2025年遺傳遺傳疾病診斷與遺傳咨詢考核模擬試題答案及解析一、單項(xiàng)選擇題1.下列哪種遺傳病屬于單基因遺傳?。ǎ〢.21-三體綜合征B.原發(fā)性高血壓C.苯丙酮尿癥D.精神分裂癥2.遺傳咨詢的主要步驟不包括（）A.明確診斷B.確定遺傳方式C.提出對策和建議D.立即進(jìn)行產(chǎn)前診斷3.以下關(guān)于基因診斷的說法，錯(cuò)誤的是（）A.可用于疾病的早期診斷B.特異性高C.靈敏度低D.可檢測基因突變4.某遺傳病的遺傳方式為常染色體顯性遺傳，患者的基因型可能是（）A.AAB.AaC.aaD.AA或Aa5.進(jìn)行遺傳咨詢時(shí)，首先需要了解的是（）A.患者的家族史B.患者的臨床表現(xiàn)C.患者的心理狀態(tài)D.患者的生活習(xí)慣6.下列哪種疾病可通過羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷（）A.先天性心臟病B.多指癥C.血友病D.無腦兒7.遺傳咨詢中，對再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)主要依據(jù)是（）A.遺傳方式B.病情嚴(yán)重程度C.患者年齡D.治療效果8.基因治療的主要策略不包括（）A.基因置換B.基因修復(fù)C.基因沉默D.基因擴(kuò)增9.以下哪種遺傳病的遺傳方式為X連鎖隱性遺傳（）A.抗維生素D佝僂病B.紅綠色盲C.外耳道多毛癥D.白化病10.遺傳咨詢的對象不包括（）A.遺傳病患者B.有遺傳病家族史的人群C.不明原因的習(xí)慣性流產(chǎn)者D.健康人群二、多項(xiàng)選擇題1.單基因遺傳病的遺傳方式包括（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳E.Y連鎖遺傳2.遺傳咨詢的內(nèi)容包括（）A.解答咨詢者提出的問題B.對遺傳病患者進(jìn)行診斷C.估計(jì)遺傳病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)D.提出對策和建議E.進(jìn)行產(chǎn)前診斷3.基因診斷的常用技術(shù)有（）A.聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）B.熒光原位雜交（FISH）C.基因測序D.蛋白質(zhì)印跡法E.酶聯(lián)免疫吸附試驗(yàn)（ELISA）4.以下哪些疾病屬于多基因遺傳?。ǎ〢.冠心病B.哮喘C.唇腭裂D.糖尿病E.先天性心臟病5.產(chǎn)前診斷的方法有（）A.超聲檢查B.羊水穿刺C.絨毛活檢D.臍帶血穿刺E.胎兒鏡檢查6.遺傳咨詢中，需要考慮的因素有（）A.遺傳方式B.病情嚴(yán)重程度C.患者年齡D.家庭經(jīng)濟(jì)狀況E.社會(huì)心理因素7.基因治療的應(yīng)用領(lǐng)域包括（）A.單基因遺傳病B.惡性腫瘤C.心血管疾病D.感染性疾病E.神經(jīng)系統(tǒng)疾病8.以下關(guān)于遺傳咨詢的說法，正確的是（）A.遺傳咨詢是預(yù)防遺傳病發(fā)生的重要措施B.遺傳咨詢可以幫助患者及其家屬了解遺傳病的相關(guān)知識C.遺傳咨詢可以為患者及其家屬提供心理支持D.遺傳咨詢可以為患者及其家屬提供生育指導(dǎo)E.遺傳咨詢需要專業(yè)的遺傳咨詢師進(jìn)行三、填空題1.遺傳病是指由于_____改變而引起的疾病。2.遺傳咨詢的對象主要包括遺傳病患者、_____和不明原因的習(xí)慣性流產(chǎn)者等。3.基因診斷的基本原理是利用_____技術(shù)，直接檢測基因的結(jié)構(gòu)和表達(dá)水平。4.單基因遺傳病根據(jù)致病基因的位置和性質(zhì)，可分為常染色體遺傳病、_____和性染色體遺傳病。5.產(chǎn)前診斷的最佳時(shí)間一般在妊娠_____周左右。6.遺傳咨詢中，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)主要依據(jù)是_____和遺傳規(guī)律。7.基因治療的載體主要有病毒載體和_____載體。8.多基因遺傳病的遺傳特點(diǎn)是_____和易受環(huán)境因素影響。四、判斷題（√/×）1.所有的遺傳病都是由基因突變引起的。（）2.遺傳咨詢只能為患者及其家屬提供信息，不能改變遺傳病的發(fā)生。（）3.基因診斷可以檢測出所有的基因突變。（）4.單基因遺傳病的遺傳方式是固定不變的。（）5.產(chǎn)前診斷可以完全排除胎兒患遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)。（）6.遺傳咨詢中，對再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)是絕對準(zhǔn)確的。（）7.基因治療是一種根治遺傳病的方法。（）8.多基因遺傳病的遺傳度越高，說明遺傳因素在發(fā)病中起的作用越大。（）五、簡答題1.簡述遺傳咨詢的意義。六、案例分析患者，女，28歲，已婚，未育。因“反復(fù)流產(chǎn)3次”就診。患者既往月經(jīng)規(guī)律，否認(rèn)其他疾病史。家族中無類似疾病患者。體格檢查未見明顯異常。婦科檢查：子宮大小正常，雙側(cè)附件未見異常。染色體檢查結(jié)果：女方染色體核型為46，XX；男方染色體核型為46，XY，inv（9）（p11q13）。問題1：請分析該患者反復(fù)流產(chǎn)的可能原因。問題2：針對該患者，遺傳咨詢師應(yīng)提供哪些建議？試卷答案一、單項(xiàng)選擇題（答案）1.答案：C解析：苯丙酮尿癥是常見的單基因遺傳病，21-三體綜合征是染色體病，原發(fā)性高血壓和精神分裂癥是多基因遺傳病。2.答案：D解析：遺傳咨詢步驟包括明確診斷、確定遺傳方式、估計(jì)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)、提出對策和建議等，不是立即進(jìn)行產(chǎn)前診斷。3.答案：C解析：基因診斷靈敏度高，特異性高，可用于疾病早期診斷及檢測基因突變等。4.答案：D解析：常染色體顯性遺傳病患者基因型為AA或Aa，aa為正常個(gè)體。5.答案：A解析：進(jìn)行遺傳咨詢首先需了解患者家族史，以便確定遺傳方式等。6.答案：D解析：無腦兒可通過羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷，先天性心臟病、多指癥、血友病一般不通過羊水穿刺診斷。7.答案：A解析：再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)主要依據(jù)遺傳方式，病情嚴(yán)重程度、患者年齡等有一定影響但不是主要依據(jù)。8.答案：D解析：基因治療主要策略有基因置換、修復(fù)、沉默等，基因擴(kuò)增不是主要策略。9.答案：B解析：紅綠色盲是X連鎖隱性遺傳，抗維生素D佝僂病是X連鎖顯性遺傳，外耳道多毛癥是Y連鎖遺傳，白化病是常染色體隱性遺傳。10.答案：D解析：遺傳咨詢對象不包括健康人群，主要是遺傳病患者及相關(guān)高危人群。二、多項(xiàng)選擇題（答案）1.答案：ABCDE解析：單基因遺傳病遺傳方式有常染色體顯性、隱性，X連鎖顯性、隱性及Y連鎖遺傳。2.答案：ACD解析：遺傳咨詢內(nèi)容包括解答問題、估計(jì)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)、提出對策和建議等，對遺傳病患者診斷不是遺傳咨詢主要內(nèi)容，產(chǎn)前診斷是后續(xù)可能措施。3.答案：ABC解析：基因診斷常用技術(shù)有PCR、FISH、基因測序等，蛋白質(zhì)印跡法和ELISA主要用于蛋白質(zhì)檢測。4.答案：ABCDE解析：冠心病、哮喘、唇腭裂、糖尿病、先天性心臟病均屬于多基因遺傳病。5.答案：ABCDE解析：產(chǎn)前診斷方法包括超聲檢查、羊水穿刺、絨毛活檢、臍帶血穿刺、胎兒鏡檢查等。6.答案：ABCE解析：遺傳咨詢需考慮遺傳方式、病情嚴(yán)重程度、患者年齡、社會(huì)心理因素等，家庭經(jīng)濟(jì)狀況一般不是主要考慮因素。7.答案：ABCDE解析：基因治療應(yīng)用領(lǐng)域廣泛，包括單基因遺傳病、惡性腫瘤、心血管疾病、感染性疾病、神經(jīng)系統(tǒng)疾病等。8.答案：ABCDE解析：遺傳咨詢是預(yù)防遺傳病重要措施，可幫助了解知識、提供心理支持、生育指導(dǎo)等，且需專業(yè)遺傳咨詢師進(jìn)行。三、填空題（答案）1.答案：遺傳物質(zhì)解析：遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變引起的疾病。2.答案：有遺傳病家族史的人群解析：遺傳咨詢對象主要有遺傳病患者、有家族史人群及不明原因習(xí)慣性流產(chǎn)者等。3.答案：分子生物學(xué)解析：基因診斷利用分子生物學(xué)技術(shù)檢測基因結(jié)構(gòu)和表達(dá)水平。4.答案：性連鎖遺傳病解析：單基因遺傳病分為常染色體遺傳病、性連鎖遺傳病和性染色體遺傳病。5.答案：16～22解析：產(chǎn)前診斷最佳時(shí)間一般在妊娠16～22周左右。6.答案：遺傳方式解析：再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)主要依據(jù)遺傳方式和遺傳規(guī)律。7.答案：非病毒解析：基因治療載體有病毒載體和非病毒載體。8.答案：家族聚集現(xiàn)象解析：多基因遺傳病遺傳特點(diǎn)是家族聚集現(xiàn)象和易受環(huán)境因素影響。四、判斷題（答案）1.答案：×解析：遺傳病也可由染色體異常等引起，不只是基因突變。2.答案：√解析：遺傳咨詢主要是提供信息和建議，不能改變遺傳病發(fā)生。3.答案：×解析：基因診斷不能檢測出所有基因突變，技術(shù)有一定局限性。4.答案：×解析：單基因遺傳病遺傳方式可能因基因變異等情況而改變。5.答案：×解析：產(chǎn)前診斷不能完全排除胎兒患遺傳病風(fēng)險(xiǎn)，檢測方法有一定局限性。6.答案：×解析：再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)不是絕對準(zhǔn)確的，有多種因素影響。7.答案：×解析：基因治療目前還不能完全根治遺傳病，處于發(fā)展階段。8.答案：√解析：多基因遺傳病遺傳度越高，遺傳因素在發(fā)病中作用越大。五、簡答題（答案）1.答：遺傳咨詢的意義在于為遺傳病患者及其家屬提供相關(guān)信息，幫助他們了解遺傳病的發(fā)生原因、遺傳方式、再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)等，從而做出合理的生育決策，減少遺傳病患兒的出生，提高人口素質(zhì)；同時(shí)為患者及其家屬提供心理支持，緩解他們的心理壓力。六、案例分析（答案）1.答：該患者反復(fù)流產(chǎn)的可能原因是男方染色體核型異常，存在inv（9）（p11q13），即9號染色體臂間倒位。染色體倒位可能導(dǎo)致減數(shù)分裂過程中染色體配對異常，形成不平衡配子，從而引起胚胎染色體異常，導(dǎo)致流產(chǎn)。2.答：遺傳咨詢師