2025年醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)遺傳疾病診斷考試答案及解析一、單項(xiàng)選題1.遺傳病診斷的主要方法不包括（）A.基因測序B.染色體核型分析C.表型分析D.免疫熒光技術(shù)2.常染色體顯性遺傳病的特征是（）A.只有男性發(fā)病B.病情在世代間有隔代遺傳現(xiàn)象C.患者同胞的發(fā)病率較高D.表型與基因型一致3.以下哪種疾病屬于單基因遺傳?。ǎ〢.唐氏綜合征B.亨廷頓病C.腎上腺皮質(zhì)增生癥D.染色體數(shù)異常綜合征4.腫瘤的遺傳易感性主要與以下哪項(xiàng)因素有關(guān)（）A.環(huán)境污染B.遺傳因素C.營養(yǎng)不良D.感染5.遺傳咨詢的主要目的是（）A.確定遺傳病的類型B.預(yù)測后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)C.提供治療方案D.進(jìn)行基因治療6.常染色體隱性遺傳病的特征是（）A.患者父母通常正常B.患者多為純合子C.飽和發(fā)病率較高D.女性發(fā)病率高于男性7.以下哪種疾病屬于多基因遺傳病（）A.苯丙酮尿癥B.鐮狀細(xì)胞貧血C.糖尿病D.乳腺癌8.基因診斷的主要優(yōu)勢是（）A.確診率高B.操作簡單C.成本低廉D.無侵入性9.以下哪種方法不屬于產(chǎn)前診斷（）A.羊膜穿刺術(shù)B.絨毛取樣C.基因芯片分析D.孕期超聲檢查10.遺傳密碼的特點(diǎn)是（）A.三聯(lián)體密碼B.四聯(lián)體密碼C.二聯(lián)體密碼D.單體密碼11.以下哪種疾病屬于性連鎖隱性遺傳?。ǎ〢.杜氏肌營養(yǎng)不良B.血友病AC.乳腺癌D.色盲12.基因突變的類型不包括（）A.點(diǎn)突變B.插入突變C.刪除突變D.染色體易位13.遺傳咨詢的對象主要是（）A.患者本人B.患者家屬C.醫(yī)療工作者D.研究人員14.以下哪種方法不屬于基因診斷（）A.PCRB.基因測序C.基因芯片D.染色體核型分析15.遺傳病的發(fā)病率與以下哪項(xiàng)因素有關(guān)（）A.人口密度B.經(jīng)濟(jì)水平C.環(huán)境污染D.遺傳因素二、多項(xiàng)選題1.遺傳病診斷的方法包括（）A.基因測序B.染色體核型分析C.表型分析D.免疫熒光技術(shù)2.常染色體顯性遺傳病的特征是（）A.只有男性發(fā)病B.病情在世代間有隔代遺傳現(xiàn)象C.患者同胞的發(fā)病率較高D.表型與基因型一致3.以下哪種疾病屬于單基因遺傳?。ǎ〢.唐氏綜合征B.亨廷頓病C.腎上腺皮質(zhì)增生癥D.染色體數(shù)異常綜合征4.腫瘤的遺傳易感性主要與以下哪項(xiàng)因素有關(guān)（）A.環(huán)境污染B.遺傳因素C.營養(yǎng)不良D.感染5.遺傳咨詢的主要目的是（）A.確定遺傳病的類型B.預(yù)測后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)C.提供治療方案D.進(jìn)行基因治療6.常染色體隱性遺傳病的特征是（）A.患者父母通常正常B.患者多為純合子C.飽和發(fā)病率較高D.女性發(fā)病率高于男性7.以下哪種疾病屬于多基因遺傳病（）A.苯丙酮尿癥B.鐮狀細(xì)胞貧血C.糖尿病D.乳腺癌8.基因診斷的主要優(yōu)勢是（）A.確診率高B.操作簡單C.成本低廉D.無侵入性9.以下哪種方法不屬于產(chǎn)前診斷（）A.羊膜穿刺術(shù)B.絨毛取樣C.基因芯片分析D.孕期超聲檢查10.遺傳密碼的特點(diǎn)是（）A.三聯(lián)體密碼B.四聯(lián)體密碼C.二聯(lián)體密碼D.單體密碼三、填空題1.遺傳咨詢的主要目的是預(yù)測后代的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。2.基因診斷的主要優(yōu)勢是確診率高。四、判斷題（√/×）1.遺傳病診斷的主要方法包括基因測序和染色體核型分析。2.常染色體顯性遺傳病的患者同胞發(fā)病率較高。3.單基因遺傳病是指由一個(gè)基因突變引起的疾病。4.腫瘤的遺傳易感性主要與遺傳因素有關(guān)。5.遺傳咨詢的對象主要是患者本人。6.基因診斷的主要方法包括PCR和基因測序。7.產(chǎn)前診斷的主要方法包括羊膜穿刺術(shù)和絨毛取樣。8.遺傳密碼的特點(diǎn)是三聯(lián)體密碼。9.多基因遺傳病是指由多個(gè)基因突變引起的疾病。10.基因突變的類型包括點(diǎn)突變、插入突變和刪除突變。五、案例分析1.患者主訴：女性，25歲，因家族中有遺傳病史就診?，F(xiàn)病史：患者母親患有乳腺癌，舅舅患有卵巢癌。體征：無特殊體征。關(guān)鍵輔助檢查結(jié)果：基因檢測顯示BRCA1基因突變。問題1：初步診斷？問題2：進(jìn)一步檢查？2.患者主訴：男性，30歲，因智力低下就診?，F(xiàn)病史：患者出生時(shí)正常，1歲時(shí)出現(xiàn)智力低下，生長發(fā)育遲緩。體征：頭圍小，面部特征異常，四肢短小。關(guān)鍵輔助檢查結(jié)果：染色體核型分析顯示47，XXY。問題1：初步診斷？問題2：鑒別診斷？六、簡答題1.簡述遺傳咨詢的主要內(nèi)容和目的。2.比較基因診斷和染色體核型分析在遺傳病診斷中的優(yōu)缺點(diǎn)。試卷答案一、單項(xiàng)選題（答案）1.D解析：免疫熒光技術(shù)不屬于遺傳病診斷的主要方法。2.C解析：常染色體顯性遺傳病的患者同胞發(fā)病率較高。3.B解析：亨廷頓病屬于單基因遺傳病。4.B解析：腫瘤的遺傳易感性主要與遺傳因素有關(guān)。5.B解析：遺傳咨詢的主要目的是預(yù)測后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。6.A解析：常染色體隱性遺傳病的患者父母通常正常。7.C解析：糖尿病屬于多基因遺傳病。8.A解析：基因診斷的主要優(yōu)勢是確診率高。9.C解析：基因芯片分析不屬于產(chǎn)前診斷。10.A解析：遺傳密碼的特點(diǎn)是三聯(lián)體密碼。11.B解析：血友病A屬于性連鎖隱性遺傳病。12.D解析：基因突變的類型不包括染色體易位。13.B解析：遺傳咨詢的對象主要是患者家屬。14.D解析：染色體核型分析不屬于基因診斷。15.D解析：遺傳病的發(fā)病率與遺傳因素有關(guān)。二、多項(xiàng)選題（答案）1.A,B,C,D解析：遺傳病診斷的方法包括基因測序、染色體核型分析、表型分析和免疫熒光技術(shù)。2.C,D解析：常染色體顯性遺傳病的患者同胞發(fā)病率較高，表型與基因型一致。3.B,D解析：亨廷頓病和染色體數(shù)異常綜合征屬于單基因遺傳病。4.A,B解析：腫瘤的遺傳易感性主要與環(huán)境污染和遺傳因素有關(guān)。5.B,C解析：遺傳咨詢的主要目的是預(yù)測后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)和提供治療方案。6.A,B解析：常染色體隱性遺傳病的患者父母通常正常，患者多為純合子。7.C,D解析：糖尿病和乳腺癌屬于多基因遺傳病。8.A,D解析：基因診斷的主要優(yōu)勢是確診率高和無侵入性。9.C,D解析：基因芯片分析和孕期超聲檢查不屬于產(chǎn)前診斷。10.A,D解析：遺傳密碼的特點(diǎn)是三聯(lián)體密碼和單體密碼。三、填空題（答案）1.遺傳咨詢的主要目的是預(yù)測后代的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。解析：遺傳咨詢的主要目的是預(yù)測后代的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。2.基因診斷的主要優(yōu)勢是確診率高。解析：基因診斷的主要優(yōu)勢是確診率高。四、判斷題（答案）1.√解析：遺傳病診斷的主要方法包括基因測序和染色體核型分析。2.√解析：常染色體顯性遺傳病的患者同胞發(fā)病率較高。3.√解析：單基因遺傳病是指由一個(gè)基因突變引起的疾病。4.√解析：腫瘤的遺傳易感性主要與遺傳因素有關(guān)。5.×解析：遺傳咨詢的對象主要是患者家屬。6.√解析：基因診斷的主要方法包括PCR和基因測序。7.√解析：產(chǎn)前診斷的主要方法包括羊膜穿刺術(shù)和絨毛取樣。8.√解析：遺傳密碼的特點(diǎn)是三聯(lián)體密碼。9.√解析：多基因遺傳病是指由多個(gè)基因突變引起的疾病。10.√解析：基因突變的類型包括點(diǎn)突變、插入突變和刪除突變。五、案例分析（答案）1.答：問題1：初步診斷？乳腺癌家族史，BRCA1基因突變，初步診斷為遺傳性乳腺癌卵巢癌綜合征。問題2：進(jìn)一步檢查？建議進(jìn)行乳腺M(fèi)RI和盆腔超聲檢查，以及遺傳咨詢。2.答：問題1：初步診斷？克氏綜合征（47，XXY）。問題2：鑒別診斷？需要與特納綜合征（45，X）和脆性X綜合征進(jìn)行鑒別診斷。六、簡答題（答案）1.答：遺傳咨詢的主要內(nèi)容