2025年醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)知識競賽答案及解析一、單項選擇題1.下列關(guān)于基因的說法，正確的是（）A.基因是有遺傳效應(yīng)的DNA片段B.基因是DNA上的任意片段C.基因都位于染色體上D.基因的基本組成單位是核糖核苷酸2.人類遺傳病不包括以下哪一類（）A.單基因遺傳病B.多基因遺傳病C.染色體異常遺傳病D.獲得性免疫缺陷綜合征3.以下哪種疾病屬于單基因遺傳?。ǎ〢.原發(fā)性高血壓B.哮喘C.白化病D.青少年型糖尿病4.某男性患紅綠色盲，他的一個次級精母細(xì)胞處于分裂后期時，可能存在（）A.兩個Y染色體，兩個色盲基因B.一個X染色體，一個Y染色體，一個色盲基因C.兩個X染色體，兩個色盲基因D.一個Y染色體，沒有色盲基因5.下列關(guān)于遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防的敘述，錯誤的是（）A.遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等對預(yù)防遺傳病有重要意義B.羊水檢查是產(chǎn)前診斷的唯一手段C.適齡生育可降低染色體遺傳病的發(fā)生率D.禁止近親結(jié)婚可降低隱性遺傳病的發(fā)病率6.某雙鏈DNA分子中，鳥嘌呤與胞嘧啶之和占全部堿基的比例為a，其中一條鏈上鳥嘌呤占該鏈全部堿基的比例為b，則互補(bǔ)鏈中鳥嘌呤占整個DNA分子堿基的比例為（）A.(a-b)/2B.a-bC.(a-b)/(1-a)D.b-(a-b)/27.下列關(guān)于基因突變的說法，正確的是（）A.基因突變一定會引起生物性狀的改變B.基因突變都能遺傳給后代C.基因突變發(fā)生在細(xì)胞分裂的間期D.基因突變是不定向的8.基因重組發(fā)生在（）A.減數(shù)分裂過程中B.有絲分裂過程中C.受精作用過程中D.個體發(fā)育過程中9.下列關(guān)于染色體變異的說法，正確的是（）A.染色體結(jié)構(gòu)變異會導(dǎo)致基因數(shù)目或排列順序發(fā)生改變B.染色體數(shù)目變異一定會導(dǎo)致生物性狀的改變C.染色體變異只能發(fā)生在真核生物中D.染色體變異都可以用光學(xué)顯微鏡觀察到10.秋水仙素誘導(dǎo)多倍體形成的原因是（）A.誘導(dǎo)染色體多次復(fù)制B.抑制細(xì)胞有絲分裂時紡錘體的形成C.使染色體著絲點(diǎn)不分裂D.使細(xì)胞連續(xù)進(jìn)行分裂但不形成紡錘體二、多項選擇題1.以下屬于人類遺傳病的特點(diǎn)的是（）A.都是由遺傳物質(zhì)改變引起的B.具有先天性和家族性C.在群體中發(fā)病率較低D.有些遺傳病可以通過藥物治療2.下列關(guān)于基因表達(dá)的說法，正確的是（）A.基因表達(dá)包括轉(zhuǎn)錄和翻譯兩個過程B.轉(zhuǎn)錄是以DNA的一條鏈為模板合成RNA的過程C.翻譯是以mRNA為模板合成蛋白質(zhì)的過程D.基因表達(dá)的產(chǎn)物都是蛋白質(zhì)3.下列關(guān)于遺傳信息傳遞的說法，正確的是（）A.遺傳信息可以從DNA流向DNAB.遺傳信息可以從DNA流向RNAC.遺傳信息可以從RNA流向蛋白質(zhì)D.遺傳信息可以從蛋白質(zhì)流向DNA4.以下哪些方法可以用于基因診斷（）A.DNA分子雜交技術(shù)B.聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（PCR）C.基因測序D.染色體核型分析5.下列關(guān)于人類基因組計劃的說法，正確的是（）A.目的是測定人類基因組的全部DNA序列B.對于人類疾病的診治和預(yù)防具有重要意義C.已經(jīng)完成了全部測序工作D.只涉及到人類的基因組三、填空題1.基因的表達(dá)是通過DNA控制蛋白質(zhì)的合成來實現(xiàn)的，這一過程包括_____和_____兩個階段。2.基因突變的特點(diǎn)包括普遍性、隨機(jī)性、_____、低頻性和多害少利性。3.染色體變異包括染色體結(jié)構(gòu)變異和染色體數(shù)目變異，其中染色體結(jié)構(gòu)變異包括缺失、重復(fù)、_____和易位。4.單基因遺傳病是指受_____對等位基因控制的遺傳病。5.人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防的手段主要包括遺傳咨詢、_____、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因診斷等。四、判斷題（√/×）1.基因是DNA分子攜帶的遺傳信息。（）2.遺傳病患者一定攜帶致病基因。（）3.減數(shù)分裂過程中，同源染色體的非姐妹染色單體之間的交叉互換屬于基因重組。（）4.一個染色體組中不含同源染色體。（）5.體細(xì)胞中含有三個或三個以上染色體組的個體就是多倍體。（）6.基因突變一定導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)的改變，但不一定引起生物性狀的改變。（）7.基因重組可以產(chǎn)生新的基因。（）8.染色體結(jié)構(gòu)變異和基因突變都可以用光學(xué)顯微鏡觀察到。（）9.單倍體植株長得弱小，高度不育，但有的單倍體生物是可育的。（）10.人類基因組計劃測定的是24條染色體上DNA的堿基序列。（）五、簡答題1.簡述基因突變的概念和意義。六、案例分析患者，男性，12歲，因“智力低下、生長發(fā)育遲緩”就診?；純鹤杂字橇Πl(fā)育落后，學(xué)習(xí)困難，身材矮小，面容特殊，眼距寬，鼻梁低平，舌常伸出口外。家族中無類似患者。問題1：請分析該患兒可能的診斷。問題2：為明確診斷，需要進(jìn)行哪些進(jìn)一步的檢查？試卷答案一、單項選擇題（答案）1.答案：A解析：基因是有遺傳效應(yīng)的DNA片段，A正確，B錯誤；基因主要位于染色體上，細(xì)胞質(zhì)中也有基因，C錯誤；基因的基本組成單位是脫氧核苷酸，D錯誤。2.答案：D解析：獲得性免疫缺陷綜合征是由艾滋病病毒引起的傳染病，不屬于人類遺傳病，D符合題意；人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病，A、B、C不符合題意。3.答案：C解析：原發(fā)性高血壓、哮喘、青少年型糖尿病都屬于多基因遺傳病，A、B、D不符合題意；白化病屬于單基因遺傳病中的常染色體隱性遺傳病，C符合題意。4.答案：C解析：男性色盲患者的基因型為XbY，一個次級精母細(xì)胞處于分裂后期時，可能含有兩個X染色體，且都含有色盲基因，也可能含有兩個Y染色體，沒有色盲基因，C正確，A、B、D錯誤。5.答案：B解析：遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等對預(yù)防遺傳病有重要意義，A正確；羊水檢查是產(chǎn)前診斷的重要手段之一，但不是唯一手段，B錯誤；適齡生育可降低染色體遺傳病的發(fā)生率，C正確；禁止近親結(jié)婚可降低隱性遺傳病的發(fā)病率，D正確。6.答案：A解析：雙鏈DNA分子中，G（鳥嘌呤）與C（胞嘧啶）之和占全部堿基的比例為a，則G占全部堿基的比例為a/2。一條鏈上鳥嘌呤占該鏈全部堿基的比例為b，則互補(bǔ)鏈中鳥嘌呤占該鏈全部堿基的比例為a-b，占整個DNA分子堿基的比例為(a-b)/2，A正確。7.答案：D解析：基因突變不一定會引起生物性狀的改變，如隱性突變，A錯誤；基因突變?nèi)舭l(fā)生在體細(xì)胞中，一般不能遺傳給后代，B錯誤；基因突變主要發(fā)生在細(xì)胞分裂的間期，C錯誤；基因突變是不定向的，D正確。8.答案：A解析：基因重組發(fā)生在減數(shù)分裂過程中，包括減數(shù)第一次分裂前期同源染色體的非姐妹染色單體之間的交叉互換和減數(shù)第一次分裂后期非同源染色體上非等位基因的自由組合，A正確，B、C、D錯誤。9.答案：A解析：染色體結(jié)構(gòu)變異會導(dǎo)致基因數(shù)目或排列順序發(fā)生改變，A正確；染色體數(shù)目變異不一定會導(dǎo)致生物性狀的改變，如染色體數(shù)目加倍后，生物的性狀可能不變，B錯誤；染色體變異也可以發(fā)生在原核生物中，如細(xì)菌的質(zhì)?？梢园l(fā)生變異，C錯誤；染色體結(jié)構(gòu)變異中的缺失、重復(fù)和易位可以用光學(xué)顯微鏡觀察到，而基因突變不能用光學(xué)顯微鏡觀察到，D錯誤。10.答案：B解析：秋水仙素誘導(dǎo)多倍體形成的原因是抑制細(xì)胞有絲分裂時紡錘體的形成，導(dǎo)致染色體不能移向細(xì)胞兩極，從而使染色體數(shù)目加倍，B正確，A、C、D錯誤。二、多項選擇題（答案）1.答案：ABD解析：人類遺傳病都是由遺傳物質(zhì)改變引起的，具有先天性和家族性，有些遺傳病可以通過藥物治療，A、B、D正確；多基因遺傳病在群體中發(fā)病率較高，C錯誤。2.答案：ABC解析：基因表達(dá)包括轉(zhuǎn)錄和翻譯兩個過程，轉(zhuǎn)錄是以DNA的一條鏈為模板合成RNA的過程，翻譯是以mRNA為模板合成蛋白質(zhì)的過程，A、B、C正確；基因表達(dá)的產(chǎn)物不一定都是蛋白質(zhì)，如tRNA、rRNA等，D錯誤。3.答案：ABC解析：遺傳信息可以從DNA流向DNA，即DNA的自我復(fù)制，A正確；遺傳信息可以從DNA流向RNA，即轉(zhuǎn)錄，B正確；遺傳信息可以從RNA流向蛋白質(zhì)，即翻譯，C正確；遺傳信息不能從蛋白質(zhì)流向DNA，D錯誤。4.答案：ABC解析：DNA分子雜交技術(shù)、聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（PCR）、基因測序都可以用于基因診斷，A、B、C正確；染色體核型分析用于檢測染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu)是否異常，不能用于基因診斷，D錯誤。5.答案：AB解析：人類基因組計劃的目的是測定人類基因組的全部DNA序列，對于人類疾病的診治和預(yù)防具有重要意義，A、B正確；人類基因組計劃已經(jīng)完成了大部分測序工作，但還沒有完成全部測序工作，C錯誤；人類基因組計劃不僅涉及到人類的基因組，還涉及到其他生物的基因組，D錯誤。三、填空題（答案）1.答案：轉(zhuǎn)錄；翻譯解析：基因的表達(dá)包括轉(zhuǎn)錄和翻譯兩個階段，轉(zhuǎn)錄是以DNA的一條鏈為模板合成RNA的過程，翻譯是以mRNA為模板合成蛋白質(zhì)的過程。2.答案：不定向性解析：基因突變的特點(diǎn)包括普遍性、隨機(jī)性、不定向性、低頻性和多害少利性。3.答案：倒位解析：染色體結(jié)構(gòu)變異包括缺失、重復(fù)、倒位和易位。4.答案：一解析：單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病。5.答案：產(chǎn)前診斷解析：人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防的手段主要包括遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因診斷等。四、判斷題（答案）1.答案：×解析：基因是有遺傳效應(yīng)的DNA片段，DNA分子攜帶的遺傳信息是指DNA分子中的堿基排列順序。2.答案：×解析：遺傳病患者不一定攜帶致病基因，如染色體異常遺傳病患者不攜帶致病基因。3.答案：√解析：減數(shù)分裂過程中，同源染色體的非姐妹染色單體之間的交叉互換屬于基因重組。4.答案：√解析：一個染色體組中不含同源染色體，染色體組是細(xì)胞中的一組非同源染色體，它們在形態(tài)和功能上各不相同，但攜帶著控制一種生物生長發(fā)育、遺傳和變異的全部信息。5.答案：×解析：體細(xì)胞中含有三個或三個以上染色體組的個體不一定是多倍體，如由配子發(fā)育而來的個體，體細(xì)胞中無論含有幾個染色體組，都稱為單倍體。6.答案：√解析：基因突變一定導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)的改變，但由于密碼子的簡并性等原因，基因突變不一定引起生物性狀的改變。7.答案：×解析：基因重組可以產(chǎn)生新的基因型，但不能產(chǎn)生新的基因，基因突變可以產(chǎn)生新的基因。8.答案：×解析：染色體結(jié)構(gòu)變異可以用光學(xué)顯微鏡觀察到，而基因突變不能用光學(xué)顯微鏡觀察到。9.答案：√解析：單倍體植株長得弱小，高度不育，但有的單倍體生物是可育的，如雄蜂，它是由未受精的卵細(xì)胞發(fā)育而來的單倍體，可通過