包括（）A.遺傳病的診斷B.腫瘤的診斷C.傳染病的診斷D.藥物療效的預(yù)測8.遺傳咨詢的內(nèi)容包括（）A.對咨詢對象進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史B.分析遺傳病的傳遞方式C.推算后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率D.提出防治對策和建議三、填空題1.人類遺傳病通常是指由于_____改變而引起的人類疾病。2.單基因遺傳病是由_____對等位基因控制的遺傳病。3.多基因遺傳病是由_____對基因和環(huán)境因素共同作用引起的遺傳病。4.染色體病是由_____異常引起的遺傳病。5.基因突變是指DNA分子中發(fā)生堿基對的_____、_____或_____，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變。6.人類基因組計(jì)劃測定的是人類_____條染色體上的全部DNA序列。7.基因治療的途徑包括_____和_____。8.遺傳咨詢的基本程序包括_____、_____、_____、_____。四、判斷題（√/×）1.所有的遺傳病都能在出生前被檢測出來。（）2.單基因遺傳病的發(fā)病率一般比較低。（）3.多基因遺傳病的遺傳方式遵循孟德爾遺傳定律。（）4.染色體結(jié)構(gòu)變異一定會(huì)導(dǎo)致生物性狀的改變。（）5.基因突變是生物變異的根本來源。（）6.基因治療可以徹底治愈遺傳病。（）7.遺傳咨詢是預(yù)防遺傳病發(fā)生的有效措施之一。（）8.人類基因組計(jì)劃的完成標(biāo)志著人類對自身的認(rèn)識(shí)達(dá)到了一個(gè)新的高度。（）五、簡答題1.簡述遺傳病的特點(diǎn)。六、案例分析患者，男性，12歲，因反復(fù)鼻出血就診。患者自幼經(jīng)常鼻出血，每次出血量不等，有時(shí)可自行停止，有時(shí)需要填塞止血。家族中其母親和舅舅也有類似癥狀。體格檢查：發(fā)育正常，營養(yǎng)中等，面色蒼白，皮膚黏膜無出血點(diǎn)，淺表淋巴結(jié)未觸及腫大，心肺聽診無異常，肝脾肋下未觸及。實(shí)驗(yàn)室檢查：血常規(guī)示血紅蛋白100g/L，紅細(xì)胞3.5×1012/L，白細(xì)胞5.0×10?/L，血小板150×10?/L；凝血功能檢查示凝血酶原時(shí)間（PT）正常，活化部分凝血活酶時(shí)間（APTT）延長，纖維蛋白原（FIB）正常。問題1：請分析該患者可能的診斷及依據(jù)。問題2：為明確診斷，還需要進(jìn)一步做哪些檢查？試卷答案一、單項(xiàng)選擇題（答案）1.答案：C解析：人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，獲得性遺傳病是由環(huán)境因素引起的，不屬于遺傳病。2.答案：C解析：紅綠色盲屬于單基因遺傳病中的伴X染色體隱性遺傳病，高血壓和冠心病屬于多基因遺傳病，21-三體綜合征屬于染色體病。3.答案：B解析：人類的性別決定方式為XY型，男性的性染色體組成為XY，女性的性染色體組成為XX。4.答案：B解析：基因突變不一定導(dǎo)致性狀改變，如隱性突變、密碼子的簡并性等。5.答案：B解析：常染色體隱性遺傳病的遺傳特點(diǎn)是“無中生有”，即雙親正常，子代患病，所以這對夫婦的基因型均為Aa。6.答案：B解析：人類基因組計(jì)劃的目的是測定人類基因組的全部DNA序列，需要測定人類24條染色體（22條常染色體+X、Y染色體）上的全部DNA序列，目前已經(jīng)完成了人類基因組的測序工作，對人類疾病的診斷和治療有重要幫助。7.答案：D解析：多基因遺傳病的特點(diǎn)包括群體發(fā)病率較高、有家族聚集現(xiàn)象、易受環(huán)境因素影響等，患者同胞的發(fā)病率一般低于單基因遺傳病，為1%～10%。8.答案：B解析：貓叫綜合征是由于5號(hào)染色體部分缺失引起的染色體病，白化病、苯丙酮尿癥和鐮刀型細(xì)胞貧血癥均屬于單基因遺傳病。9.答案：A解析：基因治療是指把健康的外源基因?qū)胗谢蛉毕莸募?xì)胞中，達(dá)到治療疾病的目的。10.答案：D解析：遺傳咨詢可以為遺傳病患者及其家屬提供遺傳相關(guān)的信息和建議，幫助咨詢對象做出合理的生育決策，但不能完全避免遺傳病的發(fā)生。二、多項(xiàng)選擇題（答案）1.答案：BC解析：艾滋病是由人類免疫缺陷病毒（HIV）引起的傳染病，糖尿病分為1型糖尿病、2型糖尿病和妊娠期糖尿病等，其中1型糖尿病和部分2型糖尿病與遺傳因素有關(guān)，血友病和色盲均屬于遺傳病。2.答案：ABCDE解析：單基因遺傳病的遺傳方式包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、伴X染色體顯性遺傳、伴X染色體隱性遺傳和伴Y染色體遺傳。3.答案：ABCD解析：染色體是遺傳物質(zhì)的主要載體，由DNA和蛋白質(zhì)組成，人類的染色體分為常染色體和性染色體，在細(xì)胞分裂過程中，染色體的形態(tài)和數(shù)目會(huì)發(fā)生變化。4.答案：ABC解析：基因突變的類型包括堿基對的替換、增添和缺失，染色體片段的缺失屬于染色體結(jié)構(gòu)變異。5.答案：AB解析：多基因遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)與遺傳因素和環(huán)境因素有關(guān)，與患者的性別和年齡無關(guān)。6.答案：ACD解析：21-三體綜合征、特納綜合征和克氏綜合征均屬于染色體數(shù)目異常導(dǎo)致的疾病，貓叫綜合征是由于5號(hào)染色體部分缺失引起的染色體結(jié)構(gòu)異常疾病。7.答案：ABCD解析：基因診斷的應(yīng)用包括遺傳病的診斷、腫瘤的診斷、傳染病的診斷和藥物療效的預(yù)測等。8.答案：ABCD解析：遺傳咨詢的內(nèi)容包括對咨詢對象進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，分析遺傳病的傳遞方式，推算后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率，提出防治對策和建議等。三、填空題（答案）1.答案：遺傳物質(zhì)解析：人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。2.答案：一解析：單基因遺傳病是由一對等位基因控制的遺傳病。3.答案：多解析：多基因遺傳病是由多對基因和環(huán)境因素共同作用引起的遺傳病。4.答案：染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目解析：染色體病是由染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常引起的遺傳病。5.答案：替換、增添、缺失解析：基因突變是指DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添或缺失，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變。6.答案：24解析：人類基因組計(jì)劃測定的是人類24條染色體（22條常染色體+X、Y染色體）上的全部DNA序列。7.答案：體內(nèi)基因治療、體外基因治療解析：基因治療的途徑包括體內(nèi)基因治療和體外基因治療。8.答案：病情診斷、系譜分析、染色體/生化測定、遺傳方式分析/發(fā)病率測算、提出防治措施解析：遺傳咨詢的基本程序包括病情診斷、系譜分析、染色體/生化測定、遺傳方式分析/發(fā)病率測算、提出防治措施。四、判斷題（答案）1.答案：×解析：有些遺傳病在出生前無法被檢測出來，如一些遲發(fā)性遺傳病。2.答案：√解析：單基因遺傳病的發(fā)病率一般比較低，多基因遺傳病的發(fā)病率相對較高。3.答案：×解析：多基因遺傳病的遺傳方式不遵循孟德爾遺傳定律，受多對基因和環(huán)境因素的共同影響。4.答案：×解析：染色體結(jié)構(gòu)變異不一定會(huì)導(dǎo)致生物性狀的改變，如染色體的微小缺失可能不會(huì)引起明顯的性狀改變。5.答案：√解析：基因突變是生物變異的根本來源，為生物進(jìn)化提供了原始材料。6.答案：×解析：基因治療目前還不能徹底治愈遺傳病，只能在一定程度上緩解癥狀或改善病情。7.答案：√解析：遺傳咨詢可以幫助遺傳病患者及其家屬了解遺傳病的遺傳方式、發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)等，從而采取有效的預(yù)防措施，降低遺傳病的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。8.答案：√解析：人類基因組計(jì)劃的完成標(biāo)志著人類對自身的認(rèn)識(shí)達(dá)到了一個(gè)新的高度，為人類疾病的診斷、治療和預(yù)防提供了重要的基礎(chǔ)。五、簡答題（答案）1.答：遺傳病的特點(diǎn)包括：①垂直傳遞，即遺傳病通常由親代傳遞給子代；②先天性，即遺傳病在出生時(shí)或出生后不久就可能表現(xiàn)出來；③家族聚集性，即遺傳病在家族中往往有一定的聚集現(xiàn)象；④終身性，即遺傳病一般是終身性的，難以