2025年遺傳醫(yī)學(xué)的家族遺傳病篩查模擬考試答案及解析一、單項(xiàng)選題1.遺傳咨詢的主要目的是（）A.確定遺傳病的具體類型B.告知患者疾病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)C.治療遺傳病D.排除遺傳病2.常染色體顯性遺傳病的特征是（）A.只在男性中遺傳B.女性發(fā)病率高于男性C.病情在generations中逐漸加重D.患者子女中有一半幾率不受影響3.以下哪種疾病屬于單基因遺傳?。ǎ〢.高血壓B.唐氏綜合征C.苯丙酮尿癥D.冠心病4.線粒體遺傳病的遺傳方式是（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.性連鎖隱性遺傳D.母系遺傳5.遺傳密碼中，編碼甲硫氨酸的密碼子是（）A.ATGB.GTGC.CTGD.TTG6.以下哪種方法不屬于基因診斷技術(shù)（）A.PCRB.基因芯片C.基因測序D.染色體核型分析7.遺傳咨詢的對象主要是（）A.患者本人B.患者的直系親屬C.醫(yī)生D.科學(xué)家8.常染色體隱性遺傳病的特征是（）A.雙親均攜帶致病基因B.只在女性中遺傳C.患者子女中有一半幾率不受影響D.病情在generations中逐漸加重9.以下哪種疾病屬于多基因遺傳?。ǎ〢.鐮狀細(xì)胞貧血B.乳腺癌C.苯丙酮尿癥D.唐氏綜合征10.基因治療的主要目的是（）A.增強(qiáng)患者的免疫力B.替換或修復(fù)有缺陷的基因C.減少藥物的副作用D.治療感染性疾病11.遺傳密碼的閱讀框架是（）A.3個(gè)堿基一組B.5個(gè)堿基一組C.7個(gè)堿基一組D.9個(gè)堿基一組12.以下哪種方法不屬于遺傳風(fēng)險(xiǎn)評估（）A.家族史調(diào)查B.基因檢測C.超聲檢查D.脫氧核糖核酸測序13.常染色體顯性遺傳病的發(fā)病率（）A.與性別無關(guān)B.女性高于男性C.男性高于女性D.與年齡無關(guān)14.以下哪種疾病不屬于遺傳病（）A.唐氏綜合征B.鐮狀細(xì)胞貧血C.腎病綜合征D.苯丙酮尿癥15.基因診斷的主要目的是（）A.確定遺傳病的具體類型B.告知患者疾病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)C.治療遺傳病D.排除遺傳病二、多項(xiàng)選題1.遺傳咨詢的流程包括（）A.家族史調(diào)查B.基因檢測C.遺傳風(fēng)險(xiǎn)評估D.告知患者結(jié)果2.單基因遺傳病的類型包括（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.性連鎖顯性遺傳D.性連鎖隱性遺傳3.基因診斷的常用技術(shù)包括（）A.PCRB.基因芯片C.基因測序D.染色體核型分析4.遺傳密碼的特點(diǎn)包括（）A.無重疊性B.無逗號C.無標(biāo)點(diǎn)D.有通用性5.多基因遺傳病的特征包括（）A.受多個(gè)基因影響B(tài).受環(huán)境因素影響C.發(fā)病率較高D.病情較輕6.基因治療的方法包括（）A.基因替換B.基因修復(fù)C.基因增補(bǔ)D.基因沉默7.遺傳風(fēng)險(xiǎn)評估的方法包括（）A.家族史調(diào)查B.基因檢測C.超聲檢查D.脫氧核糖核酸測序8.常染色體顯性遺傳病的特征包括（）A.雙親中有一方患病B.患者子女中有一半幾率不受影響C.病情在generations中逐漸加重D.與性別無關(guān)9.基因診斷的應(yīng)用領(lǐng)域包括（）A.產(chǎn)前診斷B.診斷遺傳病C.遺傳風(fēng)險(xiǎn)評估D.基因治療10.遺傳咨詢的意義包括（）A.幫助患者了解疾病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)B.幫助患者做出生育決策C.幫助患者選擇治療方案D.幫助患者提高生活質(zhì)量三、填空題1.遺傳咨詢的主要目的是幫助患者了解疾病的_________。2.常染色體顯性遺傳病的發(fā)病率與_________無關(guān)。3.基因治療的主要目的是替換或修復(fù)有缺陷的_________。4.遺傳密碼的閱讀框架是_________。5.多基因遺傳病受_________影響。四、判斷題（√/×）1.遺傳咨詢的對象主要是患者本人。2.常染色體隱性遺傳病的發(fā)病率與性別無關(guān)。3.基因診斷的主要目的是治療遺傳病。4.遺傳密碼有重疊性。5.多基因遺傳病的病情較輕。6.基因治療的方法包括基因替換。7.遺傳風(fēng)險(xiǎn)評估的方法包括超聲檢查。8.常染色體顯性遺傳病的病情在generations中逐漸加重。9.基因診斷的應(yīng)用領(lǐng)域包括產(chǎn)前診斷。10.遺傳咨詢的意義是幫助患者提高生活質(zhì)量。五、案例分析1.患者主訴：家族中有遺傳病史，患者擔(dān)心自己會遺傳給下一代。現(xiàn)病史：患者家族中有高血壓病史，父親患有高血壓，母親健康。體征：患者血壓正常，無其他異常體征。關(guān)鍵輔助檢查結(jié)果：血壓正常，血脂正常。問題1：初步診斷。問題2：進(jìn)一步檢查。2.患者主訴：家族中有遺傳病史，患者擔(dān)心自己會遺傳給下一代?，F(xiàn)病史：患者家族中有乳腺癌病史，母親患有乳腺癌，祖母也患有乳腺癌。體征：患者無異常體征。關(guān)鍵輔助檢查結(jié)果：乳腺超聲檢查正常。問題1：鑒別診斷。問題2：治療原則。六、簡答題1.簡述遺傳咨詢的流程。2.簡述單基因遺傳病的類型。3.簡述基因診斷的常用技術(shù)。試卷答案一、單項(xiàng)選題（答案）1.B解析：遺傳咨詢的主要目的是告知患者疾病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)。2.D解析：常染色體顯性遺傳病的患者子女中有一半幾率不受影響。3.C解析：苯丙酮尿癥屬于單基因遺傳病。4.D解析：線粒體遺傳病是母系遺傳。5.A解析：編碼甲硫氨酸的密碼子是ATG。6.D解析：染色體核型分析不屬于基因診斷技術(shù)。7.B解析：遺傳咨詢的對象主要是患者的直系親屬。8.A解析：常染色體隱性遺傳病的特征是雙親均攜帶致病基因。9.B解析：乳腺癌屬于多基因遺傳病。10.B解析：基因治療的主要目的是替換或修復(fù)有缺陷的基因。11.A解析：遺傳密碼的閱讀框架是3個(gè)堿基一組。12.C解析：超聲檢查不屬于遺傳風(fēng)險(xiǎn)評估方法。13.A解析：常染色體顯性遺傳病的發(fā)病率與性別無關(guān)。14.C解析：腎病綜合征不屬于遺傳病。15.A解析：基因診斷的主要目的是確定遺傳病的具體類型。二、多項(xiàng)選題（答案）1.ABCD解析：遺傳咨詢的流程包括家族史調(diào)查、基因檢測、遺傳風(fēng)險(xiǎn)評估和告知患者結(jié)果。2.ABCD解析：單基因遺傳病的類型包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、性連鎖顯性遺傳和性連鎖隱性遺傳。3.ABCD解析：基因診斷的常用技術(shù)包括PCR、基因芯片、基因測序和染色體核型分析。4.ABCD解析：遺傳密碼的特點(diǎn)包括無重疊性、無逗號、無標(biāo)點(diǎn)和有通用性。5.ABCD解析：多基因遺傳病的特征包括受多個(gè)基因影響、受環(huán)境因素影響、發(fā)病率較高和病情較輕。6.ABCD解析：基因治療的方法包括基因替換、基因修復(fù)、基因增補(bǔ)和基因沉默。7.ABCD解析：遺傳風(fēng)險(xiǎn)評估的方法包括家族史調(diào)查、基因檢測、超聲檢查和脫氧核糖核酸測序。8.ACD解析：常染色體顯性遺傳病的特征包括雙親中有一方患病、病情在generations中逐漸加重和與性別無關(guān)。9.ABCD解析：基因診斷的應(yīng)用領(lǐng)域包括產(chǎn)前診斷、診斷遺傳病、遺傳風(fēng)險(xiǎn)評估和基因治療。10.ABCD解析：遺傳咨詢的意義包括幫助患者了解疾病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)、幫助患者做出生育決策、幫助患者選擇治療方案和幫助患者提高生活質(zhì)量。三、填空題（答案）1.遺傳咨詢的主要目的是幫助患者了解疾病的_________。答案：遺傳風(fēng)險(xiǎn)2.常染色體顯性遺傳病的發(fā)病率與_________無關(guān)。答案：性別3.基因治療的主要目的是替換或修復(fù)有缺陷的_________。答案：基因4.遺傳密碼的閱讀框架是_________。答案：3個(gè)堿基一組5.多基因遺傳病受_________影響。答案：多個(gè)基因四、判斷題（答案）1.遺傳咨詢的對象主要是患者本人。（×）解析：遺傳咨詢的對象主要是患者的直系親屬。2.常染色體隱性遺傳病的發(fā)病率與性別無關(guān)。（√）解析：常染色體隱性遺傳病的發(fā)病率與性別無關(guān)。3.基因診斷的主要目的是治療遺傳病。（×）解析：基因診斷的主要目的是確定遺傳病的具體類型。4.遺傳密碼有重疊性。（×）解析：遺傳密碼無重疊性。5.多基因遺傳病的病情較輕。（√）解析：多基因遺傳病的病情較輕。6.基因治療的方法包括基因替換。（√）解析：基因治療的方法包括基因替換。7.遺傳風(fēng)險(xiǎn)評估的方法包括超聲檢查。（×）解析：超聲檢查不屬于遺傳風(fēng)險(xiǎn)評估方法。8.常染色體顯性遺傳病的病情在generations中逐漸加重。（×）解析：常染色體顯性遺傳病的病情不一定在generations中逐漸加重。9.基因診斷的應(yīng)用領(lǐng)域包括產(chǎn)前診斷。（√）解析：基因診斷的應(yīng)用領(lǐng)域包括產(chǎn)前診斷。10.遺傳咨詢的意義是幫助患者提高生活質(zhì)量。（√）解析：遺傳咨詢的意義是幫助患者提高生活質(zhì)量。五、案例分析（答案）1.患者主訴：家族中有遺傳病史，患者擔(dān)心自己會遺傳給下一代?，F(xiàn)病史：患者家族中有高血壓病史，父親患有高血壓，母親健康。體征：患者血壓正常，無其他異常體征。關(guān)鍵輔助檢查結(jié)果：血壓正常，血脂正常。問題1：初步診斷。答：家族性高血壓問題2：進(jìn)一步檢查。答：建議進(jìn)行基因檢測和家族史詳細(xì)調(diào)查。2.患者主訴：家族中有遺傳病史，患者擔(dān)心自己會遺傳給下一代?，F(xiàn)病史：患者家族中有乳腺癌病史，母親患有乳腺癌，祖母也患有乳腺癌。體征：患者無異常體征。關(guān)鍵輔助檢查結(jié)果：乳腺超聲檢查正常。問題1：鑒別診斷。答：乳腺癌、乳腺纖維瘤問題2：治療