2025年遺傳學(xué)常見遺傳病診斷與咨詢知識考核試卷答案及解析一、單項選擇題1.以下哪種遺傳病是單基因遺傳??？（）A.唐氏綜合征B.白化病C.先天性心臟病D.精神分裂癥2.進行遺傳咨詢時，首先要（）。A.確定遺傳方式B.詢問家族史C.進行基因檢測D.提供遺傳建議3.某患者的染色體核型為47，XXY，該患者患的是（）。A.特納綜合征B.克氏綜合征C.貓叫綜合征D.唐氏綜合征4.以下哪種疾病可以通過羊水穿刺進行產(chǎn)前診斷？（）A.先天性聾啞B.苯丙酮尿癥C.地中海貧血D.無腦兒5.遺傳咨詢的對象不包括（）。A.遺傳病患者B.有遺傳病家族史的個體C.高齡孕婦D.健康人群6.以下哪種遺傳病的遺傳方式為常染色體顯性遺傳？（）A.血友病B.紅綠色盲C.多指癥D.囊性纖維化7.進行基因檢測時，最常用的樣本是（）。A.血液B.唾液C.毛發(fā)D.尿液8.某遺傳病的發(fā)病率為1/10000，該遺傳病的致病基因頻率為（）。A.0.01B.0.02C.0.1D.0.29.以下哪種情況不屬于遺傳咨詢的范疇？（）A.一對夫婦生育了一個患有遺傳病的孩子，想了解再次生育的風(fēng)險B.一個人發(fā)現(xiàn)自己有某種遺傳病的癥狀，想確定是否患病C.一對夫婦計劃生育，想了解遺傳病的預(yù)防措施D.一個人想了解自己的基因信息，以便選擇合適的職業(yè)10.以下哪種遺傳病的遺傳方式為伴X染色體隱性遺傳？（）A.抗維生素D佝僂病B.進行性肌營養(yǎng)不良C.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥D.遺傳性球形紅細胞增多癥二、多項選擇題1.以下哪些屬于遺傳病的特點？（）A.先天性B.家族性C.傳染性D.終生性2.遺傳咨詢的內(nèi)容包括（）。A.遺傳病的診斷B.遺傳病的遺傳方式C.遺傳病的發(fā)病風(fēng)險評估D.遺傳咨詢方案的制定3.以下哪些疾病可以通過基因檢測進行診斷？（）A.鐮狀細胞貧血B.囊性纖維化C.甲型血友病D.乙型血友病4.產(chǎn)前診斷的方法包括（）。A.超聲檢查B.羊水穿刺C.絨毛活檢D.臍血穿刺5.以下哪些情況需要進行遺傳咨詢？（）A.夫婦雙方或一方患有遺傳病B.生育過患有遺傳病的孩子C.家族中有遺傳病患者D.孕婦年齡大于35歲三、填空題1.遺傳病是指由于_____改變而引起的疾病。2.遺傳咨詢的步驟包括_____、_____、_____、_____。3.染色體病是指由于_____數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常而引起的疾病。4.基因診斷的常用方法包括_____、_____、_____。5.產(chǎn)前診斷的最佳時間是_____。四、判斷題（√/×）1.遺傳病一定是先天性疾病。（）2.遺傳咨詢只能提供信息和建議，不能做出診斷和治療決策。（）3.基因檢測可以檢測出所有的遺傳病。（）4.羊水穿刺是一種安全的產(chǎn)前診斷方法，不會對孕婦和胎兒造成任何風(fēng)險。（）5.遺傳咨詢的對象只包括遺傳病患者和有遺傳病家族史的個體。（）6.常染色體顯性遺傳病的特點是患者的雙親中必有一方患病。（）7.伴X染色體隱性遺傳病的特點是男性患者多于女性患者。（）8.進行遺傳咨詢時，不需要考慮患者的心理和社會因素。（）9.基因治療是一種根治遺傳病的方法。（）10.產(chǎn)前診斷可以檢測出所有的胎兒畸形。（）五、簡答題1.簡述遺傳咨詢的意義。2.簡述基因診斷的優(yōu)勢。六、案例分析患者，男，28歲，因“反復(fù)鼻出血10年”就診?；颊?0年前無明顯誘因出現(xiàn)鼻出血，每次出血量不多，可自行停止，未予重視。近1年來，鼻出血次數(shù)增多，每月可達3-4次，且出血量較前增多，需按壓止血或填塞鼻腔止血?；颊邿o其他不適癥狀。家族史：患者父親有鼻出血病史。問題1：該患者最可能的診斷是什么？問題2：為明確診斷，還需要進行哪些檢查？試卷答案一、單項選擇題（答案）1.答案：B解析：白化病是單基因遺傳病，唐氏綜合征是染色體病，先天性心臟病和精神分裂癥多由遺傳和環(huán)境因素共同作用引起。2.答案：B解析：遺傳咨詢首先要詢問家族史，了解家族中是否有遺傳病患者，以及患者的發(fā)病情況等。3.答案：B解析：克氏綜合征的染色體核型為47，XXY，特納綜合征的染色體核型為45，XO，貓叫綜合征的染色體核型為5p-，唐氏綜合征的染色體核型為47，XX（XY），+21。4.答案：D解析：無腦兒可以通過羊水穿刺進行產(chǎn)前診斷，先天性聾啞、苯丙酮尿癥和地中海貧血需要通過基因檢測進行診斷。5.答案：D解析：遺傳咨詢的對象包括遺傳病患者、有遺傳病家族史的個體、高齡孕婦等，健康人群一般不需要進行遺傳咨詢。6.答案：C解析：多指癥的遺傳方式為常染色體顯性遺傳，血友病和紅綠色盲的遺傳方式為伴X染色體隱性遺傳，囊性纖維化的遺傳方式為常染色體隱性遺傳。7.答案：A解析：進行基因檢測時，最常用的樣本是血液，因為血液中含有豐富的白細胞，白細胞中含有完整的基因組DNA。8.答案：A解析：根據(jù)哈迪-溫伯格定律，致病基因頻率的平方等于發(fā)病率，所以該遺傳病的致病基因頻率為0.01。9.答案：D解析：遺傳咨詢的范疇包括遺傳病的診斷、遺傳方式、發(fā)病風(fēng)險評估、遺傳咨詢方案的制定等，不包括選擇合適的職業(yè)。10.答案：B解析：進行性肌營養(yǎng)不良的遺傳方式為伴X染色體隱性遺傳，抗維生素D佝僂病的遺傳方式為伴X染色體顯性遺傳，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的遺傳方式為常染色體隱性遺傳，遺傳性球形紅細胞增多癥的遺傳方式為常染色體顯性遺傳。二、多項選擇題（答案）1.答案：ABD解析：遺傳病的特點包括先天性、家族性、終生性，不具有傳染性。2.答案：ABCD解析：遺傳咨詢的內(nèi)容包括遺傳病的診斷、遺傳方式、發(fā)病風(fēng)險評估、遺傳咨詢方案的制定等。3.答案：ABCD解析：鐮狀細胞貧血、囊性纖維化、甲型血友病和乙型血友病都可以通過基因檢測進行診斷。4.答案：ABCD解析：產(chǎn)前診斷的方法包括超聲檢查、羊水穿刺、絨毛活檢、臍血穿刺等。5.答案：ABCD解析：夫婦雙方或一方患有遺傳病、生育過患有遺傳病的孩子、家族中有遺傳病患者、孕婦年齡大于35歲等情況都需要進行遺傳咨詢。三、填空題（答案）1.答案：遺傳物質(zhì)解析：遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。2.答案：明確診斷、確定遺傳方式、評估發(fā)病風(fēng)險、提供遺傳咨詢建議解析：遺傳咨詢的步驟包括明確診斷、確定遺傳方式、評估發(fā)病風(fēng)險、提供遺傳咨詢建議。3.答案：染色體解析：染色體病是指由于染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常而引起的疾病。4.答案：聚合酶鏈式反應(yīng)（PCR）、核酸雜交、基因測序解析：基因診斷的常用方法包括聚合酶鏈式反應(yīng)（PCR）、核酸雜交、基因測序等。5.答案：妊娠16-22周解析：產(chǎn)前診斷的最佳時間是妊娠16-22周，此時羊水較多，胎兒較小，進行羊水穿刺等操作相對安全。四、判斷題（答案）1.答案：×解析：遺傳病不一定是先天性疾病，有些遺傳病在出生后一段時間才會發(fā)病。2.答案：√解析：遺傳咨詢只能提供信息和建議，不能做出診斷和治療決策，最終的決策需要患者和家屬根據(jù)自身情況做出。3.答案：×解析：基因檢測只能檢測出已知的遺傳病基因，對于一些未知的遺傳病基因或基因變異，目前還無法檢測。4.答案：×解析：羊水穿刺是一種有創(chuàng)的產(chǎn)前診斷方法，可能會對孕婦和胎兒造成一定的風(fēng)險，如流產(chǎn)、感染等。5.答案：×解析：遺傳咨詢的對象不僅包括遺傳病患者和有遺傳病家族史的個體，還包括一些可能攜帶遺傳病基因的個體，如近親結(jié)婚的夫婦等。6.答案：√解析：常染色體顯性遺傳病的特點是患者的雙親中必有一方患病，患者的子女有50%的概率患病。7.答案：√解析：伴X染色體隱性遺傳病的特點是男性患者多于女性患者，女性患者的父親和兒子一定是患者。8.答案：×解析：進行遺傳咨詢時，需要考慮患者的心理和社會因素，如患者的心理承受能力、家庭經(jīng)濟狀況、社會支持等，以便為患者提供更好的咨詢服務(wù)。9.答案：×解析：基因治療是一種有前途的治療遺傳病的方法，但目前還處于研究階段，存在一些技術(shù)和倫理問題，還不能成為根治遺傳病的方法。10.答案：×解析：產(chǎn)前診斷可以檢測出一些胎兒畸形，但并不是所有的胎兒畸形都能通過產(chǎn)前診斷檢測出來，如一些微小的畸形或功能異常等。五、簡答題（答案）1.答：遺傳咨詢的意義在于幫助患者和家屬了解遺傳病的發(fā)生、發(fā)展、遺傳方式、診斷、治療和預(yù)防等方面的知識，評估遺傳病的發(fā)病風(fēng)險，提供遺傳咨詢建議，幫助患者和家屬做出合理的生育決策，降低遺傳病的發(fā)生風(fēng)險，提高人口素質(zhì)。2.答：基因診斷的優(yōu)勢在于可以直接檢測基因的結(jié)構(gòu)和功能，具有特異性高、靈敏度高、早期診斷等優(yōu)點，可以在疾病的癥狀出現(xiàn)之前進行診斷，為疾病