2025年醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)科遺傳病檢測技術(shù)應(yīng)用考核答案及解析一、單項選題1.常染色體顯性遺傳病的特點是（）A.男女發(fā)病率相等B.病變累及多系統(tǒng)C.患者父母至少有一方患病D.表型完全一致2.PCR技術(shù)在遺傳病檢測中的應(yīng)用主要是（）A.染色體計數(shù)B.基因測序C.連鎖基因分析D.細(xì)胞培養(yǎng)3.基因芯片技術(shù)的優(yōu)勢在于（）A.高通量檢測B.低成本C.操作簡單D.以上都是4.Karyotyping主要用于檢測（）A.基因突變B.染色體數(shù)目異常C.單基因遺傳病D.多基因遺傳病5.基因編輯技術(shù)CRISPR-Cas9的主要應(yīng)用是（）A.基因診斷B.基因治療C.基因測序D.基因表達(dá)調(diào)控6.常用于檢測染色體微小缺失的技術(shù)的是（）A.PCRB.FISHC.KaryotypingD.基因芯片7.遺傳咨詢的主要目的是（）A.確定遺傳模式B.提供遺傳檢測信息C.幫助患者選擇治療方案D.以上都是8.常染色體隱性遺傳病的發(fā)病率與（）A.病家所在地區(qū)無關(guān)B.病家父母基因型有關(guān)C.病家性別有關(guān)D.病家年齡有關(guān)9.連鎖基因分析的主要工具是（）A.基因芯片B.PCRC.染色體顯帶技術(shù)D.連鎖圖譜10.單基因遺傳病檢測的主要技術(shù)是（）A.KaryotypingB.基因測序C.基因芯片D.FISH11.染色體數(shù)目異常最常見的是（）A.常染色體三體B.X單體C.Y單體D.以上都是12.基因診斷的主要對象是（）A.基因突變B.染色體異常C.表型異常D.以上都是13.基因治療的主要方法是（）A.基因?qū)隑.基因編輯C.基因診斷D.以上都是14.Karyotyping的分辨率是（）A.500kbB.1MbC.5MbD.10Mb15.基因芯片技術(shù)的應(yīng)用領(lǐng)域包括（）A.藥物研發(fā)B.診斷C.基因表達(dá)分析D.以上都是二、多項選題1.PCR技術(shù)的應(yīng)用包括（）A.基因擴增B.基因檢測C.基因測序D.基因編輯2.基因芯片技術(shù)的應(yīng)用包括（）A.基因表達(dá)分析B.基因診斷C.藥物研發(fā)D.基因治療3.Karyotyping的局限性包括（）A.分辨率低B.操作復(fù)雜C.成本高D.無法檢測微小缺失4.基因編輯技術(shù)的應(yīng)用包括（）A.基因治療B.基因診斷C.基因功能研究D.藥物研發(fā)5.遺傳咨詢的目的是（）A.提供遺傳檢測信息B.確定遺傳模式C.幫助患者選擇治療方案D.提供心理支持6.單基因遺傳病的檢測方法包括（）A.PCRB.基因測序C.基因芯片D.FISH7.染色體數(shù)目異常的檢測方法包括（）A.KaryotypingB.FISHC.基因芯片D.PCR8.基因診斷的應(yīng)用包括（）A.產(chǎn)前診斷B.診斷性檢測C.藥物指導(dǎo)D.遺傳咨詢9.基因治療的方法包括（）A.基因?qū)隑.基因編輯C.基因診斷D.基因表達(dá)調(diào)控10.基因芯片技術(shù)的優(yōu)勢包括（）A.高通量B.低成本C.操作簡單D.高靈敏度三、填空題1.PCR技術(shù)的全稱是_________________________2.基因芯片技術(shù)的核心是_________________________3.Karyotyping主要用于檢測_________________________4.基因編輯技術(shù)CRISPR-Cas9的主要應(yīng)用是_________________________5.遺傳咨詢的主要目的是_________________________6.常染色體隱性遺傳病的發(fā)病率與_________________________7.連鎖基因分析的主要工具是_________________________8.單基因遺傳病檢測的主要技術(shù)是_________________________9.染色體數(shù)目異常最常見的是_________________________10.基因診斷的主要對象是_________________________四、判斷題（√/×）1.PCR技術(shù)可以檢測基因突變2.基因芯片技術(shù)可以用于藥物研發(fā)3.Karyotyping可以檢測所有染色體異常4.基因編輯技術(shù)CRISPR-Cas9可以用于基因治療5.遺傳咨詢可以幫助患者選擇治療方案6.常染色體隱性遺傳病的發(fā)病率與病家父母基因型有關(guān)7.連鎖基因分析的主要工具是連鎖圖譜8.單基因遺傳病檢測的主要技術(shù)是基因測序9.染色體數(shù)目異常最常見的是常染色體三體10.基因診斷的主要對象是基因突變五、簡答題1.簡述PCR技術(shù)的原理及其應(yīng)用。六、案例分析1.患者主訴：出生后智力低下，生長發(fā)育遲緩?，F(xiàn)病史：患者出生后即發(fā)現(xiàn)智力低下，生長發(fā)育遲緩，父母健康。體征：頭圍小，眼距寬，通貫手。關(guān)鍵輔助檢查結(jié)果：染色體核型分析顯示47，XX,+21。問題1：初步診斷是什么？問題2：進(jìn)一步檢查和治療原則是什么？試卷答案一、單項選題（答案）1.C解析：常染色體顯性遺傳病的特點是患者父母至少有一方患病。2.B解析：PCR技術(shù)在遺傳病檢測中的應(yīng)用主要是基因測序。3.D解析：基因芯片技術(shù)的優(yōu)勢在于高通量檢測、低成本、操作簡單。4.B解析：Karyotyping主要用于檢測染色體數(shù)目異常。5.B解析：基因編輯技術(shù)CRISPR-Cas9的主要應(yīng)用是基因治療。6.B解析：常用于檢測染色體微小缺失的技術(shù)是FISH。7.D解析：遺傳咨詢的主要目的是以上都是。8.B解析：常染色體隱性遺傳病的發(fā)病率與病家父母基因型有關(guān)。9.D解析：連鎖基因分析的主要工具是連鎖圖譜。10.B解析：單基因遺傳病檢測的主要技術(shù)是基因測序。11.A解析：染色體數(shù)目異常最常見的是常染色體三體。12.D解析：基因診斷的主要對象是以上都是。13.D解析：基因治療的主要方法是以上都是。14.B解析：Karyotyping的分辨率是1Mb。15.D解析：基因芯片技術(shù)的應(yīng)用領(lǐng)域包括以上都是。二、多項選題（答案）1.A,B解析：PCR技術(shù)的應(yīng)用包括基因擴增和基因檢測。2.A,B,C解析：基因芯片技術(shù)的應(yīng)用包括基因表達(dá)分析、基因診斷和藥物研發(fā)。3.A,B,D解析：Karyotyping的局限性包括分辨率低、操作復(fù)雜和無法檢測微小缺失。4.A,B,C,D解析：基因編輯技術(shù)的應(yīng)用包括基因治療、基因診斷、基因功能研究和藥物研發(fā)。5.A,B,C,D解析：遺傳咨詢的目的是以上都是。6.A,B,C,D解析：單基因遺傳病的檢測方法包括PCR、基因測序、基因芯片和FISH。7.A,B,C,D解析：染色體數(shù)目異常的檢測方法包括Karyotyping、FISH、基因芯片和PCR。8.A,B,C,D解析：基因診斷的應(yīng)用包括產(chǎn)前診斷、診斷性檢測、藥物指導(dǎo)和遺傳咨詢。9.A,B,C,D解析：基因治療的方法包括基因?qū)?、基因編輯、基因診斷和基因表達(dá)調(diào)控。10.A,B,C,D解析：基因芯片技術(shù)的優(yōu)勢包括高通量、低成本、操作簡單和高靈敏度。三、填空題（答案）1.聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)2.微陣列3.染色體數(shù)目異常4.基因治療5.提供遺傳檢測信息，確定遺傳模式，幫助患者選擇治療方案，提供心理支持6.病家父母基因型有關(guān)7.連鎖圖譜8.基因測序9.常染色體三體10.基因突變四、判斷題（答案）1.√2