2025年醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)疾病診斷與咨詢考試答案及解析一、單項選擇題1.下列哪種疾病屬于單基因遺傳?。ǎ〢.冠心病B.高血壓C.苯丙酮尿癥D.糖尿病2.基因診斷的常用技術(shù)不包括（）A.PCRB.SouthernblottingC.WesternblottingD.基因測序3.人類染色體的數(shù)目是（）A.22對常染色體和1對性染色體B.23對常染色體C.44條常染色體和2條性染色體D.46條常染色體4.以下哪種情況可能導(dǎo)致遺傳病的發(fā)生（）A.基因突變B.染色體畸變C.遺傳物質(zhì)的改變D.以上都是5.遺傳咨詢的對象不包括（）A.有遺傳病家族史的人群B.不明原因的智力低下患者C.先天性畸形患者D.健康人群6.下列哪種遺傳病的遺傳方式為常染色體顯性遺傳（）A.白化病B.紅綠色盲C.多指癥D.血友病7.基因治療的主要策略不包括（）A.基因矯正B.基因置換C.基因沉默D.基因添加8.遺傳病的特點不包括（）A.垂直傳遞B.先天性C.家族性D.傳染性9.下列哪種疾病可通過產(chǎn)前診斷進行檢測（）A.先天性心臟病B.唐氏綜合征C.哮喘D.抑郁癥10.遺傳咨詢的步驟不包括（）A.詢問病史B.體格檢查C.實驗室檢查D.直接給出診斷和治療方案二、多項選擇題1.以下屬于多基因遺傳病的有（）A.唇腭裂B.精神分裂癥C.先天性幽門狹窄D.無腦兒2.染色體畸變包括（）A.染色體數(shù)目異常B.染色體結(jié)構(gòu)異常C.基因突變D.基因重組3.基因診斷在臨床上的應(yīng)用包括（）A.遺傳病的診斷B.腫瘤的診斷C.感染性疾病的診斷D.藥物療效的預(yù)測4.遺傳咨詢的目的包括（）A.確定遺傳病的診斷B.評估遺傳病的再發(fā)風險C.提供遺傳咨詢和指導(dǎo)D.幫助患者選擇治療方案5.產(chǎn)前診斷的方法有（）A.超聲檢查B.羊水穿刺C.絨毛活檢D.臍帶血穿刺三、填空題1.人類基因組計劃的主要目標是測定人類基因組的_____序列。2.基因突變可分為_____突變和_____突變。3.單基因遺傳病的遺傳方式包括_____遺傳、_____遺傳、_____遺傳和_____遺傳。4.染色體核型分析是診斷_____疾病的重要方法。5.基因治療的載體主要有_____載體和_____載體。四、判斷題（√/×）1.所有的遺傳病都是先天性的。（）2.多基因遺傳病的遺傳度越高，說明遺傳因素在發(fā)病中起的作用越大。（）3.基因診斷只能用于遺傳病的診斷。（）4.遺傳咨詢的過程中，醫(yī)生應(yīng)該尊重患者的自主權(quán)和選擇權(quán)。（）5.產(chǎn)前診斷可以檢測出所有的胎兒畸形。（）6.染色體數(shù)目異常包括整倍體改變和非整倍體改變。（）7.基因突變一定會導(dǎo)致遺傳病的發(fā)生。（）8.基因治療是一種根治遺傳病的方法。（）9.遺傳咨詢可以幫助患者避免遺傳病的發(fā)生。（）10.產(chǎn)前診斷的最佳時間是妊娠16-20周。（）五、簡答題1.簡述遺傳病的分類。六、案例分析患者，女性，28歲，婚后3年未孕，月經(jīng)不規(guī)律，周期為35-50天，經(jīng)量少。婦科檢查：子宮大小正常，雙側(cè)附件區(qū)未觸及異常。丈夫精液常規(guī)檢查正常。染色體核型分析結(jié)果顯示：女方染色體核型為46,XX,t(1;15)(q21;q11)。問題1：該患者可能患有哪種遺傳?。繂栴}2：這種遺傳病的遺傳方式是什么？對后代有什么影響？試卷答案一、單項選擇題（答案）1.答案：C解析：苯丙酮尿癥是一種常見的單基因遺傳病，其他選項均為多基因遺傳病。2.答案：C解析：Westernblotting主要用于檢測蛋白質(zhì)，不屬于基因診斷的常用技術(shù)。3.答案：C解析：人類染色體的數(shù)目是46條，其中包括44條常染色體和2條性染色體。4.答案：D解析：基因突變、染色體畸變和遺傳物質(zhì)的改變都可能導(dǎo)致遺傳病的發(fā)生。5.答案：D解析：遺傳咨詢的對象主要是有遺傳病家族史、不明原因的智力低下、先天性畸形等人群，健康人群一般不需要進行遺傳咨詢。6.答案：C解析：多指癥是一種常染色體顯性遺傳病，其他選項的遺傳方式分別為常染色體隱性遺傳、X連鎖隱性遺傳和X連鎖隱性遺傳。7.答案：C解析：基因治療的主要策略包括基因矯正、基因置換、基因添加和基因失活等，基因沉默不屬于基因治療的主要策略。8.答案：D解析：遺傳病具有垂直傳遞、先天性和家族性等特點，但不具有傳染性。9.答案：B解析：唐氏綜合征是一種常見的染色體病，可以通過產(chǎn)前診斷進行檢測，其他選項的疾病一般不能通過產(chǎn)前診斷進行檢測。10.答案：D解析：遺傳咨詢的步驟包括詢問病史、體格檢查、實驗室檢查、確定遺傳病的診斷、評估遺傳病的再發(fā)風險、提供遺傳咨詢和指導(dǎo)等，醫(yī)生不能直接給出診斷和治療方案。二、多項選擇題（答案）1.答案：ABCD解析：唇腭裂、精神分裂癥、先天性幽門狹窄和無腦兒均屬于多基因遺傳病。2.答案：AB解析：染色體畸變包括染色體數(shù)目異常和染色體結(jié)構(gòu)異常，基因突變和基因重組不屬于染色體畸變。3.答案：ABCD解析：基因診斷在臨床上的應(yīng)用包括遺傳病的診斷、腫瘤的診斷、感染性疾病的診斷和藥物療效的預(yù)測等。4.答案：ABCD解析：遺傳咨詢的目的包括確定遺傳病的診斷、評估遺傳病的再發(fā)風險、提供遺傳咨詢和指導(dǎo)、幫助患者選擇治療方案等。5.答案：ABCD解析：產(chǎn)前診斷的方法包括超聲檢查、羊水穿刺、絨毛活檢和臍帶血穿刺等。三、填空題（答案）1.答案：全部DNA解析：人類基因組計劃的主要目標是測定人類基因組的全部DNA序列。2.答案：堿基置換；移碼解析：基因突變可分為堿基置換突變和移碼突變。3.答案：常染色體顯性；常染色體隱性；X連鎖顯性；X連鎖隱性解析：單基因遺傳病的遺傳方式包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖顯性遺傳和X連鎖隱性遺傳。4.答案：染色體解析：染色體核型分析是診斷染色體疾病的重要方法。5.答案：病毒；非病毒解析：基因治療的載體主要有病毒載體和非病毒載體。四、判斷題（答案）1.答案：×解析：有些遺傳病是在出生后一定年齡才發(fā)病，并非所有遺傳病都是先天性的。2.答案：√解析：多基因遺傳病的遺傳度越高，說明遺傳因素在發(fā)病中起的作用越大。3.答案：×解析：基因診斷不僅可用于遺傳病診斷，還可用于腫瘤、感染性疾病等診斷。4.答案：√解析：遺傳咨詢中應(yīng)尊重患者自主權(quán)和選擇權(quán)。5.答案：×解析：產(chǎn)前診斷不能檢測出所有胎兒畸形。6.答案：√解析：染色體數(shù)目異常包括整倍體改變和非整倍體改變。7.答案：×解析：基因突變不一定導(dǎo)致遺傳病發(fā)生，有些基因突變可能不影響蛋白質(zhì)功能。8.答案：×解析：基因治療目前還不能完全根治遺傳病。9.答案：×解析：遺傳咨詢可評估風險，但不能避免遺傳病發(fā)生。10.答案：×解析：產(chǎn)前診斷不同方法有不同適宜時間，羊水穿刺一般在妊娠16-22周左右。五、簡答題（答案）1.答：遺傳病可分為單基因遺傳病（包括常染色體顯性遺