2025年遺傳學(xué)常見(jiàn)遺傳病家族遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估試卷答案及解析一、單項(xiàng)選擇題1.下列哪種遺傳病是由單基因顯性遺傳引起的（）A.白化病B.苯丙酮尿癥C.多指癥D.先天性聾啞2.一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦，生了一個(gè)患某種遺傳病的女兒，這種遺傳病最可能是（）A.常染色體顯性遺傳病B.常染色體隱性遺傳病C.伴X染色體顯性遺傳病D.伴X染色體隱性遺傳病3.某遺傳病的遺傳方式為伴X染色體隱性遺傳，男性患者的致病基因最可能來(lái)自（）A.父親B.母親C.祖父D.祖母4.下列關(guān)于遺傳病的說(shuō)法，正確的是（）A.遺傳病都是先天性疾病B.遺傳病都能遺傳給后代C.遺傳病患者的細(xì)胞中一定含有致病基因D.遺傳病的發(fā)病與環(huán)境因素也有關(guān)系5.以下哪種遺傳病在人群中的發(fā)病率較高（）A.紅綠色盲B.鐮刀型細(xì)胞貧血癥C.21三體綜合征D.貓叫綜合征6.對(duì)于一個(gè)有遺傳病家族史的家庭，以下哪種做法是不正確的（）A.進(jìn)行遺傳咨詢(xún)B.進(jìn)行基因檢測(cè)C.避免生育D.做好產(chǎn)前診斷7.某女性是紅綠色盲基因攜帶者，她與正常男性結(jié)婚，他們的子女中患紅綠色盲的概率是（）A.1/2B.1/4C.1/8D.08.下列哪種遺傳病的遺傳方式與性別無(wú)關(guān)（）A.外耳道多毛癥B.抗維生素D佝僂病C.白化病D.血友病9.一個(gè)家庭中，父親患多指癥，母親正常，他們有一個(gè)患白化病的孩子。如果他們?cè)偕粋€(gè)孩子，同時(shí)患兩種病的概率是（）A.1/4B.1/8C.3/8D.1/1610.下列關(guān)于遺傳咨詢(xún)的說(shuō)法，錯(cuò)誤的是（）A.遺傳咨詢(xún)可以為患者或家屬提供遺傳病的相關(guān)信息B.遺傳咨詢(xún)可以幫助患者或家屬做出合理的生育決策C.遺傳咨詢(xún)只能在孕前進(jìn)行D.遺傳咨詢(xún)需要專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢(xún)師進(jìn)行二、多項(xiàng)選擇題1.以下屬于多基因遺傳病的有（）A.原發(fā)性高血壓B.冠心病C.哮喘D.青少年型糖尿病2.下列關(guān)于遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防的說(shuō)法，正確的有（）A.禁止近親結(jié)婚可以降低隱性遺傳病的發(fā)病率B.產(chǎn)前診斷可以在一定程度上預(yù)防遺傳病的發(fā)生C.遺傳咨詢(xún)是預(yù)防遺傳病發(fā)生的重要措施之一D.基因治療是目前治療遺傳病的最有效方法3.以下關(guān)于人類(lèi)遺傳病的敘述，正確的有（）A.人類(lèi)遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病B.人類(lèi)遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病C.單基因遺傳病是由一個(gè)基因控制的遺傳病D.染色體異常遺傳病患者的細(xì)胞中染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)可能發(fā)生改變4.某遺傳病的遺傳方式為伴X染色體顯性遺傳，以下關(guān)于該遺傳病的說(shuō)法，正確的有（）A.男性患者多于女性患者B.女性患者的父親和兒子一定是患者C.男性患者的母親和女兒一定是患者D.患者的正常子女不攜帶致病基因5.以下哪些因素可能會(huì)影響遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)（）A.遺傳因素B.環(huán)境因素C.生活方式D.年齡6.對(duì)于一個(gè)有遺傳病家族史的家庭，進(jìn)行遺傳咨詢(xún)時(shí)需要了解的信息包括（）A.家族中患者的病情B.家族中患者的發(fā)病年齡C.家族中患者的治療情況D.家族中患者的生育情況三、填空題1.人類(lèi)遺傳病通常可以分為_(kāi)____、_____和染色體異常遺傳病三大類(lèi)。2.單基因遺傳病是指受_____對(duì)等位基因控制的遺傳病。3.多基因遺傳病是指受_____對(duì)以上等位基因控制的人類(lèi)遺傳病。4.染色體異常遺傳病包括_____異常和_____異常引起的遺傳病。5.遺傳咨詢(xún)的步驟包括病情診斷、_____、_____、提出建議等。6.產(chǎn)前診斷的方法包括羊水檢查、_____、_____等。四、判斷題（√/×）1.所有的遺傳病都可以通過(guò)基因檢測(cè)來(lái)診斷。（）2.近親結(jié)婚會(huì)增加顯性遺傳病的發(fā)病率。（）3.多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比較高。（）4.染色體異常遺傳病患者的細(xì)胞中染色體數(shù)目一定發(fā)生改變。（）5.遺傳咨詢(xún)只能為患者提供治療方案。（）6.產(chǎn)前診斷可以確定胎兒是否患有所有的遺傳病。（）7.單基因遺傳病的遺傳方式是固定不變的。（）8.環(huán)境因素對(duì)遺傳病的發(fā)病沒(méi)有影響。（）五、簡(jiǎn)答題1.簡(jiǎn)述遺傳病的特點(diǎn)。六、案例分析患者，女性，25歲，婚后1年未孕。患者的母親患有紅綠色盲，父親正常?；颊弑救艘暳φ＃煞蛞暳φ?。問(wèn)題1：該患者的基因型可能是什么？問(wèn)題2：如果他們生育一個(gè)孩子，患紅綠色盲的概率是多少？試卷答案一、單項(xiàng)選擇題（答案）1.答案：C解析：多指癥是單基因顯性遺傳病，白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞是單基因隱性遺傳病。2.答案：B解析：一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦，生了一個(gè)患病女兒，說(shuō)明該病為隱性遺傳病，且女兒患病，父親正常，可排除伴X染色體隱性遺傳病，最可能是常染色體隱性遺傳病。3.答案：B解析：伴X染色體隱性遺傳病，男性患者的致病基因來(lái)自母親。4.答案：D解析：遺傳病不一定都是先天性疾病，也不一定都能遺傳給后代，如染色體異常遺傳病患者的細(xì)胞中不一定含有致病基因，遺傳病的發(fā)病與環(huán)境因素也有關(guān)系。5.答案：A解析：紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病，在人群中的發(fā)病率較高；鐮刀型細(xì)胞貧血癥是單基因隱性遺傳病，發(fā)病率較低；21三體綜合征是染色體異常遺傳病，發(fā)病率較低；貓叫綜合征是染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病，發(fā)病率較低。6.答案：C解析：對(duì)于有遺傳病家族史的家庭，進(jìn)行遺傳咨詢(xún)、基因檢測(cè)、產(chǎn)前診斷等可以幫助做出合理的生育決策，而不是避免生育。7.答案：B解析：女性是紅綠色盲基因攜帶者，其基因型為XBXb，正常男性的基因型為XBY，他們的子女中患紅綠色盲的概率是1/4。8.答案：C解析：外耳道多毛癥為伴Y染色體遺傳病，抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病，血友病為伴X染色體隱性遺傳病，它們的遺傳方式都與性別有關(guān)；白化病是常染色體隱性遺傳病，遺傳方式與性別無(wú)關(guān)。9.答案：B解析：父親患多指癥（A_），母親正常（aa），孩子患白化?。╞b），則父親的基因型為AaBb，母親的基因型為aaBb。他們?cè)偕粋€(gè)孩子，同時(shí)患兩種病的概率是1/2×1/4=1/8。10.答案：C解析：遺傳咨詢(xún)可以在孕前、孕期、產(chǎn)后等不同階段進(jìn)行。二、多項(xiàng)選擇題（答案）1.答案：ABCD解析：原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病都屬于多基因遺傳病。2.答案：ABC解析：禁止近親結(jié)婚可以降低隱性遺傳病的發(fā)病率，產(chǎn)前診斷可以在一定程度上預(yù)防遺傳病的發(fā)生，遺傳咨詢(xún)是預(yù)防遺傳病發(fā)生的重要措施之一，基因治療目前還處于研究階段，不是治療遺傳病的最有效方法。3.答案：ABD解析：人類(lèi)遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病，包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病，單基因遺傳病是由一對(duì)等位基因控制的遺傳病，染色體異常遺傳病患者的細(xì)胞中染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)可能發(fā)生改變。4.答案：CD解析：伴X染色體顯性遺傳病，女性患者多于男性患者，女性患者的父親和兒子不一定是患者，男性患者的母親和女兒一定是患者，患者的正常子女不攜帶致病基因。5.答案：ABCD解析：遺傳因素、環(huán)境因素、生活方式、年齡等都可能會(huì)影響遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。6.答案：ABCD解析：進(jìn)行遺傳咨詢(xún)時(shí)需要了解家族中患者的病情、發(fā)病年齡、治療情況、生育情況等信息。三、填空題（答案）1.答案：?jiǎn)位蜻z傳病、多基因遺傳病解析：人類(lèi)遺傳病通常可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類(lèi)。2.答案：一解析：?jiǎn)位蜻z傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。3.答案：兩解析：多基因遺傳病是指受兩對(duì)以上等位基因控制的人類(lèi)遺傳病。4.答案：染色體數(shù)目、染色體結(jié)構(gòu)解析：染色體異常遺傳病包括染色體數(shù)目異常和染色體結(jié)構(gòu)異常引起的遺傳病。5.答案：系譜分析、染色體/基因檢查解析：遺傳咨詢(xún)的步驟包括病情診斷、系譜分析、染色體/基因檢查、提出建議等。6.答案：B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查解析：產(chǎn)前診斷的方法包括羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查等。四、判斷題（答案）1.答案：×解析：不是所有的遺傳病都可以通過(guò)基因檢測(cè)來(lái)診斷，如染色體異常遺傳病。2.答案：×解析：近親結(jié)婚會(huì)增加隱性遺傳病的發(fā)病率。3.答案：√解析：多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比較高。4.答案：×解析：染色體異常遺傳病患者的細(xì)胞中染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)可能發(fā)生改變。5.答案：×解析：遺傳咨詢(xún)不僅可以為患者提供治療方案，還可以提供遺傳信息、生育建議等。6.答案：×解析：產(chǎn)前診斷可以在一定程度上預(yù)防遺傳病的發(fā)生，但不能確定胎兒是否患有所有的遺傳病。7.答案：×解析：?jiǎn)位蜻z傳病的遺傳方式可能會(huì)因基因突變等原因而發(fā)生改變。8.答案：×解析：環(huán)境因素對(duì)遺傳病的發(fā)病有影響。五、簡(jiǎn)答題（答案）1.答：遺傳病的特點(diǎn)包括：①先天性：遺傳病往往在出生時(shí)就表現(xiàn)出來(lái)，但也有一些遺傳病在出生后一段時(shí)間才發(fā)病。②家族性：遺傳病具有家族聚集性，即在一個(gè)家族中可能有多個(gè)成員患病。③遺傳物質(zhì)改變：遺傳病是由于遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的疾病，這種改變可以是