2025年醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)家族遺傳疾病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估答案及解析一、單項(xiàng)選題1.遺傳咨詢的主要目的是（）A.確定疾病的遺傳模式B.提供心理支持C.指導(dǎo)遺傳檢測(cè)D.排除遺傳疾病2.常染色體顯性遺傳病的特點(diǎn)是（）A.只有男性患病B.患者子女均有50%患病風(fēng)險(xiǎn)C.無性別差異D.僅通過母系遺傳3.常染色體隱性遺傳病的特點(diǎn)是（）A.患者父母均攜帶致病基因B.只有女性患病C.患者子女均不患病D.僅通過父系遺傳4.X連鎖隱性遺傳病的特點(diǎn)是（）A.女性患者多于男性B.母親患病，兒子一定患病C.父親患病，女兒一定患病D.患者多為男性5.X連鎖顯性遺傳病的特點(diǎn)是（）A.女性患者多于男性B.母親患病，兒子一定患病C.父親患病，女兒一定患病D.患者多為女性6.多基因遺傳病的特點(diǎn)是（）A.由單一基因突變引起B(yǎng).遺傳模式復(fù)雜C.無家族聚集性D.患者子女均不患病7.單基因遺傳病的分類不包括（）A.顯性遺傳B.隱性遺傳C.多基因遺傳D.X連鎖遺傳8.遺傳咨詢的對(duì)象主要是（）A.患者本人B.患者家屬C.醫(yī)生D.研究人員9.遺傳檢測(cè)的主要目的是（）A.確定疾病的遺傳模式B.提供心理支持C.指導(dǎo)遺傳咨詢D.排除遺傳疾病10.遺傳病的預(yù)防措施不包括（）A.遺傳咨詢B.遺傳檢測(cè)C.人工授精D.產(chǎn)前診斷11.遺傳咨詢的主要內(nèi)容包括（）A.疾病的遺傳模式B.患病風(fēng)險(xiǎn)C.預(yù)防措施D.以上都是12.遺傳檢測(cè)的常用方法不包括（）A.PCRB.基因測(cè)序C.染色體分析D.蛋白質(zhì)檢測(cè)13.遺傳病的分類不包括（）A.單基因遺傳病B.多基因遺傳病C.染色體異常D.免疫缺陷病14.遺傳咨詢的目的是（）A.提供遺傳信息B.指導(dǎo)生育C.減少遺傳病發(fā)生D.以上都是15.遺傳檢測(cè)的局限性是（）A.成本高B.準(zhǔn)確性低C.操作復(fù)雜D.以上都是二、多項(xiàng)選題1.遺傳咨詢的主要內(nèi)容包括（）A.疾病的遺傳模式B.患病風(fēng)險(xiǎn)C.預(yù)防措施D.心理支持2.常染色體顯性遺傳病的特點(diǎn)是（）A.只有男性患病B.患者子女均有50%患病風(fēng)險(xiǎn)C.無性別差異D.僅通過母系遺傳3.常染色體隱性遺傳病的特點(diǎn)是（）A.患者父母均攜帶致病基因B.只有女性患病C.患者子女均不患病D.僅通過父系遺傳4.X連鎖隱性遺傳病的特點(diǎn)是（）A.女性患者多于男性B.母親患病，兒子一定患病C.父親患病，女兒一定患病D.患者多為男性5.X連鎖顯性遺傳病的特點(diǎn)是（）A.女性患者多于男性B.母親患病，兒子一定患病C.父親患病，女兒一定患病D.患者多為女性6.多基因遺傳病的特點(diǎn)是（）A.由單一基因突變引起B(yǎng).遺傳模式復(fù)雜C.無家族聚集性D.患者子女均不患病7.單基因遺傳病的分類包括（）A.顯性遺傳B.隱性遺傳C.多基因遺傳D.X連鎖遺傳8.遺傳咨詢的對(duì)象包括（）A.患者本人B.患者家屬C.醫(yī)生D.研究人員9.遺傳檢測(cè)的常用方法包括（）A.PCRB.基因測(cè)序C.染色體分析D.蛋白質(zhì)檢測(cè)10.遺傳病的預(yù)防措施包括（）A.遺傳咨詢B.遺傳檢測(cè)C.人工授精D.產(chǎn)前診斷三、填空題1.遺傳咨詢的主要目的是_____2.常染色體顯性遺傳病的特點(diǎn)是_____3.常染色體隱性遺傳病的特點(diǎn)是_____4.X連鎖隱性遺傳病的特點(diǎn)是_____5.X連鎖顯性遺傳病的特點(diǎn)是_____6.多基因遺傳病的特點(diǎn)是_____7.單基因遺傳病的分類包括_____8.遺傳咨詢的對(duì)象主要是_____9.遺傳檢測(cè)的主要目的是_____10.遺傳病的預(yù)防措施包括_____四、判斷題（√/×）1.遺傳咨詢的主要目的是確定疾病的遺傳模式（）2.常染色體顯性遺傳病的特點(diǎn)是只有男性患?。ǎ?.常染色體隱性遺傳病的特點(diǎn)是患者父母均攜帶致病基因（）4.X連鎖隱性遺傳病的特點(diǎn)是女性患者多于男性（）5.X連鎖顯性遺傳病的特點(diǎn)是患者多為女性（）6.多基因遺傳病的特點(diǎn)是遺傳模式復(fù)雜（）7.單基因遺傳病的分類包括多基因遺傳（）8.遺傳咨詢的對(duì)象主要是患者本人（）9.遺傳檢測(cè)的主要目的是提供心理支持（）10.遺傳病的預(yù)防措施包括人工授精（）五、案例分析1.患者主訴：家族中有遺傳病史，咨詢遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估?，F(xiàn)病史：患者母親和祖母均有某種遺傳病，患者本人健康。體征：無特殊體征。關(guān)鍵輔助檢查結(jié)果：無特殊檢查結(jié)果。問題1：初步診斷、鑒別診斷。問題2：進(jìn)一步檢查、治療原則。六、簡(jiǎn)答題1.簡(jiǎn)述遺傳咨詢的主要內(nèi)容和目的。2.簡(jiǎn)述單基因遺傳病的分類及其特點(diǎn)。試卷答案一、單項(xiàng)選題（答案）1.D解析：遺傳咨詢的主要目的是提供遺傳信息，指導(dǎo)生育，減少遺傳病發(fā)生。2.C解析：常染色體顯性遺傳病的特點(diǎn)是無性別差異，患者子女均有50%患病風(fēng)險(xiǎn)。3.A解析：常染色體隱性遺傳病的特點(diǎn)是患者父母均攜帶致病基因。4.D解析：X連鎖隱性遺傳病的特點(diǎn)是患者多為男性。5.A解析：X連鎖顯性遺傳病的特點(diǎn)是女性患者多于男性。6.B解析：多基因遺傳病的特點(diǎn)是遺傳模式復(fù)雜。7.C解析：?jiǎn)位蜻z傳病的分類不包括多基因遺傳。8.B解析：遺傳咨詢的對(duì)象主要是患者家屬。9.A解析：遺傳檢測(cè)的主要目的是確定疾病的遺傳模式。10.C解析：遺傳病的預(yù)防措施不包括人工授精。11.D解析：遺傳咨詢的主要內(nèi)容包括疾病的遺傳模式、患病風(fēng)險(xiǎn)、預(yù)防措施。12.D解析：遺傳檢測(cè)的常用方法不包括蛋白質(zhì)檢測(cè)。13.D解析：遺傳病的分類不包括免疫缺陷病。14.D解析：遺傳咨詢的目的是提供遺傳信息、指導(dǎo)生育、減少遺傳病發(fā)生。15.D解析：遺傳檢測(cè)的局限性是成本高、準(zhǔn)確性低、操作復(fù)雜。二、多項(xiàng)選題（答案）1.A,B,C,D解析：遺傳咨詢的主要內(nèi)容包括疾病的遺傳模式、患病風(fēng)險(xiǎn)、預(yù)防措施、心理支持。2.B,C解析：常染色體顯性遺傳病的特點(diǎn)是患者子女均有50%患病風(fēng)險(xiǎn)，無性別差異。3.A解析：常染色體隱性遺傳病的特點(diǎn)是患者父母均攜帶致病基因。4.D解析：X連鎖隱性遺傳病的特點(diǎn)是患者多為男性。5.A解析：X連鎖顯性遺傳病的特點(diǎn)是女性患者多于男性。6.B解析：多基因遺傳病的特點(diǎn)是遺傳模式復(fù)雜。7.A,B,D解析：?jiǎn)位蜻z傳病的分類包括顯性遺傳、隱性遺傳、X連鎖遺傳。8.A,B解析：遺傳咨詢的對(duì)象包括患者本人和患者家屬。9.A,B,C解析：遺傳檢測(cè)的常用方法包括PCR、基因測(cè)序、染色體分析。10.A,B,D解析：遺傳病的預(yù)防措施包括遺傳咨詢、遺傳檢測(cè)、產(chǎn)前診斷。三、填空題（答案）1.提供遺傳信息，指導(dǎo)生育，減少遺傳病發(fā)生2.無性別差異，患者子女均有50%患病風(fēng)險(xiǎn)3.患者父母均攜帶致病基因4.患者多為男性5.女性患者多于男性6.遺傳模式復(fù)雜7.顯性遺傳、隱性遺傳、X連鎖遺傳8.患者家屬9.確定疾病的遺傳模式10.遺傳咨詢、遺傳檢測(cè)、產(chǎn)前診斷四、判斷題（答案）1.×2.×3.√4.×5.×6.√7.×8.×9.×10.×五、案例分析（答案）1.答：?jiǎn)栴}1：初步診斷可能是遺傳病，鑒別診斷需要排除其他非遺傳性疾病。問題2：進(jìn)一