2025年遺傳醫(yī)學(xué)常見(jiàn)遺傳性疾病診斷策略考核答案及解析一、單項(xiàng)選題1.以下哪種遺傳性疾病是由單基因缺陷引起的（）A.唐氏綜合征B.囊性纖維化C.冠心病D.精神分裂癥2.對(duì)于懷疑患有遺傳性疾病的患者，首先應(yīng)進(jìn)行的檢查是（）A.基因測(cè)序B.染色體核型分析C.生化檢測(cè)D.影像學(xué)檢查3.以下關(guān)于遺傳性疾病的敘述，錯(cuò)誤的是（）A.遺傳性疾病具有家族聚集性B.所有遺傳性疾病都在出生時(shí)就表現(xiàn)出來(lái)C.某些遺傳性疾病可通過(guò)飲食控制緩解癥狀D.遺傳咨詢(xún)對(duì)遺傳性疾病的診斷和預(yù)防有重要意義4.鐮狀細(xì)胞貧血的致病基因是（）A.HBA1B.HBBC.G6PDD.CFTR5.進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥最常見(jiàn)的遺傳方式是（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳6.苯丙酮尿癥患者應(yīng)限制攝入的食物是（）A.碳水化合物B.脂肪C.蛋白質(zhì)D.維生素7.以下哪種遺傳性疾病與線粒體基因突變有關(guān)（）A.白化病B.糖尿病C.耳聾D.血友病8.遺傳性疾病的診斷主要依據(jù)不包括（）A.家族史B.臨床表現(xiàn)C.實(shí)驗(yàn)室檢查D.患者的社會(huì)經(jīng)濟(jì)狀況9.對(duì)于遺傳性疾病的預(yù)防，最有效的措施是（）A.婚前檢查B.產(chǎn)前診斷C.遺傳咨詢(xún)D.新生兒篩查10.以下哪種疾病不屬于多基因遺傳病（）A.高血壓B.哮喘C.先天性心臟病D.紅綠色盲二、多項(xiàng)選題1.以下屬于遺傳性疾病診斷策略的有（）A.臨床診斷B.基因診斷C.生化診斷D.影像學(xué)診斷2.基因診斷的方法包括（）A.PCRB.基因測(cè)序C.熒光原位雜交D.酶聯(lián)免疫吸附試驗(yàn)3.以下遺傳性疾病中，可通過(guò)新生兒篩查早期發(fā)現(xiàn)的有（）A.苯丙酮尿癥B.先天性甲狀腺功能減退癥C.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥D.地中海貧血4.遺傳咨詢(xún)的內(nèi)容包括（）A.遺傳病的診斷B.遺傳病的遺傳方式C.再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)D.預(yù)防和治療措施的建議5.以下關(guān)于染色體核型分析的敘述，正確的有（）A.可用于診斷染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常B.是遺傳性疾病診斷的重要方法之一C.通常采用外周血淋巴細(xì)胞進(jìn)行培養(yǎng)D.可發(fā)現(xiàn)微小的染色體缺失或重復(fù)6.多基因遺傳病的特點(diǎn)包括（）A.有家族聚集現(xiàn)象B.發(fā)病率較低C.受環(huán)境因素影響較大D.遺傳方式復(fù)雜7.以下遺傳性疾病中，屬于常染色體顯性遺傳病的有（）A.多囊腎病B.馬凡綜合征C.遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥D.血友病8.以下關(guān)于線粒體遺傳病的敘述，正確的有（）A.由線粒體DNA突變引起B(yǎng).表現(xiàn)為母系遺傳C.可累及多個(gè)器官系統(tǒng)D.目前尚無(wú)有效的治療方法三、填空題1.遺傳性疾病是指由于_____改變而引起的疾病。2.基因診斷的原理是利用_____技術(shù)檢測(cè)患者體內(nèi)特定基因的結(jié)構(gòu)或表達(dá)水平。3.單基因遺傳病的遺傳方式包括_____、_____、_____、_____和_____。4.多基因遺傳病的遺傳度是指_____在多基因遺傳病發(fā)生中所起作用的大小。5.染色體核型分析的標(biāo)本來(lái)源主要有_____、_____和_____。6.遺傳咨詢(xún)的對(duì)象包括_____、_____、_____和_____等。7.新生兒篩查的主要目的是早期發(fā)現(xiàn)_____和_____等遺傳性疾病，以便及時(shí)治療，避免或減少?lài)?yán)重并發(fā)癥的發(fā)生。8.對(duì)于遺傳性疾病的治療，目前主要包括_____、_____、_____和_____等方法。四、判斷題（√/×）1.所有遺傳性疾病都是由基因突變引起的。（）2.基因診斷可以確診所有遺傳性疾病。（）3.染色體核型分析可以發(fā)現(xiàn)所有染色體異常。（）4.遺傳咨詢(xún)只能提供遺傳信息，不能改變遺傳病的發(fā)生。（）5.新生兒篩查可以篩查出所有遺傳性疾病。（）6.多基因遺傳病的遺傳度越高，說(shuō)明遺傳因素在疾病發(fā)生中所起的作用越大。（）7.常染色體顯性遺傳病患者的子女中，有50%的概率患病。（）8.線粒體遺傳病的患者，其母親一定是患者。（）五、簡(jiǎn)答題1.簡(jiǎn)述遺傳性疾病的診斷步驟。六、案例分析患者，男，3歲，因生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力低下就診。患兒出生時(shí)體重、身高正常，出生后6個(gè)月開(kāi)始出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，至今不能獨(dú)立行走，不能說(shuō)話。家族史：患兒父母非近親結(jié)婚，母親有一弟弟患有類(lèi)似疾病。問(wèn)題1：根據(jù)患兒的臨床表現(xiàn)和家族史，可能的診斷是什么？問(wèn)題2：為明確診斷，需要進(jìn)一步做哪些檢查？試卷答案一、單項(xiàng)選題（答案）1.答案：B解析：唐氏綜合征是染色體病，冠心病和精神分裂癥是多基因遺傳病，囊性纖維化是單基因遺傳病。2.答案：C解析：對(duì)于懷疑遺傳性疾病患者，先進(jìn)行生化檢測(cè)，再考慮基因測(cè)序等其他檢查。3.答案：B解析：有些遺傳性疾病在出生后一段時(shí)間才表現(xiàn)出來(lái)，并非所有都出生時(shí)就有癥狀。4.答案：B解析：鐮狀細(xì)胞貧血的致病基因是HBB，HBA1與其他疾病相關(guān)，G6PD是蠶豆病基因，CFTR是囊性纖維化基因。5.答案：D解析：進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥最常見(jiàn)X連鎖隱性遺傳，常染色體顯性和隱性遺傳較少見(jiàn)，X連鎖顯性遺傳罕見(jiàn)。6.答案：C解析：苯丙酮尿癥患者需限制苯丙氨酸攝入，苯丙氨酸主要存在于蛋白質(zhì)中。7.答案：C解析：線粒體基因突變可導(dǎo)致耳聾等疾病，白化病、糖尿病、血友病與線粒體基因無(wú)關(guān)。8.答案：D解析：遺傳性疾病診斷依據(jù)包括家族史、臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查等，社會(huì)經(jīng)濟(jì)狀況不是主要依據(jù)。9.答案：B解析：產(chǎn)前診斷能在胎兒出生前明確診斷，預(yù)防患兒出生，是最有效措施。10.答案：D解析：紅綠色盲是單基因遺傳病，高血壓、哮喘、先天性心臟病是多基因遺傳病。二、多項(xiàng)選題（答案）1.答案：ABCD解析：遺傳性疾病診斷策略包括臨床、基因、生化、影像學(xué)等多種診斷方法。2.答案：ABC解析：PCR、基因測(cè)序、熒光原位雜交是常見(jiàn)基因診斷方法，酶聯(lián)免疫吸附試驗(yàn)主要用于檢測(cè)抗原或抗體。3.答案：ABCD解析：苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減退癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、地中海貧血均可通過(guò)新生兒篩查早期發(fā)現(xiàn)。4.答案：ABCD解析：遺傳咨詢(xún)內(nèi)容涵蓋遺傳病診斷、遺傳方式、再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)及預(yù)防治療建議等。5.答案：ABC解析：染色體核型分析可診斷染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常，是重要診斷方法，常采用外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)，但對(duì)于微小缺失或重復(fù)可能無(wú)法發(fā)現(xiàn)。6.答案：ACD解析：多基因遺傳病有家族聚集現(xiàn)象，發(fā)病率較高，受環(huán)境因素影響大，遺傳方式復(fù)雜。7.答案：ABC解析：多囊腎病、馬凡綜合征、遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥是常染色體顯性遺傳病，血友病是X連鎖隱性遺傳病。8.答案：ABC解析：線粒體遺傳病由線粒體DNA突變引起，表現(xiàn)母系遺傳，可累及多器官系統(tǒng)，目前有一些治療方法但效果有限。三、填空題（答案）1.答案：遺傳物質(zhì)解析：遺傳性疾病的根本原因是遺傳物質(zhì)改變。2.答案：分子生物學(xué)解析：基因診斷利用分子生物學(xué)技術(shù)檢測(cè)基因。3.答案：常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖顯性遺傳、X連鎖隱性遺傳、Y連鎖遺傳解析：?jiǎn)位蜻z傳病遺傳方式包括這幾種。4.答案：遺傳因素解析：遺傳度表示遺傳因素在多基因遺傳病發(fā)生中的作用大小。5.答案：外周血淋巴細(xì)胞、羊水細(xì)胞、絨毛細(xì)胞解析：這是染色體核型分析常見(jiàn)的標(biāo)本來(lái)源。6.答案：遺傳病患者、遺傳病患者親屬、有遺傳病家族史者、不明原因的智力低下或發(fā)育異常者解析：這些都是遺傳咨詢(xún)的對(duì)象。7.答案：苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減退癥解析：這是新生兒篩查的主要疾病。8.答案：藥物治療、飲食治療、手術(shù)治療、基因治療解析：遺傳性疾病治療方法主要包括這些。四、判斷題（答案）1.答案：×解析：遺傳性疾病也可能由染色體異常等引起，不只是基因突變。2.答案：×解析：基因診斷不能確診所有遺傳性疾病，有一定局限性。3.答案：×解析：染色體核型分析不能發(fā)現(xiàn)所有染色體異常，如微小缺失或重復(fù)等。4.答案：√解析：遺傳咨詢(xún)主要提供信息和建議，不能改變遺傳病發(fā)生。5.答案：×解析：新生兒篩查只能篩查部分遺傳性疾病，不是所有。6.答案：√解析：遺傳度越高，遺傳因素作用越大。7.答案：√解析：常染色體顯性遺傳病患者子女患病概率為50%。8.答案：×解析：線粒體遺傳病患者母親可能是攜帶者不一定是患者。五、簡(jiǎn)答題（答案）1.答：遺傳性疾病的診斷步驟包括：詳細(xì)詢(xún)問(wèn)病史和家族史，了解患者的癥狀、體征及疾病發(fā)展過(guò)程；進(jìn)行全面的體格檢查和實(shí)驗(yàn)室檢查，如生化檢測(cè)、基因診斷、染色體核型分析等；根據(jù)檢查結(jié)果進(jìn)行綜合分析，判斷是