2025年新生兒特殊疾病篩查要點(diǎn)考試答案及解析一、單項(xiàng)選題1.新生兒特殊疾病篩查的主要目的（）A.提高新生兒出生體重B.早期發(fā)現(xiàn)和干預(yù)遺傳代謝病C.增加新生兒免疫力D.減少新生兒黃疸2.以下哪種疾病不屬于新生兒特殊疾病篩查的范疇（）A.甲狀腺功能減退癥B.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥C.半乳糖血癥D.腎上腺皮質(zhì)激素缺乏癥3.新生兒特殊疾病篩查通常采用的方法是（）A.超聲檢查B.抽血檢測(cè)C.X光檢查D.腦電圖4.甲狀腺功能減退癥在新生兒期的主要表現(xiàn)是（）A.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩B.皮膚干燥C.高熱D.呼吸困難5.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的主要危害是（）A.易出現(xiàn)新生兒黃疸B.易出現(xiàn)貧血C.易出現(xiàn)肺炎D.易出現(xiàn)腦癱6.半乳糖血癥的主要治療方法是（）A.補(bǔ)充維生素B.限制乳制品攝入C.肝移植D.使用激素治療7.新生兒特殊疾病篩查的采血時(shí)間通常在出生后的（）A.第1天B.第3天C.第7天D.第14天8.以下哪種方法不是新生兒特殊疾病篩查的常用方法（）A.干血斑檢測(cè)B.血液培養(yǎng)C.尿液檢測(cè)D.腦脊液檢測(cè)9.新生兒特殊疾病篩查的假陽性率通?？刂圃冢ǎ〢.1%以下B.5%以下C.10%以下D.15%以下10.新生兒特殊疾病篩查的假陰性率通?？刂圃冢ǎ〢.1%以下B.5%以下C.10%以下D.15%以下11.新生兒特殊疾病篩查的陽性率通常在（）A.0.1%以下B.1%以下C.5%以下D.10%以下12.新生兒特殊疾病篩查的陰性率通常在（）A.99%以上B.95%以上C.90%以上D.85%以上13.新生兒特殊疾病篩查的漏診率通?？刂圃冢ǎ〢.1%以下B.5%以下C.10%以下D.15%以下14.新生兒特殊疾病篩查的誤診率通?？刂圃冢ǎ〢.1%以下B.5%以下C.10%以下D.15%以下15.新生兒特殊疾病篩查的復(fù)查率通常在（）A.5%以下B.10%以下C.15%以下D.20%以下二、多項(xiàng)選題1.新生兒特殊疾病篩查包括哪些疾病（）A.甲狀腺功能減退癥B.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥C.半乳糖血癥D.腎上腺皮質(zhì)激素缺乏癥2.新生兒特殊疾病篩查的采血方法有哪些（）A.足跟血采血B.指尖血采血C.靜脈采血D.腦脊液采血3.新生兒特殊疾病篩查的注意事項(xiàng)有哪些（）A.采血時(shí)間要準(zhǔn)確B.采血量要充足C.血片要干燥D.血片要保存得當(dāng)4.新生兒特殊疾病篩查的常見問題有哪些（）A.假陽性率過高B.假陰性率過高C.采血時(shí)間過晚D.采血量不足5.新生兒特殊疾病篩查的改進(jìn)方向有哪些（）A.提高篩查技術(shù)B.降低篩查成本C.增加篩查項(xiàng)目D.提高篩查覆蓋率6.新生兒特殊疾病篩查的社會(huì)意義有哪些（）A.早期發(fā)現(xiàn)疾病B.減少疾病危害C.提高生活質(zhì)量D.降低醫(yī)療費(fèi)用7.新生兒特殊疾病篩查的國際合作有哪些（）A.數(shù)據(jù)共享B.技術(shù)交流C.人員培訓(xùn)D.資金支持8.新生兒特殊疾病篩查的未來發(fā)展有哪些（）A.新技術(shù)應(yīng)用B.新疾病篩查C.篩查體系完善D.篩查效果評(píng)估9.新生兒特殊疾病篩查的倫理問題有哪些（）A.隱私保護(hù)B.知情同意C.結(jié)果解釋D.篩查公平10.新生兒特殊疾病篩查的經(jīng)濟(jì)效益有哪些（）A.減少醫(yī)療費(fèi)用B.提高生產(chǎn)力C.促進(jìn)健康產(chǎn)業(yè)發(fā)展D.提高社會(huì)效益三、填空題1.新生兒特殊疾病篩查的主要目的是_____2.新生兒特殊疾病篩查通常采用_____方法3.甲狀腺功能減退癥的主要表現(xiàn)是_____4.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的主要危害是_____5.半乳糖血癥的主要治療方法是_____6.新生兒特殊疾病篩查的采血時(shí)間通常在_____7.新生兒特殊疾病篩查的假陽性率通?？刂圃赺____8.新生兒特殊疾病篩查的假陰性率通常控制在_____9.新生兒特殊疾病篩查的陽性率通常在_____10.新生兒特殊疾病篩查的陰性率通常在_____四、判斷題（√/×）1.新生兒特殊疾病篩查可以完全避免所有遺傳代謝病2.新生兒特殊疾病篩查的采血時(shí)間越晚越好3.新生兒特殊疾病篩查的假陽性率越高越好4.新生兒特殊疾病篩查的假陰性率越高越好5.新生兒特殊疾病篩查的陽性率越高越好6.新生兒特殊疾病篩查的陰性率越高越好7.新生兒特殊疾病篩查的漏診率越高越好8.新生兒特殊疾病篩查的誤診率越高越好9.新生兒特殊疾病篩查的復(fù)查率越高越好10.新生兒特殊疾病篩查可以完全替代臨床診斷五、簡(jiǎn)答題1.簡(jiǎn)述新生兒特殊疾病篩查的意義。六、案例分析1.患兒，男，出生后3天，因黃疸入院。請(qǐng)簡(jiǎn)述初步診斷、鑒別診斷、進(jìn)一步檢查、治療原則。七、論述題1.論述新生兒特殊疾病篩查的未來發(fā)展方向。試卷答案一、單項(xiàng)選題（答案）1.答案：B解析：新生兒特殊疾病篩查的主要目的是早期發(fā)現(xiàn)和干預(yù)遺傳代謝病，以減少疾病危害，提高生活質(zhì)量。2.答案：A解析：新生兒特殊疾病篩查通常包括甲狀腺功能減退癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、半乳糖血癥和腎上腺皮質(zhì)激素缺乏癥等。3.答案：B解析：新生兒特殊疾病篩查通常采用抽血檢測(cè)方法，通過檢測(cè)血液中的特定物質(zhì)來篩查疾病。4.答案：A解析：甲狀腺功能減退癥在新生兒期的主要表現(xiàn)是生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，表現(xiàn)為反應(yīng)遲鈍、喂養(yǎng)困難、便秘、黃疸等。5.答案：B解析：葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的主要危害是易出現(xiàn)貧血，特別是在感染或藥物影響下。6.答案：B解析：半乳糖血癥的主要治療方法是限制乳制品攝入，以避免半乳糖積累導(dǎo)致器官損傷。7.答案：C解析：新生兒特殊疾病篩查的采血時(shí)間通常在出生后的第7天，以確保血液中的物質(zhì)達(dá)到一定濃度。8.答案：B解析：新生兒特殊疾病篩查的常用方法是干血斑檢測(cè)、尿液檢測(cè)和腦脊液檢測(cè)，血液培養(yǎng)不是常用方法。9.答案：B解析：新生兒特殊疾病篩查的假陽性率通常控制在5%以下，以減少不必要的進(jìn)一步檢查和焦慮。10.答案：C解析：新生兒特殊疾病篩查的假陰性率通?？刂圃?0%以下，以確保大多數(shù)患兒能夠得到及時(shí)診斷和治療。11.答案：D解析：新生兒特殊疾病篩查的陽性率通常在10%以下，以減少不必要的進(jìn)一步檢查和焦慮。12.答案：A解析：新生兒特殊疾病篩查的陰性率通常在99%以上，以確保大多數(shù)患兒沒有疾病。13.答案：B解析：新生兒特殊疾病篩查的漏診率通?？刂圃?%以下，以確保大多數(shù)患兒能夠得到及時(shí)診斷和治療。14.答案：B解析：新生兒特殊疾病篩查的誤診率通常控制在5%以下，以減少不必要的進(jìn)一步檢查和焦慮。15.答案：A解析：新生兒特殊疾病篩查的復(fù)查率通常在5%以下，以減少不必要的進(jìn)一步檢查和焦慮。二、多項(xiàng)選題（答案）1.答案：A,B,C,D解析：新生兒特殊疾病篩查包括甲狀腺功能減退癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、半乳糖血癥和腎上腺皮質(zhì)激素缺乏癥等。2.答案：A,B解析：新生兒特殊疾病篩查的采血方法通常采用足跟血采血或指尖血采血，以方便快捷。3.答案：A,B,C,D解析：新生兒特殊疾病篩查的注意事項(xiàng)包括采血時(shí)間要準(zhǔn)確、采血量要充足、血片要干燥和血片要保存得當(dāng)。4.答案：A,B,C,D解析：新生兒特殊疾病篩查的常見問題包括假陽性率過高、假陰性率過高、采血時(shí)間過晚和采血量不足。5.答案：A,B,C,D解析：新生兒特殊疾病篩查的改進(jìn)方向包括提高篩查技術(shù)、降低篩查成本、增加篩查項(xiàng)目和提高篩查覆蓋率。6.答案：A,B,C,D解析：新生兒特殊疾病篩查的社會(huì)意義包括早期發(fā)現(xiàn)疾病、減少疾病危害、提高生活質(zhì)量和降低醫(yī)療費(fèi)用。7.答案：A,B,C,D解析：新生兒特殊疾病篩查的國際合作包括數(shù)據(jù)共享、技術(shù)交流、人員培訓(xùn)和資金支持。8.答案：A,B,C,D解析：新生兒特殊疾病篩查的未來發(fā)展包括新技術(shù)應(yīng)用、新疾病篩查、篩查體系完善和篩查效果評(píng)估。9.答案：A,B,C,D解析：新生兒特殊疾病篩查的倫理問題包括隱私保護(hù)、知情同意、結(jié)果解釋和篩查公平。10.答案：A,B,C,D解析：新生兒特殊疾病篩查的經(jīng)濟(jì)效益包括減少醫(yī)療費(fèi)用、提高生產(chǎn)力、促進(jìn)健康產(chǎn)業(yè)發(fā)展和提高社會(huì)效益。三、填空題（答案）1.答案：早期發(fā)現(xiàn)和干預(yù)遺傳代謝病2.答案：抽血檢測(cè)3.答案：生長(zhǎng)發(fā)育遲緩4.答案：易出現(xiàn)貧血5.答案：限制乳制品攝入6.答案：出生后的第7天7.答案：5%8.答案：10%9.答案：10%10.答案：99%以上四、判斷題（答案）1.答案：×2.答案：×3.答案：×4.答案：×5.答案：×6.答案：√7.答案：×8.答案：×9.答案：×10.答案：×五、簡(jiǎn)答題（答案）1.答：新生兒特殊疾病篩查的意義在于早期發(fā)現(xiàn)和干預(yù)遺傳代謝病，以減少疾病危害，提高生活質(zhì)量。通過篩查，可以及時(shí)發(fā)現(xiàn)患兒，進(jìn)行早期治療，避免嚴(yán)重并發(fā)癥的發(fā)生，從而提高患兒的生存率和生活質(zhì)量。六、案例分析（答案）1.答：初步診斷：新生兒黃疸。鑒別診斷：溶血性貧血、感染性黃疸、膽道梗阻等。進(jìn)一步檢查：血常規(guī)、肝功能、尿膽原、血清膽紅素等。治療原則：根據(jù)病因進(jìn)行治療，如溶血性貧血可輸血，