2025年產(chǎn)前診斷試題及答案廣西一、單項(xiàng)選擇題（每題2分，共30題，計(jì)60分）1.以下哪種情況不屬于產(chǎn)前診斷的絕對(duì)指征？A.孕婦年齡≥35歲B.超聲提示胎兒結(jié)構(gòu)異常（如NT增厚≥3.5mm）C.夫婦一方為染色體平衡易位攜帶者D.孕早期血清學(xué)篩查提示低風(fēng)險(xiǎn)2.21-三體綜合征胎兒的超聲軟指標(biāo)中，特異性最高的是？A.鼻骨缺失B.心室強(qiáng)光點(diǎn)C.腸管回聲增強(qiáng)D.腎盂擴(kuò)張3.羊水穿刺的最佳孕周通常為？A.10-12周B.16-22+6周C.24-28周D.32-34周4.地中海貧血基因檢測(cè)中，廣西地區(qū)最常見的α-地貧缺失型突變是？A.--SEA/ααB.-α3.7/ααC.-α4.2/ααD.αCSα/αα5.無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)（NIPT）對(duì)以下哪種染色體異常的檢出率最低？A.21-三體B.18-三體C.13-三體D.性染色體非整倍體（如45,X）6.胎兒染色體微陣列分析（CMA）的主要檢測(cè)目標(biāo)是？A.染色體數(shù)目異常B.染色體平衡易位C.基因組拷貝數(shù)變異（CNV）D.單基因病點(diǎn)突變7.孕18周孕婦，血清學(xué)篩查提示AFP顯著升高（>2.5MoM），最可能的胎兒異常是？A.唐氏綜合征B.開放性神經(jīng)管缺陷C.先天性心臟病D.胎兒生長(zhǎng)受限8.絨毛穿刺取樣（CVS）的主要風(fēng)險(xiǎn)不包括？A.流產(chǎn)率略高于羊水穿刺B.胎兒肢體短缺（早于9周操作時(shí)）C.母血污染導(dǎo)致結(jié)果假陽(yáng)性D.術(shù)后持續(xù)腹痛超過24小時(shí)9.以下哪項(xiàng)是X連鎖隱性遺傳病（如假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良）的產(chǎn)前診斷策略？A.僅需檢測(cè)胎兒性別（保留女胎）B.需進(jìn)行致病基因檢測(cè)（明確是否攜帶突變）C.常規(guī)超聲即可確診D.孕晚期臍帶血穿刺更安全10.胎兒心臟超聲篩查的最佳孕周是？A.12-14周B.18-24周C.28-32周D.34-36周11.夫婦雙方均為β-地中海貧血攜帶者（基因型均為β41-42/βN），其胎兒患重型β地貧的概率是？A.25%B.50%C.75%D.100%12.以下哪種情況提示胎兒可能存在染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)顯著升高？A.孕20周超聲顯示胎兒腎盂分離4mmB.孕16周NT值2.2mmC.孕22周超聲發(fā)現(xiàn)單臍動(dòng)脈D.孕24周超聲提示胎兒股骨長(zhǎng)度小于第5百分位13.產(chǎn)前診斷中，熒光原位雜交（FISH）技術(shù)的主要優(yōu)勢(shì)是？A.可檢測(cè)所有染色體異常B.快速獲得常見染色體數(shù)目異常結(jié)果（24-48小時(shí)）C.能明確基因點(diǎn)突變D.無需細(xì)胞培養(yǎng)14.孕婦G2P1，既往生育過1例21-三體患兒，本次妊娠19周，應(yīng)首選的產(chǎn)前診斷方法是？A.NIPTB.羊水染色體核型分析C.血清學(xué)篩查D.超聲軟指標(biāo)評(píng)估15.胎兒生長(zhǎng)受限（FGR）與以下哪種染色體異常的關(guān)聯(lián)性最強(qiáng)？A.21-三體B.18-三體C.47,XXYD.45,X16.關(guān)于胎兒磁共振成像（MRI）在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用，錯(cuò)誤的是？A.對(duì)中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常（如無腦兒、腦積水）的分辨率高于超聲B.孕18周前不建議常規(guī)使用（胎兒活動(dòng)影響成像）C.需常規(guī)使用釓對(duì)比劑以提高清晰度D.適用于超聲難以明確的胎盤異常（如胎盤植入）17.以下哪項(xiàng)是單基因病產(chǎn)前診斷的前提條件？A.先證者（已患病家庭成員）的致病基因已明確B.胎兒超聲提示結(jié)構(gòu)異常C.孕婦年齡≥35歲D.夫婦雙方為近親結(jié)婚18.孕20周孕婦，血清學(xué)篩查結(jié)果：hCGMoM3.2，PAPP-AMoM0.4，最可能的胎兒異常是？A.18-三體B.開放性神經(jīng)管缺陷C.21-三體D.胎兒生長(zhǎng)受限19.羊水細(xì)胞培養(yǎng)失敗的常見原因不包括？A.標(biāo)本被細(xì)菌污染B.羊水中胎兒細(xì)胞數(shù)量不足C.培養(yǎng)時(shí)間超過21天D.標(biāo)本運(yùn)輸過程中保存溫度不當(dāng)（如長(zhǎng)時(shí)間高于37℃）20.胎兒染色體核型為47,XY,+13，對(duì)應(yīng)的臨床表型最可能是？A.智力低下、特殊面容（眼距寬、通貫掌）B.嚴(yán)重多發(fā)畸形（如全前腦、唇腭裂、多指）C.身材高大、學(xué)習(xí)困難（克氏綜合征）D.性腺發(fā)育不全（特納綜合征）21.以下哪種介入性產(chǎn)前取材技術(shù)的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)最高？A.羊水穿刺（16-22周）B.絨毛穿刺（11-13+6周）C.臍帶血穿刺（24-32周）D.胎兒皮膚活檢（罕見使用）22.孕婦為脆性X綜合征攜帶者（FMR1基因CGG重復(fù)數(shù)80），其兒子患脆性X綜合征的概率是？A.0%（男性不傳遞）B.25%C.50%D.100%23.超聲提示胎兒頸部水囊瘤，最可能合并的染色體異常是？A.21-三體B.18-三體C.45,X（特納綜合征）D.47,XXY（克氏綜合征）24.產(chǎn)前診斷倫理原則中，“尊重孕婦及家屬的知情同意權(quán)”具體體現(xiàn)為？A.醫(yī)生直接決定終止妊娠B.僅告知高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果，低風(fēng)險(xiǎn)無需解釋C.詳細(xì)說明檢測(cè)的目的、局限性及可能結(jié)果，由孕婦自主決定D.隱瞞檢測(cè)風(fēng)險(xiǎn)以避免引起焦慮25.以下哪種情況無需進(jìn)行胎兒染色體檢查？A.超聲提示胎兒多囊腎（雙側(cè)）B.孕婦孕早期接觸過少量X射線（<50mGy）C.血清學(xué)篩查21-三體風(fēng)險(xiǎn)值1/200（高風(fēng)險(xiǎn)）D.夫婦一方為羅伯遜易位攜帶者26.胎兒超聲心動(dòng)圖診斷室間隔缺損的最佳切面是？A.四腔心切面B.左室流出道切面C.右室流出道切面D.主動(dòng)脈短軸切面27.關(guān)于NIPT的臨床應(yīng)用，錯(cuò)誤的是？A.適用于所有孕婦的常規(guī)篩查B.對(duì)雙胎妊娠的檢測(cè)準(zhǔn)確性低于單胎C.高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果需通過介入性診斷確診D.無法檢測(cè)染色體平衡易位28.孕婦孕14周，超聲NT值4.0mm，后續(xù)處理首選？A.復(fù)查NTB.進(jìn)行NIPTC.直接行絨毛穿刺染色體核型分析D.等待孕20周超聲大排畸29.以下哪種單基因病可通過胎兒超聲早期（孕18周前）發(fā)現(xiàn)特征性改變？A.脊髓性肌萎縮癥（SMA）B.苯丙酮尿癥（PKU）C.成骨不全癥（Ⅰ型）D.囊性纖維化（CF）30.產(chǎn)前診斷報(bào)告中，“意義未明的拷貝數(shù)變異（VUS）”應(yīng)如何向孕婦解釋？A.提示胎兒必然患病，建議終止妊娠B.說明目前無法明確其臨床意義，需結(jié)合家系分析或隨訪C.屬于正常變異，無需處理D.僅告知高風(fēng)險(xiǎn)，不提供進(jìn)一步建議二、多項(xiàng)選擇題（每題3分，共10題，計(jì)30分。多選、少選、錯(cuò)選均不得分）1.產(chǎn)前診斷的主要技術(shù)手段包括：A.血清學(xué)篩查（如唐氏篩查）B.胎兒超聲檢查C.介入性取材（羊水/絨毛/臍血）D.分子遺傳學(xué)檢測(cè)（如基因測(cè)序）2.廣西地區(qū)常見的出生缺陷中，與遺傳因素密切相關(guān)的有：A.地中海貧血B.神經(jīng)管缺陷C.先天性心臟病D.唐氏綜合征3.羊水穿刺的禁忌證包括：A.孕婦發(fā)熱（體溫>38℃）B.凝血功能異常（如血小板<50×10?/L）C.超聲提示胎盤位于前壁（穿刺路徑可避開胎盤）D.先兆流產(chǎn)（陰道流血、宮縮頻繁）4.胎兒染色體異常的超聲軟指標(biāo)包括：A.頸后透明層增厚（NT≥2.5mm）B.側(cè)腦室增寬（≥10mm）C.心臟強(qiáng)光點(diǎn)（單發(fā)）D.股骨長(zhǎng)度小于第10百分位5.單基因病產(chǎn)前診斷的適用情況包括：A.夫婦一方或雙方為已知單基因病患者B.曾生育過單基因病患兒C.家族中有單基因病患者（如血友?。〥.孕婦高齡（≥35歲）6.關(guān)于胎兒MRI的應(yīng)用，正確的有：A.對(duì)胎兒腦部結(jié)構(gòu)異常（如胼胝體發(fā)育不全）的診斷優(yōu)于超聲B.孕20周后胎兒活動(dòng)減少，成像質(zhì)量提高C.無需電離輻射，對(duì)胎兒安全D.必須使用對(duì)比劑以增強(qiáng)組織分辨7.產(chǎn)前診斷中，倫理爭(zhēng)議較多的情況包括：A.檢測(cè)到胎兒患遲發(fā)性遺傳病（如Huntington?。〣.胎兒性別鑒定（非醫(yī)學(xué)需要）C.多胎妊娠中僅一胎異常的選擇性減胎D.孕婦拒絕接受高風(fēng)險(xiǎn)胎兒的進(jìn)一步診斷8.以下哪些技術(shù)可用于檢測(cè)胎兒染色體數(shù)目異常？A.染色體核型分析（G顯帶）B.FISH（熒光原位雜交）C.CMA（染色體微陣列分析）D.Sanger測(cè)序9.孕婦為α-地貧攜帶者（基因型-α3.7/αα），丈夫?yàn)棣?地貧攜帶者（基因型βN/β41-42），其胎兒可能的情況包括：A.正常（αα/αα；βN/βN）B.α-地貧攜帶者（-α3.7/αα；βN/βN）C.β-地貧攜帶者（αα/αα；βN/β41-42）D.重型地貧（同時(shí)攜帶α和β地貧突變）10.產(chǎn)前診斷報(bào)告的基本要素包括：A.檢測(cè)方法及局限性B.具體檢測(cè)結(jié)果（如核型、基因變異）C.結(jié)果的臨床意義解讀D.后續(xù)處理建議（如隨訪、再次檢測(cè)）三、案例分析題（共2題，計(jì)60分）案例1（30分）孕婦，28歲，G2P0，孕19周。既往體健，否認(rèn)遺傳病家族史。孕12周NT值1.8mm（正常），孕16周血清學(xué)篩查結(jié)果：AFPMoM0.7，hCGMoM2.5，uE3MoM0.8，21-三體風(fēng)險(xiǎn)1/150（高風(fēng)險(xiǎn)），18-三體風(fēng)險(xiǎn)1/5000（低風(fēng)險(xiǎn)）。超聲大排畸提示胎兒鼻骨可見，心室強(qiáng)光點(diǎn)（單發(fā)），其余結(jié)構(gòu)未見異常。問題：1.該孕婦21-三體高風(fēng)險(xiǎn)的可能原因有哪些？（8分）2.需進(jìn)一步采取的診斷措施及依據(jù)是什么？（10分）3.若羊水染色體核型結(jié)果為47,XX,+21，應(yīng)如何向孕婦及家屬溝通？需涵蓋哪些關(guān)鍵點(diǎn)？（12分）案例2（30分）夫婦，32歲，G1P0，孕20周。丈夫表型正常，妻子表型正常，但妻子的弟弟患“進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良”（已夭折，未行基因檢測(cè)）。夫婦擔(dān)心胎兒患病，要求產(chǎn)前診斷。問題：1.首先需要完善的家系調(diào)查內(nèi)容有哪些？（6分）2.推測(cè)該遺傳病最可能的遺傳方式（需說明依據(jù)）。（8分）3.若家系調(diào)查顯示妻子的母親為攜帶者，妻子的哥哥表型正常，應(yīng)如何設(shè)計(jì)產(chǎn)前診斷方案？（16分）答案及解析一、單項(xiàng)選擇題1.D（低風(fēng)險(xiǎn)不屬于絕對(duì)指征，絕對(duì)指征包括高齡、超聲異常、不良孕產(chǎn)史、夫婦染色體異常等）2.A（鼻骨缺失在21-三體中的特異性>90%，其他軟指標(biāo)特異性較低）3.B（16-22+6周羊水細(xì)胞活力好，流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)低）4.A（廣西地區(qū)α-地貧最常見缺失型為--SEA，占比約60%）5.D（NIPT對(duì)性染色體非整倍體的假陽(yáng)性率較高，檢出率低于常染色體三體）6.C（CMA主要檢測(cè)CNV，無法檢測(cè)平衡易位或點(diǎn)突變）7.B（AFP顯著升高提示開放性神經(jīng)管缺陷，如無腦兒、脊柱裂）8.D（術(shù)后腹痛超過24小時(shí)需警惕感染或其他并發(fā)癥，不屬于“主要風(fēng)險(xiǎn)”）9.B（僅檢測(cè)性別可能遺漏女性攜帶者，需明確基因狀態(tài)）10.B（18-24周胎兒心臟結(jié)構(gòu)顯示最清晰）11.A（夫婦均為雜合子，胎兒25%正常，50%攜帶者，25%重型）12.C（單臍動(dòng)脈合并其他異常時(shí)染色體異常風(fēng)險(xiǎn)升高，單純腎盂分離4mm屬正常范圍）13.B（FISH可快速檢測(cè)13、18、21、X、Y染色體數(shù)目異常）14.B（既往生育過21-三體患兒，復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)約1%，需確診性檢查）15.B（18-三體胎兒常合并嚴(yán)重生長(zhǎng)受限，21-三體生長(zhǎng)受限較少見）16.C（胎兒MRI通常無需對(duì)比劑，釓劑可能通過胎盤，需謹(jǐn)慎使用）17.A（需先明確家系致病基因，才能對(duì)胎兒進(jìn)行針對(duì)性檢測(cè)）18.C（21-三體常表現(xiàn)為hCG升高、PAPP-A降低）19.C（培養(yǎng)時(shí)間過長(zhǎng)可能導(dǎo)致細(xì)胞老化，但非失敗主因）20.B（13-三體以嚴(yán)重多發(fā)畸形為特征，如全前腦、多指、唇腭裂）21.C（臍帶血穿刺流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)約1-2%，高于羊水穿刺的0.5-1%）22.C（女性攜帶者有50%概率將突變X染色體傳給兒子，兒子發(fā)病）23.C（頸部水囊瘤90%以上合并45,X或其他染色體異常）24.C（知情同意需充分告知信息，尊重患者自主權(quán)）25.B（<50mGy的X射線暴露通常不增加胎兒畸形風(fēng)險(xiǎn)）26.A（四腔心切面可顯示室間隔的連續(xù)性）27.A（NIPT為篩查手段，不適用所有孕婦，如雙胎、IVF等需謹(jǐn)慎）28.C（NT≥3.5mm屬高風(fēng)險(xiǎn)，需直接介入性診斷）29.C（成骨不全Ⅰ型超聲可見骨密度降低、骨折）30.B（VUS需結(jié)合家系分析、數(shù)據(jù)庫(kù)比對(duì)，避免過度解讀）二、多項(xiàng)選擇題1.BCD（血清學(xué)篩查為篩查手段，非診斷）2.ABD（先天性心臟病多為多因素致病，遺傳因素占比低于前三者）3.ABD（胎盤前壁非禁忌，可避開胎盤穿刺）4.ABD（單發(fā)心臟強(qiáng)光點(diǎn)在正常胎兒中常見，特異性低）5.ABC（高齡屬染色體異常風(fēng)險(xiǎn)因素，非單基因病指征）6.ABC（胎兒MRI一般不使用對(duì)比劑）7.ABCD（均涉及倫理爭(zhēng)議，如知情同意、胎兒權(quán)利等）8.ABC（Sanger測(cè)序用于單基因病，不檢測(cè)染色體數(shù)目）9.ABC（α和β地貧為不同基因，胎兒不會(huì)同時(shí)患重型）10.ABCD（均為報(bào)告必需內(nèi)容）三、案例分析題案例11.可能原因：①胎兒真實(shí)為21-三體；②血清學(xué)篩查假陽(yáng)性（受孕婦體重、孕周計(jì)算誤差等影響）；③孕婦合并糖尿病等影響